Hereditäre Hämochromatose: Symptome, Ernährung, Diagnose, Ernährung und Behandlung
Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben
Was ist hereditäre Hämochromatose?
Eisenakkumulation in der Leber verursacht Narbenbildung in der Leber (Zirrhose) und ein erhöhtes Risiko, an Leberkrebs zu erkranken.
Die hereditäre Hämochromatose ist eine erbliche (genetische) Erkrankung, bei der es zu einer übermäßigen Ansammlung von Eisen im Körper (Eisenüberladung) kommt. Es ist eine häufige genetische Störung bei Kaukasiern in den Vereinigten Staaten, von der ungefähr 1 Million Menschen in den Vereinigten Staaten betroffen sind. Personen, die von hereditärer Hämochromatose betroffen sind, haben möglicherweise keine Symptome oder Anzeichen (und haben eine normale Lebensdauer) oder sie können schwere Symptome und Anzeichen einer Eisenüberladung aufweisen, die sexuelle Dysfunktion, Herzinsuffizienz, Gelenkschmerzen, Leberzirrhose, Diabetes, Müdigkeit und Verdunkelung der Haut.
Der normale Eisengehalt des Körpers beträgt drei bis vier Gramm. Die Gesamtmenge an Eisen im Körper wird sorgfältig kontrolliert. Der Körper verliert täglich 1 mg Eisen durch Schweiß und Zellen, die von der Haut und der Darmschleimhaut abgestoßen werden. Außerdem verlieren Frauen durch die Menstruation im Durchschnitt täglich 1 mg Eisen. Bei normalen Erwachsenen nimmt der Darm täglich 1 mg Eisen aus der Nahrung auf, um das verlorene Eisen zu ersetzen, und daher kommt es zu keiner übermäßigen Ansammlung von Eisen im Körper. Wenn der Eisenverlust größer ist, wird mehr Eisen aus der Nahrung aufgenommen.
Bei Personen mit hereditärer Hämochromatose ist die tägliche Eisenaufnahme aus dem Darm größer als die Menge, die benötigt wird, um die Verluste zu ersetzen. Da der normale Körper die Eisenausscheidung nicht steigern kann, reichert sich das aufgenommene Eisen im Körper an. Bei dieser Eisenakkumulationsrate kann ein Mann mit Hämochromatose im Alter von 40 bis 50 Jahren 20 Gramm des gesamten Körpereisens ansammeln. Dieses überschüssige Eisen lagert sich in den Gelenken, der Leber, den Hoden und dem Herzen ab und verursacht Schäden an diesen Organen und Anzeichen und Symptome von Hämochromatose. Frauen mit Hämochromatose akkumulieren Eisen langsamer als Männer, da sie aufgrund des Eisenverlusts durch Menstruation und Stillen mehr Eisen verlieren als Männer. Daher entwickeln sie typischerweise 10 Jahre später als Männer Anzeichen und Symptome einer Organschädigung aufgrund eines Eisenüberschusses.
Hämochromatose (hoher Ferritinspiegel) ) Diagnose
Der Ferritin-Bluttest misst den Ferritinspiegel.
Hohe Ferritinspiegel können ein Hinweis auf ein Eisen sein Speicherstörung wie Hämochromatose.
Die Symptome entstehen, weil sich Eisen in den Organen ansammelt und zu Zerstörung und Verlust der normalen Funktion führt.
Andere Ursachen für einen High Ferritinspiegel sind chronisch entzündliche Erkrankungen wie Lebererkrankungen oder rheumatoide Arthritis oder einige Krebsarten.
Wie wird die hereditäre Hämachromatose vererbt?
Die hereditäre Hämochromatose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass eine Person nur dann die Möglichkeit hat, eine Eisenüberladung zu entwickeln, wenn a Paar abnormer Gene werden von beiden Elternteilen geerbt. (Eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung unterscheidet sich von einer autosomal-dominanten Erkrankung, bei der Individuen eine Krankheit entwickeln können, indem sie ein einziges abnormales Gen von nur einem Elternteil erben.)
Der menschliche Körper besteht aus Billionen von Zellen. Im inneren Kern (Kern) jeder Zelle befinden sich Chromosomen. Jede menschliche Zelle hat zwei Sätze von 23 Chromosomen (insgesamt 46 Chromosomen). Jeder Satz wird von einem Elternteil geerbt. Chromosomen enthalten DNA, die Gene trägt, die alle Körperfunktionen steuern, einschließlich Zellstoffwechsel, Aussehen, Größe, Intelligenz, Haar- und Augenfarbe und andere körperliche Merkmale. DNA-Defekte (auch Mutationen genannt) werden von einer Generation zur nächsten weitergegeben und können manchmal Krankheiten verursachen.
Es gibt hauptsächlich zwei Mutationen, die mit hereditärer Hämochromatose verbunden sind; C282Y und H63D. Die Nummern 282 und 63 bezeichnen die Lage der Defekte auf dem HFE-Gen auf Chromosom Nummer 6. Eine Person, die zwei C282Y-Mutationen (eine von jedem Elternteil) erbt, wird als C282Y-Homozygote bezeichnet und hat ein erhebliches Risiko, eine Hämochromatose zu entwickeln. Tatsächlich machen C282Y-Homozygoten die Mehrheit der Fälle von hereditärer Hämochromatose aus. Patienten, die eine C282Y-Mutation von einem Elternteil und eine weitere H63D-Mutation von einem anderen Elternteil erben, werden als zusammengesetzte Heterozygoten bezeichnet, was für eine kleine Anzahl der Fälle von hereditärer Hämochromatose verantwortlich ist.
FRAGE
Die Sichelzellenanämie ist nach einem landwirtschaftlichen Werkzeug benannt. Siehe Antwort
Was sind die Symptome und Anzeichen einer Hämochromatose?
Menschen mit einer frühen Hämochromatose haben keine Symptome und sind sich ihres Zustands nicht bewusst. Die Krankheit kann dann vermutet werden, wenn bei routinemäßigen Blutuntersuchungen erhöhte Eisenwerte im Blut festgestellt werden.
Bei Männern können die Symptome erst im Alter von 30-50 Jahren auftreten. Eisenablagerungen in der Haut führen zu einer Verdunkelung der Haut. Da Frauen durch den menstruellen Blutverlust Eisen verlieren, entwickeln nicht menstruierende Frauen 15 bis 20 Jahre später Symptome. Eisenablagerungen in Hypophyse und Hoden führen zu Hodenschrumpfung und Impotenz. Eisenablagerungen in der Bauchspeicheldrüse führen zu einer verminderten Insulinproduktion, was zu Diabetes führt. Eisenablagerungen im Herzmuskel können eine Kardiomyopathie verursachen und zu Herzversagen sowie Herzrhythmusstörungen führen. Die Ansammlung von Eisen in der Leber verursacht eine Vernarbung der Leber (Zirrhose) und ein erhöhtes Risiko, an Leberkrebs zu erkranken.
Wie wird Hämochromatose diagnostiziert?
Die meisten Patienten mit Hämochromatose werden im Alter zwischen 30 und 50 Jahren diagnostiziert; und etwa 75% haben keine Symptome. Hämochromatose wird entdeckt, wenn im Rahmen von routinemäßigen Blutuntersuchungen erhöhte Eisenwerte im Blut festgestellt werden; oder wenn der Eisenspiegel im Blut gemessen wird, wie in Screening-Studien bei Familienmitgliedern von Patienten mit hereditärer Hämochromatose. Bei einigen Patienten wird eine Hämochromatose diagnostiziert, wenn ihre Ärzte die Bluteisenwerte im Rahmen der Untersuchung auf abnormale Erhöhungen der Blutwerte der Leberenzyme, AST und ALT bestimmen. Es können jedoch Symptome von Hautbräunung oder Hyperpigmentierung (etwa 70 % entwickeln dieses Symptom schließlich), Diabetes, Lebererkrankungen, Arthropathie, Hypogonadismus, Kardiomyopathie und Impotenz oder keine Menstruation (Amenorrhoe) vorhanden sein und können darauf hindeuten, dass zusätzliche Screening-Tests wie Transferrinsättigung und andere Blut- und Lebertests bestellt werden.
Bluteisentests
Es gibt mehrere Bluttests, die reflektieren die Eisenmenge im Körper; Ferritinspiegel, Eisenspiegel, Gesamteisenbindungskapazität (TIBC) und Transferrinsättigung.
Ferritin ist ein Blutprotein, dessen Spiegel mit der im Körper gespeicherten Eisenmenge korrelieren. Der Ferritinspiegel im Blut ist bei Patienten mit Eisenmangelanämie normalerweise niedrig und bei Patienten mit Hämochromatose und anderen Erkrankungen, die einen Anstieg des Eisenspiegels im Körper verursachen, hoch. Da Ferritin auch bei bestimmten Infektionen wie Virushepatitis und anderen entzündlichen Erkrankungen im Körper erhöht sein kann, reicht ein erhöhter Ferritinspiegel allein nicht aus, um eine Hämochromatose genau zu diagnostizieren.
Serumeisen, TIBC und Transferrinsättigung werden oft zusammen durchgeführt. Serumeisen ist das Maß für die Eisenmenge im Serum (der flüssige Anteil des Blutes). TIBC ist ein Maß für die Gesamtmenge an Eisen, die durch Transferrin im Serum transportiert werden kann, ein Protein, das Eisen im Serum von einem Körperteil zum anderen transportiert. Die Transferrinsättigung ist eine Zahl, die berechnet wird, indem das Serumeisen durch den TIBC geteilt wird – eine Zahl, die angibt, welcher Prozentsatz des Transferrins für den Eisentransport verwendet wird. Bei Gesunden liegt die Transferrinsättigung zwischen 20 % und 45 %. Bei Patienten mit Eisenmangelanämie sind die Serumeisen- und Transferrinsättigung ungewöhnlich niedrig; und bei Patienten mit hereditärer Hämochromatose kann die Serumeisen- und Transferrinsättigung ungewöhnlich hoch sein. Folglich sollte bei einer Transferrinsättigung von etwa 45 % oder mehr das Vorhandensein der Mutationen C282Y oder H63D untersucht werden, um die Diagnose einer hereditären Hämochromatose zu bestätigen.
Da das Serumeisen um . erhöht sein kann essen und im Laufe des Tages schwanken können, sollte die Serumeisenmessung nüchtern erfolgen, normalerweise morgens vor dem Frühstück.
Leberbiopsie
Der genaueste Test zur Diagnose von Hämochromatose war früher die Messung des Eisengehalts von Lebergewebe, die durch eine Biopsie gewonnen wurde. Eine Leberbiopsie beinhaltet die Entnahme einer Probe von Lebergewebe zur Analyse und wird normalerweise mit einer Nadel unter örtlicher Betäubung durchgeführt. Nach dem Betäuben der Haut und des darunter liegenden Gewebes führt der Arzt die Nadel durch den rechten unteren Brustkorb, manchmal unter Ultraschallkontrolle, in die Leber ein. Das mit der Nadel gewonnene Gewebe wird unter dem Mikroskop auf Anzeichen einer aktiven Lebererkrankung, Fibrose und Zirrhose (permanente Narbenbildung) sowie auf Eisengehalt (normalerweise bei Hämochromatose signifikant erhöht) untersucht.
Die Leberbiopsie hat auch prognostischen Wert, da sie feststellt, ob der Patient bereits eine irreversible fortgeschrittene Leberzirrhose hat. Patienten mit Hämochromatose, die eine normale Leberbiopsie erhalten haben, haben bei entsprechender Behandlung eine ähnliche Lebensdauer wie andere gesunde Erwachsene, während Patienten mit Zirrhose als Folge einer Hämochromatose eine signifikant reduzierte Lebensdauer haben. Darüber hinaus ist das Risiko von Leberzirrhosepatienten, an Leberkrebs (hepatozelluläres Karzinom) zu erkranken, selbst bei adäquater Behandlung der Eisenüberladung mit Phlebotomie wesentlich höher als bei normalen Patienten. Bei den neueren Gentests sollte diese invasive Technik jedoch nur unter bestimmten Bedingungen angewendet werden und wird selten verwendet.
Gentests
Das Gen für die hereditäre Hämochromatose wurde 1996 identifiziert. Das Gen wird als HFE-Gen bezeichnet. Die hereditäre Hämochromatose ist bei den meisten Patienten mit zwei Mutationen des HFE-Gens verbunden; C282Y und H63D. Gegenwärtig betrachten die meisten Forscher den Nachweis dieser Gene als Diagnose einer erblichen Hämochromatose.
Ein C282Y-Homozygot ist eine Person, die von jedem Elternteil ein mutiertes C282Y-Gen geerbt hat. Ein C282Y-Homozygot gilt als ein erhebliches Risiko für die Entwicklung einer Eisenüberladungskrankheit. Allerdings entwickelt nicht jeder C282Y-Homozygote eine Eisenüberladung.
Eine C282Y/H63D-Compound-Heterozygote ist eine Person, die ein mutiertes C282Y-Gen von einem Elternteil und ein zweites mutiertes H63D-Gen von der . geerbt hat anderen Elternteil. Die meisten zusammengesetzten Heterozygoten haben normale Eisenspiegel, obwohl einige eine leichte bis mittelschwere Eisenüberladung entwickeln können.
Eine C282Y-Heterozygote ist eine Person, die ein mutiertes C282Y-Gen von einem Elternteil und einem zweiten normalen geerbt hat HFE-Gen vom anderen Elternteil. Kinder, die von zwei C282Y-Heterozygoten geboren wurden, haben eine 25-prozentige Chance, eine C282Y-Homozygote zu sein, und haben daher das Risiko, eine Hämochromatose zu entwickeln. Ein C282Y-Heterozygot entwickelt keine Eisenüberladung.
Ein Algorithmus zur Diagnose einer hereditären Hämochromatose ist wie folgt:
Erwachsene mit Verdacht auf eine hereditäre Hämochromatose (z. B. Erwachsene, Verwandte ersten Grades eines Patienten mit hereditärer Hämochromatose) werden durch Messungen von Nüchtern-Serumeisen, TIBC, Transferrinsättigung und Ferritin beurteilt Sättigung von mehr als 45%, die C282Y-Homozygoten sind, haben Hämochromatose und sollten daher mit einer therapeutischen Phlebotomie behandelt werden (siehe unten).
Wer sollte sich einer Leberbiopsie unterziehen?
Nicht alle Patienten mit Hämochromatose müssen sich einer Leberbiopsie unterziehen. Der Zweck der Leberbiopsie besteht darin, Patienten mit Leberzirrhose zu identifizieren und andere mögliche Lebererkrankungen auszuschließen. (Patienten mit Hämochromatose und Zirrhose haben ein erhöhtes Risiko für Komplikationen, insbesondere Leberkrebs.)
Junge Patienten (1000 ng/ml und mit abnormal erhöhten Leberwerten können sich bereits entwickelt haben .) Zirrhose. Ärzte können empfehlen Endleberbiopsien bei diesen Patienten, sofern es für sie sicher ist, sich einer Leberbiopsie zu unterziehen.
DIASHOW
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Wie wird Hämochromatose behandelt?
Die wirksamste Behandlung der Hämochromatose ist die Reduzierung des Eisens im Körper durch Phlebotomie (Entnahme von Blut aus den Armvenen ). Eine Bluteinheit, die 250 mg Eisen enthält, wird in der Regel alle ein bis zwei Wochen abgenommen. Serumferritin und Transferrinsättigung werden alle zwei bis drei Monate überprüft. Sobald der Ferritinspiegel unter 50 ng/ml und die Transferrinsättigung unter 50 % liegen, wird die Häufigkeit der Phlebotomien auf alle zwei bis drei Monate reduziert. Wenn eine Hämochromatose frühzeitig diagnostiziert und effektiv behandelt wird, können Schäden an Leber, Herz, Hoden, Bauchspeicheldrüse und Gelenken vollständig verhindert werden und die Patienten erhalten ihre normale Gesundheit. Bei Patienten mit bestehender Leberzirrhose kann eine wirksame Behandlung die Funktion des Herzens, die Hautfarbe und Diabetes verbessern. Die Zirrhose ist jedoch irreversibel und das Risiko, an Leberkrebs zu erkranken, bleibt bestehen.
Die Vorteile der therapeutischen Phlebotomie bei Hämochromatose sind wie folgt:
Sie verhindert die Entwicklung von Leber Zirrhose und Leberkrebs, wenn die Krankheit frühzeitig entdeckt und behandelt wird.Es verbessert teilweise die Leberfunktion bei Patienten, die bereits eine fortgeschrittene Zirrhose entwickelt haben.Es verbessert und/oder löst Symptome von Schwäche, Leberschmerzen, Gelenkschmerzen und Müdigkeit vollständig.Es verbessert die Funktion des Herzens bei Patienten mit leichter und früher Herzerkrankung.
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Was ist mit Ernährungsempfehlungen für Menschen mit Hämochromatose?
Eine normale ausgewogene Ernährung wird empfohlen, ohne eisenhaltige Nahrungsmittel zu vermeiden, vorausgesetzt, die Patienten unterziehen sich einer wirksamen therapeutischen Phlebotomie. Alkohol sollte vermieden werden, da Alkoholkonsum das Risiko erhöht, an Leberzirrhose und Leberkrebs zu erkranken. Die Einnahme hoher Dosen von Vitamin C bei Personen mit Eisenüberladung kann zu tödlichen Herzrhythmusstörungen führen. Daher ist es sinnvoll, eine Vitamin-C-Supplementierung zu vermeiden, bis die Patienten angemessen behandelt werden. Rohe Meeresfrüchte sollten vermieden werden, da Menschen mit Hämochromatose das Risiko haben, bakterielle Infektionen zu bekommen, die in einer eisenreichen Umgebung gedeihen.
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Was sind die Empfehlungen für das Screening auf Leberkrebs bei Hämochromatose?
Leberkrebs (Hepatom oder hepatozellulärer Krebs) tritt hauptsächlich bei Patienten mit Zirrhose auf. Daher sollten bei Patienten mit Hämochromatose und Zirrhose alle sechs Monate Ultraschalluntersuchungen des Abdomens und Bluttests auf alpha-fetales Protein (ein Protein, das von Leberkrebs produziert wird) durchgeführt werden.
Medizinisch überprüft am 9. 8/2020
Referenzen
Medizinisch begutachtet von Joseph Palermo, DO; Board Certificate: Innere Medizin/Geriatrie
REFERENZEN:
CDC. Hämochromatose (Eisenladekrankheit) Schulung und Ausbildung – Epidemiologie-Prävalenz.
Medscape. Hämochromatose.
Auf dem neusten Stand. Patienteninformation: Hämochromatose (erbliche Eisenüberladung) (Beyond the Basics).
