Amyloidose Ursachen, Symptome, Behandlung und Diagnose
Last Updated on 25/08/2021 by MTE Leben
Amyloidose Fakten
Amyloidose entwickelt sich als eine Folge von abnormalen Proteinablagerungen in verschiedenen Organen und Geweben.
Amyloidose ist eine seltene Krankheit, die auf abnormale Proteinablagerungen (Amyloid) in Körpergeweben und -organen zurückzuführen ist. Amyloidose kann als isolierte Krankheit (Immunglobulin-Leichtkette oder AL-Amyloidose, früher primäre Amyloidose) oder als eine Folge einer anderen Krankheit (sekundäre Amyloidose). Eine seltene Form der Amyloidose wird vererbt und als familiäre Amyloidose bezeichnet. Familiäre Amyloidose kann Nervenschäden verursachen, die als Transthyretin Familiäre Amyloid-Polyneuropathie oder TTR-FAP bezeichnet werden. Die Symptome bei Patienten mit Amyloidose resultieren aus einer Funktionsstörung der betroffenen Organe. Die Diagnose der Amyloidose wird durch eine Biopsie des betroffenen Gewebes gestellt. Medizinische Behandlungsmöglichkeiten für Amyloidose hängt von der Art der Amyloidose ab und beinhaltet die Korrektur von Organversagen und die Behandlung von Grunderkrankungen.
Amyloidose-Behandlung
Dexamethason (DexPak)
Dexamethason wird bei der Behandlung verwendet von Krebserkrankungen der weißen Blutkörperchen (Leukämien) und Lymphdrüsenkrebs (Lymphome). Blutkrankheiten, die eine Zerstörung von Blutplättchen durch das körpereigene Immunsystem beinhalten, werden ebenfalls mit Dexamethason, Krankheiten wie idiopathische Thrombozytopenie Purpura und rote Blutkörperchen (autoimmunhämolytische Anämie) behandelt. Andere mit Dexamethason behandelte Erkrankungen umfassen Thyreoiditis und Sarkoidose.
Was ist Amyloidose?
Amyloidose ist eine Gruppe von Krankheiten, die auf abnormale Proteinablagerungen in verschiedene Gewebe des Körpers. Diese abnormalen Proteine werden Amyloid genannt. Je nach Struktur des jeweiligen Amyloids kann sich das Protein in einem isolierten Gewebe ansammeln oder weit verbreitet sein und zahlreiche Organe und Gewebe betreffen. Es gibt über 30 verschiedene Amyloidproteine. Jedes Amyloid Protein ist in einer Struktur angeordnet, die als Fibrille bezeichnet wird. Fibrillen sind Proteine mit niedrigem Molekulargewicht, die von Vorläuferproteinen abgeleitet sind. Amyloid-Fibrillen können im Blutplasma schwimmen und sich im Körpergewebe ablagern.
Amyloi d Protein kann sich in einem lokalisierten Bereich ablagern und darf nicht schädlich sein oder nur ein einzelnes Gewebe des Körpers beeinträchtigen und dessen Funktion beeinträchtigen. Diese Form der Amyloidose wird als lokalisierte Amyloidose bezeichnet. Eine Amyloidose, die viele Gewebe im ganzen Körper betrifft, wird als systemische Amyloidose bezeichnet. Die systemische Form kann in praktisch jedem Organ des Körpers schwerwiegende Veränderungen verursachen, einschließlich der Nieren (renale Amyloidose), des Herzens (kardiale Amyloidose), der Haut (kutane Amyloidose) und der Lunge (pulmonale Amyloidose).
Die systemische Amyloidose wurde in drei Haupttypen eingeteilt, die sich sehr voneinander unterscheiden. Diese werden durch einen zweibuchstabigen Code unterschieden, der mit einem A (für Amyloid) beginnt. Der zweite Buchstabe des Codes steht für das Protein, das sich bei dieser speziellen Form der Amyloidose im Gewebe ansammelt. Die Haupttypen der systemischen Amyloidose werden derzeit als primär (jetzt AL), sekundär (AA) und erblich (ATTR, Amyloid-Apolipoprotein A1 oder AApoAI, Amyloid-Apolipoprotein A2 oder AApoAII, AGel, ALys, AFib) kategorisiert.
Amyloidose, die als eigenständige Einheit auftritt, wird als primäre Amyloidose bezeichnet. Sie wird derzeit als AL-Amyloidose bezeichnet, um zu bedeuten, dass als Ergebnis Immunglobulin-Leichtkettenproteine produziert werden. Sekundäre Amyloidose ist eine Amyloidose, die als Nebenprodukt einer anderen Krankheit auftritt, einschließlich chronischer Infektionen (wie Tuberkulose oder Osteomyelitis) oder chronisch entzündlicher Erkrankungen (wie rheumatoider Arthritis, ankylosierender Spondylitis und entzündlicher Darmerkrankung). Andere Formen der Amyloidose umfassen Beta-2-Mikroglobulin-Amyloidose aus chronischer Nierendialyse und lokalisierte Amyloidosen. Amyloidose, die aufgrund des Alterns auf einen bestimmten Körperbereich lokalisiert ist, hat keine systemischen Auswirkungen auf den Rest des Körpers. Das Protein, das sich im Gehirn von Patienten mit Alzheimer-Krankheit ablagert, ist eine Form von Amyloid.
Immunoglobulin-Leichtketten-(AL)-Amyloidose (früher als primäre Amyloidose bezeichnet)
Immunglobulin-Leichtkette oder AL-Amyloidose (früher primäre Amyloidose), tritt auf, wenn eine spezialisierte Zelle im Knochenmark (Plasmazelle) spontan einen bestimmten Proteinanteil von an Antikörper genannt leichte Kette. (Deshalb wird die primäre Form heute als AL bezeichnet.) Die Ablagerungen im Gewebe von Menschen mit primärer Amyloidose sind AL-Proteine. Es kann Herz, Niere, Leber und Haut betreffen. Dies ist die häufigste Form der Amyloidose. AL-Amyloidose kann bei einem Knochenmarkkrebs von Plasmazellen, dem sogenannten multiplen Myelom, auftreten (weniger als 20 % der AL-Patienten). AL-Amyloidose, einschließlich des multiplen Myeloms, ist nicht mit anderen Krankheiten assoziiert, sondern ist eine eigene Krankheitsentität, die herkömmlicherweise einer Chemotherapie bedarf. Forscher haben die Vorteile der Stammzelltransplantationstherapie bei AL-Amyloidose nachgewiesen. Bei der Stammzelltransplantation gewinnen Ärzte die eigenen Stammzellen des Patienten und lagern sie während der Therapie des Patienten ein und verwenden sie dann zur Behandlung von AL-Amyloidose, indem sie die abnormalen Plasmazellen im Knochenmark ersetzen.
AA-Amyloidose (sekundäre Amyloidose)
Wenn die Amyloidose sekundär als Folge einer anderen Krankheit auftritt, wie z. Tuberkulose oder Osteomyelitis) oder chronisch entzündlichen Erkrankungen (zum Beispiel rheumatoide Arthritis und ankylosierende Spondylitis) wird der Zustand als sekundäre Amyloidose oder AA-Amyloidose bezeichnet. Die amyloiden Gewebeablagerungen bei sekundärer Amyloidose sind AA-Proteine. Die Behandlung der AA-Amyloidose des Patienten zielt auf die Behandlung der Grunderkrankung des jeweiligen Patienten ab.
Familienamyloidose (hereditäre Amyloidose)
Die familiäre Amyloidose (ATTR, AApoAI, AApoAII, AGel, ALys, AFib) ist eine seltene Form der erblichen Amyloidose. Es ist häufiger bei Patienten afrikanischer Abstammung. Die Amyloidablagerungen bei den meisten familiären Amyloidosen bestehen aus dem Protein Transthyretin oder TTR, das in der Leber gebildet wird. Familiäre Amyloidose wird manchmal als hereditäre Transthyretin-vermittelte oder HTTR-Amyloidose bezeichnet. Die familiäre Amyloidose ist in der Terminologie der Genetik eine autosomal-dominant vererbte Amyloidose. Dies bedeutet, dass für die Nachkommen einer Person mit der Erkrankung eine Wahrscheinlichkeit von 50 % besteht, sie zu erben. Diese Form der Amyloidose wird auch als hereditäre Amyloidose bezeichnet. Diese Art von Amyloidose kann die Nerven und das Herz betreffen.
Beta-2-Mikroglobulin-Amyloidose (Dialyse-Amyloidose)
Beta-2-Mikroglobulin-Amyloidose tritt auf, wenn sich bei Dialysepatienten mit langjährigem Nierenversagen Amyloidablagerungen entwickeln. Die Amyloid-Ablagerungen bestehen aus Beta-2-Mikroglobulin-Protein und werden oft um Gelenke herum gefunden.
Lokalisierte Amyloidosen
Die vielen Formen der lokalisierten Amyloidose sind das Ergebnis von Amyloidablagerungen in bestimmten Bereichen des Körpers und unterscheiden sich von systemischen Formen der Amyloidose, die Amyloid im ganzen Körper ablagern. Bei der Alzheimer-Krankheit treten im Gehirn lokalisierte Amyloidablagerungen auf. In verschiedenen Geweben, oft mit zunehmendem Alter (senile Amyloidose), kann Amyloid lokal produziert und abgelagert werden, um Gewebeschäden zu verursachen. Prionen sind infektiöse Amyloidproteine, die die Krankheiten Kuru, Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, tödliche familiäre Schlaflosigkeit und das Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom übertragen.
DIASHOW
Was ist rheumatoide Arthritis (RA)? Symptome, Behandlung, Diagnose Siehe Diashow
Was verursacht Amyloidose?
Amyloidose wird durch Veränderungen in Proteinen verursacht, die Sie sind unlöslich, was dazu führt, dass sie sich in Organen und Geweben ablagern. Diese Amyloidproteine reichern sich hauptsächlich im Geweberaum zwischen den Zellen an. Veränderungen in Proteinen, die sie zu Amyloidproteinen machen, treten aufgrund von Genmutationen in der DNA in Zellen auf.
Was sind Risikofaktoren für Amyloidose?
Risikofaktoren für die erblichen Formen der Amyloidose werden genetisch mit einem Vorfahren der Krankheit in Verbindung gebracht. Die Risikofaktoren für sekundäre Amyloidose sind die zugrunde liegenden entzündlichen chronischen Erkrankungen.
Das Alter ist auch ein Risikofaktor für Amyloidose, da die meisten Menschen, die eine Amyloidose entwickeln, über 60 Jahre alt sind alt.
Das männliche Geschlecht ist ein Risikofaktor für Amyloidose, da etwa 70 % der Menschen mit AL männlich sind.
Was sind Amyloidose-Symptome und -Anzeichen?
Symptome bei Patienten mit Amyloidose resultieren aus Funktionsstörungen der betroffenen Organe. Es kann sein, dass keine Symptome auftreten, bis die Krankheit relativ weit fortgeschritten ist. Herz, Nieren, Leber, Darm, Haut, Nerven, Gelenke und Lunge können betroffen sein. Infolgedessen sind die Symptome und Anzeichen vage und können Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Gewichtsverlust, Appetitlosigkeit, Taubheitsgefühl, Kribbeln, Karpaltunnelsyndrom, Schwäche, Hörverlust, vergrößerte Zunge, Blutergüsse und Schwellungen von Händen und Füßen umfassen. Amyloidose in diesen Organen führt zu Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz, peripherer Neuropathie, Arthritis, Malabsorption, Durchfall und Leberschäden und -versagen. Amyloidose, die die Niere betrifft, führt zum “nephrotischen Syndrom”, das durch starken Proteinverlust im Urin und Schwellungen der Extremitäten gekennzeichnet ist.
Was medizinische Fachkräfte behandeln Amyloidose ?
Amyloidose kann viele verschiedene Körpersysteme und Organe betreffen. Daher können viele verschiedene Gesundheitsspezialisten an der Versorgung beteiligt sein.
Gesundheitsfachleute, die an der Versorgung von Patienten mit Amyloidose beteiligt sein können, umfassen Hämatologen, Nephrologen, Kardiologen, Rheumatologen , Pneumologen, Neurologen, Pathologen und Internisten.
Welche Tests verwenden Ärzte, um Amyloidose zu diagnostizieren?
Blut- und Urintests können verwendet werden, um nach anormalen Proteinen (leichte Kettenproteine) zu suchen, die auf eine Amyloidose hinweisen könnten.
Die definitive Diagnose von Amyloidose lautet hergestellt durch Nachweis des charakteristischen Amyloidproteins in einer Biopsieprobe des betroffenen Gewebes (wie Mund, Rektum, Fett, Niere, Herz oder Leber). Die ursprünglich an der Boston University entwickelte Nadelaspirationsbiopsie von Fett direkt unter der Bauchhaut (Fettpolsteraspiration) bietet eine einfache und weniger invasive Methode zur Diagnose einer systemischen Amyloidose. Pathologen (auf Gewebeuntersuchungen spezialisierter Arzt) können das Protein in der Biopsieprobe sehen, wenn es mit einem speziellen Farbstoff, der sogenannten Kongorotfärbung, beschichtet ist.
Sobald die Diagnose gestellt ist , Tests der beteiligten Organe können dabei helfen, das Ausmaß der Erkrankung festzustellen.
FRAGE
Der Begriff Arthritis bezieht sich auf Steifheit im Gelenke. Siehe Antwort
Was ist die Behandlung von Amyloidose?
Es gibt keine Heilung für Amyloidose. Die Behandlung der Amyloidose hängt von der Art der betroffenen Amyloidose ab. Die anfängliche Behandlung der Amyloidose umfasst die Korrektur von Organversagen und die Behandlung von Grunderkrankungen (wie Myelom, Infektionen oder Entzündungen). Die Krankheit wird häufig entdeckt, nachdem bereits erhebliche Organschäden aufgetreten sind. Daher ist die Stabilisierung der Organfunktion ein erstes Behandlungsziel. Die häufigste Todesursache bei systemischer Amyloidose ist Nierenversagen.
Die Behandlung hängt vom allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten ab und die Optionen umfassen Chemotherapeutika, die normalerweise bei bestimmten Krebsarten verwendet werden, und Dexamethason für seine entzündungshemmende Wirkung.
Sephardische Juden und Türken erben eine genetische Krankheit namens familiäres Mittelmeerfieber, die mit Amyloidose einhergeht und durch Episoden von “Anfälle” von Fieber, Gelenk- und Bauchschmerzen. Diesen Anfällen kann mit dem Medikament Colchicin (Colcrys) vorgebeugt werden. Armenier und aschkenasische Juden haben auch eine höhere Inzidenz von familiären Mittelmeerfieber-Attacken, leiden aber nicht unter Amyloidablagerungskrankheit.
Ärzte können Patienten mit AL-Amyloidose (früher als primär bezeichnet) behandeln Amyloidose), die eine angemessene Grundgesundheit mit einem Krebschemotherapie-Medikament (Melphalan .) haben ) in Verbindung mit einer Knochenmarkstammzelltransplantation. Diese Behandlungen greifen die abnormalen Plasmazellen im Knochenmark an, die die AL-Amyloidose verursachen. Die Ergebnisse waren vielversprechend, und diese Kombinationsbehandlung wird angeboten, um die Amyloidose bei ausgewählten Patienten auszurotten, vorausgesetzt, der zugrunde liegende medizinische Zustand des Patienten ist angemessen. Diese aggressiven Behandlungsmöglichkeiten mit Stammzelltransplantation und hochdosierter Chemotherapie sind ein echter Durchbruch in der Behandlung von Patienten mit dieser Form der Amyloidose. Andere Behandlungen umfassen Bortezomib (Velcade), Cyclophosphamid (Cytoxan) und Dexamethason. Für Patienten, deren Krankheit rezidiviert oder auf die Erstbehandlung nicht anspricht, stehen klinische Studien mit Ixazomib (Ninlaro) und monoklonalen Antikörpern wie Daratumumab (Darzalex) zur Behandlung des multiplen Myeloms zur Verfügung. Andere Behandlungen umfassen Lenalidomid, Pomalidomid, Thalidomid und Dexamethason.
Die familiäre ATTR-Amyloidose kann jetzt durch eine Lebertransplantation geheilt werden. Diese Behandlungsoption erfordert eine genaue Diagnose des spezifischen Proteins, das die Krankheit verursacht.
Die Nierenamyloidose kann durch eine Nierentransplantation (Nierentransplantation) behandelt werden.
)
Den Arthritis-Newsletter von MedicineNet abonnieren
Indem ich auf “Senden” klicke, stimme ich den MedicineNet Geschäftsbedingungen und der Datenschutzrichtlinie zu. Ich stimme auch zu, E-Mails von MedicineNet zu erhalten, und ich verstehe, dass ich mich jederzeit von MedicineNet-Abonnements abmelden kann.
Was sind Komplikationen der Amyloidose?
Komplikationen der Amyloidose hängen davon ab, welche Organe und Gewebe betroffen sind und inwieweit ihre Funktion beeinträchtigt ist. Amyloidose kann zu einem Versagen der Lungen-, Leber-, Herz-, Nerven- und Nierenfunktion führen. Darüber hinaus können die Behandlungen (einschließlich Chemotherapie sowie Stammzell- und Organtransplantation) schwerwiegende Nebenwirkungen haben.
Wie ist die Prognose der Amyloidose? Wie hoch ist die Lebenserwartung von Patienten mit Amyloidose?
Die Aussichten hängen von der Form der Amyloidose und ihrem Ansprechen auf die Behandlung ab. Die systemische Amyloidose verläuft langsam fortschreitend und führt unbehandelt zum Tod. Die durchschnittliche Überlebenszeit für AL-Amyloidose beträgt jetzt Jahre, hängt jedoch maßgeblich davon ab, welche Organe betroffen sind. Wenn das Herz beteiligt ist, verringert sich das Überleben. Die familiäre Amyloidose kann bis weit in das zweite Jahrzehnt überdauern. Auch hier werden die Aussichten und die Lebenserwartung durch die Beteiligung lebenswichtiger Organe beeinträchtigt.
Ist es möglich, Amyloidose zu verhindern?
Es gibt keine Vorbeugung gegen Amyloidose. Den sekundären Formen der Amyloidose kann jedoch durch die Behandlung der mit Entzündungen einhergehenden Grunderkrankungen vorgebeugt werden. Genetische Beratung kann bei familiärer Amyloidose von Vorteil sein.
Wo finden Menschen weitere Informationen über Amyloidose?
Für weitere Informationen über Amyloidose besuchen Sie bitte die folgende Website:
Boston Medical Center
http://www.bu.edu/amyloid/
Es gibt auch klinische Studien zur Behandlung von Amyloidose und große medizinische Zentren in der ganzen US
Von
Medizinisch überprüft am 13.02.2020
Referenzen
Amyloidose Foundation. .
Dispenzieri, A., et al. “Behandlung und Prognose von Immunglobulin-Leichtketten-(AL)-Amyloidose und leichten und schweren Kettenablagerungskrankheiten.” UpToDate.com. 2020. .
