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Gardner-Syndrom: Fakten zur familiären adenomatösen Polyposis

Last Updated on 01/09/2021 by MTE Leben

Was ist eine familiäre adenomatöse Polyposis?

Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine Erbkrankheit, die durch Krebs des Dickdarms (Kolon) und Rektum gekennzeichnet ist . Menschen mit der klassischen Form der familiären adenomatösen Polyposis können bereits im Teenageralter beginnen, mehrere gutartige (gutartige) Wucherungen (Polypen) im Dickdarm zu entwickeln. Wenn der Dickdarm nicht entfernt wird, werden diese Polypen bösartig (krebsartig). Das durchschnittliche Alter, in dem ein Individuum bei der klassischen familiären adenomatösen Polyposis an Dickdarmkrebs erkrankt, beträgt 39 Jahre. Manche Menschen haben eine Variante der Erkrankung, die abgeschwächte familiäre adenomatöse Polyposis genannt wird, bei der das Polypenwachstum verzögert ist. Das durchschnittliche Erkrankungsalter für Dickdarmkrebs bei abgeschwächter familiärer adenomatöser Polyposis beträgt 55 Jahre Im Dickdarm können sich Polypen entwickeln. Von besonderer Bedeutung sind auch gutartige Wucherungen, die Desmoidtumoren genannt werden. Diese fibrösen Tumoren treten normalerweise im Gewebe auf, das den Darm bedeckt, und können durch eine Operation zur Entfernung des Dickdarms provoziert werden. Desmoidtumore neigen dazu, nach einer chirurgischen Entfernung wieder aufzutauchen. Sowohl bei der klassischen familiären adenomatösen Polyposis als auch bei ihrer abgeschwächten Variante werden manchmal gutartige und bösartige Tumore an anderen Stellen des Körpers gefunden, einschließlich des Zwölffingerdarms (ein Abschnitt des Dünndarms), des Magens, der Knochen, der Haut und anderer Gewebe. Menschen, die Dickdarmpolypen sowie Wucherungen außerhalb des Dickdarms haben, werden manchmal als Gardner-Syndrom beschrieben.

Eine mildere Form der familiären adenomatösen Polyposis, die als autosomal-rezessive familiäre adenomatöse Polyposis bezeichnet wird, hat auch identifiziert worden. Menschen mit dem autosomal-rezessiven Typ dieser Erkrankung haben weniger Polypen als diejenigen mit dem klassischen Typ. Typischerweise entwickeln sich weniger als 100 Polypen, anstatt Hunderte oder Tausende. Der autosomal-rezessive Typ dieser Erkrankung wird durch Mutationen in einem anderen Gen verursacht als die klassischen und abgeschwächten Formen der familiären adenomatösen Polyposis.

Wie häufig ist die familiäre adenomatöse Polyposis?

Die gemeldete Inzidenz der familiären adenomatösen Polyposis variiert von 1 von 7.000 bis 1 von 22.000 Personen.

Welche Gene hängen mit der familiären adenomatösen Polyposis zusammen?

Mutationen im APC-Gen verursachen sowohl die klassische als auch die abgeschwächte familiäre adenomatöse Polyposis. Diese Mutationen beeinträchtigen die Fähigkeit der Zelle, normales Wachstum und normale Funktion aufrechtzuerhalten. Zellüberwucherung aufgrund von Mutationen im APC-Gen führt zu den Dickdarmpolypen, die bei der familiären adenomatösen Polyposis beobachtet werden. Obwohl die meisten Menschen mit Mutationen im APC-Gen Darmkrebs entwickeln, hängen die Anzahl der Polypen und der Zeitrahmen, in dem sie bösartig werden, von der Lage der Mutation im Gen ab.

Mutationen im MUTYH-Gen verursachen eine autosomal-rezessiv vererbte familiäre adenomatöse Polyposis (auch MYH-assoziierte Polyposis genannt). Mutationen in diesem Gen verhindern, dass Zellen Fehler korrigieren, die beim Kopieren von DNA (DNA-Replikation) zur Vorbereitung der Zellteilung gemacht werden. Wenn sich diese Fehler in der DNA einer Person ansammeln, steigt die Wahrscheinlichkeit eines Zellüberwachstums, was zu Dickdarmpolypen und der Möglichkeit von Dickdarmkrebs führt.

Wie erben Menschen die familiäre adenomatöse Polyposis?

Die familiäre adenomatöse Polyposis kann unterschiedliche Vererbungsmuster haben.

Wenn die familiäre adenomatöse Polyposis aus Mutationen im APC-Gen resultiert, wird sie autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Erkrankung zu verursachen. In den meisten Fällen hat eine betroffene Person ein Elternteil mit der Erkrankung.

Wenn die familiäre adenomatöse Polyposis aus Mutationen im MUTYH-Gen resultiert, wird sie autosomal-rezessiv vererbt, d.h. beide Kopien des Gens in jeder Zelle haben Mutationen. In den meisten Fällen tragen die Eltern einer Person mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen jedoch keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.

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Welche anderen Namen verwenden Menschen für familiäre adenomatöse Polyposis?

Adenomatöse Polyposis Coli Adenomatöse Polyposis des Dickdarms Dickdarmkrebs, Familiäre Familiäre Darmpolyposis Familiäre Multiple Polyposis Familiäres Multiples Polyposis-Syndrom Familiäre Polyposis Coli Familiäres Polyposis-Syndrom FAP Hereditäre Polyposis Coli MYH-assoziierte Polyposis Polyposis Coli

QUELLE: Genetics Home Reference, National Institutes of Health

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