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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel-Symptome (Lunge, Leber) & Lebenserwartung

Last Updated on 25/08/2021 by MTE Leben

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Definition und Fakten*

*Fakten medizinisch überprüft von Charles P. Patrick, MD, PhD

Alpha1-Antitrypsin-Mangel (AATD, Antitrypsin-Mangel oder Alpha-1-Antitrypsin-Mangel) ist eine Störung (Krankheit), die verursacht das Alpha-1-Antitrypsin (AAT)-Protein ist reduziert oder fehlt im Blut. Dieses Protein ist für eine gesunde Lunge notwendig und der Körper verwendet es, um die Lunge vor Schäden zu schützen. Wenn eine Person niedrige oder keine AAT-Werte hat, können ihre Lungen geschädigt werden. Statistisch betrifft die Erkrankung etwa eine von 1500 bis 3500 Personen mit europäischer Abstammung. Es ist bei Asiaten ungewöhnlich. Die Anzeichen und Symptome, die bei den meisten Menschen mit diesem Mangel auftreten, sind: Chronischer HustenEmphysemCOPDLeberversagenHepatitisHepatomegalie (vergrößerte Leber)GelbsuchtZirrhoseMutationen im Gen namens SERPNA1 verursachen einen Alpha-1-Antitrypsinmangel.Ein Patient mit Lungen- oder Lebererkrankungen wie COPD (chronisch obstruktiv) Lungenerkrankung) ohne offensichtliche Ursache, möglicherweise AATD-Mangel. Ärzte können die Diagnose dieses Mangels durch Blutuntersuchungen oder Leberbiopsien bestätigen. Wie Ärzte AATD behandeln, hängt von den Anzeichen und Symptomen des Patienten ab. Beispiele für Behandlungen sind: Bronchodilatatoren und inhalative Steroide können bei Lungenproblemen helfen. Die intravenöse Anwendung von gereinigtem humanem ATT (Prolastin) erhöht den ATT-Spiegel im Blut und in der Lunge (Augmentationstherapie) – Lungen- und Lebererkrankungen im Endstadium können eine Transplantation dieser Organe erforderlich machen als definitive Behandlung. Die Behandlung von AATD umfasst Lungenfunktionstests, Überwachung der Leberfunktion und jährliche Impfungen gegen Influenza. Darüber hinaus empfehlen Ärzte, dass Patienten mit einem Mangel gegen Hepatitis A und B sowie Pneumokokken geimpft werden. Rauchen aufhören oder Passivrauchen reduzieren. Exposition gegenüber Umweltschadstoffen reduzieren. Die Prognose für jemanden mit diesem Problem ist sehr unterschiedlich und hängt mit die Entwicklung und das Fortschreiten der Schwere der Symptome. Viele Menschen haben jedoch eine etwas verkürzte Lebensdauer. Wenn die Symptome schwerwiegend sind, kann die Prognose sehr schlecht sein. Mediziner beziehen sich auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel.AATAATDAAlpha-1-Proteinase-InhibitorAlpha-1-assoziiertes EmphysemGenetisches EmphysemHereditäres LungenemphysemErbliches Emphysem

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Die Prognose und Lebenserwartung (wie lange eine Person mit der Krankheit oder dem Zustand leben kann) für eine Person mit einer genetischen Erkrankung hängt vom Management ab und Stabilität der Symptome, Lebensqualität und alle möglichen Komplikationen im Zusammenhang mit seiner Gesundheit.

REFERENZ: NIH; Genetik Home-Referenz. “Wie ist die Prognose einer genetischen Erkrankung?”

Was ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD)?

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) ist eine Erkrankung, die zu einem Mangel oder Fehlen des Alpha-1-Antitrypsin-(AAT)-Proteins im Blut führt. AAT wird in der Leber gebildet und über den Blutkreislauf in die Lunge geleitet, um die Lunge vor Schäden zu schützen. Ein niedriger ATT-Spiegel (oder kein ATT) kann dazu führen, dass die Lunge geschädigt wird, was das Atmen erschwert. Das Alter des Auftretens und der Schweregrad der AATD können je nachdem, wie viel ATT einer betroffenen Person fehlt, variieren. Bei Erwachsenen können die Symptome Kurzatmigkeit sein; verminderte Fähigkeit zur Ausübung; Keuchen; Infektionen der Atemwege; Ermüdung; Sichtprobleme; und Gewichtsverlust. Manche Menschen haben eine chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) oder Asthma. Bei betroffenen Kindern oder Erwachsenen kann eine Lebererkrankung (Zirrhose) auftreten. In seltenen Fällen kann AATD eine Hauterkrankung namens Pannikulitis verursachen. AATD wird durch Mutationen im SERPINA1-Gen verursacht und wird kodominant vererbt.[2] Die Behandlung basiert auf den Symptomen jeder Person und kann Bronchodilatatoren umfassen; Antibiotika für Infektionen der oberen Atemwege; intravenöse Therapie von AAT; und/oder Lungentransplantation in schweren Fällen. [3]

BILDER
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Die Human Phänotyp Ontologie (HPO) bietet die folgende Liste von Merkmalen, die bei Menschen mit dieser Zustand. Viele der Informationen im HPO stammen aus Orphanet, einer europäischen Datenbank für seltene Krankheiten. Falls verfügbar, enthält die Liste eine grobe Schätzung der Häufigkeit eines Merkmals. Die Häufigkeiten basieren auf einer bestimmten Studie und sind möglicherweise nicht für alle Studien repräsentativ.

Anzeichen und Symptome eines Alpha-1-Antitrypsin-MangelsAnzeichen und Symptome

Ungefähre Anzahl der Patienten (sofern verfügbar)

EmphysemSehr häufig (in 80-90% der Fälle vorhanden)Leberversagen (Leberversagen)Sehr häufig (in 80-90% der Fälle vorhanden)Hepatitis ( Leberentzündung oder -infektion)Häufig (in 30–79 % der Fälle vorhanden)Eine abnormal vergrößerte Leber (Hepatomegalie)Häufig (in 30–79 % der Fälle vorhanden)Gelbsucht (Anzeichen eines Leberproblems)Häufig (in 30 % vorhanden) -79% der Fälle)Zirrhose (eine Komplikation einer Lebererkrankung)Gelegentlich (in 5%-29% der Fälle vorhanden)Autosomal-rezessive VererbungCOPD (chronisch obstruktive Lungenerkrankung)Atemnot (Dyspnoe)Erhöhte LebertransaminasenLeberkrebs (hepatozelluläres Karzinom)

Wie häufig ist ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel tritt weltweit auf, aber es ist die Prävalenz variiert je nach Bevölkerung. Diese Störung betrifft etwa 1 von 1.500 bis 3.500 Personen mit europäischer Abstammung. Es ist ungewöhnlich bei Menschen asiatischer Abstammung. Viele Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel werden wahrscheinlich nicht diagnostiziert, insbesondere Menschen mit einer Lungenerkrankung, die als chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) bezeichnet wird. COPD kann durch Alpha-1-Antitrypsin-Mangel verursacht werden; Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wird jedoch oft nie diagnostiziert. Bei manchen Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wird Asthma fehldiagnostiziert.

Welche Genmutationen verursachen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Mutationen im SERPINA1-Gen verursachen einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel.

Das SERPINA1-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Alpha-1-Antitrypsin. Dieses Protein schützt den Körper vor Schäden durch ein starkes Enzym namens neutrophile Elastase. Neutrophile Elastase wird aus weißen Blutkörperchen zur Bekämpfung von Infektionen freigesetzt, kann jedoch normales Gewebe (wie Lungengewebe) angreifen, wenn es nicht sorgfältig durch Alpha-1-Antitrypsin kontrolliert wird. Mutationen im SERPINA1-Gen können zu einem Mangel (Mangel) des Alpha-1-Antitrypsin-Proteins oder einer abnormalen Form des Proteins führen, die die neutrophile Elastase nicht kontrollieren kann. Unkontrollierte, neutrophile Elastase zerstört Alveolen, was zu einem Emphysem führen kann. Die abnorme Form von Alpha-1-Antitrypsin kann sich auch in der Leber ansammeln und dieses Organ schädigen.

Welche Tests diagnostizieren AATD?

AATD kann erstmals bei Personen mit Anzeichen einer Lebererkrankung in jedem Alter oder einer Lungenerkrankung vermutet werden ( wie Emphysem), insbesondere wenn keine offensichtliche Ursache vorliegt oder in einem jüngeren Alter diagnostiziert wird.

Zur Bestätigung der Diagnose ist ein Bluttest erforderlich eine niedrige Serumkonzentration des Alpha-1-Antitrypsin (AAT)-Proteins, und entweder:

Nachweis einer funktionell defizienten AAT-Proteinvariante durch isoelektrische Fokussierung (ein Verfahren zum Nachweis von Mutationen); oderNachweisen von SERPINA1-Genmutationen auf beiden Kopien des Gens mit molekulargenetischen Tests. (Dies bestätigt die Diagnose, wenn die oben genannten Tests nicht durchgeführt werden oder deren Ergebnisse nicht übereinstimmen.)[3]

Fachärzte, die an der Diagnose beteiligt sind, können Hausärzte, Pneumologen (Lungenspezialisten) und/oder Hepatologen (Leberspezialisten).[4]

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COPD-Lungensymptome, Diagnose, Behandlung Siehe Diashow

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel-Behandlungs- und Managementrichtlinien

Die Behandlung von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) hängt von den Symptomen und dem Schweregrad jeder Person ab. COPD und andere damit verbundene Lungenerkrankungen werden typischerweise mit einer Standardtherapie behandelt.[3][4] Bronchodilatatoren und inhalative Steroide können helfen, die Atemwege zu öffnen und das Atmen zu erleichtern.[4]

Intravenöse Augmentationstherapie (regelmäßige Infusion von gereinigtem, humanem AAT zur Erhöhung der AAT-Konzentration) wurde für Personen mit feststehender Atemwegsobstruktion empfohlen (bestimmt durch einen spezifischen Lungenfunktionstest) .[3] Diese Therapie erhöht den Spiegel des AAT-Proteins in Blut und Lunge.[4]

Lungentransplantation kann eine geeignete Option für Menschen mit einer Lungenerkrankung im Endstadium sein. Eine Lebertransplantation ist die definitive Behandlung einer fortgeschrittenen Lebererkrankung.[3]

Wenn vorhanden, kann eine Pannikulitis von selbst oder nach Dapson oder . abklingen Doxycyclin-Therapie. Wenn diese Therapie nicht hilft, hat sie auf eine intravenöse Augmentationstherapie in höheren als üblichen Dosen angesprochen.[3]

Alle Menschen mit schweren Bei AATD sollten alle 6 bis 12 Monate Lungenfunktionstests durchgeführt werden. Bei Patienten mit ATT-Serumkonzentrationen von 10 bis 20 % des Normalwertes sollte die Leberfunktion regelmäßig untersucht werden, um eine Lebererkrankung zu erkennen. Bei Patienten mit bestehender Lebererkrankung sollten regelmäßig Ultraschalluntersuchungen der Leber durchgeführt werden, um auf fibrotische Veränderungen und Leberkrebs (hepatozelluläres Karzinom) zu achten.[3]

Jährliche Impfungen gegen Influenza und Pneumokokken werden empfohlen, um das Fortschreiten der Lungenerkrankung zu verlangsamen. Eine Impfung gegen Hepatitis A und B wird empfohlen, um das Risiko einer Lebererkrankung zu verringern. Menschen mit AATD sollten Rauchen und Berufe vermeiden, die Umweltschadstoffen ausgesetzt sind.[3]

Eltern, ältere und jüngere Geschwister und Kinder von eine Person mit schwerer AATD sollte untersucht werden, um so früh wie möglich diejenigen zu identifizieren, die von einer Behandlung und Präventivmaßnahmen profitieren würden.[3]

Managementrichtlinien

GeneReviews bietet aktuelle, von Experten verfasste, peer-reviewed Volltextartikel, die die Anwendung von Gentests auf die Diagnose, das Management und die genetische Beratung von Patienten mit spezifische vererbte Erkrankungen. Orphanet Emergency Guidelines ist ein Artikel, der von Experten verfasst und von Experten begutachtet wurde, der dazu gedacht ist, Angehörige der Gesundheitsberufe in Notfallsituationen mit dieser Erkrankung zu leiten

FDA genehmigt Medikamente zur Behandlung von AATD

Die unten aufgeführten Medikamente wurden von der Food and Drug Administration zugelassen (FDA) als Orphan-Produkte für Trea dieser Erkrankung.

Alpha1-Proteinase-Inhibitor (Mensch) (Markenname: Prolastin) – Hergestellt von Grifols USA: FDA-zugelassene Indikation : Zur chronischen Ersatztherapie von Personen mit angeborenem Mangel des Alpha1-Proteinase-Inhibitors mit klinisch nachweisbarem panazinärem Emphysem.

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Was ist das Prognose und Lebenserwartung für eine Person mit AATD?

Die Prognose einer genetischen Erkrankung umfasst den wahrscheinlichen Verlauf, die Dauer und das Ergebnis. Wenn Angehörige der Gesundheitsberufe sich auf die Prognose einer Krankheit beziehen, kann dies auch die Chance auf Genesung bedeuten; die meisten genetischen Erkrankungen sind jedoch lebenslang und werden eher behandelt als geheilt.

Die Krankheitsprognose hat mehrere Aspekte, darunter:

Wie lange eine Person mit der Störung wahrscheinlich leben wird (Lebenserwartung)Ob sich die Anzeichen und Symptome verschlechtern (und wie schnell) oder im Laufe der Zeit stabil sind Lebensqualität, wie z. B. Unabhängigkeit bei täglichen AktivitätenPotenzial für Komplikationen und damit verbundene Gesundheit

Die Prognose einer genetischen Erkrankung hängt von vielen Faktoren ab, einschließlich der spezifischen Diagnose und den besonderen Anzeichen und Symptomen einer Person. Manchmal kann auch die damit verbundene genetische Veränderung, falls bekannt, Hinweise auf die Prognose geben. Darüber hinaus hängen Verlauf und Ergebnis einer Erkrankung von der Verfügbarkeit und Wirksamkeit von Behandlungs- und Managementansätzen ab. Die Prognose sehr seltener Erkrankungen kann schwer vorherzusagen sein, da so wenige Betroffene identifiziert wurden. Die Prognose kann auch schwierig oder unmöglich sein, wenn die Diagnose einer Person unbekannt ist.

Die Prognosen genetischer Störungen variieren stark, oft sogar bei Menschen mit der gleiche Zustand. Einige genetische Störungen verursachen körperliche und Entwicklungsprobleme, die so schwerwiegend sind, dass sie mit dem Leben nicht vereinbar sind. Diese Erkrankungen können zu einer Fehlgeburt eines betroffenen Embryos oder Fötus führen, oder ein betroffenes Kind kann tot geboren werden oder kurz nach der Geburt sterben. Menschen mit weniger schweren genetischen Erkrankungen können das Kindes- oder Erwachsenenalter erreichen, haben aber aufgrund von Gesundheitsproblemen im Zusammenhang mit ihrer Erkrankung eine verkürzte Lebensdauer. Genetische Bedingungen mit einem milderen Verlauf können mit einer normalen Lebensdauer und wenigen damit verbundenen Gesundheitsproblemen verbunden sein.

Die Prognose einer Krankheit basiert auf Wahrscheinlichkeit, was bedeutet, dass es wahrscheinlich, aber nicht sicher ist, dass die Störung einem bestimmten Verlauf folgt. Ihr Arzt ist die beste Quelle für Informationen über die Prognose Ihrer spezifischen genetischen Erkrankung. Er oder sie kann Ihre Krankengeschichte sowie Anzeichen und Symptome beurteilen, um Ihnen die genaueste Einschätzung Ihrer Prognose zu geben.

Wo kann Ich finde Informationen zur Behandlung von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Diese Ressourcen befassen sich mit der Behandlung von Alpha- 1 Antitrypsin-Mangel und kann Behandlungsanbieter einschließen.

Gene Review: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Von

Referenzen

QUELLEN:

NIH; GARD. “Alpha-1-Antitrypsin-Mangel.” 26. September 2018. .

NIH; Genetik Home-Referenz. “Alpha-1-Antitrypsin-Mangel.” Aktualisiert: 13. Juni 2017.

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