Ist spinale Muskelatrophie eine Behinderung? Symptome & Behandlung

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine schwächende Krankheit

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine schwächende Erkrankung, die als Behinderung eingestuft werden kann, wenn die Symptome schwerwiegend genug sind, um erhebliche Beeinträchtigungen zu verursachen. SMA ist erblich und progressiv und betrifft sowohl das zentrale und periphere Nervensystem als auch die willkürliche Muskelfunktion.

Die Krankheit zerstört Motoneuronen im Hirnstamm und im Rückenmark. Motoneuronen sind Nervenzellen, die für die Skelettmuskelfunktion verantwortlich sind, zu denen Muskeln in Armen, Beinen, Brust, Gesicht, Rachen und Zunge gehören. Die Zerstörung von Motoneuronen unterbricht die Signale von den Neuronen zu den Muskeln, und im Laufe der Zeit werden die Muskeln allmählich schwächer und schwinden (Atrophie).

Wer ist von der Krankheit betroffen ?

Je früher sich die Krankheit im Leben entwickelt, desto schwerwiegender ist sie:

Ungefähr 60 % der Kinder mit spinaler Muskelatrophie werden mit dieser Erkrankung geboren oder entwickeln sie innerhalb der ersten 6 Lebensmonate. Kinder, die nach 6 Monaten eine spinale Muskelatrophie entwickeln, können je nach Schweregrad sitzen, aber die meisten können nicht gehen. Kinder, die die Krankheit im Teenageralter entwickeln, können anfangs Muskelschwäche haben, aber einige verlieren schließlich die Fähigkeit, zu stehen oder zu gehen. Der Beginn einer spinalen Muskelatrophie bei Erwachsenen ist selten und macht nur etwa 5 % der Fälle aus. Menschen, die als Erwachsene eine spinale Muskelatrophie entwickeln, haben normalerweise eine Muskelschwäche, aber die meisten sind in der Lage, die Erkrankung mit Behandlung und Bewegung zu bewältigen und ihr ganzes Leben lang mobil zu bleiben.

Was sind die Anzeichen und Symptome einer spinalen Muskelatrophie?

Die Symptome variieren je nach Art und Schwere der Erkrankung. Manche Menschen sind nie in der Lage zu sitzen, zu stehen oder zu gehen, und manche verlieren diese Fähigkeiten allmählich aufgrund des zunehmenden Muskelabbaus mit zunehmendem Alter.

Es gibt fünf Arten von spinaler Muskelatrophie:

Typ 0 (SMA0)

Typ 0 SMA ist die seltenste und schwerste Form, die sich bei Babys im Mutterleib entwickelt. Die Bewegung des Fötus nimmt ab und das Baby wird mit angeborenen Herzfehlern, Atembeschwerden, Gesichtslähmung (Gesichtsdiplegie), niedrigem Muskeltonus (Hypotonie) und Muskelschwäche geboren.

Typ 1 (SMA1) Typ 1 ist auch als Werdnig-Hoffman-Krankheit bekannt und ist eine schwere Form der SMA, die bei der Geburt auftritt oder sich entwickelt, bevor ein Baby sechs Monate alt ist.

Ein Kind mit SMA Typ 1 kann ohne Unterstützung nicht aufrecht sitzen und hat Schwierigkeiten beim Atmen, Saugen und Schlucken.

Typ 2 (SMA2)

Typ 2 macht etwa 20 % der SMA-Fälle aus und entwickelt sich bei Kindern zwischen 6 und 18 Monaten. Typ-2-SMA, auch als intermediäre SMA oder Dubowitz-Krankheit bekannt, betrifft normalerweise die Beine mehr als die Arme.

Ein betroffenes Kind kann möglicherweise ohne Unterstützung sitzen, aber möglicherweise nicht stehen oder gehen, und einige können Atembeschwerden, abnorme Gesichter und Mikrozephalie haben.

Typ 3 (SMA3)

Typ-3-SMA, auch bekannt als juvenile-onset-SMA oder Kugelberg-Welander-Krankheit, ist eine mildere Form der Krankheit, die sich nach dem 18. Lebensmonat entwickelt und 30 % aller SMA-Fälle ausmacht.

Kinder mit SMA Typ 3 können ohne Unterstützung stehen und gehen, haben jedoch Schwierigkeiten beim Laufen, Treppensteigen und Aufstehen von einem Stuhl. Die meisten Patienten entwickeln Fußdeformitäten, seitliche Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) und Atemprobleme und werden schließlich rollstuhlabhängig.

Typ 4 (SMA4)

Typ-4-SMA ist eine milde Form, die sich im Erwachsenenalter entwickelt, normalerweise nach dem 30. Lebensjahr. Sie macht weniger als 5 % aller SMA-Fälle aus.

Symptome können Muskelschwäche, Zuckungen und Atembeschwerden sein. Die meisten Menschen mit Typ-4-SMA sind in der Lage, durch geeignete Behandlung und Bewegung ihre Mobilität zu erhalten.

Was verursacht spinale Muskelatrophie?

SMA wird durch vererbte genetische Defekte verursacht. Die häufigste Form der Krankheit wird durch Mutationen in beiden Kopien eines Gens verursacht, das als Überlebensmotorneuron 1 (SMN1) auf Chromosom 5 bekannt ist. Das SMN1-Gen kodiert für das SMN-Protein, das die Gesundheit und normale Funktion der Motoneuronen aufrechterhält. In 95%-98% der SMA-Fälle fehlen beide Kopien des SMN1-Gens. Etwa 2,5% haben Mutationen, die eine geringe Produktion von SMN-Protein verursachen. Ein niedriger Gehalt an SMN-Protein führt zur Zerstörung von Motoneuronen; Infolgedessen werden die Skelettmuskeln geschwächt und verkümmern. Dies kann in schweren Fällen zu Behinderung und sogar zum Tod führen.

Viele Menschen mit defektem SMN1 haben normalerweise zusätzliche Kopien des SMN2-Gens, das meist kürzere SMN-Proteine ​​produziert. Aber es produziert auch eine kleine Menge (10-15%) des funktionellen SMN-Proteins voller Länge. Manche Menschen können sogar bis zu 8 Kopien des SMN2-Gens haben, was den Spiegel des funktionellen SMN-Proteins erhöht und zu leichteren Formen der Krankheit führt.

Wenn jemand eine Mutation in einer Kopie eines SMN1-Gens hat, ist er möglicherweise nicht von der Krankheit betroffen, kann aber Träger sein und sie an sein Kind weitergeben. Wenn beide Elternteile Träger von SMN1 sind, hat ein Kind eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, an SMA zu erkranken.

Weniger häufige Formen von SMA werden durch Mutationen in anderen Genen verursacht, darunter:

VAPB-Gen auf Chromosom 20 DYNC1H1-Gen auf Chromosom 14 BICD2-Gen auf Chromosom 9 UBA1-Gen auf X-Chromosom Mit Ausnahme der UBA1-Genmutation auf dem Geschlechtschromosom X handelt es sich bei allen anderen um autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen. Die 22 nummerierten Chromosomenpaare in der menschlichen Zelle werden als Autosomen bezeichnet, mit Ausnahme der Chromosomen X und Y, die das 23. Paar sind und das Geschlecht bestimmen.

Wir erben einen Satz von 23 Chromosomen von jedem Elternteil, mit einer Kopie jedes Gens auf den 22 Chromosomen von jedem Elternteil, zusammen mit einem X von unserer Mutter und einem X oder Y von unserem Vater. Autosomal-rezessive Erkrankungen treten auf, wenn beide Kopien desselben Gens fehlen oder defekt sind.

Wie wird eine spinale Muskelatrophie diagnostiziert?

Die Diagnose beginnt mit einer Klassifikation von SMA. Zu den diagnostischen Tests, die zur Bestätigung der Diagnose beitragen können, gehören neben einer klinischen Bewertung der Symptome:

Gentests mit Blutproben, die die genaueste Methode ist. Bluttest auf ein Enzym namens Kreatinkinase (CK), das aus abbauenden Muskeln austritt. Die CK-Werte sind bei SMA1 normalerweise normal, bei SMA2 und SMA3 jedoch leicht erhöht und können mit anderen Muskelschwunderkrankungen verwechselt werden. Elektromyogramm, ein Test, der schwache elektrische Impulse verwendet, um die elektrische Aktivität in den Muskeln zu messen. Nervenleitungsstudie, die die Geschwindigkeit bewertet, mit der Signale durch Motoneuronen übertragen werden. Muskelbiopsie, bei der eine Muskelgewebeprobe unter einem Mikroskop analysiert wird.

Kann spinale Muskelatrophie behandelt werden?

Während SMA behandelt werden kann, um Symptome zu lindern, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die Lebensqualität zu verlängern und zu verbessern, ist die Krankheit nicht heilbar.

Die Behandlung ist bei der Behandlung der Symptome bei SMA4-Patienten hochwirksam und die meisten sind ihr ganzes Leben lang mobil. Eine frühzeitige Diagnose (bevor eine dauerhafte Schädigung der Motoneuronen auftritt) und eine angemessene Behandlung können die Ergebnisse für Patienten mit SMA2 und SMA3 verbessern.

Neue Gentherapien und krankheitsmodifizierende Medikamente, die auf die SMN1- und SMN2-Gene abzielen, die die Produktion von SMN-Protein erhöhen und den Verlust von Motoneuronen reduzieren, haben dazu beigetragen, die Prognose zu verbessern.

Im Mai 2015 genehmigte das US-Gesundheitsministerium (HHS) die Aufnahme der spinalen Muskelatrophie in das Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) für Neugeborene. Dies kann bei der Früherkennung und sofortigen Behandlung helfen, was lebensrettend sein kann, insbesondere wenn derzeit wirksamere Medikamente erforscht werden.

Wie wird die spinale Muskelatrophie behandelt?

Die Behandlung der spinalen Muskelatrophie hängt von der Schwere der Erkrankung ab und umfasst krankheitsmodifizierende Medikamente sowie die Behandlung von Symptomen und Komplikationen. Patienten haben auch die Möglichkeit, an klinischen Studien für neue Behandlungen teilzunehmen.

Krankheitsmodifizierende Therapien

Die FDA hat drei krankheitsmodifizierende Medikamente zur Behandlung von SMA zugelassen, die durch ein fehlendes oder mutiertes SMN1-Gen verursacht werden:

Nusinersen-Natrium (Spinraza): Nusinersen wird mit einer Injektion in die Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit im Rückenmarkskanal verabreicht. Nusinersen modifiziert das SMN2-Gen, um seine Produktion von funktionellem SMN-Protein zu steigern. Nusinersen ist für die Anwendung bei Kindern und Erwachsenen zugelassen. Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Zolgensma ist eine Genersatztherapie, die mit intravenöser Infusion verabreicht wird. Ein nicht-infektiöses Virus liefert ein voll funktionsfähiges SMN1-Gen in die Motoneuronen, das die Produktion von SMN-Protein erhöht. Zolgensma ist eine einmalige Therapie, die für Kinder unter 2 Jahren zugelassen ist. Risdiplam (Evrysdi): Risdiplam ist eine orale Lösung, die das SMN2-Gen modifiziert, damit es funktionelleres SMN-Protein produziert. Risdiplam ist für Kinder über 2 Monate zugelassen und ist eine lebenslange Behandlung.

Symptom- und Komplikationstherapien

Die Behandlung zur Linderung der Symptome und Linderung von Komplikationen variiert je nach Zustand des Patienten. Therapien können sein:

Atemunterstützung und Geräte zur Ableitung von Atemsekreten (wenn der Patient eine Atemmuskelschwäche hat) Ernährungssonden bei Schwäche der Kau- und Schluckmuskulatur Physikalische und Beschäftigungstherapien Unterstützende Hilfsmittel wie Rückenorthesen, Beinstützen, Gehhilfen oder Rollstühle Operation zur Behandlung von Hüftluxationen, Frakturen oder Skoliose

Wie hoch ist die Lebenserwartung von jemandem mit spinaler Muskelatrophie?

Die Lebenserwartung hängt von der Schwere der Erkrankung ab:

Typ 0: Babys mit SMA Typ 0 haben eine extrem schwache Atemmuskulatur und viele haben auch angeborene Herzfehler. Babys vom Typ 0 überleben selten länger als 6 Monate. Typ 1: Die Mehrheit der Kinder mit SMA Typ 1 überlebt aufgrund von Atemproblemen das Alter von 2 Jahren nicht. Neue Behandlungen haben jedoch dazu beigetragen, das Leben von Kindern mit SMA1 zu verlängern und ihnen das Sitzen und sogar das Gehen zu ermöglichen. Typ 2: Die meisten Kinder mit SMA Typ 2 überleben die Pubertät oder das junge Erwachsenenalter. Aktuelle krankheitsmodifizierende Behandlungen tragen dazu bei, die Muskelfunktion und Lebensqualität dieser Kinder zu verbessern. Typ 3: Bei entsprechender Pflege und Behandlung haben die meisten Patienten mit SMA Typ 3 eine normale Lebenserwartung. Die Behandlung kann die motorische Funktion verbessern und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen. Typ 4: Die Lebenserwartung ist bei Menschen mit SMA Typ 4 normal und die meisten bleiben ihr ganzes Leben lang mobil und aktiv. Die Behandlung kann das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und Komplikationen verhindern.

Abonnieren Sie den Newsletter für Kindergesundheit und Elternschaft von MedicineNet

Indem ich auf “Senden” klicke, stimme ich den MedicineNet Geschäftsbedingungen und der Datenschutzrichtlinie zu. Ich stimme auch zu, E-Mails von MedicineNet zu erhalten, und ich verstehe, dass ich mich jederzeit von MedicineNet-Abonnements abmelden kann.

Medizinisch begutachtet am 12.05.2021

Verweise

https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy

https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma

https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/s/spinal-muscular-atrophy-sma

https://emedicine.medscape.com/article/1181436-overview#a6

https://www.webmd.com/a-to-z-guides/spinal-muscular-atrophy#1