Loeys-Dietz-Syndrom: Aortenvergrößerung, Symptome, Behandlung
Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben
Medizinisch begutachtet am 05.10.2021
Das Loeys-Dietz-Syndrom ist ein erbliches genetisches Syndrom, das durch Aortenaneurysmen bei Kindern gekennzeichnet ist, die ein höheres Sterberisiko darstellen. Zu den körperlichen Merkmalen des Syndroms gehören eine frühe Fusion der Schädelknochen, weit auseinander stehende Augen und eine gespaltene Uvula oder Gaumenspalte. Die Behandlung umfasst die chirurgische Reparatur der Aneurysmen.
Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine kürzlich beschriebene Bindegewebserkrankung mit ähnlichen Merkmalen wie das Marfan-Syndrom und der vaskuläre Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms. Das Loeys-Dietz-Syndrom ist hauptsächlich durch Aortenaneurysmen (geschwächte Ausstülpungen der Aorta, der Hauptschlagader des Körpers) bei Kindern gekennzeichnet.
Beim Loeys-Dietz-Syndrom neigen die Aortenaneurysmen zu einer geringeren Größe als andere Aneurysmen, wodurch Kinder mit Loeys-Dietz einem hohen Sterberisiko ausgesetzt sind, wenn das Aneurysma nicht frühzeitig erkannt und behandelt wird.
Das Syndrom ist nach dem pädiatrischen Genetiker Harry Dietz, Direktor des William S. Smilow Center for Marfan Syndrome Research an der Johns Hopkins University, und seinem Kollegen Bart Loeys benannt, der zusammen mit Dr. Dietz die genetischen und physikalischen Marker des Syndroms charakterisierte.
Loeys-Dietz-Syndrom und Lebenserwartung
Wie wird das Loeys-Dietz-Syndrom behandelt?
Die einzige Behandlung des Loeys-Dietz-Syndroms zur Verlängerung der Lebenserwartung ist die chirurgische Reparatur des Aortenaneurysmas. Die chirurgische Reparatur der Aneurysmen ist im Allgemeinen erfolgreich. Da die Aneurysmen dazu neigen, früh zu reißen, ist eine frühzeitige und genaue Diagnose von entscheidender Bedeutung, um sicherzustellen, dass die betroffenen Personen eine sofortige chirurgische Behandlung erhalten. Der Gentest kann bei der Identifizierung von Personen mit Aortenaneurysmen von Wert sein, die ein Loeys-Dietz-Syndrom haben und daher sofort operiert werden sollten. Im Gegensatz zum Loeys-Dietz-Syndrom ist bei anderen erblichen Syndromen im Zusammenhang mit Aortenaneurysmen eine Operation mit einer schlechteren Prognose verbunden und die Aneurysmen können über einen längeren Zeitraum medikamentös behandelt werden, bevor eine Operation erforderlich wird. Ob auch eine medikamentöse Behandlung des Loeys-Dietz-Syndroms sinnvoll ist, wird derzeit untersucht.
Was sind die Anzeichen und Symptome des Loeys-Dietz-Syndroms?
Aortenaneurysmen und eine abnormale Organisation der Blutgefäße (weit verbreitete Windungen der Arterien an anderen Stellen als der Aorta) sind die Kennzeichen des Loeys-Dietz-Syndroms, aber viele betroffene Kinder haben charakteristische körperliche und Gesichtsmerkmale, die möglicherweise die erste Anomalie sind, die erkannt werden.
Kürzlich wurde LDS in zwei Typen unterteilt, LDS Typ I (LDSI) und Typ II (LDSII), die das Vorhandensein bzw. Fehlen einer kraniofazialen Beteiligung signalisieren.
Zu den kraniofazialen Merkmalen des Loeys-Dietz-Syndroms gehören frühe Verschmelzung der Schädelknochen (bekannt als Kraniosynostose), weit auseinander stehende Augen (Hypertelorismus) und Gaumenspalte oder gespaltene Uvula. Bei einigen Personen mit Loeys-Dietz-Syndrom wurden andere körperliche Anomalien festgestellt, einschließlich Herz- und Gehirnfehler bei der Geburt, Osteoporose (schwache Knochen), Hautveränderungen (wie durchscheinende Haut und/oder leichte Blutergüsse) und Defekte des Wirbelsäule oder Brust. Es ist wichtig zu beachten, dass die Schwere der sichtbaren körperlichen Merkmale bei den betroffenen Personen stark variiert, aber die Gefahr einer Ruptur von Aneurysmen bleibt gleich, egal wie schwer oder mild die körperlichen Merkmale sind. In vielen Fällen können Kinderärzte die charakteristischen Gesichtszüge des Loeys-Dietz-Syndroms erkennen und auf dieser Grundlage weitere Untersuchungen auf das Vorhandensein von Aortenaneurysmen und Gefäßunregelmäßigkeiten vorschlagen. Andere Menschen mit dem Syndrom werden erkannt, wenn sie aus anderen Gründen medizinische Hilfe suchen, wie z. B. Herzgeräusche oder eine Familienanamnese des Marfan-Syndroms oder einer anderen Erkrankung, die Aortenaneurysmen verursachen kann.
Ist das Loeys-Dietz-Syndrom vererbt?
Das Loeys-Dietz-Syndrom wird vererbt, was bedeutet, dass es sich um ein genetisches Syndrom handelt, das tendenziell in Familien auftritt. Das mutierte abnorme Gen, das das Loeys-Dietz-Syndrom verursacht, ist dominant, und nur ein Elternteil muss das Gen an ein Kind weitergeben, damit sich das Syndrom entwickeln kann. (Dies steht im Gegensatz zu rezessiven Syndromen, bei denen jeder Elternteil das Gen an ein Kind weitergeben muss, damit sich das Syndrom entwickeln kann.)
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Was verursacht das Loeys-Dietz-Syndrom?
Die Ursache des Loeys-Dietz-Syndroms wurde ermittelt vor kurzem. TGF-beta ist ein vom Körper produziertes Signalmolekül, das das Wachstum, die Bewegung und die Aktivität von Zellen sowie das Absterben von Zellen beeinflusst, indem es die Art und Weise verändert, wie viele Gene in den Zellen exprimiert werden. TGF-beta bewirkt die Veränderungen innerhalb der Zellen, indem es an Rezeptoren auf der Zelloberfläche bindet. Es ist bekannt, dass das Loeys-Dietz-Syndrom das Ergebnis von Mutationen in den Genen TGF-beta-Rezeptor I (TGFBR1) oder II (TGFBR2) ist. Die genetischen Mutationen bei Loeys-Dietz bewirken eine Veränderung des Rezeptors, die verhindert, dass TGF-beta auf die Zellen wirkt. Es steht ein Test zur Verfügung, der die mit dem Syndrom verbundene genetische Mutation nachweisen kann; Der Test ist jedoch in den meisten Labors nicht verfügbar.
Wie wird das Loeys-Dietz-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose von Aortenaneurysmen, einschließlich derer, die beim Loeys-Dietz-Syndrom auftreten, ist normalerweise hergestellt durch Injektion eines Farbstoffs, der durch Röntgenstrahlen, Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) in die Blutgefäße sichtbar ist. Dann werden Röntgenaufnahmen oder Scans durch CT oder MRT gemacht, die die Arterien und Aneurysmen zeigen (weil die Aneurysmen mit farbstoffhaltigem Blut gefüllt sind). Obwohl Aortenaneurysmen das Kennzeichen des Loeys-Dietz-Syndroms sind und die charakteristischen Gesichtszüge die Diagnose nahelegen können, kann die definitive Diagnose des Loeys-Dietz-Syndroms nur durch einen genetischen Test (oben beschrieben) gestellt werden.
Wie wird das Loeys-Dietz-Syndrom behandelt?
Die einzige Behandlung des Loeys-Dietz-Syndroms zur Verlängerung der Lebenserwartung ist die chirurgische Reparatur der Aorta Aneurysma. Die chirurgische Reparatur der Aneurysmen ist im Allgemeinen erfolgreich. Da die Aneurysmen dazu neigen, früh zu reißen, ist eine frühzeitige und genaue Diagnose von entscheidender Bedeutung, um sicherzustellen, dass die betroffenen Personen eine sofortige chirurgische Behandlung erhalten. Der Gentest kann bei der Identifizierung von Personen mit Aortenaneurysmen von Wert sein, die ein Loeys-Dietz-Syndrom haben und daher sofort operiert werden sollten. Im Gegensatz zum Loeys-Dietz-Syndrom ist bei anderen erblichen Syndromen im Zusammenhang mit Aortenaneurysmen eine Operation mit einer schlechteren Prognose verbunden und die Aneurysmen können über einen längeren Zeitraum medikamentös behandelt werden, bevor eine Operation erforderlich wird. Ob auch eine medikamentöse Behandlung des Loeys-Dietz-Syndroms sinnvoll ist, wird derzeit untersucht. Zum Zeitpunkt der Diagnose werden bildgebende Untersuchungen der Aorta empfohlen und sollten nach 6 Monaten wiederholt werden, um festzustellen, ob eine Aortenvergrößerung auftritt. Wenn sich der Durchmesser der Aorta nicht vergrößert, wird eine jährliche Magnetresonanztomographie (MRT) vom Kreislauf vom Barin bis zum Becken empfohlen, da Betroffene häufig chirurgisch behandelbare Aneurysmen entwickeln. Medizinisch begutachtet am 05.10.2021
Verweise
Hiratzka, LF, Bakris, GL, Beckman, JA, et al. ACCF/AHA/AATS/ACR/ASA/SCA/SCAI/SIR/STS/SVM Leitlinien für die Diagnose und Behandlung von Patienten mit thorakaler Aortenerkrankung: Ein Bericht der American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Richtlinien, American Association for Thoracic Surgery, American College of Radiology, American Stroke Association, Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, Society of Interventional Radiology, Society of Thoracic Surgeons und Society for Vascular Medicine. Auflage 2010; 121:e266.
Loeys BL et al. New England Journal of Medicine, 24. August 2006;355(8):788-98.; National Genetics, März 2005;37(3):275-81.
