MPS Typ I, Hurler-Krankheit: Behandlung, Symptome, Lebenserwartung
Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben
Fakten, die Sie über MPS I (Mukopolysaccharidose Typ 1) wissen sollten
Auffälligkeiten bei an Die genetische Ausstattung des Individuums verursacht genetische Erkrankungen.
MPS I (Hurler-Syndrom oder Mukopolysaccharidose Typ 1) ist eine Stoffwechselstörung, die durch mutierte Gene auf Chromosom 4 verursacht wird und zu einem Mangel an lysosomalen Enzymen führt. Das Syndrom wird normalerweise bei jungen Säuglingen (3-6 Monate alt) diagnostiziert. Es gibt viele Anzeichen und Symptome von MPS I. Die ersten Anzeichen sind normalerweise eine Vergröberung der Gesichtszüge mit dem vergrößerten Mund, dicke Lippen und Augenprobleme, die sich zunehmend verschlimmern. Weitere Anzeichen und Symptome, die sich entwickeln können, sind: Vergrößerter Kopf Chronischer Nasenausfluss Netzhautdegeneration Splenomegalie Vergrößerte Bauchorgane Skelettdysplasie Gelenksteife Die Ursache von MPS I sind vererbte genetische Mutationen auf Chromosom 4, die zu einem Mangel des lysosomalen Enzyms aL-Iduronidase führen. MPS I wird von einem autosomal-rezessiven Gen vererbt, das sie von jedem Elternteil erhalten. MPS I wird durch frühe klinische Merkmale des Individuums (z. B. Vergröberung der Gesichtszüge) diagnostiziert, kombiniert mit Bluttests und anderen Tests wie Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule, Echokardiographie und anderen Tests, wenn sich die Symptome entwickeln. Es gibt keine Heilung für MPS I und es ist schwierig zu handhaben (zu behandeln). Häufig wird ein Teamansatz verwendet, der eine medizinische Therapie mit Laronidase (Aldurazyme) und möglicherweise eine Operation umfasst, um einige der Symptome dieser Erbkrankheit zu lindern. Die Lebenserwartung einer Person mit MSP I variiert je nach Schweregrad der Mutationen. Menschen mit der leichtesten Form (MPS IS) können eine einigermaßen normale Lebenserwartung haben, diejenigen mit mittelschwerer Form (MPS IH/S) können bis ins Teenager- oder frühe Erwachsenenalter leben, aber die schwerste Form, MPS IH oder Hurler-Syndrom, kann eine Lebensdauer ermöglichen die selten länger als 10 Jahre dauert, bietet die National MPS Society zusätzliche Unterstützung und Informationen zu dieser relativ seltenen Krankheit.
Was ist MPS I (Mukopolysaccharidose Typ 1)?
MSP I (Mukopolysaccharidose Typ 1) ist die häufigste Art von Stoffwechselstörung, die durch Mangelerscheinungen verursacht wird in lysosomalen Enzymen. Lysosomale Enzyme sind in den Lysosomen von Zellen enthalten, Organellen, die dazu dienen, viele verschiedene Arten von Substanzen abzubauen.
MSP I wird durch Mutationen im Gen, das Alpha-L-Iduronidase auf Chromosom 4 kodiert, verursacht, was zu einem Mangel an lysosomalen Enzymen führt, die zum Abbau von Glykosaminoglykan, einem Hauptbestandteil des Bindegewebes, benötigt werden Gewebe.
Es gibt viele verschiedene Mutationen in diesem Gen. Die verschiedenen Mutationen verursachen MPS IH (Hurler-Syndrom), MPS IS (Scheie-Syndrom) und MPS IH/S (Hurler/Scheie-Syndrom) und andere.
In diesem Artikel wird MPS I im Allgemeinen als ein einzelnes Syndrom beschrieben, da MPS IS, MPS IH/S und MPS IH als klinische Manifestationen angesehen werden, die von der leichtesten (MPS IS) bis reichen am schwersten (MPS IH).
Was ist eine genetische Erkrankung?
Eine genetische Erkrankung ist jede Krankheit, die durch eine Anomalie in einem Individuum verursacht wird Genom, die gesamte genetische Ausstattung der Person. Die genetische oder vererbte Anomalie kann von einer geringfügigen, diskreten Mutation in einer einzelnen Base in der DNA eines einzelnen Gens bis zu einer groben Chromosomenanomalie reichen, die die Addition oder Subtraktion eines ganzen Chromosoms oder Chromosomensatzes beinhaltet. Es gibt eine Reihe von Arten der genetischen Vererbung. Vier Beispiele für vererbte Krankheiten oder Syndrome sind:
Einzelgenvererbung Multifaktorielle Vererbung Chromosomenanomalien Mitochondriale Vererbung
Was sind die Anzeichen und Symptome von MPS I?
Wie bereits erwähnt, können die Anzeichen und Symptome von MPS verschiedene Schweregrade aufweisen. Einige der Anzeichen und Symptome von MPS I sind:
Verschlechterung der Gesichtszüge (normalerweise die erste Anomalie, die im Alter von 3-6 Monaten festgestellt wird) Vergrößerter Mund mit dicken Lippen Vergrößerter Kopf Chronischer Nasenausfluss Fortschreitende Hornhauttrübung Netzhautdegeneration Splenomegalie Leisten- und Nabelhernien Vergrößerte Organe im Abdomen Skelettdysplasie kann zu Kleinwuchs führen Gelenksteifheit Herzklappenerkrankung, insbesondere der Aortenklappe Häufige Atemwegsinfektionen Entwicklungsverzögerungen mit einem maximalen funktionellen Alter von ca. 2-4 Jahren
Die schwersten Symptome treten bei MPS IH (Hurler-Syndrom) auf.
Was verursacht MPS I?
Die Ursache von MPS I sind genetische Mutationen auf Chromosom 4, die zu einem Mangel des lysosomalen Enzyms aL-Iduronidase führen und führt wiederum dazu, dass sich Mucopolysaccharide in Geweben und Organen ansammeln, die deren Aktivität und Entwicklung beeinträchtigen.
Wie wird MPS I vererbt?
MPS I wird autosomal-rezessiv vererbt. Folglich erhalten fast alle Personen mit MPS I von jedem Elternteil ein rezessives Gen. Wenn beide Elternteile das rezessive Gen besitzen, besteht die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von jedem Elternteil ein autosomal-rezessives Gen erhält und MPS I entwickelt, bei etwa 1 zu 4.
Welche Fachgebiete von Angehörigen der Gesundheitsberufe behandeln MPS I?
Kinderärzte sind normalerweise die ersten, die MPS I bemerken. Zu den Spezialisten, die konsultiert werden können, gehören Genetiker, Notfallmediziner, Pneumologen, Neurologen, Kardiologen, Orthopäden, Augenärzte, Rheumatologen, Audiologen, Chirurgen, Kinderpsychologen und genetische Berater.
Wie diagnostizieren Mediziner MPS I?
Klinisch können Kinderärzte die Diagnose MPS I vermuten, wenn im Alter von 3-6 Monate.
Labortests können Folgendes umfassen:
Untersuchung von Lymphozyten in Blutausstrichen auf abnormale zytoplasmatische Einschlüsse Urin-Glykosaminoglykan (Gag)-Messung Messung von Al-Iduronidase in den weißen Blutkörperchen des peripheren Blutes DNA-Analyse zur Bestimmung der genauen vorhandenen Mutation
Andere Tests können Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule, Echokardiographie und Tests für Hören, Sehen und Entwicklungsmeilensteine umfassen. Pränataldiagnostik kann auch bestellt werden.
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Wie behandeln und behandeln Mediziner MPS I?
MPS I wird von einem Ärzteteam (siehe oben aufgeführte Spezialisten) behandelt, um die Symptome zu lindern , und kann umfassen:
Eine Enzymersatztherapie mit Laronidase kann das Gehen und die Lungenfunktion bei Patienten mit MSP I verbessern. Eine spezialisierte chirurgische Behandlung kann den Hydrozephalus reduzieren, und eine Hornhauttransplantation kann einigen Patienten helfen. In einigen Fällen wurde ein Klappenersatz bei kardiovaskulären Erkrankungen durchgeführt und eine Tracheotomie durchgeführt, um die Atmung zu verbessern. Die Wirbelsäulenversteifung kann dazu beitragen, ein weiteres Fortschreiten der Krümmung der Halswirbelsäule zu verhindern, und die Freisetzung des Karpaltunnels hat einigen Patienten geholfen.
Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit MPS I?
Die Lebenserwartung ist bei MPS I sehr variabel. Die Lebenserwartung ist bezogen auf die Schwere der Erkrankung. Zum Beispiel können Personen mit der leichtesten Form von MPS I (MPS IS) eine relativ normale Lebenserwartung haben, während Personen mit mittlerer (MPS IH/S) normalerweise das Teenageralter oder das frühe Erwachsenenalter erreichen. Menschen mit schwerem MPS I (MPS IH oder Hurler-Syndrom) leben selten länger als 10 Jahre.
Wo finde ich Hilfe für MPS I?
Die nationale MPG-Gesellschaft bietet zusätzliche Informationen kann helfen, Selbsthilfegruppen für Patienten und ihre Familien zu finden (gebührenpflichtig) -kostenlose Nummer ist 877 MPS 1001).
Medizinisch überprüft am 25.03.2021
Referenzen
Defendi, Germaine L. “Hurler-Syndrom, Hurler-Scheie-Syndrom und Scheie-Syndrom (Mucopolysaccharidose Typ I).” Medscape. 28. September 2018. .
