Wie viele erbliche Netzhauterkrankungen gibt es? IRDs

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Vererbte Netzhauterkrankungen sind seltene genetische Erkrankungen, die zur Erblindung führen können. Es sind über 260 Gene bekannt, die IRDs verursachen, und über 20 bekannte IRDs

Erbliche Netzhauterkrankungen oder IRDs sind seltene genetische Erkrankungen, die zu einem erheblichen Sehverlust oder sogar zur Erblindung führen können. Es gibt über 260 Gene, von denen bekannt ist, dass sie IRDs verursachen, und über 20 bekannte IRDs. An einigen Krankheiten wird noch geforscht.

Zu den häufigsten erblichen Netzhauterkrankungen gehören:

Retinitis pigmentosa Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Stargardt-Krankheit Choroiderämie Leber-kongenitale Amaurose IRDs können Menschen unterschiedlichen Alters betreffen, und verschiedene Typen schreiten unterschiedlich schnell voran. Viele sind jedoch degenerativ, was bedeutet, dass sie sich im Laufe der Zeit verschlimmern.

Was verursacht erbliche Netzhauterkrankungen?

Vererbte Netzhauterkrankungen sind durch eine Veränderung eines oder mehrerer Gene, die an der Netzhautfunktion beteiligt sind, gekennzeichnet, was dazu führt, dass das Gen nicht richtig funktioniert. Wenn das vererbte Gen fehlerhaft ist, kann ein Protein falsch oder gar nicht hergestellt werden, was zu einer Verschlechterung der Netzhautzellen und zu Sehverlust führt.

Einige Genmutationen sind schwerwiegender als andere. Ihr Arzt wird versuchen, das fehlerhafte Gen zu identifizieren und zu analysieren, wie Ihr Sehvermögen beeinträchtigt wird. Die Identifizierung der spezifischen Genvariation hilft Ihrem Arzt, eine korrekte Diagnose zu stellen und ermöglicht es ihm, Sie an klinische Studien für Behandlungen zu verweisen, die Ihre Sehkraft retten könnten. Die meisten, aber nicht alle Genvariationen, die IRDs verursachen, können jetzt durch Gentests identifiziert werden.

Wie werden erbliche Netzhauterkrankungen behandelt?

Für einige erbliche Netzhauterkrankungen ist eine Behandlung verfügbar, aber die Forschung ist noch im Gange, um Therapien für verschiedene IRDs zu entwickeln. Diese Behandlungen zielen darauf ab, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, den Patienten mit gezielten Therapien ein gewisses Sehvermögen wiederherzustellen oder das Sehvermögen mit einer Netzhautprothese aktiv zu simulieren.

Klinische Studien zu IRDs umfassen:

Neuroprotektive Wirkstoffe: Neuroprotektive Wirkstoffe sind Medikamente, die das Absterben von Zellen in den Augen verhindern, mit dem Ziel, die Degeneration lichtempfindlicher Zellen im Auge, die als Zapfen und Stäbchen bezeichnet werden, zu stoppen. Gentherapie: Die Gentherapie zielt darauf ab, die Krankheit zu stoppen oder die Fähigkeit des Körpers zu verbessern, die Krankheit zu bekämpfen, indem ein defektes Gen ersetzt oder ein neues Gen hinzugefügt wird. Derzeit ist die Gentherapie auf die Behandlung von IRDs beschränkt, die durch ein einzelnes Gen verursacht werden. Netzhautprothetik: Netzhautprothetik verwendet einen Mikrochip, um von einer Kamera aufgenommene Bilder in Impulse umzuwandeln, die drahtlos an das Gehirn übertragen werden und so das Sehvermögen für Menschen mit bestimmten IRDs wiederherstellen.

Wer gehört zum Pflegeteam für erbliche Netzhauterkrankungen?

Menschen mit IRD werden im Allgemeinen behandelt (sofern eine Behandlung für die betroffene IRD verfügbar ist) und von verschiedenen medizinischen Experten unterstützt. Diese medizinischen Experten arbeiten im Team, da IRDs komplexe Krankheiten sind, die vielfältige Folgen für Patienten und ihre Familien haben können. Das Pflegeteam besteht in der Regel aus:

IRD-Experte, häufig Netzhautspezialist, Kinderophthalmologe oder Neuroophthalmologe Genetischer Berater Experte für Sehschwäche, spezialisiert auf die Beurteilung von Sehverlust und weist Patienten auf Methoden und Werkzeuge hin, die ihnen helfen, unabhängig zu werden Sozialarbeiter Bildungsfachkräfte

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Verweise

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Fischer D. Diagnose und Management der erblichen Netzhautdystrophie. Medscape, https://reference.medscape.com/recap/947522