Überleben Babys mit Harlekin?

Last Updated on 06/09/2021 by MTE Leben

Harlekin-Ichthyose ist eine seltene angeborene Erkrankung, die die Haut befällt

Harlekin-Ichthyose ist eine seltene angeborene Erkrankung, die die Haut von fast 1 von 500.000 Menschen betrifft. In den Vereinigten Staaten wird bei etwa sieben Babys jährlich diese Erkrankung diagnostiziert.

Früher überlebten Babys mit Harlekin-Ichthyose selten länger als ein paar Tage. Dies lag daran, dass sie ihre Körpertemperatur mit der dicken, schorfigen Haut nicht kontrollieren konnten und Schwierigkeiten beim Atmen hatten. Glücklicherweise steigen die Überlebensjahre mit den Fortschritten in der medizinischen Behandlung und der intensivmedizinischen Versorgung. Mehrere Kinder, die die Erkrankung im Säuglingsalter überlebt haben, sind im Teenageralter, und einige sind sogar in den Zwanzigern.

Was genau ist Harlekin-Ichthyose?

Babys, die mit Harlekin-Ichthyose geboren wurden, zeigen eine übermäßige Verdickung und Verhärtung der Haut, die wie Hautschorfplatten aussieht. Diese Platten brechen und spalten sich. Die Anzeichen und Symptome der Krankheit umfassen:

Schwierigkeiten beim Atmen (der Tod ist meistens auf Atemprobleme zurückzuführen)

Schwierigkeiten beim Essen Trockene Augen Flache Nase Rote Lippen und Augen (Umstülpung der Haut führt dazu, dass sie sich umstülpt) Kleine, geschwollene Hände und Füße, die zu einer Einschränkung der Gelenke führen Mobilität Mit dem Kopf verwachsene Ohren, die als verlegte Ohren erscheinen Niedrige Körpertemperatur Dehydration Hörbeeinträchtigung Häufige Infektionen der Atemwege Die meisten Probleme haben ihre Wurzeln in der Verdickung der Haut. Aufgrund der dicken Haut um den Mund herum haben Babys mit Harlekin-Ichthyose Schwierigkeiten, Milch aus den Brüsten ihrer Mutter zu saugen. Daher benötigen sie normalerweise eine Sondenernährung.

Was verursacht die Harlekin-Ichthyose?

Harlekin-Ichthyose kommt in Familien vor. Die Störung ist auf ein Problem im Gen ABCA12 zurückzuführen. ABCA12 ist für die Aufrechterhaltung der Schutzbarriere der Haut gegen äußere Faktoren wie Mikroorganismen verantwortlich. Genetische Veränderungen (Mutationen) stören diese Barriere und führen zu den charakteristischen Anzeichen der Erkrankung.

Wenn Ihr Baby an Harlekin-Ichthyose leidet, ist es wahrscheinlicher, dass Sie und Ihr Ehepartner/Partner Träger des Gens sind oder einer oder beide von Ihnen von den Anzeichen und Symptomen der Krankheit betroffen sind. Träger sind Menschen, die das Gen tragen, aber keine Symptome zeigen.

Eine höhere Inzidenz von Harlekin-Ichthyose kann in Kulturen auftreten, in denen elterliche Blutsverwandtschaft häufig vorkommt.

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Wie wird die Harlekin-Ichthyose diagnostiziert?

Ärzte sind in der Regel in der Lage, Harlekin-Ichthyose bei der Geburt zu diagnostizieren, indem sie die körperlichen Merkmale des Kindes betrachten. Wenn jemand in der Familie des Paares (der Eltern) an Harlekin-Ichthyose leidet oder das Paar eine genetische Mutation für die Erkrankung trägt, können pränatale Tests helfen, die genetische Anomalie in ihrem Fötus zu erkennen. Dazu wird die fötale DNA auf Mutationen in ABCA12 getestet. Fetaler Ultraschall, der ab dem zweiten Trimester durchgeführt wird, kann auch einige der Merkmale der Krankheit erkennen.

Wie wird die Harlekin-Ichthyose behandelt?

Die Harlekin-Ichthyose ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die eine Notfallversorgung durch ein Ärzteteam verschiedener Fachrichtungen (multidisziplinäres Team) erfordert. Die Behandlung richtet sich unter anderem auf die Komplikationen der Erkrankung wie Dehydration und Elektrolytstörungen. Orale Retinoide (wie Acitretin und Etretinat) haben sich als große Hilfe bei der Verlängerung des Überlebens der Babys erwiesen. Ärzte verwenden sie, um die Ergebnisse zu verbessern, aber diese Medikamente sind normalerweise schweren Fällen vorbehalten.

Die dicken Schuppen der Harlekin-Ichthyose lösen sich über mehrere Wochen ab, wodurch die Schutzbarriere der Haut entfernt wird und die darunter liegende Haut freigelegt wird. Dadurch wird die Haut anfällig für Infektionen. Die lokale Anwendung von Antibiotika-Cremes und oralen Antibiotika-Pillen hilft bei der Behandlung von Hautinfektionen während dieser Zeit. Starke Feuchtigkeitscremes wie Ceramide und Vaseline helfen, den Wasser- und Nährstoffverlust durch die Haut zu verhindern. Daher werden sie oft mehrmals am Tag religiös auf die Haut aufgetragen.

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Medizinisch begutachtet am 11.03.2021

Verweise

Harlekin-Ichthyose: Die Perspektive eines Patienten. https://www.firstskinfoundation.org/types-of-ichthyosis/harlequin-ichthyosis

Harlekin-Ichthyose. https://emedicine.medscape.com/article/1111503-Übersicht