Das Beta-Thalassämie-Merkmal: Anämie-Symptome, Behandlung und Diagnose

Last Updated on 27/08/2021 by MTE Leben

Was ist Beta-Thalassämie?

Menschen mit Thalassämie bilden defektes Hämoglobin, die Verbindung in Blut, das Sauerstoff transportiert.

Thalassämien sind vererbte Blutkrankheiten. Thalassämiepatienten bilden ein defektes Hämoglobin. Es gibt zwei Formen der Beta-Thalassämie: Thalassämie minor und Thalassämie major (auch Cooley-Anämie genannt). Beta-Thalassämie wird klassischerweise bei Menschen italienischer und griechischer Herkunft beschrieben .

Was sind die Thalassämien?

Die Thalassämien sind eine Gruppe von genetischen (ererbten) Blutkrankheiten, die ein gemeinsames Merkmal haben, die fehlerhafte Produktion von Hämoglobin, das Protein, das roten Blutkörperchen ermöglicht, Sauerstoff zu transportieren und zu liefern. Es gibt viele verschiedene Mechanismen einer defekten Hämoglobinsynthese und somit viele Arten von Thalassämie.

Was ist die häufigste Form der Thalassämie?

Die bekannteste Form der Thalassämie ist die Beta-Thalassämie. Es beinhaltet eine verminderte Produktion von normalem erwachsenem Hämoglobin (Hb A), dem vorherrschenden Hämoglobintyp von kurz nach der Geburt bis zum Tod. (Alles Hämoglobin besteht aus zwei Teilen: Häm und Globin). Der Globinteil von Hb A hat 4 Proteinabschnitte, die als Polypeptidketten bezeichnet werden. Zwei dieser Ketten sind identisch und werden als Alpha-Ketten bezeichnet. Die anderen beiden Ketten sind ebenfalls identisch, unterscheiden sich jedoch von den Alpha-Ketten und werden als Beta-Ketten bezeichnet. Bei Personen mit Beta-Thalassämie kommt es zu einer verminderten oder fehlenden Produktion von Beta-Globin-Ketten.

Was ist der Unterschied zwischen kleiner und schwerer Thalassämie?

Es gibt zwei Formen der Beta-Thalassämie. Sie sind Thalassämie minor und Thalassämie major (auch Cooley-Anämie genannt).

Thalassämie minor: Die Person mit Thalassämie minor hat nur eine Kopie des Beta-Thalassämie-Gens (zusammen mit einer ganz normales Beta-Ketten-Gen). Die Person gilt als heterozygot für Beta-Thalassämie.

Personen mit Thalassämie minor haben (höchstens) eine leichte Anämie (leichte Senkung des Hämoglobinspiegels im Blut). Diese Situation kann der einer leichten Eisenmangelanämie sehr ähnlich sein. Personen mit Thalassämie minor haben jedoch einen normalen Bluteisenspiegel (es sei denn, sie haben aus anderen Gründen einen Eisenmangel). Bei Thalassämie minor ist keine Behandlung erforderlich. Insbesondere ist Eisen weder notwendig noch ratsam.

Thalassämie major (Cooley-Anämie): Das Kind, das mit Thalassämie major geboren wird, hat zwei Gene für Beta-Thalassämie und kein normales Beta-Ketten-Gen. Das Kind ist homozygot für Beta-Thalassämie. Dies verursacht einen auffallenden Mangel in der Beta-Ketten-Produktion und in der Produktion von Hb A. Thalassemia major ist eine bedeutende Krankheit.

Das mit Thalassemia major verbundene klinische Bild wurde erstmals 1925 von der amerikanische Kinderarzt Thomas Cooley. Daher der Name Cooleys Anämie zu seinen Ehren.

Bei der Geburt scheint das Baby mit Thalassämie major völlig normal zu sein. Dies liegt daran, dass das vorherrschende Hämoglobin bei der Geburt immer noch das fetale Hämoglobin (HbF) ist. HbF hat zwei Alpha-Ketten (wie Hb A) und zwei Gamma-Ketten (im Gegensatz zu Hb A). Es hat keine Beta-Ketten, so dass das Baby bei der Geburt vor den Auswirkungen der Thalassämie major geschützt ist.

Anämie beginnt sich innerhalb der ersten Monate nach der Geburt zu entwickeln. Es wird nach und nach immer schwerer. Das Kind gedeiht nicht (normales Wachstum) und hat häufig Probleme beim Füttern (aufgrund leichter Ermüdung durch Sauerstoffmangel aufgrund der starken Anämie), Fieberanfälle, Durchfall und andere Darmprobleme.

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Was ist Mittelmeeranämie?

Das Gen für Beta-Thalassämie ist unter den Völkern nicht gleichmäßig verteilt. Relativ häufiger tritt sie beispielsweise bei Menschen italienischer und griechischer Herkunft auf, die beide Völker des Mittelmeerraums sind. Aus diesem Grund wurde Thalassämie major als Mittelmeeranämie bezeichnet.

Der Name Thalassämie wurde an der University of Rochester im Bundesstaat New York von dem mit dem Nobelpreis ausgezeichneten Pathologen George Whipple und den Professor für Pädiatrie William Bradford aus dem Griechischen Thalassa für Meer und -ämie, also das Blut. Thalassämie bedeutet “Meer im Blut”. Aber für die Griechen war das Meer das Mittelmeer, so dass die Thalassämie auch die Vorstellung vom Mittelmeer im Blut trägt.

Der Grund, dass das Gen für Beta-Thalassämie relativ häufig vorkommt, für Unter Menschen italienischer und griechischer Herkunft ist beispielsweise zu sehen, dass Teile Italiens und Griechenlands einst voller Malaria waren. Das Vorhandensein von Thalassämie minor (wie das Sichelzellenmerkmal in Afrika) bot Schutz vor Malaria, und daher gedieh dieses Gen.

Was ist das genetische Muster der Vererbung von Beta-Thalassämie?

Das Muster der genetischen Übertragung von Beta-Thalassämie (und Sichelzellenanämie) wurde entschlüsselt von James V. Neel an der University of Rochester (und später an der University of Michigan). Dr. Neel erkannte, dass die Eltern von Kindern mit Thalassämie major eine Thalassämie minor mit einem Beta-Thalassämie-Gen hatten. Wenn diese Eltern Kinder hatten, haben sie eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit Thalassämie major (mit beiden Genen für Beta-Thalassämie) zu bekommen, eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, Kinder mit Thalassämie minor (mit nur einem Gen für Beta-Thalassämie) zu bekommen, und ein 25 % Wahrscheinlichkeit, ein Kind ohne Thalassämie major oder minor zu bekommen (mit beiden Genen für normale Betaketten). Diese Form der Vererbung wird medizinisch als autosomal-rezessiv vererbt.

Die Diagnose von Thalassämie major und minor

Personen mit Thalassämien haben kleinere rote Blutkörperchen als nicht betroffene Personen sowie eine niedrige Anzahl roter Blutkörperchen ( Anämie). Thalassämie major und Thalassämie minor können jetzt nicht nur durch konventionelle klinische und Bluttests, sondern auch durch molekulare und genetische Tests diagnostiziert (und voneinander unterschieden) werden. Diese Tests ermöglichen jederzeit eine genaue Diagnose, sogar noch vor der Geburt (genauer gesagt, lange bevor die Betaketten überhaupt synthetisiert werden).

Die Behandlung von Thalassämie major

Säuglinge mit Thalassämie major sind aufgrund einer besonderen Form von Hämoglobin, die im Fötus und Neugeborenen vorhanden ist, gut bei der Geburt. Irgendwann wird dieses Hämoglobin jedoch durch defektes Hämoglobin ersetzt. Die Symptome treten spät im ersten Lebensjahr auf. Das Kind entwickelt blasse Haut, Reizbarkeit, Wachstumsverzögerung, Schwellung des Abdomens aufgrund einer Vergrößerung der Leber und Milz (Hepatosplenomegalie) mit Gelbsucht. Dies ist mit einer schweren Anämie mit Ruptur der roten Blutkörperchen (hämolytische Anämie) verbunden. Das Kind mit Thalassämie major wird abhängig von Bluttransfusionen und obwohl sie helfen, verursachen sie weitere Probleme, einschließlich einer Eisenüberladung. Folsäure-Supplementierung wird oft gegeben. Zu diesem Zeitpunkt sind die primären Behandlungen darauf ausgerichtet, die Symptome der Krankheit zu lindern. Ausgewählte Patienten können sich für Knochenmark- oder Stammzelltransplantationen qualifizieren. Gentherapie bleibt eine potenzielle Behandlung für die Zukunft.

Die langfristige Hoffnung besteht darin, dass Thalassämie major geheilt wird, indem das normale Beta-Ketten-Gen durch Gentherapie oder durch eine andere Gentherapie eingefügt wird Modalität der Molekularen Medizin.

Weitere Informationen sind auch über die folgenden Organisationen erhältlich:

Die National Institutes of Health (NIH)

Wissenschaftliche Forschungsgruppe Zelluläre Hämatologie

Programm für Blutkrankheiten

Nationales Herz-, Lungen- und Blutinstitut

6701 Rockledge Drive, MSC-7950

Bethesda, MD 20892-7950. USA

Telefon: 301-435-0050

Fax: 301-480-0868

Cooley's Anemia Foundation,

129-09 26th Avenue – #203

Spülen, NY 11354, USA

Telefon: 800-522-7222

Fax: 718-321-3340

http://www.cooleysanemia.org

Thalassemia International Federation

Philippou Hadjigerogiou Nr.1- Wohnung 8

Postfach 8807

Nikosia, Zypern

Telefon: (357) 2-319129

Fax: (357) 2-314552

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Medizinisch begutachtet am 11.12.2019

Referenzen

Kasper, DL, et al. , Hrsg. Harrisons Prinzipien der Inneren Medizin, 19. Aufl. USA: McGraw-Hill Education, 2015.