Lipodystrophie: Symptome, Typen (familiär, HIV), Ursachen & Behandlung

Last Updated on 25/08/2021 by MTE Leben

Lipodystrophie-Definition und Fakten

Bild von HIV Lipodystrophie

Lipodystrophie bezieht sich auf ein medizinisches Problem, bei dem eine abnormale Fettverteilung im Körper vorliegt. Dies kann sich sowohl auf Fettabbau (Lipoatrophie) als auch auf abnormale Ansammlung von Fettgewebe beziehen. Die Krankheit kann genetisch vererbt (z. B. familiäre partielle Lipodystrophie oder FPLD) oder erworben sein. Wenn es vererbt ist, kann es bei der Geburt vorhanden sein (angeboren). Sie können die erworbene Form nach einer Infektion, einer Autoimmunerkrankung, einem Trauma oder wiederholtem Druck oder einer Verletzung an einem bestimmten Körperbereich erhalten. (Wenn Sie beispielsweise Diabetes haben und sich jeden Tag Insulinspritzen an derselben Stelle verabreichen, können Sie an der Injektionsstelle eine Lipodystrophie bekommen.) Eine generalisierte Lipodystrophie tritt im ganzen Körper auf, während die partielle Form nur einen Bereich des Körpers betrifft. Wenn Sie mit HIV (Humanes Immunschwächesyndrom) infiziert sind, besteht das Risiko einer Lipodystrophie im Zusammenhang mit einer antiretroviralen Behandlung (z. B. Proteasehemmer oder PIs) gegen eine HIV-Infektion. Die antiretrovirale HIV-Behandlung richtet sich genau gegen das Virus, das HIV verursacht. Viele Menschen mit Lipodystrophie haben niedrige Blutspiegel von Leptin, einem Hormon, das von Fettzellen produziert wird und an der Regulierung des Körperfetts beteiligt ist die Gesundheit von Personen mit diesem Syndrom kann Insulinresistenz, Diabetes (Diabetes mellitus) und erhöhte Blutfettwerte (wie hoher Cholesterinspiegel) umfassen. Das Medikament Metreleptin (Myalept) wurde von der US-amerikanischen FDA in Verbindung mit einer diätetischen Therapie für die Behandlung von Patienten mit angeborener generalisierter oder erworbener generalisierter Form der Krankheit mit Leptinmangel.

Genetische Erkrankungen und Beratung

Genetische Erkrankungen oder Störungen werden durch Veränderungen der gesamten DNA-Sequenz oder eines Teils der DNA-Sequenz einer Person außerhalb ihrer normalen Sequenz verursacht. Es gibt Hunderte von genetischen Krankheiten, Syndromen und Störungen. Manchmal, wenn eine Person weiß, dass eine bestimmte Erkrankung in ihrer Familie vorkommt (erblich, genetisch oder familiär), möchte sie möglicherweise auf diese bestimmte genetische Erkrankung getestet werden. Manchmal empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise genetische Tests und Beratung, wenn Sie eine genetische Veranlagung (diese macht Sie anfällig für die Krankheit) für eine bestimmte Krankheit haben, insbesondere wenn sie tödlich ist, wie Brustkrebs.

Arten der Lipodystrophie

Es gibt viele verschiedene Arten der Lipodystrophie. Es kann erworben oder genetisch (vererbt) sein. Die vererbte Form kann bei der Geburt vorhanden sein oder sich im Kindesalter entwickeln (angeboren). Es kann zu einem Fettabbau in nur einem Bereich des Körpers oder im ganzen Körper (generalisiert) führen.

Die generalisierte Lipodystrophie bezieht sich auf die Situation, in der das Fettgewebe des gesamten Körpers betroffen ist (manchmal mit Gewicht oder Fettzunahme).Partielle oder lokalisierte Lipodystrophie betrifft nur einen Bereich des Körpers und ist im Allgemeinen nicht mit einer anomalen Gesundheit verbunden.Sowohl generalisierte als auch partielle Lipodystrophie können erworben oder angeboren sein.

Was ist generalisiert Lipodystrophie?

Lipodystrophie ist ein Begriff, der sich auf Anomalien des Fettgewebes (Fettgewebe) im Körper bezieht. Es handelt sich um eine Gruppe seltener Erkrankungen, die durch einen fortschreitenden Verlust oder eine Umverteilung von Fett, hauptsächlich aus dem Gewebe unter der Haut (subkutanes Gewebe), gekennzeichnet sind, aber auch ein Verlust von Fett um die inneren Organe (viszerales Fett) ist möglich.

Was ist vererbte (familiäre) Lipodystrophie?

Vererbte Lipodystrophie ist genetisch bedingt.

Die angeborene generalisierte Lipodystrophie (CGL, das Berardinelli-Seip-Syndrom) wird autosomal-rezessiv vererbt. Es gibt auch mehrere Arten der familiären partiellen Lipodystrophie (FPLD), wie z.B. die FPLD Typ 1 (Kobberling-Syndrom), FPLD Typ 2 (Dunnigan-Syndrom) und andere seltene Formen der Krankheit.

Was ist erworbene Lipodystrophie?

Erworbene Lipodystrophie ist eine Form des Syndroms, die nicht genetisch bedingt ist, sondern sich als Reaktion auf eine andere Erkrankung entwickelt. Zu den erworbenen Formen gehören:

Erworbene generalisierte Lipodystrophie (AGL) oder Lawrence-SyndromErworbene partielle Lipodystrophie (Barraquer-Simons-Syndrom) ist eine Erkrankung, die zu einem Fettverlust im Oberkörper und im Gesicht führt, der in der Kindheit beginnt oder Adoleszenz. Lipodystrophie, die durch Protease-Inhibitoren induziert wird, die bei der Behandlung von HIV-Infektionen verwendet werden; dies kann für den Patienten mit HIV sowohl einen Fettabbau als auch einen abnormalen Fettaufbau beinhalten. Lokalisierte oder partielle Lipodystrophie, z.

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Was sind die Anzeichen und Symptome der Arten von Lipodystrophie?

Das charakteristische Symptom der Lipodystrophie ist der Verlust oder die abnormale Verteilung von Fett. Fettverlust wird auch als Lipoatophy bezeichnet. Bei der angeborenen (vererbten) Form verursacht der Fettverlust ein abnormales Aussehen, das normalerweise innerhalb der ersten zwei Lebensjahre bemerkt wird. Abhängig von der genauen Ursache können die Anomalien am ganzen Körper gesehen oder auf einen Bereich lokalisiert werden. Zum Beispiel können einige Personen Bereiche an ihrem Körper haben, die dünn erscheinen, während andere Bereiche größer erscheinen (wo sich das übermäßige Fett befindet). Andere haben möglicherweise sehr wenig Fett im unteren Bereich des Körpers und überschüssiges Fett im oberen Bereich. Manche Menschen haben am ganzen Körper Fettabbau.

Angeborene generalisierte Lipodystrophie-Symptome

Kinder mit der Erkrankung können andere Symptome und Anzeichen verbunden sein, zum Beispiel kann das Kind:

Nahrung wollen und verschlingen (hat einen unersättlichen Appetit) schneller wachsen und größer als seine Pfeiler sein (beschleunigtes lineares Wachstum) eine erhöhte Stoffwechselrate haben ein fortgeschrittenes Knochenalter haben einen abstehenden (vorspringenden) Bauch haben eine hoch entwickelte Muskulatur (prominente Muskulatur) eine frühe Pubertät haben (vorzeitige sexuelle Entwicklung) eine geistige Behinderung haben dunkle, samtige Hautflecken haben (Acanthosis nigricans)

Generalisierte Lipodystrophie

Bei der generalisierten Lipodystrophie kann Fett an abnormalen Stellen im Körper gefunden werden, einschließlich des Herzens, der Nieren, der Leber und der Bauchspeicheldrüse. Das Vorhandensein von Fettablagerungen in diesen Organen kann zu Problemen führen wie:

InsulinresistenzDiabetesHoher Cholesterinspiegel FettleberPankreatitisHerzkrankheit

Erworbene generalisierte Lipodystrophie-Symptome

Erworbene generalisierte Lipodystrophie weist ähnliche Anzeichen und Symptome wie die vererbten Formen auf, tritt jedoch bei zuvor gesunden Kindern oder Erwachsenen auf. Bei allen Formen der Lipodystrophie scheinen Frauen stärker betroffen zu sein als Männer.

Was verursacht Lipodystrophie?

Genetische Mutationen, die eine erbliche Lipodystrophie verursachen

Angeborene generalisierte Lipodystrophie ist das Ergebnis spezifischer genetischer Mutationen, die von einer Generation an die nächste weitergegeben werden nächste (vererbt). Mutationen in den Genen AGPAT2 und BSCL2 machen die Mehrheit (ca. 95 %) der CGL-Fälle aus. Mutationen in anderen Genen, einschließlich CAV1 und PTRF, wurden ebenfalls mit dieser Form der Krankheit in Verbindung gebracht.

Generalisierte Lipodystrophie und Leptinmangel

Leptin ist eine natürliche Chemikalie, die für den Fettstoffwechsel verantwortlich ist. Bei einigen Patienten mit generalisierter Lipodystrophie wurde ein Mangel an einer Substanz namens Leptin nachgewiesen. Niedrige Leptinspiegel verursachen Anomalien im Stoffwechsel des Körpers, wodurch überschüssiges Fett entsteht. Dieses übermäßige Fettgewebe kann, wie bereits erwähnt, metabolische Komplikationen und Krankheiten wie Insulinresistenz, Diabetes, hohe Cholesterinwerte, Fettleber und Herzerkrankungen verursachen.

Erworbene Lipodystrophie Ursachen

Erworbenes Lipodystrophie-Syndrom wurde nach Infektionen berichtet; Krankheiten, bei denen Ihr Immunsystem Ihren Körper angreift (Autoimmunkrankheit); Verletzung (Trauma); oder wenn Druck ausgeübt wird oder wiederholte Injektionen an derselben Stelle Ihres Körpers erfolgen (z. B. wenn Sie an Diabetes leiden und sich jeden Tag Insulinspritzen an der gleichen Stelle Ihrer Haut verabreichen, erhalten Sie diese möglicherweise an der Injektionsstelle) . Manchmal wissen Ärzte und Kliniker nicht, was das auslösende Ereignis verursacht hat.

Medizinische Behandlung mit antiretroviralen Medikamenten, zum Beispiel Proteasehemmern (PIs) und Nukleosid-RT-Hemmern (NRTIs) für eine HIV-Infektion wurde festgestellt, dass sie bei mit dem HIV-Virus infizierten Patienten eine Lipodystrophie verursacht.

Gibt es Tests zur Diagnose einer Lipodystrophie?

Um die medizinische Diagnose einer Lipodystrophie zu stellen, untersucht der Arzt zuerst das abnormale Aussehen, das durch Veränderungen des Fettabbaus oder -aufbaus verursacht wird, und sucht dann nach den charakteristischen klinischen Symptomen und Anzeichen.

Bluttests zur Messung des Leptinspiegels sowie zur Bestätigung anderer Stoffwechselprobleme (wie Insulinresistenz, Diabetes oder erhöhte Blutfettwerte) sind weitere wichtige diagnostische Tests , aber nicht alle Patienten mit Lipodystrophie haben niedrige Leptinspiegel.

Genetische Tests können durchgeführt werden, um festzustellen, ob eine genetische Mutation in einem Patienten vorliegt ent, das die vererbte Form verursacht.

FRAGE

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Wie werden die verschiedenen Arten von Lipodystrophie behandelt und behandelt?

Generalisierte Lipodystrophie: Im Jahr 2014 hat die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) ein Medikament namens Metreleptin zur Injektion zugelassen ( Myalept) als Ersatztherapie zur Behandlung der Komplikationen eines Leptinmangels. Metreleptin wird zusätzlich zu einer Ernährungsumstellung bei Patienten mit angeborenem generalisiertem oder erworbenem generalisiertem Typ angewendet. Metreleptin wird als Injektion verabreicht und ist ein Analog von humanem Leptin, das durch rekombinante DNA-Technologie hergestellt wird. T-Zell-Lymphome traten bei Patienten mit erworbenem Typ auf, die vor Beginn der Metreleptin-Behandlung eine Immunschwäche hatten. Häufige Nebenwirkungen von Metreleptin können sein: Müdigkeit HypoglykämieKopfschmerzen GewichtsabnahmeUnterleibsschmerzenDiät und Lipodystrophie: Es gibt keinen Diätplan oder eine Therapie, die die Symptome der Lipodystrophie umkehrt, aber eine fettarme Diät wird für Menschen mit dieser Erkrankung empfohlen.Behandlung von Begleiterkrankungen: Medizinische Behandlung von alle damit verbundenen Stoffwechselanomalien, einschließlich Diabetes oder hoher Cholesterinspiegel im Blut, sind die gleichen wie bei anderen Patienten mit diesen Gesundheitsproblemen. Diese Behandlungen umfassen sowohl Änderungen des Lebensstils als auch Medikamente. Erworbene Lipodystrophie: Ihr Arzt wird Ihre Behandlung basierend auf der spezifischen Ursache anpassen. Wenn Sie sich beispielsweise Insulinspritzen verabreichen, verwenden Sie nicht jedes Mal dieselbe Stelle auf der Haut. Behandlung von HIV-Patienten: Für HIV-assoziierte Lipodystrophie sind mehrere Behandlungen beschrieben. Zu den HIV-Behandlungsoptionen gehören Thiazolidindion-Medikamente (wie Pioglitazon). ), Wachstumshormon, Wachstumshormon freisetzendes Hormon, Metformin (Glucophage) und rekombinantes menschliches Leptin. Chirurgie: Bei manchen Menschen wurden auch chirurgische Behandlungen verwendet, um das kosmetische Erscheinungsbild zu verbessern.

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Wie häufig ist Lipodystrophie?

Im Allgemeinen sind Lipodystrophie-Syndrome selten.

Generalisierte Lipodystrophie (ob vererbt oder erworben) betrifft schätzungsweise weniger als einen von einer Million Menschen. Es wurden ungefähr 250 Fälle von erworbener partieller Lipodystrophie gemeldet. HIV-assoziierte Lipodystrophie ist häufiger, aber es ist schwierig abzuschätzen, wie häufig sie tatsächlich ist. Schätzungen der HIV-assoziierten Lipodystrophie reichen von 10 % bis über 80 % der HIV-infizierten Patienten.

Wie ist die Prognose und Lebensdauer einer Person mit Lipodystrophie?

Es ist schwierig, die Gesundheitsprognose für eine bestimmte Person mit Lipodystrophie abzuschätzen, da es viele verschiedene Arten der Erkrankung gibt. Darüber hinaus ist die Gesundheit der Menschen in unterschiedlichem Maße betroffen. Die Prognose oder das Ergebnis in Bezug auf die Gesundheit des Patienten hängt von der Schwere der Erkrankung sowie dem Ausmaß der damit verbundenen Probleme ab, wie z. B. Diabetes, HIV oder andere Krankheiten und Gesundheitsprobleme. Die Prognose hängt auch von der Behandlung aller damit verbundenen Gesundheitszustände ab. um die Gesundheitsprognose für eine bestimmte Person mit Lipodystrophie abzuschätzen, da es viele verschiedene Arten der Erkrankung gibt. Darüber hinaus ist die Gesundheit der Menschen in unterschiedlichem Maße betroffen. Die Prognose oder das Ergebnis in Bezug auf die Gesundheit des Patienten hängt von der Schwere der Erkrankung sowie dem Ausmaß der damit verbundenen Probleme ab, wie z. B. Diabetes, HIV oder andere Krankheiten und Gesundheitsprobleme. Die Prognose hängt auch von der Behandlung aller damit verbundenen Gesundheitszustände ab.

Aus

Referenzen

Aytug, S. MD. “Lokalisierte Lipodystrophie-Aufarbeitung.” Medscape. Aktualisiert: 16.12.2014

Handelsman et al. “Der klinische Ansatz zum Nachweis von Lipodystrophie – eine AACE-Konsensus-Erklärung.” Endocr-Praxis. 2013 Januar-Februar; 19(1): 107–116.

Lipodystrophie United. “Was ist Lipodystrophie?”

Schwartz, MD. “Progressive Lipodystrophie.” Medscape. Aktualisiert: 21. Juni 2016.