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Behandlung, Symptome und Diagnose des hereditären Angioödems (HAE)

Last Updated on 26/08/2021 by MTE Leben

Medizinisch begutachtet am 10.03.2021

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Fakten, die Sie über hereditäres Angioödem (HAE) wissen sollten

Hereditäres Angioödem (HAE) is eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die eine Schwellung der Haut und des Gewebes direkt unter der Haut verursacht. Einige Symptome eines hereditären Angioödems sind: Schwellung der Haut (häufigstes Symptom) Schwellung der Hände und Füße Müdigkeit Kopfschmerzen Muskelschmerzen Hautkribbeln Bauchschmerzen (manchmal stark) Übelkeit und Erbrechen Heiserkeit Kurzatmigkeit Stimmungsschwankungen Kehlkopfödem (Schwellung im Oberkiefer) Atemwege, medizinischer Notfall) Multiple Rezidivsymptome Die Ursache des hereditären Angioödems ist auf eine geringe Produktion eines C1-Inhibitorproteins oder C1-INH (Typ I HAE) zurückzuführen; oder Produktion eines fehlerhaften C1-Inhibitor-Proteins (Typ II HAE). Typ III ist eine östrogenabhängige Form des HAE, die auf Mutationen im Gen für den Gerinnungsfaktor XII zurückzuführen ist. HAE-Anfälle können durch viele verschiedene Situationen ausgelöst werden, darunter Stress, Angstzustände, Verletzungen, chirurgische oder zahnärztliche Eingriffe, bestimmte Krankheiten, körperliche Aktivitäten (z. B. Rasenmähen), Medikamente, Menstruation, Schwangerschaft und andere Ursachen. HAE wird anhand des Aussehens des Patienten, der Familienanamnese, Bluttests auf Serum-C4-Spiegel und andere Komplementspiegel wie C1, C2 und C4 diagnostiziert. Ultraschall, CT-Scan und Röntgenstrahlen können Schwellungen zeigen. Die Behandlung von HAE folgt den Richtlinien der World Allergy Organization (WAO), indem C1-INH oder andere Medikamente zur Behandlung des hereditären Angioödems verwendet werden. Die gefährlichste Komplikation des hereditären Angioödems ist das Kehlkopfödem, das innerhalb weniger Stunden zu Atemnot oder vollständiger Obstruktion der Atemwege führt. Zu den Tipps zur Behandlung des hereditären Angioödems gehören die Empfehlung für den Patienten, jederzeit Behandlungen für akute HAE-Attacken durchzuführen und eine vorbeugende Behandlung in Betracht zu ziehen, wenn ein häufiger HAE-Auslöser, beispielsweise ein zahnärztlicher Eingriff, auftritt. Bei frühzeitiger Diagnose reicht die Prognose für Personen mit hereditärem Angioödem je nach individueller Schwere der Erkrankung und Ansprechen auf die Behandlung von gut bis mittelmäßig. Es gibt keine bekannte Heilung für HAE. Ein C1-Esterase-Hemmer, Haegarda, wurde von der FDA zur Verwendung zugelassen.

Was ist ein hereditäres Angioödem (HAE)?

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erbkrankheit, die eine Schwellung mit Flüssigkeitsansammlung der Haut und des Gewebes direkt unter der Haut (Unterhautgewebe) verursacht. Die Krankheit ist bei jedem Menschen einzigartig. Wie oft die Schwellung auftritt und wie stark sie zusammen mit ihrer Lage ist, ist variabel. Wenn die Schwellung im Rachengewebe auftritt, kann dies zu einem medizinischen Notfall führen, da die Atmung durch geschwollenes Gewebe gehemmt oder gestoppt werden könnte.

Hereditäre Angioödem-Symptome und -Anzeichen

Anzeichen und Symptome eines hereditären Angioödems sind

Schwellung der Haut, extreme Müdigkeit oder Müdigkeit, Kopfschmerzen, Muskelschmerzen, Kribbeln in der Haut, Bauch- oder Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen, Durchfall, Heiserkeit und Kurzatmigkeit.

Was sind die Symptome eines hereditären Angioödems (HAE)?

Das Hauptsymptom des hereditären Angioödems ist eine Schwellung der Haut, die keinen intermittierenden Juckreiz verursacht. Die Symptome halten etwa 2 bis 5 Tage an und nehmen dann langsam ab. Obwohl Menschen mit einem genetischen Defekt geboren werden, beginnen die Symptome in der Kindheit und verschlimmern sich im Teenageralter. Viele Menschen wissen nicht, dass sie HAE haben, bis sie im Erwachsenenalter diagnostiziert werden.

Diese Symptome können bei einem hereditären Angioödem auftreten:

Schwellung der Haut (beachten Sie, dass die oben genannten Symptome auftreten können, bevor die Schwellung beginnt)Extreme Müdigkeit oder MüdigkeitKopfschmerzenMuskelschmerzenKribbeln in der HautUnterleibs- oder Bauchschmerzen (können so stark sein, dass eine chirurgische Untersuchung erforderlich ist)Übelkeit und ErbrechenDurchfallHeiserkeit KurzatmigkeitStimmungsveränderungen Anschwellen der Hände und Füße Kehlkopfödem, das tatsächlich zum Ersticken führen kannMehrfaches Wiederauftreten der oben genannten Symptome

Welche Arten oder Formen des hereditären Angioödems (HAE) gibt es?

Es gibt drei Formen oder Arten des hereditären Angioödems. Sie unterscheiden sich durch Labortests und Gentests. Die Krankheit wird als autosomal-dominantes Gen vererbt, was bedeutet, dass nur ein anormales Gen von einem Elternteil benötigt wird, damit die Nachkommen die Krankheit erben.

HAE vom Typ I wird durch niedrige Konzentrationen des C1-Inhibitor-Proteins (C1-INH) verursacht. Dies ist die häufigste Form der Krankheit. HAE vom Typ II ist durch normale oder erhöhte Spiegel des dysfunktionalen C1-Inhibitor-Proteins gekennzeichnet. Typ III wird als eine östrogenabhängige Form des Angioödems identifiziert, die hauptsächlich bei Frauen auftritt und auf Mutationen im Gen für Gerinnungsfaktor XII.

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Was verursacht hereditäres Angioödem (HAE)?

Die Ursache des hereditären Angioödems liegt in einem Problem mit einem Gen, das ein Protein namens C1-Inhibitor (C1-INH) produziert. Das Problem mit dem autosomal dominanten Gen besteht darin, dass es nicht genügend C1-Inhibitor (ein Protein, das die Selbstaktivierung des Komplementsystems hemmt) produziert, damit der Körper Flüssigkeit aus winzigen Blutgefäßen in viele verschiedene Bereiche entweichen lässt. Die Schwellung kann sehr schnell fast überall im Körper der Person auftreten. Darüber hinaus gibt es verschiedene Auslöser, die einen Anfall eines hereditären Angioödems verursachen (siehe Abschnitt Auslöser). Männer und Frauen haben eine 50-50 Chance, die Krankheit zu erben, wenn ein Elternteil HAE hat.

Was löst ein hereditäres Angioödem (HAE) aus?

Obwohl einige HAE-Attacken ohne bekannten Grund auftreten können, werden andere Attacken durch bestimmte Auslöser verursacht. Zu den häufigsten HAE-Auslösern zählen:

StressAngstKleine VerletzungenChirurgische VerfahrenZahnärztliche VerfahrenKrankheiten (z. B. Erkältung, Grippe, Lungenentzündung)Intermittierende körperliche Aktivitäten (z.B. Rasenmäherbenutzung, Baubeginn)MedikamenteMenstruationsperiodenSchwangerschaftHormontherapie

Was ist mit Schwangerschaft und hereditärem Angioödem (HAE)?

Frauen, die schwanger sind und Bauchschmerzen haben, können schwer zu diagnostizieren sein, aber sie können mit den gleichen Medikamenten wie andere Patienten mit erblichem Angioödem in Absprache mit ihrem Gynäkologen behandelt werden.

Welche Fachrichtungen behandeln das hereditäre Angioödem (HAE)?

Obwohl der Hausarzt und/oder Kinderarzt des Patienten bei der Behandlung des hereditären Angioödems helfen kann, werden häufig Fachärzte für Genetik, Innere Medizin, Allergologen, Immunologen, Dermatologen und Geburtshilfe/Gynäkologie konsultiert.

Wie diagnostizieren Ärzte das hereditäre Angioödem (HAE)?

Ein hereditäres Angioödem ist manchmal schwierig zu diagnostizieren, da die Attacken unregelmäßig sind und einige Symptome andere Krankheiten nachahmen. Patienten, deren Elternteil ein hereditäres Angioödem hat, haben eine gute Vererbungswahrscheinlichkeit (ca. 50%), so dass die familiäre genetische Anamnese bei Verdacht auf ein hereditäres Angioödem Teil der Diagnostik ist. Ein Serum-C4-Spiegel gilt als zuverlässiger und kostengünstiger Screening-Test für hereditäres Angioödem, da er während der Attacken fast immer erniedrigt ist und zwischen den Attacken normalerweise niedrig ist. Darüber hinaus werden die drei HAE-Typen durch Gentests und durch Bluttests der Komplementspiegel wie C1, C2 und C4 charakterisiert. Ultraschall, CT und Röntgenaufnahmen können Flüssigkeitsansammlungen in verschiedenen Geweben zeigen.

Was sind die Behandlungsrichtlinien für hereditäres Angioödem (HAE)?

Die World Allergy Organization (WAO) hat 2017 diese Richtlinien für HAE Typ I und II herausgegeben:

Beurteilen Sie alle Patienten mit Verdacht auf HAE-I/II auf Blutspiegel von C4, C1-Esterase-Inhibitor (C-INH)-Protein, und C1-INH-Funktion; wenn irgendwelche Werte niedrig sind, wiederholen Sie die Tests. Ziehen Sie eine Behandlung nach Bedarf für alle hereditären Angioödem-Attacken in Betracht. Attacken der oberen Atemwege müssen behandelt werden. Behandeln Sie alle hereditären Angioödem-Attacken so früh wie möglich. C1-INH, Kalbitor (Ecallantid) oder Firazyr (Icatibant) sind empfohlene Behandlungen. Ziehen Sie frühzeitig eine Intubation oder Tracheotomie bei einem fortschreitenden Ödem der oberen Atemwege in Betracht. Alle HAE-I/II-Patienten sollten eine Bedarfsbehandlung für zwei Anfälle erhalten und die Bedarfsbehandlung jederzeit durchführen. Eine kurzfristige Prophylaxe wird empfohlen, bevor Eingriffe durchgeführt werden, die einen Angriff auslösen können. Eine Prophylaxe wird empfohlen, bevor Patienten mit Ereignissen konfrontiert werden, die mit einer verstärkten Erkrankung verbunden sind. Eine Evaluation zur Langzeitprophylaxe wird den Patienten bei jedem Klinikbesuch empfohlen. Ein CC1-Inhibitor wird als Erstlinientherapie für die Langzeittherapie der Patienten empfohlen. Androgene werden als Zweitlinientherapie zur Langzeittherapie für Patienten empfohlen. Eine Langzeittherapie für Patienten mit angepassten Dosen und/oder Behandlungsintervallen wird empfohlen. Der Test von Kindern aus HAE-betroffenen Familien sollte so schnell wie möglich durchgeführt werden. Plasma-abgeleitetes C1-INH ist die bevorzugte Bedarfstherapie für HAE-I/II-Attacken bei Kindern unter 12 Jahren und für schwangere Frauen oder stillende Frauen. Alle Personen mit HAE sollten einen Aktionsplan, ein verfügbares Produkt zur Behandlung von HAE-Attacken und einen HAE-Ausweis haben. Die Selbstverabreichung der Behandlung sollte allen Personen beigebracht werden, die für die Selbstverabreichung zur Verabreichung oder Bedarfsbehandlung von HAE zugelassen sind. Alle Personen mit HAE sollten mindestens einmal jährlich von einem HAE-Spezialisten untersucht werden, um eine umfassende und integrierte Versorgung zu erhalten. Patientenaufklärung über HAE-Trigger. Familienmitglieder von Patienten mit HAE sollten auf die Krankheit untersucht werden. Beachten Sie, dass die FDA seit der Veröffentlichung der Leitlinien von 2017 die subkutane Verabreichung von Haegarda, einem C1-Esterase-Hemmer, zur Anwendung bei Patienten ab 6 Jahren genehmigt hat. Berichten zufolge reduzierte es die HAE-Attacken um etwa 95 % und kann bei Überprüfung der Richtlinien hinzugefügt werden.

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Wie kann eine Person mit hereditärem Angioödem (HAE) Auslöser vermeiden und die Krankheit behandeln?

Darüber hinaus lauten die Empfehlungen der WAO 2013-2017 zur Prophylaxe und zum Screening bei hereditärem Angioödem: Manipulation der oberen Atemwege oder des Rachens.Vor Beginn einer Langzeitprophylaxe mit Androgenen sollte eine Person mit HAE auf kardiale Risikofaktoren untersucht und ein großes Blutbild (CBC), Urinanalyse, Leberfunktionstestergebnisse, Lipidprofil, und Lebersonographie. Während der Anwendung von Androgenen zur Langzeitprophylaxe und für 6 Monate nach Beendigung der Therapie sollten das Blutbild, die Urinanalyse, das Lipidprofil, die Ergebnisse der Leberfunktionstests und der Blutdruck der Person alle 6 Monate überwacht werden, und eine jährliche Ultraschalluntersuchung der Leber sollte durchgeführt werden. Das Screening von Kindern auf HAE-I/II bis zum Alter von 12 Monaten. Testen Sie alle Nachkommen eines betroffenen Elternteils. Familienmitglieder von Menschen mit HAE (I oder II) sollten gescreent werden, damit eine geeignete Therapie für die Behandlung zur Verfügung stehen kann. Menschen mit HAE-I/II, die Blutprodukte einschließlich C1-INH aus Plasma erhalten, sollten eine Hepatitis A- und B-Impfung erhalten. Alle Personen mit HAE-I/II sollten einen Grippeimpfstoff erhalten. Die Richtlinien können sich ändern, wenn neuere Medikamente und Änderungen der Behandlungsprotokolle zur Verfügung gestellt werden. Menschen mit HAE werden dringend aufgefordert, ihre Behandlung zu besprechen und Behandlungsänderungen, falls vorhanden, mit ihrem/seinen Angehörigen der Gesundheitsberufe. Seit der Veröffentlichung der Leitlinien 2017 hat die FDA die subkutane Verabreichung von Haegarda, einem C1-Esterase-Hemmer, für die Anwendung bei Patienten ab 6 Jahren genehmigt. Berichten zufolge reduzierte es die HAE-Attacken um etwa 95 %.

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Tipps zum Umgang mit und zum Leben mit hereditärem Angioödem (HAE)

Eltern von Kindern und Jugendlichen sollten die Diagnose ihres Kindes mit allen Familienmitgliedern und Betreuern besprechen, damit sie über die Krankheit gut informiert sind. Es ist besonders wichtig zu wissen, was zu tun ist, wenn eine Schwellung im Rachen auftritt, da dies einen medizinischen Notfall darstellt.

Teilen Sie Ihre Krankengeschichte (insbesondere, dass Sie HAE haben) mit den Rettungskräften, da dies lebensrettend sein könnte. Symptome wie Kehlkopfschwellung imitieren allergische Reaktionen, und Medikamente wie Epinephrin oder Kortison, die üblicherweise zur Behandlung allergischer Reaktionen verwendet werden, haben wenig oder keinen Einfluss auf die durch hereditäre Angioödeme verursachte Kehlkopfschwellung sie immer zwei Behandlungen für akute HAE-Attacken. Es kann nützlich sein, ein Notizbuch über hereditäre Angioödem-Attacken zu führen, damit Sie oder Ihr Kind beginnen können, Auslöser zu identifizieren, die HAE auslösen. Wie bereits erwähnt, gibt es einige häufige Auslöser (z. B. Operationen, zahnärztliche Eingriffe) für HAE. Folglich ist es möglich, Menschen mit HAE im Vorfeld dieser potenziellen Auslöser prophylaktisch zu behandeln, um einen hereditären Angioödem-Anfall zu vermeiden. Denken Sie daran, dass es möglich ist, einige Symptome zu erkennen, die bei einigen Personen auftreten, kurz bevor ein HAE-Anfall beginnt. Das Erkennen dieser Symptome bei einer Person kann es ihnen ermöglichen, sich sofort selbst zu behandeln, um die Symptome von HAE zu stoppen oder zu lindern. Sobald ein hereditäres Angioödem diagnostiziert wurde, können Menschen mit HAE und/oder ihre Familienangehörigen mit Hilfe ihres/seiner medizinischen Fachpersonals Kontakt zu anderen mit der gleichen Diagnose aufnehmen und sie lernen möglicherweise andere Wege kennen, wie sich Menschen mit HAE entwickelt haben, um mit ihrer Krankheit umzugehen. Machen Sie sich mit Ihrer Krankheit vertraut und informieren Sie alle um Sie herum über Ihre Krankheit. Nutzen Sie Ressourcen wie die US Hereditary Angioedema Association https://www.haea.org.

Was sind die Komplikationen des hereditären Angioödems (HAE)?

Die gefährlichste Komplikation des hereditären Angioödems ist das Kehlkopfödem, das innerhalb weniger Stunden zu einer schnell fortschreitenden Atemnot bis hin zur vollständigen Atemwegsobstruktion führen kann. Andere Komplikationen können Sehstörungen, Gehschwierigkeiten und sogar einige Narben in Bereichen sein, in denen die Schwellung abgeschnitten hat oder die Durchblutung des Körpergewebes verringert ist.

Wie ist die Prognose? für eine Person mit hereditärem Angioödem (HAE)?

Es gibt keine bekannte Heilung für das hereditäre Angioödem. Die Prognose für eine Person mit hereditärem Angioödem reicht von gut bis mittelmäßig. Diejenigen, die nicht diagnostiziert werden, haben eine schlechtere Prognose, da sie möglicherweise Behandlungen für Symptome des hereditären Angioödems erhalten, die einfach nicht wirksam sind. Nach der Diagnose ermöglichen ein besseres Bewusstsein für den Krankheitsprozess und die aktuellen Medikamente eine optimale Kontrolle und/oder Behandlung der Symptome. Die Forschung zum hereditären Angioödem ist im Gange.

Ab

Medizinisch überprüft am 10.03.2021

Verweise

Frank, MM “Hereditäres Angioödem.” Medscape. 30. August 2018. .

US-Vereinigung für hereditäres Angioödem. “Über hereditäres Angioödem.” .

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