Was ist Pseudoxanthoma Elasticum? Fakten, Anzeichen, Symptome
Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben
Pseudoxanthoma elasticum Fakten
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine seltene Erkrankung mit Degeneration der elastischen Fasern. PXE wird von den Eltern vererbt. PXE verursacht typischerweise gelb-weiße kleine erhabene Bereiche in den Hautfalten (Beugezonen). Die PXE kann andere Körperbereiche als die Haut betreffen. Die Behandlung der PXE umfasst die Überwachung durch den Arzt und Maßnahmen zur Vermeidung von Verletzungen und zur Förderung der allgemeinen Gesundheit.
Was ist Pseudoxanthoma elasticum?
Das Bindegewebe ist der strukturelle Teil des Körpers, der die Körperzellen im Wesentlichen zusammenhält. Diese Gewebe bilden ein Gerüst oder eine Matrix für den Körper und bestehen aus zwei Hauptstrukturmolekülen, Kollagen und Elastin. Es gibt viele verschiedene Arten von Kollagenproteinen, die je nach Körperregion in ihrer Menge variieren. Elastin ist ein weiteres Protein, das die Fähigkeit besitzt, sich wie eine Feder zu dehnen und auf die ursprüngliche Länge zurückzukehren von Verkalkungen in der Haut, im Augenhintergrund (Netzhaut) und in den Blutgefäßen. Obwohl Elastin der Hauptbestandteil von Bändern ist (Gewebe, die Knochen an Knochen befestigen), werden die Bänder von PXE anscheinend nicht beeinflusst.
Wie wird Pseudoxanthoma elasticum vererbt?
PXE wird von den Eltern entweder autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant vererbt. Die Identifizierung des für PXE verantwortlichen Gens kann die Bestimmung der genauen Vererbungsmuster erleichtern. Pseudoxanthoma elasticum ist eine Erbkrankheit von Elastin.
Was sind Symptome von Pseudoxanthoma elasticum?
PXE verursacht typischerweise gelb-weiße kleine erhabene Bereiche in den Hautfalten, die oft in der zweiten oder dritten auftreten Jahrzehnte des Lebens. Diese Hautanomalien treten häufig am Hals, in den Achselhöhlen und anderen Bereichen auf, die sich stark biegen (sogenannte Beugebereiche). Das Gesicht wird von PXE nicht beeinflusst. Der Arzt kann oft Anomalien im hinteren Teil des Auges (Retinae) sehen, die als Angioid Streaks bezeichnet werden, bei denen es sich um winzige Brüche im elastingefüllten Gewebe dort handelt. Diese Augenanomalien können zur Erblindung führen.
Andere Bereiche, die bei PXE betroffen sein können, umfassen das Herz, das von Arteriosklerose und Mitralklappenprolaps betroffen sein kann. Kleine Blutgefäße sind bei Patienten mit PXE ungewöhnlich fragil, da die Blutgefäßwände Elastin enthalten und geschwächt sind. Dies kann zu abnormalen Blutungen in Bereichen wie dem Darm und sehr selten der Gebärmutter führen. Durchblutungsstörungen der Beine können beim Gehen zu Beinschmerzen führen (Claudicatio).
Was ist die Behandlung von Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum?
PXE ist nicht heilbar. Die Behandlung von Patienten mit PXE umfasst die Überwachung der Organfunktion und der Folgen der Auswirkungen der geschwächten Elastinfasern im Körper sowie Maßnahmen zur Vorbeugung von Verletzungen und zur Förderung der allgemeinen Gesundheit.
Für weitere Informationen über Pseudoxanthoma Elasticum besuchen Sie bitte die folgende Website: PXE International: Pseudoxanthoma Elasticum.
Referenzen
Medizinisch geprüft von Dr. Norman Levine ; American Board of Dermatology
REFERENZ:
Wright, Teresa S., MD, FAAD, FAAP. “Die Genodermatosen.” Auf dem neusten Stand. Aktualisiert am 22. Februar 2016.
