Hämophilie A und B: Behandlung, Symptome, Genetik, Ursachen & Typen

Last Updated on 25/08/2021 by MTE Leben

Hämophilie Fakten

Hämophilie hat zwei häufige Typen Hämophilie A und Hämophilie B, Bild von Hämophilie (Blutungsstörung) von iStock

Hämophilie gehört zu einer Gruppe von erblichen Blutungsstörungen, die abnormale oder übertriebene Blutungen und eine schlechte Blutgerinnung verursachen. Hämophilie A und B werden in einem X-chromosomal rezessiven genetischen Muster vererbt, so Männer sind häufig betroffen, während Frauen normalerweise Träger der Krankheit sind. Hämophilie A wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII verursacht, während Hämophilie B (auch Weihnachtskrankheit genannt) auf einen Mangel an Faktor IX zurückzuführen ist. Hämophilie variiert in ihrem Schweregrad bei den betroffenen Personen .Symptome umfassen übermäßige Blutungen an einer beliebigen Stelle des Körpers; Langzeitschäden an den Gelenken durch wiederholte Blutungsepisoden sind charakteristisch. Die Behandlung beinhaltet eine Gerinnungsfaktor-Ersatztherapie. Die Bildung von Inhibitoren der Behandlungsfaktor-Konzentrate ist eine wesentliche Komplikation der Behandlung Zukunft.

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist keine Krankheit, sondern gehört zu einer Gruppe von erblichen Blutgerinnungsstörungen, die abnormale oder übertriebene Blutungen und schlechtes Blut verursachen Gerinnung. Der Begriff wird am häufigsten verwendet, um sich auf zwei spezifische Erkrankungen zu beziehen, die als Hämophilie A und Hämophilie B bekannt sind und die die Hauptthemen dieses Artikels sein werden. Hämophilie A und B werden durch das spezifische Gen unterschieden, das mutiert (verändert, um defekt zu werden) und bei jeder Krankheit für einen defekten Gerinnungsfaktor (Protein) kodiert. Selten tritt Hämophilie C (ein Mangel an Faktor XI) auf, aber ihre Wirkung auf die Gerinnung ist weit weniger ausgeprägt als bei A oder B.

Hämophilie A und B werden in einem X . vererbt -verbundenes rezessives genetisches Muster und sind daher bei Männern viel häufiger. Dieses Vererbungsmuster bedeutet, dass ein bestimmtes Gen auf dem X-Chromosom sich nur dann exprimiert, wenn kein normales Gen vorhanden ist. Zum Beispiel hat ein Junge nur ein X-Chromosom, also hat ein Junge mit Hämophilie das defekte Gen auf seinem einzigen X-Chromosom (und wird daher als hemizygot für Hämophilie bezeichnet). Hämophilie ist die häufigste X-chromosomale genetische Erkrankung.

Obwohl es viel seltener ist, kann ein Mädchen Hämophilie haben, aber sie müsste das defekte Gen an beiden ihrer X . haben Chromosomen oder haben ein Hämophilie-Gen plus eine verlorene oder defekte Kopie des zweiten X-Chromosoms, das die normalen Gene tragen sollte. Wenn ein Mädchen eine Kopie des defekten Gens auf einem ihrer X-Chromosomen und ein normales zweites X-Chromosom hat, hat sie keine Hämophilie, sondern gilt als heterozygot für Hämophilie (ein Träger). Ihre männlichen Kinder haben eine 50%ige Chance, das eine mutierte X-Gen zu erben und haben somit eine 50%ige Chance, Hämophilie von ihrer Trägermutter zu erben.

Hämophilie A tritt in etwa 1 von 1 auf von 5000 lebenden männlichen Geburten. Hämophilie A und B kommt in allen ethnischen Gruppen vor. Hämophilie A ist etwa viermal häufiger als B. B tritt bei etwa 1 von 20 bis 30.000 männlichen Lebendgeburten auf.

Hämophilie wird die königliche Krankheit genannt, weil Königin Victoria, Königin von England von 1837 bis 1901, war ein Träger. Ihre Töchter gaben das mutierte Gen an Mitglieder der Königsfamilien in Deutschland, Spanien und Russland weiter. Alexandra, die Enkelin von Königin Victoria, die im frühen 20. Jahrhundert Zarin von Russland wurde, als sie Zar Nikolaus II. heiratete, war eine Trägerin. Ihr Sohn, der Zarewitsch Alexei, litt an Hämophilie.

Blutungen aus den Harnwegen (Hämaturie)

Was sind die Ursachen von Blut im Urin?

Die Ursachen von makroskopischer und mikroskopischer Hämaturie sind ähnlich und können aus Blutungen entlang der Harnwege resultieren. Man kann nicht ohne weiteres zwischen Blut aus den Nieren, den Harnleitern (den Röhren, die den Urin von den Nieren zur Blase transportieren), der Blase oder der Harnröhre unterscheiden. Jeder Blutgehalt im Urin sollte von einem Arzt vollständig untersucht werden, auch wenn er spontan verschwindet.

Was verursacht Hämophilie?

Wie oben erwähnt, wird Hämophilie durch eine genetische Mutation verursacht. Bei den Mutationen handelt es sich um Gene, die für Proteine ​​kodieren, die für den Blutgerinnungsprozess essentiell sind. Die Blutungssymptome entstehen, weil die Blutgerinnung beeinträchtigt ist.

Der Prozess der Blutgerinnung umfasst eine Reihe komplexer Mechanismen, an denen 13 verschiedene Proteine ​​beteiligt sind, die klassisch als Faktoren I bis XIII bezeichnet und mit römischen Ziffern geschrieben werden . Wenn die Auskleidung der Blutgefäße beschädigt wird, werden Blutplättchen in den verletzten Bereich rekrutiert, um einen anfänglichen Pfropfen zu bilden. Diese aktivierten Blutplättchen setzen Chemikalien frei, die die Gerinnungskaskade starten und die Reihe von 13 Proteinen aktivieren, die als Gerinnungsfaktoren bekannt sind. Letztendlich wird Fibrin gebildet, das Protein, das sich mit sich selbst vernetzt, um ein Netz zu bilden, das das endgültige Blutgerinnsel bildet. Bei Hämophilie A handelt es sich um Faktor VIII (Faktor 8) und bei Hämophilie B um Faktor IX (Faktor 9).

Bild des Blutgerinnungsprozesses

Hämophilie A wird durch eine Mutation im Gen für Faktor VIII verursacht, es liegt also ein Mangel dieses Gerinnungsfaktors vor. Hämophilie B (auch Weihnachtskrankheit genannt) resultiert aus einem Mangel an Faktor IX aufgrund einer Mutation im entsprechenden Gen.

Eine als Hämophilie C bezeichnete Erkrankung beinhaltet einen Mangel an Gerinnungsfaktor XI. Dieser Zustand ist viel seltener als Hämophilie A und B und führt typischerweise zu leichten Symptomen. Es wird auch nicht X-chromosomal vererbt und betrifft Personen beiderlei Geschlechts.

Hämophilie A ist häufiger als Hämophilie B. Etwa 80 % der Menschen mit Hämophilie haben Hämophilie A Hämophilie B tritt bei etwa 1 von 20.000 bis 30.000 Menschen auf. Eine Untergruppe der Hämophilie B hat den sogenannten Leyden-Phänotyp, der durch eine schwere Hämophilie im Kindesalter gekennzeichnet ist, die sich in der Pubertät verbessert.

FRAGE

Was ist Hämophilie? Siehe Antwort

Was sind die Anzeichen und Symptome von Hämophilie?

Hämophilie kann je nach Art der Mutation (genetischer Defekt) in ihrem Schweregrad variieren. Der Grad der Symptome hängt von den Konzentrationen des betroffenen Gerinnungsfaktors ab. Eine schwere Erkrankung wird als

eMedicine.com definiert. Hämophilie.

eMedicine.com. Hämophilie C.