Morbus Fabry: Symptome, Behandlung und Lebenserwartung

Last Updated on 14/09/2021 by MTE Leben

Medizinisch begutachtet am 09.09.2020

Fakten zur Fabry-Krankheit

Morbus Fabry ist eine seltene genetische Erkrankung, und Symptome, die die Nieren, das Herz oder das Gehirn betreffen, treten am häufigsten im Alter von 30 bis 45 Jahren auf.

Morbus Fabry ist eine seltene genetische Erkrankung mit einem Mangel an einem Enzym namens Alpha- Galaktosidase A. Die Krankheit betrifft viele Teile des Körpers, einschließlich der Haut, der Augen, des Magen-Darm-Systems, der Niere, des Herzens, des Gehirns und des Nervensystems. Zu den Symptomen der Fabry-Krankheit gehören: Episoden von Schmerzen und BrennenDunkelrote Flecken auf der HautVerminderte Fähigkeit zu schwitzenTrübung des AugesMagen-Darm-ProblemeKlingeln in den OhrenHörverlustMitralklappenvorfallGelenkschmerzenRückenschmerzen im NierenbereichMorbus Fabry wird durch einen Defekt des X-Chromosoms verursacht. X-chromosomale genetische Mutationen treten in der Regel bei Männern und selten bei Frauen auf. Es wird geschätzt, dass 1 1 von 40.000 Männern in den USA davon betroffen sind. Die Krankheit wird mit einem Test diagnostiziert, der die Enzymaktivität von Leukozyten alpha-Gal A misst. Behandlung von Fabry Krankheit umfasst eine Enzymersatztherapie zusammen mit Medikamenten zur Behandlung und Vorbeugung anderer Symptome der Krankheit. Nierentransplantationen können in schweren Fällen erforderlich sein, wenn Nierenversagen auftritt. Die Lebenserwartung von Männern mit Morbus Fabry beträgt etwa 58 Jahre, und die Lebenserwartung von Frauen mit der Krankheit beträgt etwas mehr als 75 Jahre.Morbus Fabry wird mit vielen anderen Namen bezeichnet, zum Beispiel:

Alpha-Galactosidase-A-Mangel Anderson-Fabry-Krankheit Angiokeratoma corporis diffusum Angiokeratoma diffuse Ceramidtrihexosidase-Mangel Morbus Fabry GLA-Mangel Hereditäre dystopische Lipidose

Was ist a Erbkrankheit?

Eine genetische Krankheit wird durch eine Anomalie im Genom einer Person verursacht. Es gibt viele verschiedene Arten der genetischen Vererbung, einschließlich einzelner, multifaktorieller und mitochondrialer. Es folgt eine kurze Liste genetischer Erkrankungen:

Turner-Syndrom Sichelzellenanämie Mukoviszidose Herzkrankheit Bluthochdruck Krebs Fettleibigkeit

Was ist Morbus Fabry?

Morbus Fabry ist eine seltene genetische Erkrankung, ein Mangel des Enzyms Alpha-Galactosidase A (a-Gal A), der eine Ansammlung einer Fettart namens Globotriaosylceramid (Gb3 oder GL-3) im Körper verursacht. Morbus Fabry wird als eine Form der lysosomalen Speicherstörung klassifiziert. Lysosomen sind isolierte Zellbereiche, die Enzyme enthalten. Bei einer lysosomalen Speicherstörung verstoffwechseln diese Enzyme bestimmte Fettmoleküle nicht richtig. Dadurch sammeln sich die unverdauten Fettmoleküle an und beeinträchtigen die Funktionsfähigkeit einer Zelle. Bei Morbus Fabry sind die Enzyme Alpha-Galactosidase A mangelhaft und Globotriaosylceramid reichert sich an, was die Funktion von Haut, Augen, Magen-Darm-System, Niere, Herz, Gehirn und Nervensystem beeinträchtigen kann.

Morbus Fabry ist das Ergebnis einer Mutation des Gens, das für die Herstellung des Enzyms Alpha-Galactosidase verantwortlich ist, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Fabry betrifft hauptsächlich Männer, obwohl selten Frauen die Krankheit erben können.

Morbus Fabry ist eine fortschreitende Erkrankung und Symptome, die die Nieren, das Herz oder das Gehirn betreffen, treten am häufigsten im Alter von 30 bis 45 Jahren auf.

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Was verursacht Morbus Fabry; ist es genetisch bedingt?

Morbus Fabry ist eine genetische Störung. Eine genetische Störung wird durch eine Mutation oder Veränderung in einem Teil der DNA einer Person verursacht. Bei Morbus Fabry befindet sich das defekte Gen auf dem X-Chromosom, einem von zwei Geschlechtschromosomen. Geschlechtschromosomen bestimmen das Geschlecht einer Person bei der Geburt . Jeder erbt von jedem Elternteil ein Geschlechtschromosom. Mütter vererben nur X-Chromosomen, während Väter entweder ein X- oder ein Y-Chromosom vererben können. Das vom Vater vererbte Chromosom bestimmt dann das Geschlecht der Nachkommen: Weibchen haben zwei X-Chromosomen (XX), Männchen haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom (XY). Morbus Fabry betrifft hauptsächlich Männer, die ein X-Chromosom mit dem abnormalen Gen erhalten. Frauen mit Morbus Fabry erhalten jedoch auch ein X-Chromosom mit dem defekten Gen; Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, kann das normale X-Chromosom einen gewissen Schutz vor der Entwicklung der Erkrankung bieten. Morbus Fabry wird durch eine genetische Mutation verursacht, die zu einem Mangel an einem Enzym namens Alpha-Galactosidase A (a-Gal A) führt. Der genetische Defekt führt dazu, dass der Körper nicht genug von diesem Enzym bildet, was zu einer Ansammlung einer Fettart namens Globotriaosylceramid (Gb3 oder GL-3) im Körper führt, die die Symptome der Fabry-Krankheit verursacht als X-chromosomale Vererbung bezeichnet, das heißt, die Krankheit wird durch einen Defekt auf dem X-Chromosom verursacht. X-chromosomale genetische Mutationen treten meist bei Männern und selten bei Frauen auf. Wenn eine Mutter das defekte Gen für Morbus Fabry trägt, haben sowohl männliche als auch weibliche Kinder eine 50%ige Chance, es von ihrer Mutter zu erben. Wenn der Vater das Fabry-Gen trägt, erben die weiblichen Kinder das defekte Gen, weil der Vater ein X-Chromosom an sie weitergibt, die männlichen Kinder, die ein Y-Chromosom erhalten, jedoch nicht. Frauen, die ein defektes X-Chromosom erben, sind Träger genannt und sie können die genetische Mutation an ihre männlichen Kinder weitergeben.

Wie häufig kommt Morbus Fabry vor?

Es wird geschätzt, dass 1 von 40.000 Männern von Morbus Fabry betroffen sind. Die Prävalenz des Morbus Fabry bei Frauen ist unbekannt. Es kann alle Ethnien betreffen, betrifft jedoch überwiegend Kaukasier. Spät einsetzende Formen des Morbus Fabry, die tendenziell milder verlaufen, sind häufiger als die klassische schwere Form, die früher im Leben diagnostiziert wird.

Welche Verfahren und Tests diagnostizieren Morbus Fabry?

Morbus Fabry kann schwierig zu diagnostizieren sein, da er so selten ist. Der Standardtest zur Diagnose von Morbus Fabry ist eine Messung der Leukozyten-Alpha-Gal-A-Enzymaktivität. Dieser Test kann das Vorhandensein der Mutation für Morbus Fabry bei Männern nachweisen, er identifiziert jedoch nur etwa 50% der weiblichen Träger.

Wie wird Fabry behandelt? Krankheit; Gibt es eine Heilung?

Morbus Fabry kann mit einer Enzymersatztherapie mit Agalsidase-alpha (Replagal) oder Agalsidase-beta (Fabrazyme) behandelt werden, um die Nierenfunktion, die Herzfunktion und die Blutversorgung des Gehirns zu normalisieren.

Andere Behandlungen für Morbus Fabry zielen darauf ab, einzelne Symptome zu lindern.

Phenytoin (Dilantin), Carbamazepin (Tegretol) oder Gabapentin (Neurontin) können helfen, Episoden von Schmerzen und Brennen (Akroparästhesien) zu verhindern. Opioide können bei starken Schmerzen verschrieben werden. Thrombozytenaggregationshemmer wie Aspirin, Ticlopidin, Clopidogrel (Plavix) und Aspirin-Dipyridamol (Aggrenox) werden verschrieben, um wiederkehrende ischämische Schlaganfälle zu verhindern. Warfarin (Coumadin) kann verschrieben werden, um kardioembolischen Schlaganfällen vorzubeugen Morbus Fabry, der zu Nierenversagen fortgeschritten ist, können Hämodialyse und Nierentransplantation erforderlich sein. Pancrelipase (Ultrase), Metoclopramid (Reglan), H2-Blocker wie Ranitidin (Zantac), Cimetidin (Tagamet), Famotidin (Pepcid) und andere, und Loperamid (Immodium) können bei der Linderung von Magen-Darm-Symptomen helfen und diese lindern.ACE-Hemmer und/oder -Blocker werden bei hohen Proteinspiegeln im Urin (Proteinurie) aufgrund von Nierenschäden verschrieben.Hörverlust kann mit Hörgeräten behandelt werden.Patienten mit hohem Blutzuckerspiegel Bluthochdruck (Hypertonie) können blutdrucksenkende Medikamente verschrieben werden, die den Blutdruck unter Kontrolle halten sollen. Auch ein hoher Cholesterinspiegel sollte behandelt werden. Patienten sollten sich ausgewogen ernähren, Sport treiben und das Rauchen vermeiden.Da Morbus Fabry viele verschiedene Organe betreffen kann, können viele Spezialisten aufgesucht werden:

Nephrologe bei NierenproblemenKardiologe bei HerzproblemenNeurologe oder Neurochirurg bei Symptomen des Gehirns und des NervensystemsOphthalmologe bei AugenproblemenGastroenterologe bei VerdauungsproblemenHNO-Arzt (Hals-Nasen-Ohren-Arzt oder HNO) ) bei Hörproblemen Darüber hinaus können Patienten von der Zusammenarbeit mit Physiotherapeuten, Ernährungsberatern und Psychologen profitieren, um die Symptome zu lindern.Patienten möchten möglicherweise auch genetische Berater konsultieren.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Morbus Fabry?

Die Lebenserwartung von Männern mit Morbus Fabry beträgt etwa 58 Jahre, und die Lebenserwartung von Frauen mit Morbus Fabry beträgt etwas mehr als 75 Jahre. Die häufigste Todesursache bei beiden Geschlechtern sind Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

FRAGE

Testosteron ist eine Chemikalie, die nur bei Männern vorkommt. Siehe Antwort Medizinisch überprüft am 09.09.2020

Verweise

Desnick, MD, PhD, et al. “Genetik der Fabry-Krankheit-Behandlung und -Management.” Medscape. Aktualisiert: 23. August 2018.

Fabrikkrankheit. NIH. 2019.

Fabry-Krankheit. NIH. Aktualisiert am 28. Juni 2016.

Waldek, SP, et al. “Lebenserwartung und Todesursache bei Männern und Frauen mit Morbus Fabry: Erkenntnisse aus dem Fabry-Register.” Genet Med. 2009 Nov;11(11):790-6. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb