Methämoglobinämie (Beta-Globin-Typ): Lesen Sie mehr über die Ursachen

Last Updated on 27/08/2021 by MTE Leben

Was ist Methämoglobinämie vom Beta-Globin-Typ?

Die Beta-Globin-Methämoglobinämie ist eine erbliche Blutkrankheit. Es stört die Funktion von Hämoglobin, dem Molekül in den roten Blutkörperchen, das den Zellen im ganzen Körper Sauerstoff zuführt. Methämoglobinämie ist gekennzeichnet durch erhöhte Spiegel einer atypischen Form von Hämoglobin, die nicht in der Lage ist, Sauerstoff effizient zu liefern.

Bei den meisten Personen mit Methämoglobinämie vom Beta-Globin-Typ ist das einzige Symptom Zyanose, die ist ein bläuliches Aussehen der Haut, der Schleimhäute oder des Bereichs unter den Fingernägeln aufgrund von Sauerstoffmangel im Blut. Die Symptome können bereits im Alter von 3 bis 4 Monaten auftreten. Die Symptome der Methämoglobinämie bessern sich nicht, wenn den betroffenen Personen zusätzlichen Sauerstoff gegeben wird, da Sauerstoff nicht effektiv an das abnormale Hämoglobin binden kann.

Wie häufig ist eine Methämoglobinämie vom Beta-Globin-Typ?

Die Inzidenz einer Methämoglobinämie vom Beta-Globin-Typ ist nicht bekannt.

Erworbene Methämoglobinämie

Medizinische Autorin: Melissa Conrad Stöppler, MD

Medizinischer Herausgeber: Charles Patrick Davis, MD , PhD

Methämoglobinämie ist eine Erkrankung, bei der mehr als 1% des Hämoglobins in den roten Blutkörperchen in Form von Methämoglobin vorliegt. Methämoglobulin ist eine abnorme Form von Hämoglobin (das Molekül, das für den Transport von Sauerstoff in den Blutzellen verantwortlich ist), das sich nicht an Sauerstoff binden kann. Eine geringe Menge Methämoglobin ist normal (weniger als 1 % des Hämoglobins). Anämiesymptome entwickeln sich, wenn dieser Prozentsatz über 10 % ansteigt, und Werte von 70 % sind im Allgemeinen tödlich.

Methämoglobin kann aufgrund von zwei Hauptursachen erhöht sein. Einige Fälle von Methämoglobinämie sind genetisch bedingt, dh ein angeborener Stoffwechselfehler führt zu einem erhöhten Methämoglobinanteil. Die meisten Fälle von Methämoglobinämie sind jedoch eher erworben als angeboren. Die Exposition gegenüber bestimmten oxidierenden Substanzen kann zur Umwandlung von Hämoglobin in Methämoglobin führen.

QUELLE:

MedicineNet

Welche Gene hängen mit Methämoglobinämie vom Typ Beta-Globin zusammen?

Mutationen im HBB-Gen verursachen Methämoglobinämie vom Typ Beta-Globin.

Hämoglobin besteht aus vier Proteinuntereinheiten und vier eisenhaltigen Molekülen, die Häm genannt werden. Hämmoleküle sind notwendig, damit rote Blutkörperchen Sauerstoff in der Lunge aufnehmen und Sauerstoff an andere Zellen im Körper abgeben können. Hämoglobin hat typischerweise zwei Proteinuntereinheiten namens Alpha-Globin und zwei Proteinuntereinheiten namens Beta-Globin. Das HBB-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung von Beta-Globin. Mutationen in bestimmten Regionen des HBB-Gens führen zu einer atypischen Version von Beta-Globin, bekannt als Hämoglobin M. Hämoglobin M interagiert abnormal mit Hämmolekülen, was die Sauerstoffaufnahme durch rote Blutkörperchen beeinträchtigt. Infolgedessen wird den Zellen im ganzen Körper weniger Sauerstoff zugeführt.

Andere Arten von Methämoglobinämie können durch abnormales Alpha-Globin verursacht werden, einen Mangel an einem bestimmten Enzym namens NADH-Cytochrom-b5-Reduktase oder ungewöhnliche Reaktionen auf bestimmte Medikamente oder Chemikalien.

Wie erben Menschen Methämoglobinämie vom Beta-Globin-Typ?

Diese Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, d. h. eine Kopie der veränderten Gen in jeder Zelle reicht aus, um die Störung zu verursachen.

Welche anderen Namen verwenden Menschen für Methämoglobinämie, Beta-Globin-Typ?

Blue-Baby-Syndrom angeborene Methämoglobinämie Hämoglobin-M-Krankheit

DIASHOW

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Referenzen

Genetics Home Reference. “Mehämoglobinämie, Beta-Globin-Typ.” US-amerikanische Nationalbibliothek für Medizin. 20.02.2012. .