Kann man Trisomie 18 im Ultraschall sehen? Edwards-Syndrom

Last Updated on 30/08/2021 by MTE Leben

Ein fetaler Ultraschall während der Schwangerschaft kann Merkmale zeigen, die auf eine Trisomie 18 hinweisen

Trisomie 18, auch bekannt als Edwards-Syndrom, ist eine genetische Störung, die Babys betrifft und oft vor der Geburt diagnostiziert werden kann.

Ein fetaler Ultraschall während der Schwangerschaft kann Merkmale aufweisen, die auf eine Trisomie 18 hindeuten, und die Erkennungsrate beträgt in den Schwangerschaftswochen 14-21 etwa 90%. Ein Ultraschall kann jedoch erst spät im zweiten Trimester Anomalien erkennen. Daher kann Ihr Arzt andere pränatale Früherkennungstests empfehlen, die genauer sind.

Das nichtinvasive pränatale Screening umfasst Amniozentese und Chorionzottenbiopsie, die relativ genaue Methoden zur Diagnose von Geburtsfehlern sind:

Amniozentese beinhaltet die Entnahme von Fruchtwasser aus der Gebärmutter und die Untersuchung der Zellen unter einem Mikroskop. Bei der Chorionzottenbiopsie wird die DNA des Babys im Blut der Mutter untersucht. Nach der Geburt kann die Trisomie 18 durch körperliche Untersuchung diagnostiziert werden. Ihr Arzt kann einen Bluttest anordnen, um nach Chromosomenanomalien zu suchen und die Diagnose zu bestätigen.

Kann Trisomie 18 behandelt werden?

Ungefähr 1 von 5.000 Babys wird mit Trisomie 18 geboren, und die meisten sind weiblich. Viele Babys mit Trisomie 18 überleben das zweite oder dritte Schwangerschaftstrimester nicht.

Da Trisomie 18 schwere Geburtsfehler verursacht, überleben fast 50 % der Babys mit dieser Erkrankung auch in den ersten Lebenswochen nicht. Weniger als 10 von 100 Babys, die die ersten Wochen überleben, erreichen ihren ersten Geburtstag nicht. Die meisten Babys mit dem Defekt, die voll ausgetragen werden, werden tot geboren.

Trisomie 18 ist nicht heilbar. Nur eine unterstützende medizinische Versorgung kann dem Baby die bestmögliche Lebensqualität bieten.

Kann Trisomie 18 verhindert werden?

Leider gibt es keine Möglichkeit zu verhindern oder zu stoppen, dass die Erkrankung ein ungeborenes Kind betrifft.

Das Risiko, ein Baby mit Trisomie 18 zu bekommen, steigt mit dem Alter und tritt am häufigsten bei Frauen ab 35 Jahren auf. Wenn Ihr Arzt eine Trisomie 18 beim Baby vermutet, kann er eine Chromosomenanalyse (Karyotyp) durchführen, um die Diagnose zu bestätigen und die Chromosomenanomalie zu identifizieren. Anhand dieser Informationen kann Ihr Arzt Ihnen helfen, die Wahrscheinlichkeit zukünftiger Schwangerschaften zu bestimmen, die zu Trisomie 18 führen.

Wenn Sie wegen einer vergangenen Schwangerschaft besorgt sind und der Meinung sind, dass Ihr Baby gefährdet ist, kann Ihr Arzt Sie an einen genetischen Berater überweisen, der Sie weiterführen kann.

Umgang mit der Diagnose Trisomie 18

Herauszufinden, dass Ihr Baby Trisomie 18 hat, kann überwältigend sein, und es ist wichtig, sich Unterstützung zu holen. Ressourcen, die Eltern helfen können, mit der emotionalen Belastung eines Kindes mit Trisomie 18 umzugehen, umfassen:

Frühinterventionsdienste Hospizpflege Krankenhausseelsorger oder Geistliche Sozialarbeiter Genetische Berater Selbsthilfegruppen Medizinisch begutachtet am 19.05.2021

Verweise

Lal MK. Trisomie 18. Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/943463-overview

WebMD. Was ist Trisomie 18? https://www.webmd.com/baby/what-is-trisomy-18#1-2