Campomelic Dysplasie: Ursachen, Symptome und Prognose
Last Updated on 29/08/2021 by MTE Leben
Campomele Dysplasie ist eine schwere Erkrankung, die die Entwicklung des Skeletts und des Fortpflanzungssystems beeinträchtigt. Dieser Zustand ist bei Neugeborenen oft lebensbedrohlich.
Anzeichen und Symptome
Der Begriff “campomelic” kommt aus dem Griechischen und bedeutet “gebogenes Glied”. Betroffene Personen werden typischerweise mit einer Verbeugung der langen Knochen in den Beinen geboren, und sie werden gelegentlich mit einer Verbeugung in den Armen geboren. Durch das Verbiegen können sich charakteristische Hautgrübchen über den gebogenen Knochen bilden, insbesondere an den Unterschenkeln.
Menschen mit Campomelicer Dysplasie haben meist auch kurze Beine, ausgerenkte Hüften, unterentwickelte Schulterblätter, 11 statt 12 Rippenpaare, Knochenanomalien im Nacken und an den Füßen, die abnormal gedreht sind (Klumpfüße). Wenn betroffene Personen Merkmale dieser Störung aufweisen, aber keine gebeugten Gliedmaßen haben, spricht man von einer acampomelen campomelen Dysplasie.
Viele Menschen mit Campomelicer Dysplasie haben äußere Genitalien, die nicht eindeutig männlich oder eindeutig weiblich aussehen (zweideutige Genitalien). Ungefähr 75% der betroffenen Personen mit einem typischen männlichen Chromosomenmuster (46,XY) haben mehrdeutige Genitalien oder normale weibliche Genitalien. Innere Fortpflanzungsorgane entsprechen möglicherweise nicht den äußeren Genitalien; sie können männlich (Hoden), weiblich (Ovarien) oder eine Kombination aus beiden sein.
Betroffene Personen haben charakteristische Gesichtszüge, darunter ein kleines Kinn, hervorstehende Augen und ein flaches Gesicht. Sie haben auch einen großen Kopf im Vergleich zu ihrer Körpergröße. Eine bestimmte Gruppe von körperlichen Merkmalen, die als Pierre-Robin-Sequenz bezeichnet wird, ist bei Menschen mit Campomelic-Dysplasie üblich. Die Pierre-Robin-Sequenz umfasst eine Öffnung im Gaumen (Gaumenspalte), eine weiter hinten als normal platzierte Zunge (Glossoptose) und einen kleinen Unterkiefer (Mikrognathie). Menschen mit campomelicer Dysplasie werden oft mit einem geschwächten Knorpel geboren, der die oberen Atemwege bildet. Diese Anomalie, Laryngotracheomalazie genannt, blockiert teilweise die Atemwege und verursacht Atembeschwerden. Laryngotracheomalazie trägt zum schlechten Überleben von Säuglingen mit Campomelic Dysplasie bei.
Überleben
Nur wenige Menschen mit Campomelicer Dysplasie überleben das Säuglingsalter. Wenn diese Personen älter werden, können sie eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und andere Anomalien der Wirbelsäule entwickeln, die das Rückenmark komprimieren. Menschen mit Campomelicer Dysplasie können auch Kleinwuchs und Hörverlust haben.
Wie häufig ist Campomelic Dysplasie?
Die Prävalenz der Campomelen-Dysplasie ist ungewiss; Schätzungen reichen von 1 von 40.000 bis 200.000 Geburten.
Welche genetischen Mutationen verursachen eine Campomome-Dysplasie?
Mutationen im oder in der Nähe des SOX9-Gens verursachen eine Campomelic-Dysplasie. Das SOX9-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung des SOX9-Proteins, das während der Embryonalentwicklung eine entscheidende Rolle bei der Bildung vieler verschiedener Gewebe und Organe spielt. Das Protein reguliert die Aktivität anderer Gene, insbesondere solcher, die für die Entwicklung des Skeletts und der Fortpflanzungsorgane wichtig sind. Wenn die Mutationen in den SOX9-Genen die Produktion des SOX9-Proteins verhindern oder zu einem Protein mit eingeschränkter Funktion führen, kommt es zu einer Campomelen-Dysplasie.
Etwa 5% der Fälle werden durch Chromosomenanomalien verursacht, die um das SOX9-Gen herum auftreten. Diese Chromosomenanomalien stören DNA-Regionen, die normalerweise die Aktivität des SOX9-Gens regulieren. All diese genetischen Veränderungen hindern das SOX9-Protein daran, die für die normale Entwicklung des Skeletts, des Fortpflanzungssystems und anderer Körperteile essentiellen Gene richtig zu kontrollieren, was zu den Anzeichen und Symptomen der Campomelic-Dysplasie führt.
Wie erben Menschen die Campomelic-Dysplasie?
Die Campomelic-Dysplasie wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen. Die meisten Fälle resultieren aus neuen Mutationen im oder in der Nähe des SOX9-Gens und treten bei Menschen auf, die in ihrer Familie keine Vorgeschichte der Erkrankung hatten. In seltenen Fällen erben betroffene Personen eine Chromosomenanomalie von einem Elternteil, der leichte Anzeichen und Symptome einer Campomelen-Dysplasie aufweisen kann oder nicht.
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Welche anderen Namen werden für Campomelic-Dysplasie verwendet?
Campomelic-Zwergwuchs Campomelic-Syndrom Campomelic-Dysplasie Verweise
Genetik Home-Referenz. “Campomelische Dysplasie.” US-amerikanische Nationalbibliothek für Medizin. 16. Januar 2012. .
