Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom: Portweinflecken, Fakten

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Was ist das Klippel-Trènaunay-Weber (KTW)-Syndrom?

Das Klippel-Trènaunay-Weber (KTW)-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch eine Triade gekennzeichnet ist der Befunde:

Portweinfleck oder “Muttermal” (kapillare Fehlbildungen in der Haut) Weichteil- und Knochenhypertrophie (übermäßiges Wachstum der Weichteile und/oder Knochen), die am häufigsten eine einzelne Gliedmaße betrifft. Gefäßanomalien wie Krampfadern.

Was ist ein Portweinfleck?

Ein Portweinfleck ist eine bestimmte Art von Hämangiom. Dieses kapillare Hämangiom hat ein erkennbares Aussehen. Es ist normalerweise eine tiefviolett (“portwein”) gefärbte Läsion mit ziemlich linearen Rändern. Diese finden sich am häufigsten an der betroffenen hypertrophierten Extremität. Sie sind in der Regel flach oder nur leicht erhaben gegenüber der umgebenden, nicht betroffenen Hautoberfläche. Die tatsächliche Tiefe der Läsion ist unvorhersehbar und kann seltener sogar Muskeln und Knochen betreffen.

Zusätzlich zum Portweinfleck entwickeln Personen mit Klippel-Trènaunay-Weber auch Krampfadern Venen. Diese sind bei der Geburt oft als große oberflächliche Vene zu sehen, die sich vom Unterschenkel bis zum Gesäß erstreckt. Diese Ader wurde als “Klippel-Trènaunay”-Ader bezeichnet und ist möglicherweise erst später in der Kindheit sichtbar.

Gelegentlich betroffene Personen entwickeln eine arteriovenöse Fistel (abnormale Verbindung zwischen einer Arterie und einer Vene). Dies ist als Parkes-Weber-Variante von KTW bekannt. Diese Patienten haben normalerweise zahlreiche Fisteln, die unbehandelt zu Herzversagen führen können.

Was ist asymmetrische Extremitätenhypertrophie?

Asymmetrische Extremitätenhypertrophie ist eine Vergrößerung einer Extremität im Vergleich zur gegenüberliegenden Seite. Zum Beispiel kann eine Person mit Klippel-Trènaunay-Weber-Syndrom ein linkes Bein oder einen linken Arm haben, der größer ist als sein rechtes Bein oder Arm. Diese Asymmetrie findet sich auch bei anderen erblichen Syndromen. Am häufigsten ist bei Patienten mit Klippel-Trènaunay-Weber das Bein häufiger betroffen als ein Arm; Gelegentlich kommt es jedoch zu einer Vergrößerung zweier Gliedmaßen, eines Gesäßes oder eines Teils des Rumpfes.

Gibt es andere Anomalien beim Klippel-Trènaunay-Weber-Syndrom?

Obwohl die Trias “Portweinflecken, Varikositäten und asymmetrische Extremitätenhypertrophie” ,” ist das konsequente klinische Herzstück von Klippel-Trènaunay-Weber, finden sich bei den Betroffenen oft auch andere, weniger häufige Auffälligkeiten. Dazu können andere Anomalien der Gliedmaßen oder Finger gehören wie:

Atrophie (eine Gliedmaße, die unterentwickelt ist), Finger und Zehen, die unverhältnismäßig groß oder klein sind, Finger mit Schwimmhäuten (Syndaktylie), zu viele Finger (Polydaktylie) , oder zu wenige Ziffern (Oligodaktylie).

Zusätzlich zu den Anomalien der Gliedmaßen gibt es einige andere gemeinsame Merkmale, darunter:

asymmetrische Gesichtshypertrophie (eine Seite des Gesichts kann kleiner sein als die andere), Makrozephalie (ein großer Kopf) ) oder Mikrozephalie (ein kleiner Kopf).

Augenprobleme können Glaukom und Katarakte umfassen. Jede der Gefäßanomalien kann die inneren Organe einschließlich des Darm- und Harntraktsystems betreffen. Diese können einem Risiko für spontane Blutungen ausgesetzt sein, und es ist wichtig, jede Person mit Hinweisen auf oberflächliche abdominale Läsionen zu untersuchen. Darüber hinaus besteht ein erhöhtes Risiko, dass sich abnormale Blutgerinnsel bilden, die in die Lunge wandern und eine Lungenembolie verursachen können.

DIASHOW

Spider & Krampfadern: Ursachen, Bilder vor und nach der Behandlung Siehe Diashow

Wie wird die Intelligenz beeinflusst?

In Klippel-Trènaunay-Weber ist die Intelligenz in der Regel nicht beeinträchtigt. Bei Hämangiomen im Gesicht (Gesichtshämangiomatose) können jedoch auch Hämangiome im Gehirn auftreten, die Krampfanfälle (Krämpfe) oder geistige Behinderung verursachen können. Glücklicherweise sind solche Probleme in Klippel-Trènaunay-Weber selten.

Was ist der grundlegende Defekt beim Klippel-Trènaunay-Weber-Syndrom?

Es ist nicht vollständig bekannt, aber einige Forscher glauben, dass ein Teil des Defekts im Zusammenhang mit der Kontrolle angiogener Zellen (Vorläufer von Blutgefäßen). Andere glauben, dass es durch eine Verletzung des sich entwickelnden Embryos in der Gebärmutter verursacht wird, was zu einer venösen Kompression und einem daraus resultierenden abnormalen Venendruck führt, was zu Krampfadern und einer Vergrößerung der Gliedmaßen führt. Mit anderen Worten, wir kennen derzeit nicht die genauen Ereignisse, die zur Entwicklung von Klippel-Trènaunay-Weber geführt haben.

Was verursacht das Klippel-Trènaunay-Weber-Syndrom?

Die meisten Fälle von Klippel-Trènaunay-Weber treten sporadisch auf. Sie treten normalerweise ohne Vorwarnung auf, ohne dass ein vorheriger Fall in der Familie aufgetreten ist. Es gab jedoch einige Fälle, die in Familien liefen.

Wie ist die Prognose (Ausblick) beim Klippel-Trènaunay-Weber-Syndrom?

Die meisten Menschen mit Klippel-Trènaunay-Weber haben ein vergrößertes Bein und sie kommen relativ gut ohne nennenswerte Behandlung aus. Das Tragen von Kompressionsstrümpfen kann hilfreich sein, um venöse Ansammlungen in der betroffenen Extremität zu verhindern (Krampfadernmanagement). Einige Klippel-Trènaunay-Weber-Patienten haben jedoch erhebliche Schmerzen. Hautgeschwüre, Infektionen und andere Hautprobleme können auftreten, aber in der Regel ist die Behandlung konservativ. Eine Operation ist fast nie erforderlich.

Warum wird es Klippel-Trènaunay-Weber-Syndrom genannt?

Im Jahr 1900 berichteten die französischen Ärzte Maurice Klippel und Paul Trènaunay über einen Patienten mit ein Portweinfleck, asymmetrische Überwucherung (Hypertrophie) von Weichteilen und Knochen zusammen mit Hämangiomen der Haut 1907 berichtete der bedeutende Londoner Arzt F. Parkes Weber über drei weitere Fälle und notierte die Varikositäten. Wie es in der Medizin oft der Fall ist, wird denjenigen, die ein Syndrom beschreiben, oft Anerkennung geschenkt, indem das Syndrom nach ihnen benannt wird. So wurde es 1918 als Klippel-Trènaunay-Weber-Syndrom bekannt.

Alternative Namen für das Klippel-Trènaunay-Weber (KTW)-Syndrom

Alternative Namen für das Klippel-Trènaunay-Weber (KTW)-Syndrom umfassen Angio-Osteohypertrophie Syndrom, kongenitale dysplastische Angiektasien, Elephantiasis congenita angiomatosa, hämangiektatische Hypertrophie, Klippel-Trenaunay-Parkes-Weber-Syndrom (Parkes war der zweite Vorname von Weber), Klippel-Trenaunay-Syndrom, KTS und osteohypertropher Nävus flammeus.

Referenzen

Medizinisch geprüft von Robert J. Bryg, MD; Facharzt für Innere Medizin mit Subspezialisierung für Herz-Kreislauf-Erkrankungen

REFERENZ:

“Lungenthromboembolie im Zusammenhang mit Klippel-Trenaunay-Syndrom.” Pädiatrie Bd. 116 Nr. 4 1. Oktober 2005 S. e596 -e600.