Behandlung und Diagnose der Bernard-Soulier-Krankheit
Last Updated on 27/08/2021 by MTE Leben
Medizinisch begutachtet am 02.06.2021
Was ist das Bernard-Soulier-Syndrom?
Das Bernard-Soulier-Syndrom (B-SS) ist eine seltene erbliche Blutgerinnungsstörung, die durch abnormale Blutplättchen und anschließende abnormale Gerinnung verursacht wird. Es ist eines der Riesenplättchensyndrome. Dieses Syndrom wurde ursprünglich 1948 von zwei Ärzten beschrieben, die einen Patienten mit Blutungsproblemen behandelten. Sie entdeckten, dass dieser Patient eine verlängerte Blutungszeit, weniger Blutplättchen und größere Blutplättchen hatte als das normale Individuum. Seitdem wurde beschrieben und festgestellt, dass die Blutplättchenanomalie darauf zurückzuführen ist, dass die Blutplättchen nicht in der Lage sind, angemessen an verletzten Blutgefäßwänden zu haften. Dies ist ein entscheidender Aspekt bei der Bildung eines Blutgerinnsels, und als Folge dieses Problems kommt es zu übermäßigen Blutungen.
Was sind die Symptome des Bernard-Soulier-Syndroms und Zeichen?
Das Bernard-Soulier-Syndrom zeigt sich normalerweise im Neugeborenen-, Säuglings- oder frühen Kindesalter mit blauen Flecken, Nasenbluten (Epistaxis) und/oder Zahnfleischbluten (Zahnfleisch). Spätere Probleme können bei allem auftreten, was Blutungen auslösen kann, wie Menstruation, Trauma, Operation oder Magengeschwüre.
Was ist die Ursache des Bernard-Soulier-Syndroms?
Das Bernard-Soulier-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit und wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass beide Elternteile ein Gen für das Bernard-Soulier-Syndrom tragen und dieses Gen auf das Kind übertragen müssen, damit das Kind die Krankheit hat. Die Prävalenz wird auf weniger als 1 von 1 Million Personen geschätzt. Die molekulare Grundlage ist mittlerweile bekannt und beruht auf einem Defekt im Thrombozyten-Glykoprotein-Komplex 1b-IX-V. Dies wird als Adhäsionskomplex bezeichnet und bildet einen Rezeptor, der es den Blutplättchen ermöglicht, zu einem Gerinnsel zusammenzukleben. Normale Blutplättchen zirkulieren im Blut und sind die primären Zellen, die für die Initiierung der Gerinnung verantwortlich sind. Ohne diesen Rezeptor können die Blutplättchen nicht zusammenkleben und die Gerinnung findet nicht normal statt. Die Eltern eines Kindes mit B-SS haben eine Abnahme des Glykoproteins, aber keine Beeinträchtigung der Thrombozytenfunktion und keine abnormalen Blutungen. Das Bernard-Soulier-Gen wurde dem kurzen (p) Arm von Chromosom 17 (in der Region 17pter-17p12) zugeordnet.
Bernard-Soulier-Krankheitssymptome und -zeichen
Nasenbluten
Die Nase ist ein sehr gefäßreicher (vaskulärer) Körperteil und liegt an einer gefährdeten Stelle im Gesicht. Infolgedessen kann jedes Trauma im Gesicht eine blutige Nase verursachen und die Blutung kann stark sein. Nasenbluten kann spontan auftreten, wenn die Nasenschleimhaut austrocknet, verkrustet und reißt, wie es in trockenen Klimazonen üblich ist, oder während der Wintermonate, wenn die Luft von Haushaltsheizungen trocken und warm ist. Menschen sind anfälliger, wenn sie Medikamente einnehmen, die die normale Blutgerinnung verhindern (Coumadin, Warfarin, Aspirin oder andere entzündungshemmende Medikamente). Andere prädisponierende Faktoren sind Infektionen, Traumata, allergische und nicht-allergische Rhinitis, Bluthochdruck, Alkoholmissbrauch und erbliche Blutungsprobleme.
Wie diagnostizieren Ärzte das Bernard-Soulier-Syndrom?
Bei Patienten wird häufig ein B-SS diagnostiziert, nachdem sie nach längeren oder wiederkehrenden Blutungsepisoden einen Arzt aufgesucht haben. Einige Säuglinge werden nach übermäßiger Blutung nach der Beschneidung diagnostiziert. Andere Kinder und Erwachsene können nach einer übermäßigen Blutung nach einem Trauma oder einer Zahnextraktion diagnostiziert werden. Sehr häufig gibt es eine Vorgeschichte eines anderen Familienmitglieds mit ähnlichen Symptomen, und der behandelnde Arzt wird häufig eine detaillierte Familienanamnese dokumentieren, um die Diagnose zu erleichtern. B-SS ist letztlich eine Labordiagnose und erfordert normalerweise ein spezialisiertes Labor, um den Verdacht der Krankheit zu bestätigen, und umfasst Thrombozytenaggregationsstudien (Testen auf die “Klebrigkeit” von Thrombozyten) und Durchflusszytometrie. Es ist wichtig, dieses Syndrom von anderen Thrombozytenerkrankungen (wie von Willebrand-Krankheit und Immunthrombozytopenie purpura) zu unterscheiden, da die Behandlungen und das Management unterschiedlich sind.
Wofür wird die Behandlung angewendet? Bernard-Soulier-Syndrom?
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Bernard-Soulier-Syndrom. Patienten sollten alle Medikamente vermeiden, die die Gerinnselbildung beeinträchtigen können, wie z. B. Aspirin, Ibuprofen und Naproxen. Schwere Blutungsepisoden können Thrombozyten- und Bluttransfusionen erfordern. Rekombinante Gerinnungsfaktoren und ein Gerinnungsmedikament namens DDAVP können bei ausgewählten Patienten auch kurzfristig von Nutzen sein. Betroffene Personen sollten die Teilnahme an Kontaktsportarten vermeiden. Eisenergänzungen werden Patienten mit dieser Krankheit häufig empfohlen, um die Anämie zu minimieren, die häufig bei Patienten mit häufigem Blutverlust beobachtet wird.
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Gibt es eine Heilung für das Bernard-Soulier-Syndrom?
Derzeit gibt es keine Heilung für B-SS; Forscher untersuchen jedoch die Wirksamkeit von Knochenmarktransplantationen und konnten das Syndrom bei mehreren schwer betroffenen Patienten erfolgreich behandeln.
Medizinisch begutachtet am 02.06.2021
Verweise
Medizinisch überprüft von einem John A. Daller, MD; American Board of Surgery mit Subspecialty-Zertifizierung in der chirurgischen Intensivpflege
REFERENZ:
Coutre, Steven. “Angeborene und erworbene Störungen der Thrombozytenfunktion.” UpToDate.com. 16. Juni 2020. .
