Gilbert-Syndrom: Symptome, Diagnose, Behandlung & Alkohol
Last Updated on 18/09/2021 by MTE Leben
Was ist das Gilbert-Syndrom?
Das Gilbert-Syndrom ist eine häufige, harmlose genetische Erkrankung, bei der ein Leberenzym, das für die Entsorgung von Bilirubin (der chemischen das aus dem normalen Abbau von Hämoglobin aus roten Blutkörperchen resultiert) ist abnormal. Der Zustand wurde auch als konstitutionelle Leberfunktionsstörung und familiärer nichthämolytischer Ikterus bezeichnet. Die Enzymanomalie beim Gilbert-Syndrom führt zu einem leichten Anstieg des Bilirubins im Blut, insbesondere nach Hunger, Alkoholkonsum oder Dehydration.
Was verursacht das Gilbert-Syndrom?
Das Gilbert-Syndrom ist das Ergebnis einer genetischen Mutation in der Promotorregion eines Gens für das Enzym UGT1A (eines von die Enzyme, die als UGT-Glucuronosyltransferasen bezeichnet werden und für den Bilirubinstoffwechsel wichtig sind). Das Gen befindet sich auf Chromosom 2. Andere Arten von Mutationen im gleichen Gen verursachen das Crigler-Najjar-Syndrom, eine schwerere und gefährlichere Form der Hyperbilirubinämie (hoher Bilirubinspiegel im Blut).
Menschen mit zwei Kopien der abnormalen Promotorregion für das UGT1A-Gen (eine von jedem Elternteil geerbt) haben das Gilbert-Syndrom und erhöhte Bilirubinspiegel, was auf eine autosomal-rezessive Vererbung hindeutet. Dies bedeutet, dass beide Elternteile das Gen für die Expression der Anomalie bei den Nachkommen benötigen.
Das Gilbert-Syndrom ist ein häufiger Befund bei Menschen in den Vereinigten Staaten und Europa. Der Zustand wird normalerweise zufällig (rein zufällig) im Rahmen einer routinemäßigen Blutuntersuchung festgestellt.
Was sind die Symptome des Gilbert-Syndroms?
Das erhöhte Bilirubinpigment kann manchmal eine leichte Gelbfärbung (Gelbsucht) der Augen verursachen. Menschen mit Gilbert-Syndrom sind ansonsten völlig normal ohne andere Anzeichen oder Symptome. Ihre Leberenzymwerte im Blutserum sind ebenfalls völlig normal.
Das Gilbert-Syndrom wird am häufigsten nach der Pubertät diagnostiziert, wenn Veränderungen des Sexualhormonspiegels den Bilirubinspiegel im Blut ansteigen lassen. Situationen, die einen erhöhten Bilirubinspiegel im Blut verschlimmern (wie Fasten, Zerstörung der roten Blutkörperchen oder Krankheiten), können die ersten Faktoren sein, die den Patienten veranlassen, einen Arzt aufzusuchen.
Wie wird das Gilbert-Syndrom behandelt?
Es besteht kein Behandlungsbedarf und die Prognose (Ausblick) ist ausgezeichnet.
Referenzen
Medizinisch begutachtet von John A. Daller, MD; American Board of Surgery mit Subspecialty-Zertifizierung in der chirurgischen Intensivpflege
REFERENZ:
“Patienteninformationen: Gilbert-Syndrom ( Jenseits der Grundlagen)” uptodate.com
