Risiken des Amniozenteseverfahrens und Genauigkeit der Ergebnisse

Last Updated on 25/08/2021 by MTE Leben

Fakten zur Fruchtwasserpunktion

Die Fruchtwasserpunktion wird verwendet, um genetische Defekte und Erkrankungen beim Fötus zu erkennen.

Amniozentese kann zur Chromosomenanalyse oder zum Nachweis von genetischen Defekten und Erkrankungen beim Fötus durchgeführt werden.Schwangere über 35 Jahre sind Kandidaten für eine Amniozentese, um Chromosomenanomalien beim Fötus zu erkennen.Amniozentese kann ebenfalls verwendet werden B. um die Reife der fetalen Lunge oder die Ursache von Fieber bei der Mutter zu bestimmen. Für Gentests, Chromosomenanalysen und die Beurteilung eines auffälligen Alpha-Feto-Protein-Tests wird in der Regel zwischen der 16. und 21. Schwangerschaftswoche eine Amniozentese durchgeführt. Das Risiko eines fetalen Verlustes durch die Amniozentese beträgt weniger als 1%.

Was ist Amniozentese?

Amniozentese ist ein Verfahren, bei dem eine Flüssigkeitsprobe zur Analyse aus der Fruchtblase entnommen wird. Die Fruchtblase befindet sich in der Gebärmutterhöhle. Die Fruchtblase ist die flüssigkeitsgefüllte Struktur in der Gebärmutter einer schwangeren Frau, in der das Baby lebt. Fötale Zellen, Proteine ​​und fetaler Urin bewegen sich frei in diesem Sack. Während der Fruchtwasserpunktion wird Flüssigkeit entfernt, indem eine lange Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase eingeführt wird. Manchmal wird die Haut der Frau zuerst mit einem Lokalanästhetikum injiziert, dies ist jedoch in der Regel nicht notwendig. Die Amniozentesenadel wird normalerweise mit Hilfe von Ultraschallbildern, die entweder vor oder während des Eingriffs durchgeführt werden, in den Sack eingeführt. Sobald sich die Nadel im Sack befindet, wird mit einer Spritze das klare bernsteinfarbene Fruchtwasser, das Urin ähnelt, entnommen. Die Menge der entnommenen Flüssigkeit hängt vom Alter des Fötus und dem Grund des Eingriffs ab. Die Flüssigkeit kann dann zur Untersuchung der Lungenreife des Fötus, zur genetischen Untersuchung, zum Nachweis von Spina bifida (einem Geburtsfehler in der Rückenmarksentwicklung) oder anderen gesendet werden Neuralrohrdefekte, das Vorliegen einer Infektion oder die fetale Chromosomenanalyse. Chromosomen sind Strukturen, die alle genetischen Informationen in unseren Zellen enthalten. Fruchtwasser enthält zahlreiche frei schwebende fötale Zellen, die im Labor gezüchtet werden können. Wenn sich diese Zellen vermehren und eine bestimmte Anzahl erreicht haben, werden ihre Chromosomen extrahiert und analysiert. Es dauert ungefähr zwei Wochen, um eine Chromosomenanalyse durchzuführen. Die Flüssigkeit enthält auch Proteine, Mineralien und andere Verbindungen, die getestet werden können. Diese zusätzlichen Studien können 1 bis 7 Tage in Anspruch nehmen. Daten aus Fruchtwasser können Frauen helfen, fundierte Entscheidungen bezüglich ihrer Schwangerschaft zu treffen. Für die meisten Patientinnen ist die Amniozentese ein ziemlich schnelles und komfortables Verfahren. Bei einigen Frauen treten nach dem Eingriff Gebärmutterkrämpfe auf. Sie können sich während oder nach dem Test auch ohnmächtig fühlen.

Wer braucht eine Amniozentese?

Frauen über 35 haben ein erhöhtes Risiko, ein Baby mit Chromosomenanomalien zu bekommen. Daher wird derzeit empfohlen, dass Frauen, die zum Zeitpunkt der Entbindung 35 Jahre oder älter sind, eine genetische Amniozentese zur Untersuchung der fetalen Chromosomen angeboten wird.

Chromosomenanomalien beim Fötus kann zu geistigen Behinderungen oder anderen Geburtsfehlern führen, wie beim Down-Syndrom. Die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit einem Chromosomenfehler zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter.

Im Alter von 35 Jahren liegt die Wahrscheinlichkeit bei 1 zu 178. Im Alter von 40 Jahren steigt die Rate auf 1 zu 63. Nach Alter 48, das Verhältnis beträgt 1 zu 8. Bei Frauen unter 35 überwiegt das Risiko von Komplikationen infolge einer Amniozentese die Möglichkeit, dass das Baby eine Chromosomenanomalie hat (siehe unten “Ist die Fruchtwasserpunktion sicher?”). Nach 35 Jahren kann die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit einer Chromosomenanomalie zur Welt zu bringen, häufiger sein als die mit diesem Verfahren verbundenen Komplikationen.

Wenn in der Familienanamnese Chromosomenprobleme oder frühere Geburten vorliegen, bei denen ein Chromosomenfehler festgestellt wurde, kann eine Amniozentese empfohlen werden. Der genaue Nutzen einer Amniozentese in diesen Situationen ist jedoch ungewiss.

Viele Chromosomenfehler treten möglicherweise bei nachfolgenden Schwangerschaften nicht wieder auf, und eine genetische Beratung kann einer Frau bei der Entscheidung helfen, ob eine Amniozentese sinnvoll ist in diesen Situationen.

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Wozu dient ein Amniozentese-Test?

Die Amniozentese ist sehr genau bei der Erkennung von Chromosomenanomalien und des Geschlechts des Fötus. Gelegentlich wachsen die durch Amniozentese geernteten fötalen Zellen nicht in der Kultur und es können keine Chromosomendaten erhalten werden. Darüber hinaus kann der Arzt aus verschiedenen technischen Gründen während der Amniozentese möglicherweise keine Flüssigkeit aus der Gebärmutter entnehmen. In beiden Fällen kann eine anschließende Extraktion von Flüssigkeit versucht werden. Amniozentese-Tests auf Lungenreife können dem Arzt helfen, Entscheidungen über den Zeitpunkt der Entbindung für Frauen mit Frühwehen, Diabetikern oder anderen Erkrankungen zu treffen, die eine mögliche vorzeitige Entbindung erfordern. Lungenreifetests sind nicht perfekt. In seltenen Fällen kann ein Baby mit Lungen, von denen eine normale Leistung vorhergesagt wird, immer noch Schwierigkeiten beim Atmen haben. Der AFP (Alpha-Fetoprotein)-Bluttest ist derzeit verfügbar und kann zum Screening auf Neuralrohrdefekte wie Spina bifida sowie das Down-Syndrom verwendet werden. Ein erhöhter AFP-Blutspiegel kann auf die Möglichkeit hinweisen, dass der Fötus einen Defekt in der Entwicklung des Gehirns und/oder des Rückenmarks hat. Ein niedriger AFP-Spiegel kann auf das Potenzial für das Down-Syndrom hinweisen. Wenn abnormale Blutspiegel von AFP gefunden werden, können weitere Untersuchungen mit Ultraschall und Amniozentese durchgeführt werden, um nach Geburtsfehlern und Chromosomenanomalien zu suchen. Amniozentese kann auch helfen festzustellen, ob beim Fötus spezifische genetische Probleme vorliegen. Tests auf Tay-Sachs-Krankheit, Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und andere Erbkrankheiten können an Fruchtwasserproben durchgeführt werden. Die Überprüfung der Zellen auf bestimmte Gene kann nun an den fetalen Zellkulturen erfolgen. Es ist auch möglich, im Fruchtwasser nach einem bestimmten Protein zu suchen, das auf eine genetische Anomalie hinweisen kann. Tests auf genetische (Erb-)Krankheiten werden nicht routinemäßig durchgeführt, sind aber bei Bedarf verfügbar. Ein weiterer häufiger Grund für die Durchführung einer Amniozentese ist die Feststellung, ob die fetalen Lungen reif genug sind, damit das Baby vor dem Fälligkeitstermin sicher entbunden werden kann. Wenn die fetale Lunge noch nicht ausgereift ist, kann versucht werden, vorzeitige Wehen mit Medikamenten zu stoppen. Wenn das Lungengewebe ausgereift ist, kann die Geburt des Frühgeborenen sicher sein. Dieser Test kann auch beim Zeitpunkt der Lieferung helfen, wenn der Fälligkeitstermin ungewiss ist. Gelegentlich kann eine schwangere Frau Fieber haben, ohne dass eine offensichtliche Infektionsstelle vorliegt. In diesen Fällen kann eine Amniozentese durchgeführt werden, um festzustellen, ob die Ursache des Fiebers der Mutter auf eine intrauterine Infektion zurückzuführen ist. Die Gesamtwahrscheinlichkeit von Geburtsfehlern in jeder Schwangerschaft beträgt etwa 3%. Bei Defekten wie Lippenspalten, Hernien und zusätzlichen Fingern oder Zehen ist die Amniozentese nicht diagnostisch. Ultraschall kann hilfreich sein, um diese Defekte beim Fötus zu erkennen.

Wann sollte eine Amniozentese durchgeführt werden?

Für Gentests, Chromosomenanalysen und die Beurteilung eines abnormalen AFP-Tests wird eine Amniozentese normalerweise zwischen der 15. und der 21. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es gibt eine höhere Fehlgeburtsrate im Zusammenhang mit einer Fruchtwasserpunktion, die vor der 15. Woche durchgeführt wird. Es gibt keine zeitliche Begrenzung, wie spät in der Schwangerschaft eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt werden kann. Wenn eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt wird, um die Lungenreife des Fötus zu bestimmen, wird sie oft zwischen der 32. und 36. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bei Frauen mit Diabetes kann ein Lungenreifetest durchgeführt werden sollte erst in der 39. Woche erfolgen, da ein schlecht eingestellter Diabetes die Lungenreife des Fötus verzögern kann.

Wie hoch ist das Risiko einer Amniozentese?

Insgesamt ist die Amniozentese ein sicheres Verfahren mit einem Risiko für einen fetalen Verlust von im Allgemeinen weniger als 1%.Laut dem American College of Obstetricians and Gynecologists Im Praxis-Bulletin gibt es eine verfahrensbedingte Rate des fetalen Verlustes von 1/300 bis 1/500 Verfahren. Da es immer noch eine geringe Möglichkeit eines Schwangerschaftsverlustes durch den Eingriff gibt, sollte eine Amniozentese nur durchgeführt werden, wenn dies eindeutig indiziert ist und der Nutzen vorliegt entschlossen, die damit verbundenen Risiken zu überwiegen. Viele Eltern fragen nach dem Verfahren, um sich selbst zu “versichern”, dass alles perfekt ist. Es sollte betont werden, dass eine Fruchtwasserpunktion mit normalen Ergebnissen keine Garantie dafür ist, dass das Baby keinen Geburts- oder Gendefekt hat. Viele Geburtsfehler können durch eine Fruchtwasserpunktion nicht festgestellt werden. Neben dem Verlust des Fötus sind weitere Risiken im Zusammenhang mit der Amniozentese Blutungen, Krämpfe und das Austreten von Flüssigkeit aus der Fruchtblase. Diese Probleme treten bei etwa 1% der Frauen auf, die sich dem Eingriff unterziehen, und lösen sich im Allgemeinen von selbst auf. Treten diese Symptome nach dem Eingriff auf, wird der Frau häufig geraten, die Arbeit einzustellen und Bettruhe zu halten, bis die Symptome aufhören. Die weitere Tätigkeit kann vom Arzt eingeschränkt werden. Gelegentlich dringt die Nadel während einer Amniozentese in den Fötus ein. Dies ist im Allgemeinen harmlos, aber das Kind sollte nach dem Test für kurze Zeit überwacht werden. Die Amniozentese ist ein relativ sicheres und schmerzloses Verfahren, das hilfreiche Informationen liefern kann. Das Verfahren kann ausgewählten Frauen nach Prüfung der zu erwartenden Risiken und Vorteile angeboten werden.

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Medizinisch überprüft am 25.05.2021

Referenzen

Medizinisch überprüft von Wayne Blocker, MD; Board Certified Geburtshilfe und Gynäkologie

REFERENZ:

ACOG Practice Bulletin Nr. 88, Dez. 2007. Invasive pränatale Tests auf Aneuploidie. Geburtshilfe Gynäkol. 2007 Dez.;110(6):1459-67.