Klinefelter-Syndrom: Hier sind die Symptome

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Klinefelter-Syndrom Fakten*

Kleinfelter-Syndrom Fakten Autor: John P. Cunha, DO, FACOEP

Klinefelter-Syndrom, auch bekannt als XXY-Zustand ist ein Begriff, der verwendet wird, um Männer zu beschreiben, die in den meisten ihrer Zellen ein zusätzliches X-Chromosom haben. Etwa einer von 500 Männern hat ein zusätzliches X-Chromosom, aber viele haben keine Symptome. Die Symptome hängen davon ab, wie viele XXY-Zellen ein Mann hat, wie viel Testosteron sich in seinem Körper befindet und wie alt er ist, wenn die Erkrankung diagnostiziert wird. Wenn XXY-Männer in die Pubertät eintreten, haben sie möglicherweise einen größeren, weniger muskulösen Körper, weniger Gesichts- und Körperbehaarung und breitere Hüften als andere Jungen. Als Teenager haben XXY-Männer möglicherweise größere Brüste, schwächere Knochen und ein niedrigeres Energieniveau als andere Jungen. XXY erwachsene Männer sehen Männern ohne diese Erkrankung ähnlich, obwohl sie oft größer sind und Autoimmunerkrankungen, Brustkrebs, Venenerkrankungen, Osteoporose und Karies haben können. XXY-Männer können ein normales Sexualleben haben, aber sie produzieren normalerweise wenig oder keine Spermien und sind unfruchtbar. Das XXY-Chromosomenmuster kann nicht geändert werden. Die Behandlungen umfassen Physio-, Sprach-, Berufs-, Verhaltens-, psychische Gesundheits- und Familientherapeuten sowie Testosteronersatztherapie (TRT).

Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom, auch bekannt als XXY-Zustand, ist ein Begriff, der verwendet wird, um Männer zu beschreiben, die ein zusätzliches X-Chromosom haben in den meisten ihrer Zellen. Anstelle des üblichen XY-Chromosomenmusters, das die meisten Männer haben, haben diese Männer ein XXY-Muster. Das Klinefelter-Syndrom ist nach Dr. Henry Klinefelter benannt, der zuerst eine Gruppe von Symptomen beschrieb, die bei einigen Männern mit dem zusätzlichen X-Chromosom gefunden wurden. Obwohl alle Männer mit Klinefelter-Syndrom das zusätzliche X-Chromosom haben, hat nicht jeder XXY-Mann all diese Symptome.

Da nicht jeder Mann mit einem XXY-Muster alle Symptome des Klinefelter-Syndroms aufweist, ist es üblich, den Begriff XXY-Mann zu verwenden, um diese Männer zu beschreiben, oder den Begriff XXY-Zustand, um die Symptome zu beschreiben .

Wissenschaftler glauben, dass der XXY-Zustand eine der häufigsten Chromosomenanomalien beim Menschen ist. Etwa einer von 500 Männern hat ein zusätzliches X-Chromosom, aber viele haben keine Symptome.

Was sind die Symptome der Erkrankung XXY?

Nicht alle Männer mit dieser Erkrankung haben die gleichen Symptome oder in gleichem Maße. Die Symptome hängen davon ab, wie viele XXY-Zellen ein Mann hat, wie viel Testosteron sich in seinem Körper befindet und wie alt er ist, wenn die Erkrankung diagnostiziert wird. Der XXY-Zustand kann sich auf drei Hauptbereiche der Entwicklung auswirken: 1) körperlich, 2) Sprache und 3) sozial.

Körperliche Entwicklung

Viele XXY-Männer haben als Babys schwache Muskeln und verminderte Kraft. Sie können später sitzen, krabbeln und gehen als andere Säuglinge. Ab etwa vier Jahren neigen XXY-Männer dazu, größer zu sein und haben möglicherweise weniger Muskelkontrolle und Koordination als andere Jungen in ihrem Alter.

Wenn XXY-Männer in die Pubertät eintreten, produzieren sie oft nicht so viel Testosteron wie andere Jungen. Dies kann zu einem größeren, weniger muskulösen Körper, weniger Gesichts- und Körperbehaarung und breiteren Hüften als bei anderen Jungen führen. Als Teenager haben XXY-Männer möglicherweise größere Brüste, schwächere Knochen und ein niedrigeres Energieniveau als andere Jungen.

Im Erwachsenenalter sehen XXY-Männer ähnlich aus wie Männer ohne diese Erkrankung, obwohl sie oft größer sind. Sie haben auch häufiger als andere Männer bestimmte Gesundheitsprobleme wie Autoimmunerkrankungen, Brustkrebs, Venenerkrankungen, Osteoporose und Karies.

XXY-Männer können ein normales Sexualleben haben, aber sie produzieren normalerweise wenig oder kein Sperma. Die meisten XXY-Männer sind unfruchtbar, weil ihr Körper nicht viel Sperma produziert.

Sprachentwicklung

Als Jungen ist es nicht ungewöhnlich, dass XXY-Männer irgendwelche Sprachprobleme haben, wie z Sprache, um Gedanken und Bedürfnisse auszudrücken, Probleme beim Lesen und bei der Verarbeitung des Gehörten.

Als Erwachsene haben es XXY-Männer möglicherweise schwerer, Arbeiten zu verrichten, die das Lesen und Schreiben beinhalten, aber die meisten haben einen Job und haben eine erfolgreiche Karriere.

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Sozialentwicklung

Als Babys neigen XXY-Männer dazu, ruhig und anspruchslos zu sein. Wenn sie älter werden, sind sie normalerweise ruhiger, weniger selbstbewusst, weniger aktiv und hilfsbereiter und gehorsamer als andere Jungen.

Als Teenager neigen XXY-Männer dazu, ruhig und schüchtern zu sein. Sie können in Schule und Sport Schwierigkeiten haben, was bedeutet, dass sie möglicherweise mehr Schwierigkeiten haben, sich mit anderen Kindern “einzupassen”.

Als Erwachsene leben XXY-Männer jedoch ähnlich wie Männer ohne die Erkrankung; sie haben Freunde, Familie und normale soziale Beziehungen.

Was sind die Behandlungen für den XXY-Zustand?

Das XXY-Chromosomenmuster kann nicht geändert werden. Es gibt jedoch eine Vielzahl von Möglichkeiten, die Symptome des XXY-Zustands zu behandeln.

Pädagogische Behandlungen – Als Kinder haben viele XXY-Männer Anspruch auf spezielle Dienste, um ihnen in der Schule zu helfen. Lehrer können auch helfen, indem sie bestimmte Methoden im Unterricht anwenden, z. B. größere Aufgaben in kleine Schritte aufteilen. Therapeutische Optionen – Eine Vielzahl von Therapeuten, wie Physio-, Sprach-, Arbeits-, Verhaltens-, psychische Gesundheits- und Familientherapeuten, können oft helfen, einige der Symptome der XXY-Erkrankung zu reduzieren oder zu beseitigen, wie z. B. einen schlechten Muskeltonus, Sprach- oder Sprachprobleme oder geringes Selbstvertrauen. Medizinische Behandlungen – Die Testosteronersatztherapie (TRT) kann XXY-Männern sehr helfen, ihren Testosteronspiegel in den normalen Bereich zu bringen. Ein normalerer Testosteronspiegel kann helfen, größere Muskeln zu entwickeln, die Stimme zu vertiefen und Gesichts- und Körperhaare wachsen zu lassen. TRT beginnt oft, wenn ein Junge die Pubertät erreicht. Einige XXY-Männer können auch von einer Fruchtbarkeitsbehandlung profitieren, um ihnen zu helfen, Kinder zu zeugen.

Einer der wichtigsten Faktoren für alle Behandlungsarten ist der möglichst frühe Beginn des Lebens.

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Referenzen

Medizinisch überprüft von Edward Spence, MD; American Board of Pediatrics und American Board of Medical Genetics mit Subspezialitäten in klinischer Genetik, klinischer biochemischer Genetik, klinischer molekularer Genetik

QUELLE: National Institutes of Child Health and Human Development, National Institutes of Gesundheit