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Fragiles-X-Syndrom: Klicken Sie hier für Fakten, Symptome und Behandlung

Last Updated on 15/09/2021 by MTE Leben

Fragile-X-Syndrom-Fakten*

*Fragile-X-Syndrom-Fakten medizinisch begutachtet von Charles Patrick Davis, MD, PhD am 15.01.2015.



Das Fragile-X-Syndrom (auch Fragile-X genannt) ist die häufigste erbliche Form von Probleme (geistige Retardierung). Das zerbrechliche X-Syndrom wird durch Veränderungen in einem einzelnen X-Chromosom (FMR1) verursacht. FMR1 produziert nicht genug Protein (FMRP), das die Zellkommunikation funktioniert bis 40 CGG; Fragile X-Gene haben etwa 55 bis 200 (als Prämutation bezeichnet) oder mehr als etwa 200 Regionen (als Vollmutation bezeichnet). Etwa 100 Billionen Zellen bilden einen menschlichen Körper und jede sollte 46 Chromosomen haben, aber Männer haben nur ein X-Chromosom; Wenn es also ein FMR1-Chromosom enthält, ist der Effekt des FMRP-Mangels signifikanter als bei Frauen. Ungefähr einer von 3.600 bis 4.000 Männern ist von der vollständigen Mutation des FMR1-Gens betroffen, und etwa einer von 468 Männern hat die Prämutation Form des FMR1-Gens; ungefähr eine von 151 Frauen in der allgemeinen Bevölkerung hat die Prämutation, während ungefähr eine von 4.000 bis 6.000 Frauen von der vollständigen Mutation betroffen ist (dies sind nur Schätzungen). Das Fragile X-Gen wird nur auf einem X-Chromosom getragen; Sowohl Männer als auch Frauen können ein Fragiles-X-Gen (FMR1) auf ihrem X-Chromosom übertragen, sodass entweder ein Mann oder eine Frau ein Träger sein können. Die Anzeichen und Symptome des Fragile-X-Syndroms lassen sich in fünf allgemeine Kategorien einteilen, bei denen Individuen häufig eine veränderte oder gehemmte Entwicklung aufweisen. Intelligenz und Lernen (niedriger IQ)Körperlich (langes Gesicht oder Kiefer, Kleinwuchs, vergrößerte Hoden)Soziales und Emotionales (Angst)Sprache (stotternde und desorganisierte Sprache)Sensorik (empfindlich auf bestimmte Reize wie Geräusche, Gleichgewichtsprobleme)Jeder kann weisen Variationen in den oben genannten fünf Kategorien auf. Die Merkmale von Autismus und fragilem X überschneiden sich, aber das Kerndefizit bei Autismus ist die soziale Interaktion, während das Kerndefizit bei fragilem X die intellektuelle Funktion und Hypererregung/Angst ist. Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung, die auch Merkmale von fragilem X mit verzögerter Entwicklung und schwerer Sprachbeeinträchtigung zusammen mit Krampfanfällen, kleiner Kopfgröße und Handschlagbewegungen; aber auf genetische Defekte oder Veränderungen in einem Gen namens UBE3A zurückzuführen ist. Myotone Dystrophie (Muskeldegeneration und Gewebeverlust) im Zusammenhang mit dem Fragile-X-Syndrom, da beide ähnliche genetische Veränderungen aufweisen (wiederholte Erweiterungen der genetischen Kodierung) Derzeit gibt es keine Heilung für Fragiles X Syndroms noch gibt es andere definitive Behandlungen, als dem Individuum zu helfen, sein maximales Potenzial durch Bildung zu entfalten; Therapien wie Sprache, Sprache, Verhaltens- und Körpertherapie; und andere Therapien. Fragile X erkennt FMR1-DNA (PCR- oder Southern-Blot-Methoden) Die medikamentöse Therapie kann nur bestimmten Personen mit bestimmten schweren Problemen helfen und sollte nur von den Ärzten der Patienten verschrieben werden; Es gibt keine Medikamente, die das Fragile-X-Syndrom heilen können. Erwachsene mit Fragile-X-Syndrom können von einem Teamansatz profitieren, um dem Patienten, wenn möglich, zu helfen, sich an ein unabhängiges Leben zu gewöhnen.Wenn bei einem Familienmitglied das Fragile-X-Syndrom diagnostiziert wurde, können andere Familienmitglieder wollen getestet werden, um festzustellen, ob sie ein Fragiles X-Chromosom tragen; Für Gentests (siehe oben) und zur Bestimmung der produzierten FMRP-Menge stehen mehrere genaue DNA-Tests zur Verfügung. Pränatale Tests sind ebenfalls verfügbar. Die Forschung ist im Gange; Gentherapie, Genaktivierung und FMRP-Ersatztherapie sind mehrere Bereiche, die in Zukunft zu Behandlungen oder einer möglichen Heilung oder Prävention führen können. Mehrere nationale Organisationen können zusätzliche Informationen zum Fragile-X-Syndrom bereitstellen (z. B. American Association on Mental Retardation und das Nationale Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung).

Zwei Brautpaare kämpfen gegen das Fragile-X-assoziierte Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS)

Eine Pflegekraft story

Mein Name ist Marcia*, aber manchmal nenne ich mich die “Braut von FXTAS”. FXTAS steht für Fragile-X Associated Tremor/Ataxia Syndrome, die degenerative neurologische Erkrankung, die meinen 64-jährigen Ehemann Henryeinen Monat nach unserer Heirat im Jahr 1999 angriff. Das erste auffällige Symptom war, dass Henry beim Golfspielen hinfiel – Mediziner wurden angerufen und konnten anscheinend nichts Falsches an Henry feststellen. Es dauerte über fünf Jahre, in denen sich die Symptome verschlimmerten – darunter häufigere Stürze, Schwierigkeiten beim Gehen, kognitiver Verfall und Inkontinenz – Untersuchungen durch fünf Neurologen und viele diagnostische Tests, bevor bei Henry FXTAS diagnostiziert wurde. Für die über sieben Jahre unserer Ehe….

*Namen wurden geändert, um die Privatsphäre zu wahren.

Was ist das Fragile-X-Syndrom?

Das Fragile-X-Syndrom (auch Fragiles X genannt) ist die häufigste erbliche Form der geistigen Behinderung.Es resultiert aus einer Veränderung oder Mutation in einem einzelnen Gen, das von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden kann. Fragile X tritt in Familien jeder ethnischen Gruppe und jeder Einkommensschicht auf Zellen, insbesondere Zellen im Gehirn, normal zu entwickeln und zu funktionieren. Die Menge und Verwendbarkeit dieses Proteins bestimmen teilweise, wie schwerwiegend die Auswirkungen von Fragile X sind.

Die auffälligste und beständigste Wirkung von Fragile X betrifft die Intelligenz. Mehr als 80 Prozent der Männer mit Fragile X haben einen IQ (Intelligenzquotient) von 75 oder weniger.1 Die Wirkung von Fragile X auf die Intelligenz ist bei Frauen unterschiedlicher. Einige Frauen haben eine geistige Beeinträchtigung, andere eine Lernschwäche und einige haben einen normalen IQ ,2 wie große Ohren und ein langes Gesicht. Darüber hinaus ist Fragile X oft mit Problemen mit Empfindung, Emotionen und Verhalten verbunden.

Das National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), Teil des Die National Institutes of Health (NIH) sind ein Hauptsponsor der Forschung zum Fragile-X-Syndrom. Seit 1991 vom NICHD finanzierte Forscher das Gen entdeckten, das Fragile X verursacht, haben Wissenschaftler viel über die Struktur und Funktionen dieses Gens gelernt. Das NICHD unterstützt weiterhin Kliniker und Wissenschaftler auf der ganzen Welt, die daran arbeiten, wirksame Verhaltenstherapien oder andere Therapien, medizinische Behandlungen und Präventionsstrategien für Fragile X zu finden.

Die NICHD erkennt an, dass es eine Debatte über die Verwendung des Begriffs “geistige Behinderung” gibt und dass Selbstvertretungsgruppen und Berufsverbände derzeit alternative Begriffe diskutieren. Bis ein Konsens erreicht ist und mit dem Ziel, gesundheitsbezogene Probleme anzugehen, mit denen Menschen konfrontiert sind, die traditionell als “geistige Behinderung” bekannt sind, verwendet dieser Artikel diesen Begriff, um einige Merkmale im Zusammenhang mit dem Fragile-X-Syndrom zu beschreiben. Weitere Informationen finden Sie im Abschnitt „Zusätzliche Ressourcen“ dieses Artikels.

DIASHOW Autismus-Zeichen bei Kindern: Was ist eine Autismus-Spektrum-Störung? Siehe Slideshow

Was verursacht das Fragile-X-Syndrom?

Die zugrunde liegende Ursache von Fragile X ist eine Veränderung in einem einzelnen Gen, das Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1)-Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet. (Weitere Informationen zum X-Chromosom finden Sie im Abschnitt Humane Zellen 101.) Aber wie verursacht diese Veränderung Fragiles X?

Ursachen für geistige Behinderung

Geistige Retardierung ist mit mehr als 500 Erkrankungen verbunden. Einige der am häufigsten bekannten genetischen Ursachen sind:

Down-Syndrom aufgrund eines Fehlers in der Anzahl der Chromosomen Fragile X aufgrund einer Wiederholung im genetischen Code, die zu einer mangelnden Produktion von eine bestimmte Protein-PKU (Phenylketonurie), aufgrund eines Fehlers in einem einzelnen Gen, das ein defektes Enzym herstellt

Andere Ursachen für geistige Behinderung, die während der Schwangerschaft auftreten können, sind übermäßiger Alkoholkonsum der Mutter, Exposition gegenüber Giften in der Umwelt und Krankheiten wie Röteln.

Gene enthalten die Informationen, die von anderen Teilen einer Zelle verwendet werden, um Proteine ​​herzustellen. Proteine ​​sind die Bausteine ​​des Körpers. Jedes Protein erfüllt eine bestimmte Aufgabe. Sie bilden die Struktur Ihrer Organe und Gewebe und werden für alle chemischen Funktionen Ihres Körpers benötigt.

Jedes Gen enthält Informationen zur Herstellung von mindestens einem Protein. Wenn diese Informationen geändert werden, ist die Zelle möglicherweise nicht in der Lage, dieses Protein herzustellen, oder sie ist möglicherweise nicht in der Lage, eine Form des Proteins herzustellen, die der Körper verwenden kann. Fragile X tritt auf, weil das FMR1-Gen nicht in der Lage ist, normale Mengen an verwendbarem Fragile X Mental Retardation Protein oder FMRP herzustellen.

Die Menge an FMRP im Körper ist ein Faktor, der bestimmt, wie schwerwiegend die Auswirkungen von Fragile X sind. Eine Person mit einem fast normalen FMRP-Spiegel hat normalerweise leichte oder keine Symptome, während eine Person mit sehr wenig oder keinem normalen FMRP schwerere Symptome hat.

Wissenschaftler untersuchen immer noch die Rolle von FMRP im Körper. Eine aktuelle Forschungsstudie ergab, dass bestimmte Zellprozesse, die Gehirnzellen verwenden, um miteinander zu kommunizieren, bei Mäusen, die wenig oder kein FMRP haben, im Übermaß vorkommen; das heißt, die Gehirnzellen können zu viel oder unangemessen kommunizieren. Forscher glauben, dass FMRP das Ausmaß der Kommunikation zwischen Zellen regulieren und unter Kontrolle halten kann. Wissenschaftler hoffen, eine ähnliche Funktion für FMRP beim Menschen identifizieren zu können.

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Was hält den FMR1 Gen von der Produktion von FMRP beim Fragile-X-Syndrom?

Die Informationen zur Herstellung eines Proteins bestehen aus zwei Teilen: der Einführung und der Anleitung für das Protein selbst . Wissenschaftler nennen die Einführung “die Promotorregion” des Gens wegen seiner Rolle beim Starten des Proteinbildungsprozesses. (Für eine ausführlichere Beschreibung, wie Proteine ​​hergestellt werden und welche Teile einer Zelle an der Herstellung eines Proteins beteiligt sind, siehe den Abschnitt Humane Zellen 101.)

Die Promotorregion von das FMR1-Gen enthält Wiederholungen einer bestimmten Sequenz (Cytosin-Guanin-Guanin oder CGG – siehe Abschnitt Humane Zellen 101 für spezifische Informationen über die CGG-Sequenz), die, wenn sie normal ist, das Aktivitätsniveau des Gens beim Aufbau von FMRP kontrolliert.

Die Anzahl der wiederholten Sequenzen in der Promotorregion variiert von Person zu Person. Die meisten Menschen, die kein Fragiles X haben, haben zwischen sechs und 40 CGG-Wiederholungen,3 wobei der Durchschnitt etwa 30 Wiederholungen in der Promotorregion beträgt.4

In einem mutierten FMR1-Gen kann der Promotor Hunderte von Wiederholungssequenzen aufweisen.

Ein Gen mit 55 bis 200 Wiederholungen wird im Allgemeinen als “Prämutation” betrachtet. Ein Gen mit mehr als etwa 200 Wiederholungen wird als “Vollmutation” bezeichnet.

Die größere Anzahl von Wiederholungen (mehr als 200) inaktiviert das Gen. Dieser Inaktivierungsprozess wird Methylierung genannt. Wenn das Gen inaktiviert ist, kann die Zelle wenig oder gar kein FMRP herstellen.

Was läuft bei einem mutierten Gen schief?

Bei einem Gen kann eine Reihe von Dingen schief gehen, die zu einer Mutation führen können. Die Mutation beeinflusst die Fähigkeit des Gens, die benötigte Menge an Protein oder genügend verwertbares Protein herzustellen. Einige dieser Mutationen sind:

Im Fall von Fragile X ist normalerweise das FMR1-Gen vorhanden und seine chemische Sequenz ist korrekt, sodass weder A noch B zutreffen. Ein mutiertes FMR1-Gen enthält jedoch Wiederholungen einer bestimmten Sequenz in seiner Promotorregion, was eine Mutation wie die in Situation C gezeigte erzeugt.

Die Anzahl der Wiederholungen und ihre Effekte werden noch untersucht. Zum Zeitpunkt der Drucklegung dieses Artikels wurden die hier aufgeführten Zahlen in der veröffentlichten wissenschaftlichen Literatur am häufigsten für Prämutation zitiert: Fragiles X-Syndrom Ha ndbook (2002) National Fragile X Foundation; Erklärung des American College of Medical Genetics: Technische Standards und Richtlinien für Fragiles X (2001); Rousseauet al. (1996) American Journal of Human Genetics 59 (Suppl): A188-1069. Einige Forschungen kategorisieren die Prämutation jedoch anders. Bei Crawford et al. sind beispielsweise 61 bis 200 Wiederholungen eine Prämutation, während 41 bis 60 Wiederholungen eine Zwischenmutation sind (Genetics in Medicine 2001; 3:359–371). Die Grundsatzerklärung der American Academy of Pediatrics. Health Supervision for Children with Fragile X Syndrome verwendet 50 bis 200 Wiederholungen für die Prämutation (Pediatrics 1996; 98(2): 297-300). Tassonet al. (American Journal of Medical Genetics 2000; 97 :195-203) verwenden eine große Prämutation (100 bis 200 Wiederholungen) und eine kleine Prämutation (55 bis 100 Wiederholungen). Abhängig von Ihrer Quelle können Sie Unterschiede in der Anzahl der Wiederholungen für eine Prämutation feststellen.

Ein interessanter Aspekt von Fragile X ist, dass der Körper selbst mit einem vollständigen Mutationsgen möglicherweise in der Lage sein, einige FMRP zu machen. Drei Dinge beeinflussen, wie viel FMRP produziert wird:

Die Anzahl der CGG-Wiederholungen. Menschen mit einer vollständigen Mutation (200 oder mehr Wiederholungen) haben normalerweise viele der schwereren Symptome, die mit Fragile X verbunden sind. Im Gegensatz dazu haben Menschen mit einem Prämutationsgen möglicherweise nur wenige Symptome, wenn überhaupt, und wissen möglicherweise nicht einmal, dass sie ein mutiertes Gen tragen . Forscher versuchen immer noch, Muster oder Trends in den Symptomen von Menschen mit einem Prämutationsgen auszusortieren. Mosaik sein. Nicht jede Zelle im Körper ist genau gleich. In Fragile X bedeutet dies, dass einige Zellen 200 oder mehr Wiederholungen im FMR1-Promotor aufweisen können, während andere Zellen, Prämutationszellen, weniger als 200 Wiederholungen aufweisen können. Dies wird als “Mosaik” bezeichnet, was bedeutet, dass die Mutation entweder in einigen Zellen vorhanden ist, aber nicht in allen, oder dass sie nicht in allen Zellen in gleichem Maße vorhanden ist. Die Prämutationszellen können möglicherweise FMRP herstellen. Ebenso kann es sein, dass die Methylierung nicht in jeder Zelle oder in gleichem Maße stattfindet. Wenn genügend Zellen FMRP produzieren, sind die Symptome von Fragile X milder, als wenn keine der Zellen FMRP produziert. Weiblich sein. Da Weibchen zwei X-Chromosomen haben, haben Weibchen mit Fragile X in den meisten ihrer Zellen ein normales FMR1-Gen und ein mutiertes FMR1-Gen. In jeder Zelle ist jedoch nur ein X-Chromosom aktiv, und nur die Gene auf dem aktiven Chromosom werden zum Aufbau von Proteinen verwendet. Die Zelle scheint zufällig zu wählen, welches Chromosom verwendet wird. In einigen Zellen ist dann das X-Chromosom, das das normale FMR1-Gen enthält, aktiv, und die Zelle verwendet es, um FMRP herzustellen. Infolgedessen sind sogar Frauen mit einer vollständigen Mutation oft in der Lage, einen Teil des benötigten Proteins herzustellen. Aus diesem Grund sind die Symptome von Fragile X bei Frauen in der Regel seltener und weniger schwerwiegend als bei Männern.

Menschliche Zellen 101

Mehr als 100 Billionen Zellen bilden den menschlichen Körper. Die meisten dieser Zellen enthalten alle Gene und andere Informationen, die zum “Bauen” eines Menschen benötigt werden. Ein Großteil dieser genetischen Information befindet sich im Zellkern, einem “Kontrollzentrum”, das das gesamte Material an einem Ort zusammenhält.

Der Zellkern speichert sein genetisches Material in Paketen, die als Chromosomen bezeichnet werden. Die meisten Menschen haben 46 Chromosomen in jeder Zelle – 23 von ihrer Mutter und 23 von ihrem Vater. Nach der Befruchtung stimmen die beiden Chromosomensätze zu 23 Paaren überein. Die Chromosomen im 23. Paar werden als Geschlechtschromosomen X und Y bezeichnet; sie bestimmen das Geschlecht einer Person. Männer haben normalerweise ein Y-Chromosom und ein X-Chromosom; Frauen haben normalerweise zwei X-Chromosomen.

Jedes Chromosom besteht aus Genen. Gene enthalten die Informationen, die von anderen Teilen der Zelle verwendet werden, um Proteine, die Bausteine ​​des Körpers, herzustellen. Proteine ​​bilden die Struktur Ihrer Organe und Gewebe; sie werden auch für die chemischen Funktionen Ihres Körpers benötigt. Jedes Protein erfüllt eine bestimmte Aufgabe in verschiedenen Zelltypen, und die Informationen zur Herstellung mindestens eines Proteins sind in einem einzigen Gen enthalten.

Gene sind unterschiedlich lang der DNA, die vier Chemikalien enthält: Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) und Thymin (T). Diese Chemikalien reihen sich wie Perlen an einer Halskette aneinander, um Codestränge zu bilden. Sie paaren sich auch miteinander, um die für die DNA charakteristischen Doppelstränge zu bilden.

Der chemische Code des Gens für ein Protein besteht aus zwei Teilen: dem Einführungsbereich (Promotor) , und die Anweisungen zum Erstellen des Proteins. Die Anweisungen zur Herstellung des Proteins befinden sich im Zellkern, aber die Teile, die das Protein tatsächlich herstellen, befinden sich außerhalb des Zellkerns. Um die Anweisungen an die proteinproduzierenden Bereiche der Zelle zu senden, “liest” das Gen den chemischen Code und schreibt ihn in eine neue Form (so genannte Messenger-RNA) um. Die neue Form wird dann aus dem Zellkern geschickt, um Proteine ​​herzustellen. Wenn jedoch entweder der ursprüngliche Code oder die neue Form des Codes falsch ist oder Teile fehlen, kann die Zelle nicht das richtige Protein herstellen. Ohne das Protein kann sich der Körper möglicherweise nicht entwickeln oder normal funktionieren.

Dies geschieht in Fragile X. Das FMR1-Gen enthält zu viele Wiederholungen einer bestimmten Sequenz, CGG, die ein wichtiger Teil der Promoterregion für die Herstellung von FMRP ist (siehe Abbildung unten).

Abbildung der Promotorregion auf einem FMR1-mutierten Gen.

Die Anzahl der CGG-Wiederholungen beeinflusst, wie der Code gelesen und in seine neue Form umgeschrieben wird. Wenn also die neue Form des Codes in die proteinbildenden Bereiche der Zelle gelangt, hat die Zelle Schwierigkeiten damit, FMRP herzustellen, das Protein, das bei Menschen mit Fragile X abnormal ist, fehlt oder in geringen Mengen vorhanden ist. Die Zelle entweder kann den Code nicht verwenden und erstellt daher kein FMRP oder versucht, den Code zu verwenden und erzeugt abnormales oder unbrauchbares FMRP.

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Wie viele Menschen sind vom Fragile-X-Syndrom betroffen?

Derzeit wissen die Forscher nicht genau, wie viele Menschen entweder die vollständige Mutation oder die Prämutationsform des FMR1-Gens haben. Obwohl Forscher die Anzahl der von Fragile X betroffenen Personen schätzen können, können diese Schätzungen sehr unterschiedlich sein betroffen von vollständigen Mutations- und Prämutationsformen des FMR1-Gens, ihrer Familien und ihrer Gemeinschaften, betrifft diese Erkrankung Hunderttausende von Menschen.

Für weitere Informationen konsultieren Sie bitte die bestimmte Artikel oder die nationalen Organisationen, die im Abschnitt Wo kann ich weitere Informationen zum Fragile-X-Syndrom erhalten? Abschnitt dieses Artikels.

Wie wird das Fragile-X-Syndrom vererbt?

Die Das Gen für Fragiles X wird auf dem X-Chromosom getragen. Da sowohl Männchen (XY) als auch Weibchen (XX) mindestens ein X-Chromosom besitzen, können beide das mutierte Gen an ihre Kinder weitergeben

Diagramm A Vater Y X Zerbrechliche Mutter X Junge

XY

Mädchen

XXZerbrechlich

X Junge

XY

Mädchen

XXFragile

Ein Vater mit dem veränderten Gen für Fragile X auf seinem X-Chromosom gibt dieses Gen nur an seine Töchter weiter. Er vererbt ein Y-Chromosom an seine Söhne, das die Krankheit nicht überträgt. Wenn also der Vater das veränderte Gen auf seinem X-Chromosom hat, die X-Chromosomen der Mutter aber normal sind, würden alle Töchter des Paares das veränderte Gen für Fragiles X haben, während keiner ihrer Söhne das mutierte Gen hätte (siehe Diagramm A ).

Die aktuelle Forschung zeigt, dass ein Vater die Prämutationsform des FMR1-Gens nur an seine Töchter weitergeben kann. Mit anderen Worten, wenn eine Tochter das mutierte FMR1-Gen von ihrem Vater erbt, erhält sie nur die Prämutation von ihm, nicht die vollständige Mutation. Selbst wenn der Vater selbst eine Vollmutation hat, scheint es, dass Spermien nur die Prämutation tragen können. Wissenschaftler verstehen nicht, wie oder warum Väter nur die mildere Form von Fragile X an ihre Töchter weitergeben können. Dies bleibt ein Bereich fokussierter Forschung.

Da Mütter nur X-Chromosomen an ihre Kinder weitergeben, kann sie, wenn die Mutter das veränderte Gen für Fragiles X hat, dieses Gen entweder an ihre Söhne oder ihre Töchter weitergeben. Wenn die Mutter das mutierte Gen auf einem X-Chromosom und ein normales X-Chromosom hat und der Vater keine genetischen Mutationen hat, haben alle Kinder eine 50-50-Chance, das mutierte Gen zu erben (siehe Diagramm B).

Diagramm B Vater YX Mutter XZerbrechlich Junge

YXZerbrechlich

Mädchen

XXZbrechlich

X Junge

XY

Mädchen

XX

Die hier angegebenen Quoten gelten für jedes Kind der Eltern. Ein Kind zu haben, das ein X-Chromosom mit der FMR1-Mutation erhält, erhöht oder verringert nicht die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dem mutierten FMR1-Gen zu bekommen. Diese Wahrscheinlichkeit hat auch keinen Einfluss auf die Schwere der Symptome. Ein Kind mit leichten Symptomen zu haben bedeutet nicht, dass die anderen Kinder schwere Symptome haben, und ein Kind mit schweren Symptomen bedeutet nicht, dass andere Kinder leichte Symptome haben.

Ein Prämutationsgen ist weniger stabil als eine Vollmutation. In einigen Fällen kann sich das mutierte Gen von der Prämutation zur Vollmutation ausdehnen, wenn es von der Mutter an das Kind weitergegeben wird. Die Expansionschancen hängen von der Anzahl der Wiederholungen im Promotor des Prämutationsgens ab; je höher die Anzahl der Wiederholungen, desto wahrscheinlicher ist es, dass sich das Gen ausdehnt. Auch diese Chancen steigen mit jeder Generation. Kinder einer Mutter, die die Prämutation hat, haben dann möglicherweise keine genetische Mutation, die Prämutation oder die vollständige Mutation.

Außerdem kann ein verändertes FMR1-Gen weitergegeben werden ohne Symptome, viele Menschen wissen nicht, dass sie es haben. Infolgedessen kann eine Prämutationsform des FMR1-Gens über Generationen hinweg stillschweigend durch eine Familie weitergegeben werden, ohne dass jemals jemand Symptome zeigt. Mit jeder Generation wird es jedoch wahrscheinlicher, dass das Prämutationsgen seine Anzahl an Wiederholungen erweitert, um ein Vollmutationsgen zu werden, was auch die Anzahl und Schwere der Symptome erhöhen würde.

Ab

Was sind die Anzeichen und Symptome eines Fragile-X-Syndroms?

Nicht jeder mit Fragile X hat die gleichen Anzeichen und Symptome oder in gleichem Maße. Auch betroffene Kinder derselben Familie können unterschiedliche Anzeichen und Symptome aufweisen. Diese Unterschiede machen Fragile X oft schwer zu diagnostizieren. Da jedoch jeder mit Fragile X zu wenig FMRP hat, teilen sie ein Muster bestimmter physischer, sozialer, mentaler und sensorischer Eigenschaften. Obwohl sich der Großteil der Fragile-X-Forschung bisher auf Kinder konzentriert hat, weisen auch Erwachsene mit Fragile-X die meisten dieser Anzeichen und Symptome auf.

Im Allgemeinen lassen sich die Anzeichen und Symptome von Fragile X in fünf Kategorien einteilen:

Intelligenz und Lernen Körperlich Soziales und emotionales Sprechen und Sprache Sensibilitätsstörungen häufig verknüpfte oder gemeinsame Funktionen mit Fragile X

Betrachten Sie nun jede Kategorie genauer.

Intelligenz und Lernen

Viele Menschen mit Fragile X haben eine beeinträchtigte intellektuelle Funktion, die ihre Denk-, Denk- und Lernfähigkeit beeinträchtigt. In den meisten Fällen verwenden Forscher einen Intelligenztest, um die intellektuellen Funktionen zu messen, was zu einem IQ-Wert (Intelligenzquotient) führt. Aber diese Punktzahl spiegelt viele Dinge wider, außer der Fähigkeit zu denken. Aufmerksamkeitsstörungen, Hyperaktivität, Angst und Sprachverarbeitungsprobleme können die Fähigkeit zum Testen und das Lernen beeinträchtigen. Da viele Menschen mit Fragile X diese Probleme haben, hat eine Person mit Fragile X möglicherweise mehr Fähigkeiten, als ihr IQ-Wert vermuten lässt.

Forscher betrachten Personen mit einem Wert zwischen 85 und 115 auf einem IQ-Test, um eine „durchschnittliche“ Intelligenz zu haben.7 Insgesamt haben weniger als 20 Prozent der Männer mit Fragile X einen IQ in diesem Bereich.2 Gleichzeitig sind nur wenige Menschen mit Fragile X stark oder stark beeinträchtigt, mit IQs unter 40 bzw. 25 ektiv.8 Im Allgemeinen haben diejenigen mit einer Vollmutation einen IQ zwischen 40 und 85, was als leichte bis mittelschwere geistige Beeinträchtigung gilt.

Vorschläge für die Arbeit mit Personen mit Fragile X Kennen Sie den Lernstil der Person. Entwickeln Sie einen konsistenten Tagesplan oder eine Routine. Verwenden Sie visuelle Zeichen (Bilder, Gebärdensprache, Logos, Wörter) und konkrete Beispiele oder Materialien, um Ideen, Konzepte, Schritte usw. zu präsentieren. Bereiten Sie die Person auf Änderungen in der Routine vor, indem Sie sie im Voraus erklären, möglicherweise mit visuellen Zeichen. Binden Sie funktionale Ziele mit akademischen Zielen ein; B. dem Einzelnen die Namen verschiedener Kleidungsstücke sowie das Anziehen beizubringen. Geben Sie dem Kind die Möglichkeit, aktiv zu sein und sich zu bewegen. Verwenden Sie Computer und interaktive Lernsoftware. Sorgen Sie für einen ruhigen Ort, an dem sich das Kind zurückziehen und sich neu gruppieren kann.

Frauen sind von Fragile X tendenziell weniger stark betroffen als Männer. Selbst bei Frauen mit FMR1-Vollmutationsgenen hat nur etwa ein Drittel einen IQ im Bereich der geistigen Retardierung In einigen Bereichen ist die Leistung geringer als ihre allgemeine Lernfähigkeit. Zum Beispiel kann eine Frau mit einer Lernschwäche in Mathematik mehrere Noten unter ihrer Notenstufe in Mathematik erzielen, obwohl ihr IQ im normalen Bereich liegt.

Viele Faktoren beeinflussen die Intelligenz, und wie die meisten Menschen haben Menschen mit Fragile X sowohl Stärken als auch Schwächen. Zum Beispiel neigen Menschen mit Fragile X dazu, Bilder und visuelle Muster gut in Erinnerung zu behalten. Diese Fähigkeit hilft ihnen, Buchstaben und Wörter zu erkennen. Sie sind auch in der Regel in der Lage, Anweisungen zu folgen, die als Bilder dargestellt werden. Ihre Hauptschwächen liegen darin, über abstrakte Ideen nachzudenken, Informationen zu organisieren, vorauszuplanen und Probleme zu lösen.

Egal welchen IQ oder welche Intelligenzbereiche sie haben, alle Kinder und Erwachsene mit Fragile X sind lernfähig. Die meisten Kinder werden in der Schule Fortschritte machen und grundlegende akademische Fähigkeiten entwickeln. Viele Erwachsene können lernen, für sich selbst zu sorgen und an einem Arbeitsplatz zu arbeiten. Menschen mit Fragile X benötigen möglicherweise mehr Zeit zum Lernen, spezielle Lehrmethoden oder eine speziell zugeschnittene Umgebung (siehe den Kasten Vorschläge für die Arbeit mit Personen mit Fragile X), aber sie können normalerweise stetige Fortschritte machen und tun dies auch.

Physisch

Viele Säuglinge und Kleinkinder mit Fragile X haben keine besonderen körperlichen Merkmale. Manche Kinder haben eine sehr weiche, samtige Haut, eine breite Stirn oder einen etwas größeren Kopf als andere Kinder ihres Alters.

Wenn diese Kinder jedoch in die Pubertät eintreten, normalerweise im Alter von etwa 11 Jahren, können sie bestimmte Merkmale entwickeln, die typisch für Jugendliche und Erwachsene mit Fragile X sind, wie z Gesicht oder Kiefer und größere, auffälligere Ohren. Die meisten werden nicht so groß wie ihre Altersgenossen oder so groß, wie man es aufgrund der Größe ihrer Familienmitglieder erwarten könnte.

Andere körperliche Veränderungen kommen auch mit der Pubertät für diejenigen, die Fragile X haben. Viele Männer entwickeln vergrößerte Hoden, ein Zustand, der Makro-Orchidee genannt wird (ausgesprochen Mack-Roe-ORK-id-izm). In diesem Zustand können die Hoden auf das Doppelte ihrer normalen Größe anwachsen. Dieser Zustand ist nicht auf ein hormonelles Ungleichgewicht zurückzuführen und hat keinen Einfluss auf die sexuelle Entwicklung.

Eine Aufgabe von FMRP kann darin bestehen, dem Körper zu helfen, sein Bindegewebe zu erhalten. Bindegewebe unterstützt den Körper von innen und außen. Viele Menschen mit Fragile X haben lockere, flexible Gelenke. Sie haben möglicherweise Plattfüße und können Gelenke wie Daumen, Knie und Ellbogen weiter als normal strecken. Schwaches Bindegewebe kann eine Person für bestimmte Erkrankungen wie Hernien und häufige Mittelohrentzündungen prädisponieren. Ein schwaches Bindegewebe kann auch die Herzklappen und -gefäße beeinträchtigen, so dass das Blut im Herzen möglicherweise nicht reibungslos fließt, was zu einem Herzgeräusch führt (sogenannter Mitralklappenprolaps, ausgesprochen my-trell-Ventilprolaps). Obwohl es sich um das Herz handelt, ist dieser Zustand normalerweise nicht lebensbedrohlich, aber es ist eine gute Idee, eine Person mit einem Herzgeräusch regelmäßig von einem Arzt überwachen zu lassen.

Spät im Leben können einige Männer, die eine Prämutation haben, Handzittern10 und Probleme beim Gehen entwickeln.

Wie beeinflusst Fragile X das Gehirn?

Verstehen, wie Fragile X das Gehirn beeinflusst und welche Rolle FMRP bei der normalen Entwicklung und Funktion des Gehirns spielt Bereiche aktiver Forschung. Einige Hinweise deuten beispielsweise darauf hin, dass FMRP an der Bildung von Signalwegen im Gehirn beteiligt ist.

Normalerweise haben Gehirnzellen, die Neuronen genannt werden, spezielle Bereiche, die aufeinander zu wachsen, um Verbindungen zu bilden. Diese Verbindungen, die als “Synapsen” bezeichnet werden, sind in Nervenbahnen angeordnet. Gedanken, Klänge und Erinnerungen werden in diesen Pfaden aufgezeichnet und gespeichert. Nicht jede Erfahrung, die in diesen Nervenbahnen aufgezeichnet wird, ist jedoch nützlich oder muss ein Leben lang aufbewahrt werden. Als Teil der normalen Entwicklung “beschneidet” sich das Gehirn also selbst. Wie das Beschneiden der Äste eines Baumes stärkt das Entfernen nicht benötigter oder ineffektiver Bahnen im Gehirn andere Bahnen und schafft Platz für neues Wachstum und neues Lernen.

FMRP kann das Beschneiden irgendwie beeinflussen Prozess im Gehirn. Menschen ohne genügend FMRP haben möglicherweise zu viele Nervenbahnen oder viele Verbindungen, die nicht gut funktionieren. Diese Situation würde einige der Symptome von Fragile X erklären, wie beispielsweise eine extreme Empfindlichkeit gegenüber neuen Anblicken, Geräuschen, Gerüchen und Berührungen.

Unter Verwendung von Mäusen und Fruchtfliegen, die kein funktionierendes Gen mehr haben, um FMRP herzustellen, arbeiten Wissenschaftler daran, zu verstehen, wie sich das Fehlen dieses Proteins auf das Gehirn auswirkt. Neuere Forschungen versuchen herauszufinden, ob ein bestimmter Prozess, der bei Mäusen mit wenig oder keinem FMRP außer Kontrolle gerät, zu den für Menschen mit Fragile X typischen Verhaltens- und Lernproblemen führt Möglichkeiten, Situationen zu korrigieren, die durch einen Mangel an Protein verursacht werden.

Fragile X betrifft Frauen auf verschiedene Weise. Ungefähr 16 Prozent11 bis 19 Prozent12 der Frauen, die ein Prämutationsgen haben, erleiden ein vorzeitiges Ovarialversagen (POF), was bedeutet, dass ihre Ovarialfunktion vor der normalen Menopause aufhört, manchmal weit vor dem 40. POF beeinflusst die Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden. Für Frauen ist es daher wichtig zu wissen, ob sie ein Prämutationsgen haben oder nicht, und dieses Wissen früh genug zu haben, damit sie ihre Optionen für eine Familie in Betracht ziehen können. Im Gegensatz dazu tritt POF nur bei 1 Prozent der Frauen auf, die zwei normale FMR1-Gene haben,13 und das durchschnittliche Alter der Wechseljahre für Frauen, die nicht von Fragile X betroffen sind, beträgt 51 Jahre. Frauen, die ein Vollmutationsgen haben, verlieren nicht die Eierstockfunktion, da früh wie Frauen mit einem Prämutationsgen, aber sie neigen immer noch dazu, die Wechseljahre früher zu beginnen als Frauen, die nicht von Fragile X betroffen sind. Wissenschaftler wissen nicht, warum die Wirkung bei Frauen mit einer Vollmutationsform des Gens milder ist als bei Frauen mit eine Prämutationsform des Gens.

Sozial und emotional

Die meisten Kinder mit Fragiles X – insbesondere Jungen – haben eine große soziale Angst; das heißt, sie fühlen sich in neuen Situationen nicht ganz wohl, treffen neue Leute oder tun neue Dinge. Ihre Angst kann so hoch sein, dass sie soziale Situationen meiden. Wenn diese Kinder Kontakt zu anderen suchen, sind sie oft extrem nervös oder unwohl. Ihre Angst kann sich als Mangel an Augenkontakt und/oder schnelle, abgehackte Sprache äußern. Obwohl alle Kinder ein gewisses Maß an sozialer Angst verspüren, hindert dieses Unbehagen sie normalerweise nicht daran, sozial zu sein, wie es bei Kindern mit Fragile X der Fall ist.

Zusätzlich zu ängstlich, Männer mit Fragile X neigen dazu, leicht verärgert zu sein. Sie werden leicht von Bildern und Geräuschen überwältigt (weitere Informationen finden Sie im Abschnitt Was sind die Anzeichen und Symptome von Fragile X?-Sensory in diesem Artikel) und können in einem geschäftigen Geschäft oder Restaurant sehr unruhig werden. Unerwartete Veränderungen in der Routine, wie das Betreten einer neuen Klasse oder eines neuen Klassenzimmers, können sie ebenfalls aus der Fassung bringen. Einige Kinder reagieren darauf, indem sie extrem starr oder angespannt werden, während andere jammern oder weinen. Manchmal können ihre Reaktionen in Wutanfälle oder sich wiederholende Aktionen übergehen, wie zum Beispiel hin und her schaukeln und sich selbst beißen. In der Adoleszenz können Veränderungen, wie zum Beispiel steigende Hormonspiegel, diese Ausbrüche noch extremer machen. In einer Studie an männlichen Teenagern mit Fragile X zeigte etwa ein Drittel wütendes, aggressives Verhalten.8 Ein solches Verhalten kann sie in der Schule in Schwierigkeiten bringen. Die Bereitstellung von Medikamenten und eine ruhige Umgebung können dazu beitragen, dass sich solche Verhaltensweisen nicht verschlimmern. (Weitere Informationen finden Sie im Abschnitt Gibt es Behandlungen für Fragile X?.)

Darüber hinaus neigen Männer mit Fragile X dazu, viel längere Angstphasen zu erleben als Gleichaltrige. Wie bei anderen Männern erhöhen sich ihre Herzfrequenz und andere Anzeichen von Nervosität, wenn sie herausfordernde Aufgaben erledigen, aber viele Männer mit Fragile X bleiben über einen viel längeren Zeitraum hochgradig ängstlich. Männer mit Fragile X brauchen also nicht nur ein Angstniveau, das oft höher ist als das ihrer Altersgenossen, sondern auch länger, um sich zu beruhigen als andere Männer.

Frauen mit Fragile X können auch soziale Probleme haben, aber ihre sind in der Regel milder. Eine Frau mit Fragile X kann sich in der Nähe von Fremden unwohl fühlen oder Schwierigkeiten haben, Freunde zu finden, aber diese Frauen neigen als Jugendliche nicht dazu, aggressiv zu sein.

Sprache und Sprache

Sprachschwierigkeiten bei Kindern mit Fragile X reichen von leichtem Stottern bis hin zu schwerwiegenderen Problemen mit grundlegenden Sprachkenntnissen. Zu den grundlegenden Sprachkenntnissen gehört die Fähigkeit, Wörter klar auszusprechen, mit Wörtern und Grammatik richtig zu sprechen und zu schreiben und auf sinnvolle Weise zu kommunizieren.

Frauen mit Fragile X haben selten ernsthafte Probleme mit der Sprache oder dem Sprechen. Tatsächlich verfügen viele über altersgerechte Wortschatz- und Grammatikkenntnisse, die ihnen beim Lesen- und Schreibenlernen helfen können. Ihre soziale Angst und Schüchternheit können jedoch die Kommunikation behindern. Einige Frauen mit Fragile X sprechen weitschweifig, desorganisiert oder kommen oft vom Thema ab. Die meisten Männer mit Fragile X haben ernsthaftere Probleme, sich auszudrücken. Zu diesen Schwierigkeiten gehören typischerweise Probleme beim klaren Sprechen und andere Probleme mit der Sprache, die mittelschwer bis schwerwiegend sein können. In Bezug auf die Sprache haben Männer mit Fragile X oft Probleme, die Strukturen, stimmlichen Prozesse (wie Tonhöhe, Lautstärke und Ton) und Bewegungen zu koordinieren, die für eine klare Sprache erforderlich sind. Sie haben oft Schwierigkeiten, gesprochene Informationen zu empfangen und zu verarbeiten, z. B. beim Befolgen gesprochener Anweisungen, beim Speichern von Wörtern und Konzepten für die zukünftige Verwendung und beim Erstellen eigener sinnvoller Antworten auf Fragen oder Kommentare.

Männer mit Fragile X können stottern oder Laute aus ihren Worten auslassen. Viele wiederholen sich, wiederholen den gleichen Satz mehrmals oder stellen immer wieder dieselbe Frage. Manche sprechen zu schnell, murmeln oder sprechen mit lauter, hoher Stimme. Einige dieser Schwierigkeiten können auf eine Reizüberflutung oder soziale Angst zurückzuführen sein und nicht auf ein Problem mit den Teilen des Gehirns, die Sprache und Sprache kontrollieren.

Vielleicht am wichtigsten, Männer mit Fragile X haben normalerweise Schwierigkeiten, Sprache und Sprache in sozialen Kontexten zu verwenden. Sie scheinen sich der “Hinweise” im Gespräch oft nicht bewusst zu sein, wie Mimik, Tonfall und Körpersprache. Infolgedessen sprechen sie möglicherweise vertauscht, beantworten eine Frage nicht oder wenden sich ab, weil sie sich nicht sicher sind, was sie tun sollen. Im Gegensatz zu Männern mit anderen Entwicklungsstörungen wie Autismus scheinen Männer mit Fragile X sehr an der Kommunikation interessiert zu sein, können jedoch eine Reizüberflutung oder eine soziale Überlastung erfahren, wenn sie versuchen, ein Gespräch zu führen.

Bei einigen Kindern sind die Sprachprobleme schwerwiegender. Viele Kinder mit Fragile X beginnen später als erwartet zu sprechen. Die meisten beginnen mit der Verwendung von Wörtern im Alter von etwa vier Jahren, aber einige sprechen möglicherweise erst mit sechs oder acht Jahren.6 Die meisten sprechen schließlich, aber manche können ihr ganzes Leben lang nonverbal bleiben. NS Für diese nonverbalen Kinder kann eine Vielzahl von bildbasierten und computerbasierten Geräten ihnen bei der Kommunikation helfen, was auch Verhaltensschwierigkeiten reduzieren könnte, die sich aus der Unfähigkeit zum Sprechen ergeben. Bilder, Gebärdensprache und allgemeine Gesten können auch für alle Kinder mit Fragile X hilfreich sein, bevor sie anfangen zu sprechen.

Sensorik

Viele Kinder mit Fragile X reagieren empfindlich auf bestimmte Empfindungen.

Störungen, die häufig mit Fragile X in Verbindung gebracht werden oder Merkmale teilen
Autismus. Die meisten Männer und etwa ein Drittel der Frauen mit Fragile X zeigen einige autismusähnliche Verhaltensweisen, wie z eine formelle Autismus-Diagnose erhalten.15 Von den Menschen, bei denen zuerst Autismus diagnostiziert wurde, weisen jedoch nur etwa 4 Prozent ein X-Chromosom mit der FMR1-Genmutation auf.

Achtung Defizitstörung (ADS)/Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS). Zwischen 80 und 90 Prozent der Männer und 35 bis 47 Prozent der Frauen mit Fragile X haben eine Aufmerksamkeitsstörung.16,17 Sie sind nicht in der Lage, ihre Aufmerksamkeit zu fokussieren und bei einer Aufgabe zu bleiben. Sie können desorganisiert sein. Einige sind hyperaktiv und scheinen ständig in Bewegung zu sein.

Bindegewebsprobleme. Aufgrund des schwachen Bindegewebes haben Menschen mit Fragile X ein höheres Risiko, ihre Gelenke zu verrenken und Hernien und Ohrinfektionen zu entwickeln, als diejenigen, die nicht von Fragile X betroffen sind. Etwa die Hälfte der Erwachsenen mit Fragile X hat ein Herzgeräusch, das durch die Mitralklappe verursacht wird Prolaps,17 der normalerweise nicht lebensbedrohlich ist.

Anfälle. Etwa 20 %6 der Kinder mit Fragile X erleiden auch Anfälle. In den meisten Fällen werden Anfälle erfolgreich medikamentös behandelt und verschwinden im Jugendalter.

Vorzeitiges Ovarialversagen (POF). POF tritt auf, wenn die Eierstöcke einer Frau nicht mehr richtig funktionieren und sie jünger als 40 Jahre ist. Wie bereits in diesem Artikel erwähnt, erleben etwa 16 bis 19 Prozent der Frauen, die ein Prämutationsgen für Fragile X tragen, POF, einige bereits im Alter von 20,10 Jahren. 11 Frauen mit einem vollständigen Mutationsgen für Fragile X haben eine geringere Wahrscheinlichkeit von POF, gehen aber tendenziell früher durch die Wechseljahre als Frauen, die kein mutiertes Gen tragen.

Sie können bei einem lauten Geräusch in Panik geraten oder durch leichte Geräusche im Raum leicht abgelenkt werden. Sie können sich durch die Textur ihrer Kleidung auf ihrer Haut stören oder können sich nicht auf die wichtigen Teile ihrer Umgebung konzentrieren, wie zum Beispiel den Klang der Stimme des Lehrers. Säuglinge mit Fragile X können Probleme beim Trinken aus einer Flasche haben, vielleicht weil das Gefühl der Brustwarze sie stört. Einige Kinder versuchen, Berührungen zu vermeiden, und selbst ein kurzes Kitzeln oder eine Umarmung kann überwältigend sein. Auch wenn viele dieser Symptome oft lebenslang bestehen, können die meisten von Fragile X betroffenen Menschen mit der richtigen Intervention Wege finden, die Beschwerden zu behandeln oder zu vermeiden. (Weitere Informationen finden Sie im Abschnitt Gibt es Behandlungen für das Fragile-X-Syndrom?.)

Kinder mit Fragile-X können auch Probleme mit dem Gleichgewicht haben. Ein Gleichgewichtssinn hilft, den Körper aufrecht und stabil zu halten. Probleme mit dem Gleichgewicht, der Koordination und dem Bindegewebe können Kindern mit Fragile X Schwierigkeiten bereiten, wenn sie sitzen, stehen und gehen oder später Fahrrad fahren lernen. Trotzdem lernen die meisten Kinder mit Fragile-X, diese Aufgaben zu erledigen.

Gibt es eine Heilung für das Fragile-X-Syndrom?

Obwohl die Forschung weitergeht und das Wissen über Fragile X und seine Eigenschaften wächst, gibt es derzeit keine Heilung für Fragile X.

Gibt es Behandlungen für das Fragile-X-Syndrom?

Derzeit gibt es keine definitive Einzelbehandlung für das Fragile-X-Syndrom. Es gibt jedoch eine Vielzahl von Möglichkeiten, um helfen, die Symptome der Erkrankung zu minimieren. Kinder mit Fragile X, die eine angemessene Ausbildung, Verhaltens- oder Physiotherapie und Medikamente erhalten, haben die besten Chancen, ihre individuellen Fähigkeiten und Fertigkeiten einzusetzen. Selbst Menschen mit erheblicher geistiger Behinderung können lernen, viele Selbsthilfefähigkeiten zu beherrschen.

Ein wichtiger Faktor für die Entwicklung des langfristigen Potenzials eines Kindes ist die Frühförderung. Je früher ein Kind anfängt, Hilfe zu bekommen, desto mehr Gelegenheiten zum Lernen. Da sich das Gehirn eines kleinen Kindes noch in der Entwicklung befindet, bietet eine frühzeitige Intervention den Kindern den bestmöglichen Start und die besten Chancen, ihr volles Potenzial zu entfalten. Unabhängig davon, wann bei einer Person Fragile X diagnostiziert wird, ist es jedoch nie zu spät, um von einer Behandlung zu profitieren.

Einige Behandlungsoptionen umfassen:

Bildungsoptionen Therapeutische Optionen Medikationsoptionen

Bildungsoptionen

Den meisten Kindern mit Fragile X, einschließlich derjenigen mit schwerer geistiger Behinderung, wird eine kostenlose und angemessene öffentliche Bildung nach Bundesgesetz garantiert. Öffentliches Recht 105-17: Das Gesetz zur Bildung von Personen mit Behinderungen-IDEA (1997) ermöglicht es Kindern mit Behinderungen, kostenlose Bildungsdienste und Bildungseinrichtungen zu erhalten, die ihnen beim Lernen helfen, so viel sie können. Jedes Kind hat ab dem dritten Lebensjahr bis zum Abitur oder bis zum 21. Lebensjahr Anspruch auf diese Dienste, je nachdem, was zuerst eintritt. Außerdem betreibt jeder Staat ein Frühinterventionsprogramm für Kinder von der Geburt bis zum Alter von drei Jahren; Kinder mit Fragile X sollten sich für diese Dienste qualifizieren. Das Gesetz schreibt auch vor, dass Kinder in der am wenigsten einschränkenden Umgebung unterrichtet werden müssen, die für das jeweilige Kind angemessen ist. Diese Aussage bedeutet nicht, dass jedes Kind in eine reguläre Klasse kommt, sondern dass die beste Kombination aus Einzelunterricht, Kleingruppenarbeit und regulärer Klassenarbeit arrangiert wird.

Da nicht alle Kinder oder Jugendlichen mit Fragile X eine psychische Beeinträchtigung oder besondere Bedürfnisse haben, garantiert eine medizinische Diagnose von Fragile X keinen Zugang zu sonderpädagogischen Angeboten. Das Kind muss bestimmte kognitive oder Lerndefizite aufweisen. Eltern können sich an einen örtlichen Schulleiter oder Sonderschulkoordinator wenden, um zu erfahren, wie sie ihr Kind untersuchen lassen können, um festzustellen, ob es Anspruch auf Leistungen im Rahmen der IDEA hat.

Wenn ein Kind sich für besondere Leistungen qualifiziert, wird ein Team von Personen, darunter die Eltern oder Betreuer des Kindes, Lehrer, Schulpsychologen und andere Kinderentwicklungsspezialisten, zusammenarbeiten, um einen individualisierten Bildungsplan (IEP) für das Kind zu entwerfen. Das IEP beinhaltet spezifische Lernziele für dieses Kind, basierend auf seinen Bedürfnissen und Fähigkeiten. Das Team entscheidet auch, wie das IEP am besten durchgeführt werden kann, z. B. Entscheidungen über die Platzierung des Kindes im Klassenzimmer, Ermittlung von Geräten oder besonderer Unterstützung, die das Kind benötigt, und Identifizierung der Entwicklungsspezialisten, die mit dem Kind arbeiten.

Ein Kind mit Fragile X sollte regelmäßig von seinem Spezialdienstteam untersucht und neu beurteilt werden. Auf diese Weise kann das Team feststellen, wie es dem Kind geht und ob Änderungen in seiner Behandlung erforderlich sind (z die bestmögliche Betreuung.

Im Allgemeinen gibt es drei Möglichkeiten der Unterbringung im Klassenzimmer für ein Kind mit Fragile X, basierend auf seinen spezifischen Fähigkeiten und Bedürfnissen:

Volle Inklusion in einen regulären Unterricht. Das Kind verbringt den ganzen Tag in der Regelklasse und nicht nur unter Kindern mit besonderen Bedürfnissen. Diese Situation wird manchmal als “Mainstreaming” bezeichnet. Spezialisten arbeiten mit dem Kind im Klassenzimmer, während andere Schüler anwesend sind. Es kann eine Hilfestellung geben, die dem Kind bei bestimmten Aufgaben hilft. Inklusion bei “Pull-Out”-Diensten. Bei dieser Art der Unterbringung verbringt das Kind die meiste Zeit des Tages in der Regelklasse. Einen Teil des Tages besucht er jedoch Kleingruppenkurse bei einem oder mehreren Entwicklungsspezialisten, wie beispielsweise einem Logopäden oder einem Physiotherapeuten. Dieses Arrangement gibt dem Kind Zugang zu Kindern, die keine besonderen Bedürfnisse haben, sowie mehr individuelle Aufmerksamkeit für seine Bereiche mit besonderen Bedürfnissen Vollzeit-, sonderpädagogischer Unterricht. Einige Kinder mit Fragile X können in einer kleineren Sonderschulklasse besser abschneiden als in einem regulären Klassenzimmer. Sonderschulklassen haben in der Regel weniger Kinder und bieten eine individuellere Betreuung durch den Lehrer. Solche Programme können an der Schule oder an zentralen Orten angeboten werden, die ein größeres Gebiet bedienen. Regionale Sonderschulzentren verfügen oft über Einrichtungen und Ausstattungen für Kinder mit besonderen Bedürfnissen. Für manche Kinder kann eine Sonderschule für Kinder mit ähnlichen Behinderungen die beste Option sein.

Die Entscheidungen über die Unterbringung sollten auf den Bedürfnissen und Fähigkeiten jedes Kindes basieren. In den meisten Fällen erfordern diese Entscheidungen eine Abwägung verschiedener Prioritäten, um die Chancen auf das bestmögliche Ergebnis für das Kind zu maximieren.

Therapeutische Optionen

Eine Vielzahl von Fachleuten kann Menschen mit Fragile X und ihren Familien helfen, mit den Symptomen der Störung umzugehen. Diese Unterstützung ist normalerweise am effektivsten, wenn sie von Angehörigen der Gesundheitsberufe mit Erfahrung mit Fragile X geleistet wird.

Sprachtherapeuten können Menschen mit Fragile X helfen, ihre Aussprache von Wörtern und Sätzen zu verbessern, die Sprache zu verlangsamen und die Sprache zu verwenden effektiver. Sie können soziale oder problemlösende Situationen schaffen, um einem Kind zu helfen, die Sprache auf sinnvolle Weise zu üben. Für die Minderheit der Kinder, die keine funktionelle Sprache entwickeln können, kann diese Art von Spezialisten mit anderen Spezialisten zusammenarbeiten, um nonverbale Kommunikationswege zu entwickeln und zu lehren. Manche Kinder bevorzugen zum Beispiel kleine Bildkarten, die an einem Schlüsselbund angeordnet sind, um sich auszudrücken; oder sie können lernen, einen tragbaren Computer zu benutzen, der so programmiert ist, dass er Wörter und Sätze sagt, wenn eine einzelne Taste gedrückt wird. Ergotherapeuten helfen dabei, Wege zu finden, Aufgaben und Bedingungen an die Bedürfnisse und Fähigkeiten einer Person anzupassen. Zum Beispiel könnte diese Art von Therapeut Eltern beibringen, ihr Baby, das Fragile X hat, zu wickeln oder zu massieren, um es zu beruhigen. Oder der Therapeut kann eine speziell entwickelte Computermaus und -tastatur oder einen Bleistift finden, der für ein Kind mit schlechter motorischer Kontrolle leichter zu greifen ist. Auf der Highschool-Ebene kann ein Ergotherapeut einem Teenager mit Fragile X helfen, einen Job, eine Karriere oder eine Fähigkeit zu finden, die seinen Interessen und individuellen Fähigkeiten entsprechen.17 Physiotherapeuten entwickeln Aktivitäten und Übungen, um die motorische Kontrolle aufzubauen und die Körperhaltung zu verbessern und Balance. Sie können den Eltern beibringen, wie sie die Muskeln ihres Babys trainieren können. In der Schule kann ein Physiotherapeut einem Kind, das leicht überstimuliert ist oder Körperkontakt vermeidet, helfen, mit anderen Kindern an Sport und Spielen teilzunehmen. Verhaltenstherapeuten versuchen herauszufinden, warum sich ein Kind negativ verhält, und suchen dann nach Wegen, diese belastenden Situationen zu verhindern und dem Kind beizubringen, mit der Belastung umzugehen. Diese Art von Spezialisten arbeitet auch mit Eltern und Lehrern zusammen, um nützliche Antworten auf wünschenswertes und unerwünschtes Verhalten zu finden. Während der Pubertät können steigende und sich ändernde Hormonspiegel dazu führen, dass Jugendliche aggressiver werden. Ein Verhaltenstherapeut kann einem Teenager helfen, seine intensiven Emotionen zu erkennen und gesunde Wege zu lehren, sich zu beruhigen.

Die Dienste dieser Spezialisten können Vorschul- und Schulkindern sowie Jugendlichen über das örtliche öffentliche Schulsystem zur Verfügung stehen. Im schulischen Umfeld arbeiten oft mehrere Spezialisten zusammen, um die Stärken und Schwächen jedes einzelnen Kindes einzuschätzen und ein speziell auf die Bedürfnisse des Kindes zugeschnittenes Programm zu planen. Diese Dienste sind oft kostenlos. Intensivere und individuellere Hilfe wird durch Privatkliniken angeboten, aber die Familie muss in der Regel für private Leistungen bezahlen, obwohl einige Krankenkassen die Kosten übernehmen können.

Medikamente Optionen

Derzeit gibt es kein Medikament, das Fragile X heilen kann. Darüber hinaus hat die Food and Drug Administration (FDA) keine Zulassung alle Medikamente, die speziell zur Behandlung von Fragile X oder seinen Ursachen bestimmt sind. In vielen Fällen wurden jedoch Medikamente18 verwendet, um viele der mit Fragile X verbundenen Symptome zu behandeln, wie in der Tabelle auf der nächsten Seite gezeigt. Bitte beachten Sie, dass die NICHD die Verwendung dieser Medikamente zur Behandlung von Symptomen des Fragile-X-Syndroms oder für andere Erkrankungen, für die die Medikamente nicht von der FDA nicht zugelassen sind, nicht befürwortet oder unterstützt.

Medikamente sind am effektivsten, wenn sie mit einer Therapie kombiniert werden, die darauf abzielt, neue Bewältigungsfähigkeiten oder Verhaltensweisen zu lehren. Nicht jedes Medikament hilft jedem Kind mit Verhaltenssymptomen im Zusammenhang mit Fragile X. Ärzte verschreiben diese Medikamente normalerweise versuchsweise, um zu sehen, ob sie helfen. Wenn dies der Fall ist, muss der Arzt die Dosis möglicherweise an die Bedürfnisse jedes Kindes anpassen.

Diese Tabelle dient NUR als Referenz und sollte nicht Ihre Gesundheit ersetzen Beratung des Pflegepersonals. Sie sollten alle Fragen, die Sie zu Medikamenten haben, direkt mit Ihrem Arzt besprechen.

Einige dieser Medikamente sind mit ernsthaften Risiken verbunden; andere können die Symptome zunächst verschlimmern oder es kann mehrere Wochen dauern, bis sie wirksam werden. Ärzte müssen möglicherweise verschiedene Dosierungen oder verschiedene Kombinationen von Medikamenten ausprobieren, um den effektivsten Plan zu finden. Familien, Pflegekräfte und Ärzte müssen zusammenarbeiten, um sicherzustellen, dass ein Medikament wirkt und ein Medikamentenplan sicher ist.

Symptome Generika


(Markenname in Klammern) Krampfanfälle

Stimmungsinstabilität Carbamazepin (Tegretol) Valproinsäure oder Divalproex (Depakote) Lithiumcarbonat Gabapentin (Neurontin) Lamotrigin (Lamictal) Topiramat (Topomax), Tiagabin (Gabitril) und Vigabatrin (Sabril) Phenobarbital und Primidon (Mysoline) Aufmerksamkeitsdefizit

(mit oder ohne Hyperaktivität) Methylphenidat (Ritalin, Concerta) und Dexamethamphetamin (Adderall, Dexedrine) L-Acetylcarnitin Venlafaxin (Effexor) und Nefazodon (Serzone) Amantadin (Symmetrel) Folsäure Hyperarousal

sensorische Überstimulation

(tritt häufig bei ADS/ADHS auf) Clonidin (Catapres TTS-Pflaster) Guanfacin (Tenex) Aggression


Intermittierende explosive Störung

Zwangsstörung ve-Störung

(tritt häufig bei Angstzuständen und/oder Depressionen auf) Fluoxetin (Prozac) Sertralin (Zoloft) und Citalopram (Celexa) Paroxetin (Paxil) Fluvoxamin ( Luvox) Risperidon (Risperdal) Quetiapin (Seroquel) Olanzepin (Zyprexa) Schlafstörungen Trazodon Melatonin

Welche Optionen gibt es für Erwachsene mit Fragile-X-Syndrom?

IDEA erfordert Übergangspläne für den Übergang von einer Lebensphase in eine andere, und der Übergang vom Teenager zum jungen Erwachsenen zum Erwachsenen ist keine Ausnahme. Das Sonderdienstteam, zu dem Familie, Lehrer, ein Schulpsychologe und andere Entwicklungsspezialisten gehören können, erstellt den Übergangsplan basierend auf den Bedürfnissen, Interessen und Fähigkeiten des Einzelnen. Diese Pläne können berufliche Bewertung und Ausbildung, zusätzliche Bildung, unterstützte Beschäftigung und Beteiligung an der Gemeinschaft umfassen. IDEA verlangt, dass der Plan bis zum Alter von 16 Jahren in Kraft ist. Der Plan berücksichtigt auch den Grad der Unabhängigkeit des Einzelnen, um zu bestimmen, von welcher Art von Wohnform er oder sie in Zukunft profitieren könnte.

Wenn der Teenager mit Fragile X näher kommt bis zum Abschluss der High School oder bis zum 21. Geburtstag kann sich die Tagesstruktur ändern, um Arbeits-/Studienprogramme, berufsbezogene Verhaltenstrainings und Kurse für unabhängiges Wohnen zu umfassen. Mit der richtigen Behandlung und Ausbildung kann ein junger Mensch mit Fragile X in der Lage sein, alleine zu leben, einen Job zu haben und ein aktives Mitglied seiner oder ihrer Gemeinschaft zu sein.

Was soll ich tun, wenn ich herausfinde, dass jemand in meiner Familie das Fragile-X-Syndrom hat?

Wenn jemand in Ihrer Familie, a ein Kind oder ein Erwachsener mit Fragile X diagnostiziert wird, sollten Sie sich auch auf ein mutiertes FMR1-Gen testen lassen. Es ist jetzt möglich, bei Menschen jeden Alters sowie vor der Geburt auf Fragile X zu testen. Diese Tests sind einfach und genau.

Derzeit werden Tests auf Fragile X nicht routinemäßig durchgeführt. Die Tests werden oft durchgeführt, um bei der Diagnose eines Kindes mit Entwicklungsverzögerung oder Anzeichen von Autismus oder geistiger Behinderung zu helfen.19 Paare, die einen oder mehrere Verwandte mit einer geistigen Behinderung unbekannter Ursache haben, möchten möglicherweise auch untersucht werden, bevor sie sich für ein Kind entscheiden.

Gesundheitsfachkräfte können auch eine Untersuchung auf Fragile X bei einer Person mit einem der folgenden Merkmale empfehlen:20

Jede Person mit geistiger Behinderung unbekannter Ursache, Entwicklungsverzögerung oder Lernbehinderung Jede Person mit Autismus oder autismusähnlichem Verhalten Jede Person mit einem Verwandten mit Fragile X oder geistiger Behinderung unbekannter Ursache Jede Person, die zuvor mit dem Chromosomentest auf Fragile X untersucht wurde (siehe Beschreibung auf der nächsten Seite) Frauen mit vorzeitigem Ovarialversagen (POF) oder mit einer POF in der Familienanamnese

Häufig verwendete Tests zur Diagnose von Fragile X

Für die Diagnose von Fragile X wird eine Reihe von Tests verwendet. Jeder Test hat seine Grenzen, so dass in vielen Fällen mehr als ein Test verwendet werden kann. Die genauesten Tests sind DNA-Tests.

DNA-Molekültests zählen die Anzahl der CGG-Wiederholungen in der Promotorregion des FMR1-Gens und prüfen, ob das Gen methyliert (inaktiv) ist. Diese Tests werden am häufigsten verwendet, um Fragiles X zu diagnostizieren. Die beiden wichtigsten DNA-Tests umfassen: Southern Blot untersucht, wie schnell sich DNA-Stücke durch eine Flüssigkeit oder ein Gel bewegen, wenn sie Strom ausgesetzt werden. Obwohl er gut darin ist, eine große Anzahl von Wiederholungen zu finden und die Methylierung zu bestimmen, ist dieser Prozess ziemlich langsam. Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) vervielfacht die Menge der getesteten DNA, damit sie schneller analysiert werden kann. Obwohl er einige große Wiederholungsmutationen übersehen kann, ist dieser Test viel schneller durchzuführen und eignet sich sehr gut zum Nachweis kleiner und mittlerer Wiederholungssegmente. Der Chromosomentest sucht mit einem Mikroskop nach dem “gebrochenen” Bereich eines Chromosoms. Da dieser Test älter, kostspielig und oft ungenau ist, wird empfohlen, einen anderen Testtyp zur Diagnose von Fragile X zu verwenden. Der DNA-Test ist erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen. Der Proteintest misst die Menge an FMRP, die von lebenden Zellen produziert wird. Dieser Test ist nützlich, um große Gruppen von Menschen auf Fragile X zu untersuchen. In Zukunft kann dieser Test hilfreich sein, um zu beurteilen, wie schwer eine FMR1-Mutation ist. Der DNA-Test wird benötigt, um die Diagnose zu bestätigen.

Pränataldiagnostik für gefährdete Familien

Eine schwangere Frau mit Merkmalen, die sie gefährden für Fragile X, wie Merkmale von Fragile X oder eine Familienanamnese, die auf das Vorhandensein von Fragile X hindeutet, sollte möglicherweise ein vorgeburtlicher Test durchgeführt werden. Während eines solchen Tests entnimmt der Arzt entweder eine Fruchtwasserprobe, ein Verfahren, das als Amniozentese bezeichnet wird, oder entnimmt eine Probe von Zellen aus der Plazenta, ein Verfahren, das als Chorionzottenbiopsie bezeichnet wird. Dann werden die Zellen in ein Labor geschickt, wo sie eine der Methoden durchlaufen, die zur Diagnose von Fragiles X verwendet werden. Zellen, die eine größere Anzahl von CGG-Wiederholungen enthalten, würden als Fragiles X diagnostiziert.

Diese Tests können an vielen verschiedenen Arten von Körpergewebe durchgeführt werden. In den meisten Fällen liefert ein einfacher Bluttest die benötigten Zellen. Aber auch Zellen aus Haarwurzeln und aus dem Inneren der Wange können verwendet werden. Wenn Sie oder eines Ihrer Familienmitglieder getestet werden möchten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Er oder sie wird wahrscheinlich eine Blutprobe entnehmen und an ein Labor schicken. Die Ergebnisse werden in einigen Wochen zurückkommen. Weitere Informationen zu Tests für Fragile X und ihren Funktionen finden Sie im Abschnitt Zusätzliche Ressourcen.

Was wird getan, um Behandlungen oder ein Heilmittel für das Fragile-X-Syndrom zu entwickeln ?

Seit Ende der 1960er Jahre unterstützt das NICHD die Forschung von Wissenschaftlern, die versuchen, Fragile X zu verstehen. Die Arbeit dieser Wissenschaftler geht weiter Wissen über diese Störung erhöhen, aber viele Fragen bleiben noch unbeantwortet.

Im Jahr 1991 identifizierten vom NICHD finanzierte Forscher FMR1 als das Gen, das, wenn es mutiert wird, Fragiles X verursacht. Seitdem ist das NICHD eine wichtige Geldquelle für Fragile-X-Forschung. Darüber hinaus widmen sich eine Reihe privater, gemeinnütziger Organisationen, darunter die FRAXA Research Foundation, die National Fragile X Foundation und die Conquer Fragile X Foundation, der Fortsetzung der Fragile-X-Forschung und der Sensibilisierung für die Erkrankung.

Im Children's Health Act von 2000 ermächtigte der Kongress das NICHD, mindestens drei Forschungszentren speziell für die Fragile-X-Forschung zu schaffen und zu unterhalten. Im März 2003 gab das NICHD Auszeichnungen für die folgenden Forschungszentren für geistige Retardierung und Entwicklungsstörungen bekannt, um die neuen Fragile-X-Forschungszentren zu beherbergen: die University of North Carolina, in Verbindung mit der University of Kansas; die Universität von Washington; und Baylor College of Medicine. Die Bemühungen dieser neuen Zentren begannen im späten Frühjahr 2003.

Ebenfalls im Jahr 2000 initiierte das NICHD mit finanzieller Zusammenarbeit der FRAXA Research Foundation und des National Institute of Mental Health , ein spezielles Forschungsprogramm zur Unterstützung namhafter Wissenschaftler auf der ganzen Welt bei der Suche nach Behandlungen und einem Heilmittel für Fragile X.

Einige dieser Forscher untersuchen Fragile X am Molekulare Ebene. Einige der Fragen, die sie stellen, sind:

Warum weist das FMR1-Gen eine erhöhte Anzahl von CGG-Wiederholungen in der Promotorregion auf? Was verursacht die erhöhte Methylierung der Promotorregion, die das Gen daran hindert, FMRP zu produzieren? Welche Rolle spielt FMRP im Gehirn? Wie hilft FMRP anderen Proteinen und welche Funktionen haben diese Proteine?

Die Ergebnisse dieser Forschung können dazu beitragen, geistige Behinderung und andere Symptome von Fragile X zu verhindern oder umzukehren.

Um das Feld von Fragile X voranzutreiben Forschung arbeiten Wissenschaftler auch daran, Modelle der Funktionsweise des menschlichen Gehirns zu erstellen. Einige entwickeln Computerprogramme, die die Art und Weise nachahmen, wie das menschliche Gehirn lernt und sich erinnert. Andere Wissenschaftler modifizieren Gene in anderen Tieren wie Mäusen und Fruchtfliegen, um neue Interventionen oder Behandlungen auszuprobieren. Forscher können beispielsweise das FMR1-Gen in einer normalen Maus durch ein mutiertes menschliches FMR1-Gen ersetzen. Solche „transgenen“ Tiere sind der Schlüssel zu einem Großteil der aktuellen Forschung. Eine aktuelle Studie untersucht beispielsweise die Wirkung einer bestimmten Substanz bei transgenen Mäusen, die kein FMRP produzieren. Forscher glauben, dass diese Verbindung helfen könnte, Gehirnprozesse zu regulieren, die durch einen Mangel an FMRP beeinflusst werden. Mit diesen Mäusen können Forscher diese neue Intervention testen, um sicherzustellen, dass sie sicher und wirksam ist, bevor die Intervention beim Menschen angewendet wird.

Können wir Fragile X verhindern oder heilen? Vor zwei Jahrzehnten hätten Forscher vielleicht “Nein” gesagt. Jetzt untersuchen Wissenschaftler mehrere vielversprechende Möglichkeiten, darunter:

Genreparatur, Genreaktivierung und Gentherapie. Wissenschaftler können möglicherweise bestimmte Gehirnchemikalien dazu bringen, defekte FMR1-Gene zu reparieren. Die Forscher suchen auch nach Wegen, die Methylierung zu verhindern oder umzukehren, den Prozess, der die Anweisungen zur Herstellung von FMRP stört und das FMR1-Gen inaktiviert. Wieder andere Wissenschaftler versuchen herauszufinden, ob es möglich ist, defekte Gene durch stabile, funktionierende Kopien des FMR1-Gens zu ersetzen. Diese Art der Genforschung bringt eine Reihe von Herausforderungen mit sich. Erstens ist es wichtig, dass die Forscher wissen, wie viele Zellen benötigt werden, um die richtige Menge an Protein zu produzieren. Zu viel Protein kann genauso schädlich sein wie zu wenig, daher ist es entscheidend, das richtige Gleichgewicht zu finden. Eine weitere Schwierigkeit besteht darin, nur die defekten FMR1-Gene zur Reparatur oder Reaktivierung anzugreifen, ohne andere gesunde Gene zu beeinträchtigen. Darüber hinaus birgt das Ersetzen von Genen, insbesondere derjenigen, die an der Gehirnfunktion beteiligt sind, zusätzliche Probleme und Risiken. Forscher verfolgen diese Wege jedoch weiter. NICHD-unterstützte und andere geförderte Forschungen laufen bereits, um die Möglichkeit zu untersuchen, die Methylierung der FMR1-Promotorsequenz pränatal umzukehren. Der Erfolg in diesem Bereich könnte es Wissenschaftlern ermöglichen, die FMRP-Produktion zu „reaktivieren“, bevor ein Kind geboren wird. Andere Genforschung ist auch im Gange Proteinersatz. Wissenschaftler stellen FMRP bereits im Labor her. Derzeit Sie sind jedoch nicht in der Lage, FMRP zum Gehirn zu transportieren, zum Teil weil das FMRP-Molekül zu groß ist, um die Strukturen zu passieren, die das Gehirn schützen. Eines Tages können Menschen mit Fragile X möglicherweise eine Tablette oder Injektion von FMRP einnehmen, um viele der Symptome von Fragile X zu lindern. Proteinersatz durch Medikamente. Wissenschaftler können möglicherweise andere Substanzen verwenden, um FMRP in bestimmten Gehirnprozessen zu ersetzen. Unter Verwendung dieser Ersatzstoffe können Gehirnprozesse und andere Funktionen von FMRP möglicherweise normal ablaufen. Zum Beispiel könnten neue Medikamente in der Lage sein, Prozesse im Gehirn zu regulieren, wie die Kommunikation zwischen Neuronen, die durch niedrige FMRP-Spiegel beeinflusst zu werden scheinen.

Obwohl diese Forschungswege vielversprechend sind, ist keiner von ihnen so weit fortgeschritten, dass jemand mit Fragile X sofort Hilfe leisten kann. Eltern, Familien und Betreuer sollten mit Angehörigen der Gesundheitsberufe, Pädagogen und Therapeuten zusammenarbeiten, um stellen Sie sicher, dass die von Fragile X Betroffenen die Pflege erhalten, die sie benötigen.

Dies ist eine aufregende Zeit in der Fragile-X-Forschung. Dr. James Watson, der den Nobelpreis für Physiologie oder Medizin für die gemeinsame Entdeckung der Doppelhelix-Struktur der DNA erhielt, glaubt, dass die Wissenschaft in der Lage sein wird, die negativen Auswirkungen von Fragile X zu besiegen Forschungsstrategien und -technologien könnten schon bald zu neuen Therapieformen und Medikamenten führen, vielleicht können wir eines Tages die geistige Behinderung und andere Symptome von Fragile X verhindern.”

Wo kann ich weitere Informationen zum Fragile-X-Syndrom erhalten?

Das National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Die Mission der NICHD ist es sicherzustellen, dass jeder Mensch gesund und gewollt geboren wird, dass Frauen keine schädlichen Auswirkungen durch Fortpflanzungsprozesse erleiden und dass alle Kinder die Chance, ihr volles Potenzial für ein gesundes und produktives Leben frei von Krankheiten oder Behinderungen auszuschöpfen und die Gesundheit, Produktivität, Unabhängigkeit und das Wohlbefinden aller Menschen durch optimale Re Habilitation. Das NICHD Information Resource Center ist Ihre zentrale Quelle für NICHD-Broschüren, -Broschüren und andere Materialien im Zusammenhang mit der Gesundheit von Kindern, Erwachsenen, Familien und Bevölkerungsgruppen.

Sie erreichen Sie das NICHD Information Resource Center unter

Mail: PO Box 3006, Rockville, MD 20847

Telefon: 1-800-370-2943

Fax: 301-984-1473

E-Mail: NICHDInformationResourceCenter

@mail.nih.gov

Internet: www.nichd.nih.gov

Nationale Organisationen

Die folgenden Organisationen von Familien, die von Fragile X betroffen sind, sind ausgezeichnete Quellen für praktische Informationen und Unterstützung. Jede dieser Organisationen veröffentlicht einen Newsletter mit aktuellen Informationen zu aktueller Forschung, Konferenzen und Gesetzgebung.

Weitere Ressourcen

Das ARC der Vereinigten Staaten-1010 Wayne Avenue, Suite 650, Silver Spring, MD 20910; 301-565-3842; Fax 301-565-3843; www.thearc.org.American Association on Mental Retardation-444 North Capitol Street, NW, Suite 846, Washington, DC 20001-1512; 202-387-1968 oder 800-424-3688; Fax 202-387-2193; www.aamr.org.Association of University Centers on Disabilities-8630 Fenton Street, Suite 410, Silver Spring, MD 20910; 301-588-8252; Fax 301-588-2842; www.aucd.org.Das Dolan DNA Learning Center, Cold Spring Harbor Laboratory, bietet klare Erklärungen zu Ursache, Diagnose und Behandlung von Fragile X; www.dnalc.org.GeneTests-Website. Die Website wird teilweise von der National Library of Medicine des NIH finanziert und bietet Informationen zu genetischen Störungen, Tests und Kontaktinformationen für klinische Labors, die genetische Tests durchführen; www.genetests.org.American Academy of Pediatrics. (1996). Grundsatzerklärung: Gesundheitsaufsicht für Kinder mit Fragile-X-Syndrom. Pädiatrie 98(2):297-300. Online verfügbar unter www.aap.org/policy/01493.html.

Referenzen

Medizinisch begutachtet von Edward Spence, MD; American Board of Pediatrics und American Board of Medical Genetics mit Subspezialisierungen in Klinischer Genetik, Klinischer Biochemischer Genetik, Klinischer Molekulargenetik

Letzte Aktualisierung: 27.03.2008

QUELLE: National Institute of Child Health and Human Development(NICHD)

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5 Crawford, DC; Acuña, JM; und Sherman, SL (2001). FMR1 und das Fragile-X-Syndrom: Human Genome Epidemiology Review. Genetics in Medicine 3(5):359-371.

6 Von der FRAXA-Website (www.FRAXA.org): Bailey, DB, and Nelson, D. (1995). Das Wesen und die Folgen des Fragile-X-Syndroms. Forschungsberichte zu geistiger Behinderung und Entwicklungsstörungen 1:238-244.

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9 Harris-Schmidt, G. Was sind einige wichtige Lehrstrategien? National Fragile X Foundation. Verfügbar unter www.fragilex.org/html/teaching.htm. Letzte Änderung der Website am 1. April 2003.

10 Hagerman, RJ; Leehy, M.; Heinrichs, W.; et al. (2001). Intentionstremor, Parkinsonismus und generalisierte Hirnatrophie bei männlichen Trägern von Fragile X. Neurology 57(1):127-130.

11 Allingham-Hawkins, DJ; Babul-Hirji, R.; Chitayat, D.; et al. (1999). Fragile-X-Prämutation ist ein signifikanter Risikofaktor für vorzeitiges Ovarialversagen: Die internationale kollaborative POF in Fragile-X-Studie – vorläufige Daten. American Journal of Medical Genetics 83(4):322-325.

12 Uzielli, ML; Guarducci, S.; Lapi, E.; et al. (1999). Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF) und Fragile-X-Prämutationsweibchen: Von der POF zur Fragile-X-Trägeridentifikation, von der Fragile-X-Trägerdiagnose zu POF-Assoziationsdaten. American Journal of Medical Genetics 84(3):300-303.

13 American College of Geburtshelfer und Gynäkologen (2000). Die Menopause-Jahre (Washington, DC: American College of Obstetricians and Gynecologists).

14 Bailey, DB, Jr.; Hatton, DD; Mesibov, G.; Ament, N.; und Skinner, M. (2000). Frühe Entwicklung, Temperament und funktionelle Beeinträchtigung bei Autismus und Fragile-X-Syndrom. Journal of Autism and Developmental Disorders 30(1):49-59.

15 Rogers, SJ; Wehner, DE; und Hagerman, R. (2001). Der Verhaltensphänotyp bei Fragile X: Symptome von Autismus bei sehr kleinen Kindern mit Fragile-X-Syndrom, idiopathischem Autismus und anderen Entwicklungsstörungen. Entwicklungs- und Verhaltenspädiatrie 22(6):409-417.

16 Bauchwitz, RP (2000). Biomolekulare Ansätze zur Therapie des Fragilen-X-Syndroms. Verfügbar unter http://www.fragilex.org/BIOMOLECULAR_APPROACHES_TO_

FRAGILE_X_SYNDROME_THERAPY.pdf.

17 Hagerman, RJ; und Hagerman, PJ (Hrsg.) (2002). Fragiles X-Syndrom: Diagnose, Behandlung und Forschung, Dritte Ausgabe (Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press).

18 Adaptiert von http:// www.fragilex.org/html/pharmacotherapy.htm Letzte Aktualisierung der Website im Mai 2002.

19 Prows, CA, und Lovell, AM (1998). Fragen Sie den Experten. Genetic Testing for Fragile X. Journal of the Society for Pediatric Nurses 3(14):161-166. 20 American College of Medical Genetics (1994). Fragiles-X-Syndrom: Diagnose und Trägertests. Arbeitsgruppe des Unterausschusses für genetisches Screening des Ausschusses für klinische Praxis. Amerikanisches College für medizinische Genetik. Ameican Journal of Medical Genetics 53(4):380-381.

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