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5 Symptome der spinalen Muskelatrophie, Typen, Behandlung und Lebensdauer

Last Updated on 27/08/2021 by MTE Leben

Spinale Muskelatrophie Definition und Fakten*

*Spinale Muskelatrophie Fakten medizinisch herausgegeben von Melissa Conrad Stöppler

Spinale Muskelatrophie ( SMA) ist eine vererbte (erbliche) Krankheit, die zur Zerstörung der unteren Motoneuronen, der Nervenzellen im Hirnstamm und des Rückenmarks führt, die die essentielle willkürliche Muskelaktivität kontrollieren. Diese genetische Störung hängt mit Defekten in einem als SMN1 bekannten Gen zusammen. Symptome von Spinale Muskelatrophie umfasst Probleme mit allen Arten von Bewegungen, zum Beispiel: SprechenGehenAtmenSchluckenBewegungen in Armen, Beinen, Brust, Gesicht, Rachen und Zunge.Spinale Muskelatrophie bei Kindern wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass jeder Elternteil besitzen muss eine Kopie des defekten Gens für das Kind, um die Erkrankung zu entwickeln.Die spinale Muskelatrophie wird in 3 Typen (Typen I-III) eingeteilt, basierend auf Symptomen, Erkrankungsalter und Schweregrad.Die Kennedy-Krankheit ist eine x-chromosomal vererbte, erwachsene Form der Wirbelsäulenmuskulatur a Trophäe, bei der die Mutter das defekte Gen auf einem ihrer X-Chromosomen trägt und die Erkrankung an ihre Söhne weitergibt.Bluttests sind verfügbar, um genetische SMN1-Mutationen zu diagnostizieren.Die Prognose und Lebensdauer der spinalen Muskelatrophie variiert und hängt von der Art der Erkrankung ab . Einige Formen der spinalen Muskelatrophie sind tödlich.

Was ist spinale Muskelatrophie?

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine von mehreren Erbkrankheiten, die nach und nach untere Motoneuronen-Nervenzellen in . zerstören der Hirnstamm und das Rückenmark, die wichtige willkürliche Muskelaktivitäten wie Sprechen, Gehen, Atmen und Schlucken steuern. Untere Motoneuronen kontrollieren die Bewegung in Armen, Beinen, Brust, Gesicht, Rachen und Zunge.

Wenn es zu Signalstörungen zwischen unteren Motoneuronen und Muskeln kommt, werden die Muskeln allmählich schwächen und können anfangen zu schwinden und unkontrollierbare Zuckungen (sogenannte Faszikulationen) zu entwickeln. Wenn es zu Signalstörungen zwischen den oberen Motoneuronen (im Gehirn) und den unteren Motoneuronen kommt, entwickeln die Gliedmaßenmuskeln eine Steifheit (Spastizität genannt), Bewegungen werden langsam und anstrengend und Sehnenreflexe wie Knie- und Knöchelzucken werden überaktiv. Im Laufe der Zeit kann die Fähigkeit, willkürliche Bewegungen zu kontrollieren, verloren gehen.

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Was sind die Arten und Symptome der spinalen Muskelatrophie?

Die spinale Muskelatrophie bei Kindern wird in drei Typen eingeteilt, basierend auf dem Alter des Beginns, Schweregrad und Verlauf der Symptome. Alle drei Typen werden durch Defekte im SMN1-Gen verursacht.

Spinale Muskelatrophie Typ I, auch Werdnig-Hoffmann-Krankheit oder infantile spinale Muskelatrophie genannt, zeigt sich im Alter von 6 Monaten. Zu den Symptomen können Hypotonie (stark reduzierter Muskeltonus), verminderte Bewegungen der Gliedmaßen, fehlende Sehnenreflexe, Faszikulationen, Zittern, Schluck- und Fütterschwierigkeiten und Atemstörungen gehören. Einige Kinder entwickeln auch Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule) oder andere Skelettanomalien. Betroffene Kinder sitzen oder stehen nie und die überwiegende Mehrheit stirbt in der Regel vor dem 2. Die Symptome der spinalen Muskelatrophie Typ II, der intermediären Form, beginnen in der Regel zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat. Kinder können möglicherweise ohne Unterstützung sitzen, aber nicht ohne Hilfe stehen oder gehen und haben möglicherweise Atembeschwerden, einschließlich eines erhöhten Risikos für Atemwegsinfektionen. Der Krankheitsverlauf ist variabel. Die Lebenserwartung ist reduziert, aber einige Personen leben in der Adoleszenz oder im jungen Erwachsenenalter. Die Symptome der spinalen Muskelatrophie Typ III (Kugelberg-Welander-Krankheit) treten im Alter zwischen 2 und 17 Jahren auf und umfassen anormalen Gang; Schwierigkeiten beim Laufen, Treppensteigen oder Aufstehen von einem Stuhl; und ein feines Zittern der Finger. Am häufigsten sind die unteren Extremitäten betroffen. Komplikationen sind Skoliose und Gelenkkontrakturen – chronische Verkürzung von Muskeln oder Sehnen um die Gelenke herum, verursacht durch einen abnormalen Muskeltonus und eine Schwäche, die die freie Bewegung der Gelenke verhindert. Personen mit spinaler Muskelatrophie Typ III können anfällig für Atemwegsinfektionen sein, können aber mit Vorsicht eine normale Lebensdauer haben.

Andere Formen der spinalen Muskelatrophie sind:

Angeborene spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose (anhaltende Kontraktur der Gelenke mit fixierter abnormer Körperhaltung) ist eine seltene Erkrankung. Zu den Manifestationen gehören schwere Kontrakturen, Skoliose, Brustdeformität, Atemprobleme, ungewöhnliche muskuläre kleine Kiefer der Wirbelsäule und Herabhängen der oberen Augenlider. Die Kennedy-Krankheit, auch als progressive spinobulbäre Muskelatrophie bekannt, kann erstmals zwischen dem 15. und 60. Lebensjahr erkannt werden. Der Beginn der Symptome variiert und umfasst Schwäche und Atrophie der Gesichts-, Kiefer- und Zungenmuskulatur, was zu Problemen beim Kauen, Schlucken und Sprachveränderungen führt. Frühe Symptome können Muskelschmerzen und Müdigkeit sein. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine Schwäche der Arm- und Beinmuskulatur, die dem Rumpf am nächsten liegt, mit Muskelschwund und Faszikulationen. Menschen mit Kennedy-Krankheit entwickeln auch einen sensorischen Verlust in den Füßen und Händen. Nervenleitungsstudien bestätigen, dass fast alle Personen an einer sensorischen Neuropathie (Schmerzen aufgrund einer sensorischen Nervenentzündung oder -degeneration) leiden. Betroffene Personen können eine Vergrößerung der männlichen Brüste haben oder einen nicht insulinabhängigen Diabetes mellitus entwickeln.

Was verursacht spinale Muskelatrophie?

Die spinale Muskelatrophie wird durch Defekte im Gen SMN1 verursacht, das ein überlebenswichtiges Protein bildet von Motoneuronen (SMN-Protein). Bei der spinalen Muskelatrophie führt ein unzureichender Spiegel des SMN-Proteins zur Degeneration der unteren Motoneuronen, was zu Schwäche und Schwächung der Skelettmuskulatur führt. Diese Schwäche ist in der Rumpf-, Oberschenkel- und Armmuskulatur oft stärker ausgeprägt als in der Hand- und Fußmuskulatur.

Wie wird spinale Muskelatrophie vererbt?

Spinale Muskelatrophie bei Kindern wird autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal-rezessiv bedeutet, dass das Kind eine Kopie des defekten Gens von beiden Elternteilen erben muss. Diese Eltern sind wahrscheinlich asymptomatisch (ohne Symptome der Krankheit). Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen betreffen oft mehr als eine Person in derselben Generation (Geschwister oder Cousins).

Die Kennedy-Krankheit, eine adulte Form der spinalen Muskelatrophie, wird X-chromosomal vererbt, d.h die Mutter trägt das defekte Gen auf einem ihrer X-Chromosomen und vererbt die Störung an ihre Söhne. Männer erben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater, während Frauen ein X-Chromosom von jedem Elternteil erben. Töchter haben eine 50-prozentige Chance, das fehlerhafte X-Chromosom ihrer Mutter und ein sicheres X-Chromosom von ihrem Vater zu erben, was sie zu asymptomatischen Trägern der Mutation machen würde.

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Wie wird spinale Muskelatrophie diagnostiziert?

Ein Test ist verfügbar, der anzeigen kann, ob Deletionen oder Mutationen des SMN1-Gens vorliegen. Dieser Test identifiziert mindestens 95 Prozent der spinalen Muskelatrophie Typ I, II und III. Andere diagnostische Tests können Elektromyographie (die die elektrische Aktivität vom Gehirn und/oder Rückenmark bis zu einer peripheren Nervenwurzel in Armen und Beinen aufzeichnet, die die Muskeln während der Kontraktion und in Ruhe kontrolliert), Studien der Nervenleitgeschwindigkeit (die elektrische Energie messen) umfassen durch Beurteilung der Fähigkeit des Nervs, ein Signal zu senden), Muskelbiopsie (zur Diagnose neuromuskulärer Störungen und kann auch zeigen, ob eine Person Träger eines defekten Gens ist, das an Kinder weitergegeben werden könnte) und Labortests von Blut, Urin, und andere Stoffe.

Welche Medikamente und Änderungen des Lebensstils helfen bei der Behandlung der Symptome und Anzeichen einer spinalen Muskelatrophie? Kann es geheilt werden?

Es gibt keine Heilung für spinale Muskelatrophie. Die Behandlung besteht darin, die Symptome zu behandeln und Komplikationen zu verhindern.

Muskelrelaxanzien wie Baclofen, Tizanidin und Benzodiazepine können die Spastik reduzieren. Botulinumtoxin kann verwendet werden, um Kieferkrämpfe oder Speichelfluss zu behandeln. Übermäßiger Speichel kann mit Amitriptylin, Glycopyrrolat und Atropin oder durch Botulinum-Injektionen in die Speicheldrüsen behandelt werden. Antidepressiva können bei der Behandlung von Depressionen hilfreich sein.

Physische Therapie, Ergotherapie und Rehabilitation können helfen, die Körperhaltung zu verbessern, Gelenkunbeweglichkeit zu verhindern und Muskelschwäche und -atrophie zu verlangsamen. Dehn- und Kräftigungsübungen können helfen, Spastik zu reduzieren, die Bewegungsfreiheit zu erhöhen und den Kreislauf am Fließen zu halten. Einige Personen benötigen eine zusätzliche Therapie bei Sprach-, Kau- und Schluckbeschwerden. Die Anwendung von Wärme kann Muskelschmerzen lindern. Hilfsmittel wie Bandagen oder Orthesen, Orthesen, Sprachsynthesizer und Rollstühle können manchen Menschen helfen, ihre Unabhängigkeit zu bewahren.

Die richtige Ernährung und eine ausgewogene Ernährung sind für die Aufrechterhaltung von Gewicht und Kraft unerlässlich. Menschen, die nicht kauen oder schlucken können, müssen möglicherweise eine Ernährungssonde einführen. Die nicht-invasive Beatmung in der Nacht kann Apnoe im Schlaf verhindern, und einige Personen benötigen möglicherweise auch eine assistierte Beatmung aufgrund von Muskelschwäche in Hals, Rachen und Brust während des Tages.

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Wie ist die Prognose und Lebensdauer der spinalen Muskelatrophie?

Die Prognose variiert je nach Art der spinalen Muskelatrophie. Einige Formen der spinalen Muskelatrophie sind tödlich. Der Verlauf der Kennedy-Krankheit ist unterschiedlich, aber im Allgemeinen langsam fortschreitend. Personen neigen dazu, bis zum Ende der Krankheit gehfähig zu bleiben. Die Lebenserwartung von Personen mit Kennedy-Krankheit ist normalerweise normal. Menschen mit spinaler Muskelatrophie scheinen über lange Zeiträume stabil zu sein, aber eine Besserung sollte nicht erwartet werden.

Welche Forschungen werden zur spinalen Muskelatrophie durchgeführt?

Das National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), eine Komponente der National Institutes of Health (NIH), führt in Labors des NIH grundlegende, translationale und klinische Forschung zur spinalen Muskelatrophie durch und unterstützt auch die Forschung durch Zuschüsse an große medizinische Einrichtungen im ganzen Land.

Zelluläre und molekulare Studien versuchen, die Mechanismen zu verstehen, die die Degeneration von Motoneuronen auslösen.

Wissenschaftler entwickeln eine breite Palette von Modellsystemen in Tieren und Zellen, um Krankheitsprozesse zu untersuchen und die Tests zu beschleunigen von möglichen Therapien. Unter diesen Bemühungen:

Wissenschaftler haben Gentherapie verwendet, um die Zerstörung von Motoneuronen zu stoppen und das Fortschreiten der Krankheit in Mausmodellen der spinalen Muskelatrophie zu verlangsamen. Das NINDS unterstützt die Forschung, um diese Methode weiter zu erforschen und einen Weg für klinische Tests bei Patienten zu eröffnen. Wissenschaftler haben herausgefunden, dass eine bestimmte Klasse von Verbindungen, die als Antisense-Oligonukleotide bezeichnet werden, die Verarbeitung von RNA-Molekülen, die die Zwischenprodukte zwischen Genen und Proteinen. Diese Verbindungen haben sich in Modellsystemen der spinalen Muskelatrophie als therapeutisch vielversprechend erwiesen d Entwicklung neuer Therapien für spinale Muskelatrophie. Wissenschaftler haben neue Zebrafisch-, Maus- und Schweinemodelle entwickelt, einschließlich Modelle der weniger schweren spinalen Muskelatrophie Typ 2 und 3, die die Identifizierung neuer therapeutischer Ziele und Therapiekandidaten erheblich erleichtern können.

NINDS hat die NeuroNext-Netzwerk für klinische Studien zur Förderung der schnellen Entwicklung und Durchführung von Studien zu neurologischen Erkrankungen, die Erwachsene und/oder Kinder betreffen. Zu den Zielen des Netzwerks gehört die Entwicklung von Frühphasenstudien zur Identifizierung von Biomarkern – in der Regel ein physikalisches Merkmal oder eine Substanz im Blut oder anderen Körperflüssigkeiten, die gemessen werden können, um das Vorhandensein und die Schwere einer Krankheit zu bestimmen – und vielversprechende Tests. aufkommende Therapien. Eines der ersten Projekte in diesem neuen Netzwerk wird hoffen, Biomarker für spinale Muskelatrophie zu identifizieren, die die Entwicklung wirksamer Behandlungen für die Krankheit beschleunigen könnten.

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Referenzen

QUELLE: National Institutes of Neurological Disorders and Stroke. “Spinale Muskelatrophie Fact Sheet.” Aktualisiert: 15. Mai 2015.

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