Gaucher-Krankheit: 5 Typen, Symptome, Behandlung, Ursachen & Vererbung

Last Updated on 18/09/2021 by MTE Leben

Fakten, die Sie über Morbus Gaucher wissen sollten

Die Gaucher-Krankheit ist eine genetische Erkrankung.

Die Gaucher-Krankheit ist eine vererbte (genetische) Erkrankung, die auf einen Mangel des Enzyms Glukozerebrosidase zurückzuführen ist. Die Gaucher-Krankheit führt zur Ansammlung von Fettstoffen in bestimmten Organen. Anzeichen und Symptome der Gaucher-Krankheit sind vergrößerte Leber und Milz , Müdigkeit, Anämie, Knochenschmerzen und -frakturen sowie leichte Blutergüsse und Blutungen. Die Anzeichen und Symptome variieren bei Menschen mit Gaucher-Krankheit. Es gibt verschiedene Arten der Gaucher-Krankheit, einschließlich Typ 1, 2, 3 Gaucher-Krankheit; die perinatale tödliche Gaucher-Krankheit und die kardiovaskuläre Gaucher-Krankheit. Die häufigste Form der Gaucher-Krankheit ist Typ 1, und dieser Typ betrifft normalerweise nicht das Nervensystem. Typ 2 Gaucher-Krankheit und die perinatal tödliche Gaucher-Krankheit sind seltene und schwere Formen der Krankheit. Die Gaucher-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Gaucher-Krankheit tritt am häufigsten bei Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung auf und betrifft etwa 1 von 855 Menschen. In der nichtjüdischen Bevölkerung betrifft die Gaucher-Krankheit 1 von 40.000 Menschen. Die Enzymersatztherapie (ERT) ist die Hauptbehandlung für die Gaucher-Krankheit. Diejenigen mit Familienmitgliedern, die von der Gaucher-Krankheit betroffen sind, sollten eine genetische Beratung und ein genetisches Screening in Betracht ziehen Mutation.

Arten genetischer Störungen

Es gibt eine Reihe von Arten genetischer Vererbung und damit verbundener Störungen. Zu Einzelgen- oder monogenetischen Erbkrankheiten gehören beispielsweise:

Eisenüberladung (Hämochromatose) Sichelzellenanämie Marfan-Syndrom Chorea Huntington Mukoviszidose

Eine andere Art der genetischen Vererbung sind multifaktorielle Erbkrankheiten, zum Beispiel:

Diabetes Krebs Alzheimer Krebs

Was ist Morbus Gaucher?

Die Gaucher-Krankheit (manchmal auch als Gaucher-Krankheit bezeichnet) ist eine Erbkrankheit, die aufgrund eines Mangels an einem Enzym namens Glucocerebrosidase zu einer abnormalen Ansammlung von Fettstoffen, die als Glykolipide bekannt sind, in verschiedenen Körpergeweben führt. Es gibt verschiedene Arten der Erkrankung, und die Anzeichen und Symptome, die aufgrund der Sphingolipid-Akkumulation auftreten, variieren stark. Die Gaucher-Krankheit ist auf einen genetischen Defekt in einem Gen namens GBA1 zurückzuführen. Die Gaucher-Krankheit gehört zu einer Klasse von Krankheiten, die als lysosomale Speicherkrankheiten bezeichnet werden und nach einem Zelltyp benannt sind, der von der Ansammlung von Glykolipiden betroffen ist.

Was sind die Anzeichen und Symptome? der Gaucher-Krankheit?

Zu den wichtigsten Anzeichen und Symptomen der Gaucher-Krankheit gehören:

Anämie (niedrige rote Blutkörperchen Erschöpfung (Müdigkeit) Niedrige Thrombozytenzahl, die zu leichten Blutergüssen führen kann Vergrößerte Milz und Leber (Hepatosplenomegalie) Vergrößerte Leber Lungenprobleme Augenbewegungsstörungen Gelbe Flecken in den Augen Leichte Blutungen, die schwer zu stoppen sind Knochenschmerzen, Knochenkrise (schwere Knochen) Schmerzen, die oft von Fieber begleitet werden) und die Möglichkeit leicht gebrochener Knochen

Menschen mit Typ-1-Gaucher-Krankheit bemerken normalerweise zuerst eine schmerzlose Vergrößerung der Milz, Anämie oder Blutungen und Blutergüsse aufgrund einer niedrigen Thrombozytenzahl. Die Vergrößerung der Milz kann schwerwiegend werden und das Wachstum eines Kindes aufgrund der Energie, die erforderlich ist, um die Vergrößerung der Milz aufrechtzuerhalten, einschränken. Eine vergrößerte Leber und abnorme Leberfunktionstests sind ebenfalls charakteristische Anzeichen. Eine Skelettbeteiligung durch Morbus Gaucher ist häufig und kann in Form von Knochenschmerzen, Knochenbrüchen und einem Defekt des Oberschenkelknochens (Femur) auftreten.

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Wie wird Morbus Gaucher vererbt?

Die Gaucher-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, d.h. beide Elternteile müssen eine Kopie des defekten Gens tragen, damit ein Kind betroffen ist.

Wie häufig ist die Gaucher-Krankheit?

Bei Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung ist die Gaucher-Krankheit vom Typ 1 (siehe unten) häufiger und betrifft 1 von 855 Personen. Es wird angenommen, dass etwa 1 von 15 Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung Träger der genetischen Mutation ist, die für die Gaucher-Krankheit verantwortlich ist. Die anderen Arten der Gaucher-Krankheit treten bei Menschen mit aschkenasischer jüdischer Herkunft nicht häufiger auf. In der nichtjüdischen Bevölkerung betrifft die Gaucher-Krankheit 1 von 40.000 Menschen.

Was sind die fünf Typen der Gaucher-Krankheit?

Typ-1-Gaucher-Krankheit

Die häufigste Form der Erkrankung ist die Gaucher-Krankheit Typ 1. Ungefähr 90% der Menschen mit dieser Erkrankung haben diesen Typ. Die Anzeichen und Symptome dieser Art können in ihrem Schweregrad variieren. Die Symptome können in der Kindheit auftreten oder bis ins Erwachsenenalter verzögert werden. Das Gehirn und das Rückenmark oder das zentrale Nervensystem (ZNS) sind in der Regel nicht von der Krankheit betroffen, daher wird dieser Typ manchmal als nicht neuronopathisch bezeichnet, was bedeutet, dass die Erkrankung keine Nervenzellen betrifft.

Typ 2 Gaucher-Krankheit (akute neuronopathische Form)

Diese seltene Form der Gaucher-Krankheit betrifft das Nervensystem und wird als neuronopathische Gaucher-Krankheit. Anzeichen und Symptome sind Krampfanfälle, Augenbewegungsprobleme und Hirnschäden. Die Gaucher-Krankheit vom Typ 2 ist sehr schwerwiegend und führt typischerweise zu lebensbedrohlichen medizinischen Problemen, die im Säuglingsalter beginnen.

Typ 3 Gaucher-Krankheit (chronische neuronopathische Form)

Wie die Gaucher-Krankheit Typ 2 ist die Gaucher-Krankheit Typ 3 eine neuronopathische Form der Gaucher-Krankheit, die das Nervensystem betrifft, aber die Symptome schreiten nicht so schnell voran wie bei Typ 2. Die Anzeichen und Symptome können im Säuglingsalter oder später in der Kindheit auftreten.

Perinatale tödliche Gaucher-Krankheit

Perinatal Die tödliche Gaucher-Krankheit ist die schwerste Form der Erkrankung. Bei diesem Typ können die lebensbedrohlichen Zustände vor der Geburt auftreten. Vor der Geburt kann es zu einer übermäßigen Schwellung und Flüssigkeitsansammlung im Fötus (Hydrops fetalis) kommen. Andere Merkmale können schwere neurologische Störungen, abnorme Gesichtszüge, Hepatosplenomegalie und trockene oder schuppige Haut sein. Die meisten Säuglinge mit dieser Form der Erkrankung überleben nur wenige Tage nach der Geburt.

Kardiovaskuläre Gaucher-Krankheit

Diese Art der Gaucher-Krankheit, die als seltene Untergruppe der Typ-3-Krankheit gilt, betrifft hauptsächlich das Herz und führt zu einer Verkalkung oder Verhärtung der Herzklappen. Manchmal können auch Symptome und Anzeichen anderer Arten der Gaucher-Krankheit vorhanden sein.

Was verursacht die Gaucher-Krankheit?

Alle Arten der Gaucher-Krankheit werden durch einen Mangel des Enzyms Glucocerebrosidase verursacht, was zu einer abnormalen Ansammlung von Fettstoffen, Glykolipiden, in den Körperzellen führt. Mutationen im Gen GBA1 sind die Ursache des Enzymmangels, und bei Menschen mit Morbus Gaucher wurden über 300 verschiedene GBA1-Mutationen identifiziert. Die Mutationen werden autosomal-rezessiv vererbt (von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben).

Die vier häufigsten Mutationen des GBA1-Gens sind N370S, L444P, 84gg und IVS2 . Die DNA-Analyse für diese 4 Mutationen kann 90%-95% der mit der Gaucher-Krankheit verbundenen Mutationen in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung und 50%-75% der assoziierten Mutationen in der allgemeinen Bevölkerung nachweisen.

Welche Fachrichtungen behandeln die Gaucher-Krankheit?

Patienten mit Gaucher-Krankheit können von verschiedenen medizinische Spezialisten, abhängig von der Art der Erkrankung und den spezifischen Symptomen und Anzeichen der Erkrankung, die sie erleben. Dazu können

Kinderärzte, Neonatologen, Internisten, Genetiker, Neurologen, Orthopäden, Intensivmediziner, Kardiologen und Hämatologen gehören.

Bei den meisten Patienten, die mit einer Enzymersatztherapie behandelt werden, wird der Behandlungsplan von einem Genetiker und/oder Hämatologen verwaltet.

Gibt es a Test zur Diagnose der Gaucher-Krankheit?

Ein Bluttest wird verwendet, um die Gaucher-Krankheit zu diagnostizieren.

Der Enzymtest Test misst die Aktivität des Enzyms Glucocerebrosidase in bestimmten weißen Blutkörperchen. Weniger als 15 % der normalen Enzymaktivität sind diagnostisch für Morbus Gaucher. Es wird auch eine genetische Analyse durchgeführt, um die spezifische Art von Mutationen im GBA1-Gen festzustellen.

Was ist die Behandlung der Gaucher-Krankheit?

Die Gaucher-Krankheit ist nicht heilbar, aber medizinische Behandlungen sind erhältlich. Die Enzymersatztherapie (ERT) ist die primäre Behandlungsform für Menschen mit Typ-1- und Gaucher-Krankheit sowie für die nicht-neurologischen Symptome der Typ-3-Gaucher-Krankheit. Das Medikament wird intravenös verabreicht, im Allgemeinen in 2-wöchigen Abständen. Es stehen drei ERT-Medikamente zur Verfügung, Imiglucerase (Cerezyme), Velaglucerase alfa (VPRIV) und Taliglucerase alfa (Elelyso).

Andere Medikamente zur Behandlung der Gaucher-Krankheit sind Medikamente, die blockieren die Produktion der Sphingolipide, die sich in den Zellen ansammeln und Symptome verursachen. Diese Medikamente sind als Glucosylceramid-Synthase-Hemmer bekannt und werden oral eingenommen. Zwei Medikamente dieser Klasse sind Miglustat (Zavesca) und Eliglustat (Cerdelga).

Früher wurde der Zustand oft durch chirurgische Entfernung der Milz (Splenektomie) behandelt. Dies ist jedoch angesichts der Verfügbarkeit einer ERT in der Regel nicht erforderlich.

Wie ist die Prognose oder Lebenserwartung für jemanden mit Morbus Gaucher?

Die Prognose für Menschen mit Morbus Gaucher Typ 1 oder Typ 3, die behandelt werden, ist sehr gut. Viele Menschen mit Morbus Gaucher haben nur wenige Symptome und können auch ohne Behandlung eine normale Lebensdauer erwarten. Eine Studie schätzte die Lebenserwartung bei der Geburt von Menschen mit Gaucher-Krankheit Typ 1 auf 68 Jahre, verglichen mit 77 Jahren in der Allgemeinbevölkerung. Die Gaucher-Krankheit Typ 2 führt in der Regel innerhalb der ersten Lebensjahre zum Tod.

Soll ich mit meiner Familie über die Gaucher-Krankheit sprechen?

Wie bei jeder Erbkrankheit, Informationen mit der Familie teilen Mitglieder ist wichtig. Wenn die Gaucher-Krankheit innerhalb einer Familie identifiziert wird, möchten möglicherweise andere Familienmitglieder getestet werden, um herauszufinden, ob sie Träger der Genmutation sind. Der Trägertest ist einfach und kann an einer Blut- oder Speichelprobe durchgeführt werden. Ihr Arzt kann Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob ein Trägertest angebracht ist, und kann Sie für weitere Informationen an einen genetischen Berater überweisen.

Welche Hilfen für Patienten und ihre Familien, die mit Morbus Gaucher leben?

Das Leben mit Morbus Gaucher oder einer anderen chronischen Krankheit ist sowohl für den Patienten als auch für die Familie mit Stress verbunden. Hilfe und Unterstützung zu bekommen, ist wichtig, um die bestmögliche Lebensqualität zu erreichen, während Sie sich den Herausforderungen stellen und die die Krankheit mit sich bringt. Die National Gaucher Foundation (800-504-3189) bietet Bildungs- und Unterstützungsdienste für betroffene Familien an, darunter ein Mentorenprogramm, ein elektronisches Brieffreundschaftsprogramm für junge Erwachsene, Patientengeschichten aus dem wirklichen Leben und zahlreiche Bildungsprogramme.

Welche anderen Namen werden für die Gaucher-Krankheit verwendet?

Die Gaucher-Krankheit wurde in die medizinische Literatur unter verschiedenen Namen. Dazu gehören:

Cerebrosid-Lipidose-SyndromGaucher-SplenomegalieGaucher-SyndromGaucher-KrankheitGaucher-KrankheitGDglucocerebrosidase-Mangelglucocerebrosidoseglucosylcerebrosid-lipidosisglucosylceramidase-Mangelglucosylceramid-beta-glucosidase-Mangelglucosylceramid-lipidosiskerasinose 's Children's Health & Parenting Newsletter

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Medizinisch überprüft am 03.09.2020

Referenzen

Medizinisch begutachtet von John A. Seibel, MD; Board Certified Internal Medicine mit einer Subspezialisierung in Endokrinologie und Stoffwechsel

REFERENZEN:

National Gaucher Foundation. “Testen auf Morbus Gaucher.”

Sidransky, E., et al. “Gaucher-Krankheit. Medscape. 12. November 2018.

Vereinigte Staaten. National Library of Medicine; Genetics Home Reference. “Gaucher-Krankheit.” 17. August 2020 …