Retinitis pigmentosa Behandlung, Symptome und Diagnose

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Retinitis pigmentosa Fakten

Genetische Tests können Gene identifizieren, die mit Retinitis pigmentosa assoziiert sind.

Retinitis pigmentosa ist eine beidseitige Erbkrankheit, an der beide Augen beteiligt sind. Sie beginnt normalerweise im späteren Leben und führt zur Erblindung. Die Rehabilitation mit Sehschwäche bietet eine gewisse Hilfe bei der Bewältigung der Erkrankung, aber es gibt derzeit keine Behandlung oder Heilung .

Was ist Retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa (RP) repräsentiert eine Gruppe von hereditären fortschreitenden Netzhauterkrankungen. Etwa 1,5 Millionen Menschen sind weltweit davon betroffen. Retinitis pigmentosa betrifft normalerweise beide Augen symmetrisch, obwohl in einigen Fällen ein Auge stärker betroffen ist als das andere. Es gibt verschiedene Formen der Retinitis pigmentosa mit unterschiedlichen Vererbungsmustern, klinischen Symptomen und visuellen Symptomen. Allen gemeinsam ist die fortschreitende Degeneration der Netzhaut, insbesondere der lichtempfindlichen (Photorezeptor-)Zellen, die als Stäbchen- und Zapfen-Photorezeptoren bekannt sind. Die für das Nachtsehen maßgeblich verantwortlichen Stäbchen sind früher im Krankheitsverlauf beteiligt. RP beeinflusst später Zapfen, die für Farbe und zentrales Sehen verantwortlich sind. Stäbchen-Zapfen-Dystrophie und progressive Pigmentretinopathie sind andere Bezeichnungen für RP.

Schwierigkeiten beim Nachtsehen, langsame Anpassung an die Dunkelheit und allmählicher Verlust des peripheren Sehens sind typischerweise die ersten Symptome. Die Menschen behalten in der Regel die zentrale Sehschärfe bis zum Ende der Krankheit. Ärzte diagnostizieren häufig RP während der Adoleszenz, obwohl die Symptome in jedem Alter beginnen können. Eine seltene Form von RP, die Lebersche kongenitale Amaurose genannt wird, tritt mit schwerem Sehverlust bei der Geburt auf. Andere spät einsetzende Formen von RP haben im Allgemeinen eine bessere Prognose.

Retinitis pigmentosa Symptom

Tunnelvision

Tunnelblick tritt auf, wenn man die Sehschärfe in den peripheren Gesichtsfeldern verliert, während die Sehschärfe in den zentralen Regionen erhalten bleibt. Die Sicht kann im zentralen Bereich als eingeengt und konzentriert betrachtet werden, wie wenn man in einem Tunnel nach draußen schaut. Tunnelblick kann durch jede Art von Schädigung des Sehnervs, der Netzhaut des Auges oder von Bereichen im Gehirn verursacht werden, die für die Verarbeitung des visuellen Inputs verantwortlich sind. Der Verlust des peripheren Sehvermögens kann ein Symptom für einige der Zustände sein, die einen generalisierten Sehverlust verursachen. Glaukom ist eine häufige Ursache für echten Tunnelblick.

Was verursacht Retinitis pigmentosa?

Bisher haben Forscher über 100 Gene lokalisiert, die mit RP in Verbindung stehen. Bei etwa der Hälfte der RP-Patienten müssen die abnormen Gene jedoch noch identifiziert werden. Allen diesen Genen gemeinsam ist, dass sie in gewisser Weise an der richtigen Struktur und Funktion der retinalen Photorezeptorzellen beteiligt sind, sodass alle Anomalien in diesen Genen die Gesundheit der Netzhaut beeinträchtigen. Die häufigsten genetischen Anomalien stehen im Zusammenhang mit der Bildung von Rhodopsin, einer Schlüsselkomponente der Funktion der Photorezeptorzellen von Stäbchen. Es gibt verschiedene Vererbungsmuster; Forscher haben X-chromosomale, autosomal-rezessive und autosomal-dominante Retinitis pigmentosa-Typen identifiziert. In vielen Fällen ist keine Familienanamnese von RP bekannt.

Während die meisten Formen von RP nur die Augen betreffen (nicht-syndromales RP), treten mehrere Formen von RP bei systemischen Erkrankungen auf . Beispielsweise charakterisieren Retinitis pigmentosa und neuraler Hörverlust das Usher-Syndrom. Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) betrifft mehrere Organe; Zusätzlich zu RP haben Patienten Fettleibigkeit, Anomalien der Finger und/oder Zehen, kleine äußere Genitalien bei Männern, Nierenanomalien, beeinträchtigter Geruchssinn, Zahnanomalien, Wirbelanomalien und in einigen Fällen Verhaltens- und geistige Behinderung. Ein weiteres Beispiel für ein RP-Syndrom ist die Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom), die durch unförmige rote Blutkörperchen, fortschreitende Bewegungsunfähigkeit und Malabsorption von Fett im Verdauungssystem gekennzeichnet ist. Obwohl selten, ist es wichtig, diese Erkrankung frühzeitig zu erkennen, da sie durch spezifische Ernährungseinschränkungen behandelt werden kann.

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Was sind Symptome und Anzeichen einer Retinitis pigmentosa?

Die Symptome treten allmählich auf. Zunächst gibt es zunehmende Schwierigkeiten mit Nachtsicht (Nachtblindheit) oder Schwierigkeiten, sich an schwaches Licht anzupassen, nachdem sie hellem Licht ausgesetzt waren. Da die Stäbchen-Photorezeptoren in der Netzhaut weiter degenerieren, wird das periphere Sehen beeinträchtigt. Eine langsam fortschreitende Verengung des Gesichtsfeldes führt schließlich zum Tunnelblick. Ein kleiner Bereich des zentralen Sehens in beiden Augen besteht normalerweise über Jahre. Der Grad des vollständigen Sehverlusts ist variabel, wobei einige Patienten eine gute Sehschärfe behalten und andere eine erhebliche Sehkraft verlieren. Menschen bemerken die Symptome zum ersten Mal im Alter zwischen 10 und 40 Jahren, obwohl sie früher oder später auftreten können. Im Allgemeinen treten autosomal-rezessive und X-chromosomale Formen früher im Leben auf.

Einige Formen von RP betreffen andere Teile des Auges als die Photorezeptorzellen. Zum Beispiel kann sich Flüssigkeit in der Makula, dem zentralen Teil der Netzhaut, ansammeln. Dieser Zustand wird als zystoides Makulaödem (CME) bezeichnet. Die Linsen der Augen können sich auch trüben und zu Katarakten werden. Sowohl CME als auch Katarakte verursachen eine verschwommene oder verzerrte zentrale Sicht und beide sind behandelbar.

Es gibt keine größeren äußeren Anzeichen von RP, jedoch zeigen viele Formen von RP Anzeichen innerhalb der Augen die ein Augenarzt bei einer erweiterten Augenuntersuchung sehen kann. Dazu gehören verengte Netzhautarteriolen, ein wachsartiges Aussehen des Sehnervs und eine charakteristische Knochen-Spikula-Verklumpung des Netzhautpigments. Einige RP-Formen zeigen jedoch bei der Prüfung wenig oder keine Anzeichen.

Wie diagnostizieren Ärzte eine Retinitis pigmentosa?

Da es so viele Varianten von RP mit unterschiedlichen Symptomen und Anzeichen gibt, ist die Diagnose möglicherweise nicht eindeutig. Erste. Bestimmte Hinweise in der Krankengeschichte des Patienten (insbesondere Retinitis pigmentosa bei Familienmitgliedern) und Beschwerden (wie Schwierigkeiten bei der Anpassung an die Dunkelheit) können einen Verdacht auf RP geben. Bei einer erweiterten Augenuntersuchung kann der Augenarzt eine charakteristische Pigmentverklumpung in der Netzhaut feststellen (ein Muster, das als Knochennadeln bezeichnet wird). Dies ist auf Veränderungen im retinalen Pigmentepithel zurückzuführen, einer Zellschicht, die sich unter den Rezeptoren befindet. Weitere charakteristische Befunde sind verengte Netzhautarteriolen und ein wachsartiges Aussehen des Sehnervs. Andere nicht-RP-Augenerkrankungen können ähnliche Muster in der Netzhaut aufweisen (z. B. Kearns-Sayre-Syndrom und angeborene Syphilis). Daher kann es erforderlich sein, zusätzliche Tests durchzuführen, um die Diagnose von RP zu bestätigen.

Tests im Sichtfeld (Seitenblick) sind wichtig, um die Diagnose von RP zu stellen und die Grad des peripheren Sehverlusts.

Die elektro-retinale Untersuchung (ERG) ist ein Test, der die elektrischen Signale misst, die von den Netzhautzellen erzeugt werden, wenn sie auf Licht reagieren. Das klassische ERG-Muster, das in RP zu sehen ist, zeigt eine deutlich verminderte Lichtempfindlichkeitsreaktion des Stäbchen-Photorezeptors. Das ERG hilft, zwischen Krankheiten, die hauptsächlich Stäbchenzellen (wie RP) betreffen, von Krankheiten zu unterscheiden, die andere Zellen der Netzhaut betreffen. Zum Beispiel kann das ERG helfen, RP von Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD) zu unterscheiden, einer Gruppe von Erkrankungen, die im Gegensatz zu RP typischerweise das zentrale Sehvermögen und das Tagessehen stärker beeinträchtigt als das periphere und Nachtsehen.

Andere Zustände wie Toxizität von Medikamenten, entzündliche Zustände, Infektionen, Ischämie und andere Formen der altersbedingten Netzhautdegeneration und erblichen Netzhautdystrophie können das retinale Pigmentepithel beeinträchtigen und zu Pigmentveränderungen führen, die bei der Untersuchung RP ähneln. Auch hier ist das ERG-Muster nützlich, um diese anderen Retinopathien von RP zu unterscheiden.

ERG ist ein schmerzloser Test. Das Elektroretinogramm (ERG) in Verbindung mit einer Gesichtsfelduntersuchung zur Erkennung einer Verengung des Gesichtsfeldes stellt in der Regel die Diagnose von RP.

Zusätzliche Spezialtests wie EOG, Makula Optische Kohärenztomographie (OCT) und Fluoreszein-Angiographie können helfen zu bestimmen, welche Teile der Netzhaut bei RP sekundär betroffen sind.

Genetische Tests können das Vorhandensein eines der Gene identifizieren, die mit RP und sich entwickelnde Behandlungsmodalitäten können auf diese spezifischen Genanomalien abzielen. Forscher entwickeln beispielsweise mit der RPE65-Genmutation eine vielversprechende neue Gentherapie für die angeborene Amaurose. Klinische Studien sind im Gange, um einige Arten des Usher-Syndroms auch mit gezielter Gentherapie zu behandeln.

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Was ist die Behandlung von Retinitis pigmentosa?

Es gibt derzeit keine spezifische Heilung für RP. Studien zur Vitaminergänzung zeigten, dass 15.000 IE Vitamin A-Palmitat pro Tag den Verlauf typischer RP-Formen bei Erwachsenen verlangsamen können. Eine zusätzliche Supplementation mit 12 mg Lutein pro Tag verlangsamte die Krankheit bei einigen Patienten ebenfalls.

Achten Sie darauf, Nebenwirkungen zu vermeiden. Hohe Dosen von Vitamin A können lebertoxisch sein, Osteoporose verschlimmern und das Lungenkrebsrisiko bei Rauchern erhöhen. Vitamin-A-Ergänzungen können einem sich entwickelnden Fötus schaden, daher sollten Frauen, die schwanger werden könnten, mit ihrem Arzt besprechen, ihre Dosis zu reduzieren und die Einnahme ganz zu beenden, wenn sie schwanger sind. Studien zur Vitamin-A-Supplementierung wurden bei Kindern nicht durchgeführt, aber viele Ärzte empfehlen je nach Alter und Gewicht kleinere Dosen.

Studien deuten auch darauf hin, dass eine Omega-3-reiche Ernährung mit DHA ( Docosahexaensäure) kann das Fortschreiten der Krankheit weiter verlangsamen. Eine solche Diät umfasst ein bis zwei Portionen von 3 Unzen pro Woche fetten Fischs wie Lachs, Thunfisch, Hering, Makrele oder Sardinen. Vitamin-E-Ergänzungen scheinen sich tatsächlich nachteilig auf den Verlauf von RP auszuwirken, daher sollten Menschen mit RP Multivitamine vermeiden, die zusätzliches Vitamin E liefern, das über das hinausgeht, was normalerweise in ihrer Ernährung zu finden wäre.

Wenn sich ein zystoides Makulaödem (CME) entwickelt, kann es auf eine Behandlung mit sogenannten Carboanhydrase-Hemmern (CAI) ansprechen, die oral oder als Augentropfen eingenommen werden, oder in einigen Fällen auf Steroide. Wenn sich Katarakte entwickeln, können Ärzte sie chirurgisch korrigieren.

Erwägen Sie eine genetische Diagnostik bei einem Augengenetiker. Erstens kann die Identifizierung der krankheitsverursachenden Gene den Patienten eine bessere Vorstellung von der Prognose für ihren speziellen RP-Typ geben. Zweitens möchten Patienten möglicherweise bei der Familienplanung Hilfe von einem genetischen Berater suchen, um die Chancen einer Weitergabe der Gene an die nächste Generation besser zu verstehen. Einige Familienmitglieder tragen möglicherweise die RP-Gene, zeigen jedoch nur wenige oder keine Anzeichen einer Krankheit. Dies ist häufig bei Frauen der Fall, die X-chromosomal-rezessive RP-Gene tragen. Schließlich könnte ein Patient möglicherweise von einer Gentherapie profitieren oder an einer der laufenden Gentherapie-Studien teilnehmen.

Bei Patienten mit fortgeschrittener Erkrankung im fortgeschrittenen Stadium: Maximierung des Sehvermögens des Patienten Potenzial ist wichtig. Sehbehinderte Dienste in einem Sehbehindertenzentrum können Patienten dabei helfen, aus verschiedenen Geräten wie Lupen, Lampen und Videobildschirmen auszuwählen. Aufgrund der Vielzahl von Sehbehinderungen bei RP-Patienten und aufgrund der fortschreitenden Natur der Erkrankung ist die Auswahl der optimalen Sehhilfen sehr patientenspezifisch.

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Wie ist die Prognose für Retinitis pigmentosa?

Die Prognose sis variiert stark zwischen RP-Patienten, wobei einige ein 20/40 oder besseres Sehvermögen auf mindestens einem Auge behalten und andere schließlich alle nützliche zentrale Sehkraft verlieren. Im Allgemeinen hat die autosomal-dominante Retinitis pigmentosa die beste Prognose und die X-chromosomale RP ist schwerer. Es gibt jedoch eine enorme Variabilität zwischen Gruppen und sogar zwischen Familienmitgliedern, die dieselben Gene teilen. Die jährliche Gesichtsfelduntersuchung kann den Verlauf der RP dokumentieren und Hinweise auf die Prognose geben.

Was ist die neueste Forschung zu Retinitis pigmentosa?

Es wird derzeit sowohl in den Vereinigten Staaten als auch international viel geforscht. Derzeit laufen Studien, die die Auswirkungen von ziliarem neurotrophem Faktor, Brimonidin, Nervenwachstumsfaktoren und vielen anderen untersuchen, sowie Open-Label-Gentherapie- und Stammzellstudien. Implantierbare Geräte (künstliche Netzhaut) versprechen auch eine gewisse Sehkraft für diejenigen, die bereits durch RP und andere Netzhauterkrankungen das Sehvermögen verloren haben. Informationen zu aktuellen klinischen Studien finden Sie unter www.clinicaltrials.gov.

Aus

Referenzen

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