Dystonie: Informieren Sie sich über das Syndrom und die Behandlung

Last Updated on 08/09/2021 by MTE Leben

Wann treten Symptome einer Dystonie auf?

Dystonie kann in jedem Alter auftreten, wird aber oft als frühes oder kindliches Auftreten im Vergleich zu Erwachsenen beschrieben Beginn.

Eine früh einsetzende Dystonie beginnt oft mit Symptomen in den Gliedmaßen und kann in andere Regionen übergehen. Einige Symptome treten in der Regel nach Belastungsphasen auf und/oder schwanken im Tagesverlauf.

Dystonie im Erwachsenenalter tritt normalerweise in einem oder angrenzenden Körperteilen auf, meistens häufig mit Beteiligung der Nacken- und/oder Gesichtsmuskulatur. Erworbene Dystonien können andere Körperregionen betreffen.

Dystonien durchlaufen oft verschiedene Stadien. Anfangs können dystonische Bewegungen intermittierend sein und nur während willkürlicher Bewegungen oder Stress auftreten. Später können Personen beim Gehen und schließlich sogar im entspannten Zustand dystonische Haltungen und Bewegungen zeigen. Dystonie kann mit festen Körperhaltungen und Verkürzung der Sehnen einhergehen.

Wie werden die Dystonien klassifiziert?

Eine Möglichkeit, die Dystonien zu klassifizieren, basiert auf den Körperregionen, die sie betreffen:

ralisierte Dystonie betrifft den größten Teil oder den gesamten Körper. Fokale Dystonie ist auf einen bestimmten Teil des Körpers lokalisiert. Multifokale Dystonie betrifft zwei oder mehr nicht miteinander verbundene Körperteile. Die segmentale Dystonie betrifft zwei oder mehr benachbarte Körperteile. Hemidystonie betrifft den Arm und das Bein auf derselben Körperseite.

Es gibt verschiedene Formen der Dystonie. Einige der häufigeren fokalen Formen sind:

Zervikale Dystonie, auch Spasmodischer Torticollis oder Torticollis genannt, ist die häufigste der fokalen Dystonien. Bei der zervikalen Dystonie sind die Nackenmuskeln betroffen, die die Kopfhaltung kontrollieren, wodurch der Kopf zur Seite gedreht oder nach vorne oder hinten gezogen wird. Manchmal wird die Schulter hochgezogen. Zervikale Dystonie kann in jedem Alter auftreten, obwohl die meisten Menschen die ersten Symptome im mittleren Alter bemerken. Sie beginnt oft langsam und erreicht in der Regel über einige Monate oder Jahre ein Plateau. Etwa 10 Prozent der Patienten mit Torticollis können eine spontane Remission erfahren, aber leider kann die Remission nicht dauerhaft sein.

Blepharospasmus, die zweithäufigste fokale Dystonie, ist die unwillkürliche, erzwungene Kontraktion der Muskeln, die das Augenzwinkern kontrollieren. Die ersten Symptome können vermehrtes Blinzeln sein, und normalerweise sind beide Augen betroffen. Krämpfe können dazu führen, dass sich die Augenlider vollständig schließen, was zu “funktioneller Blindheit” führt, obwohl die Augen gesund sind und das Sehvermögen normal ist.

Kranio-faziale Dystonie ist ein Begriff, der verwendet wird, um Dystonie zu beschreiben, die die Kopf-, Gesichts- und Nackenmuskulatur betrifft (wie Blepharospasmus). Der Begriff Meige-Syndrom wird manchmal für die craniofaziale Dystonie mit Blepharospasmus verwendet. Die oromandibuläre Dystonie betrifft die Muskeln des Kiefers, der Lippen und der Zunge. Diese Dystonie kann Schwierigkeiten beim Öffnen und Schließen des Kiefers verursachen und das Sprechen und Schlucken können beeinträchtigt sein. Krampfhafte Dysphonie, auch Kehlkopfdystonie genannt, betrifft die Muskeln, die die Stimmbänder kontrollieren, was zu einer angespannten oder gehauchten Sprache führt.

Aufgabenspezifische Dystonien sind fokale Dystonien, die tendenziell nur auftreten, wenn eine bestimmte sich wiederholende Tätigkeit ausüben. Beispiele hierfür sind Schreibkrampf, der die Muskeln der Hand und manchmal des Unterarms betrifft und nur während des Schreibens auftritt. Ähnliche fokale Dystonien werden auch als Schreibkrampf, Pianistenkrampf und Musikerkrampf bezeichnet. Musikerdystonie ist ein Begriff, der verwendet wird, um fokale Dystonien zu klassifizieren, die Musiker betreffen, insbesondere ihre Fähigkeit, ein Instrument zu spielen oder aufzutreten. Es kann die Hand bei Keyboardern oder Streichern, Mund und Lippen bei Bläsern oder die Stimme bei Sängern betreffen.

Darüber hinaus gibt es Formen der Dystonie, die a genetische Ursache:

DYT1-Dystonie ist eine seltene Form der dominant vererbten generalisierten Dystonie, die durch eine Mutation im DYT1-Gen verursacht werden kann. Diese Form der Dystonie beginnt typischerweise in der Kindheit, betrifft zuerst die Gliedmaßen und schreitet fort, was oft zu erheblichen Behinderungen führt. Da die Auswirkungen des Gens so unterschiedlich sind, entwickeln manche Menschen, die eine Mutation im DYT1-Gen tragen, möglicherweise keine Dystonie. Dopa-responsive Dystonie (DRD), auch bekannt als Segawa-Krankheit, ist eine andere Form der Dystonie, die eine genetische Ursache haben kann. Personen mit DRD treten typischerweise in der Kindheit auf und haben zunehmende Schwierigkeiten beim Gehen. Die Symptome schwanken charakteristisch und sind am späten Tag und nach dem Training schlimmer. Einige Formen von DRD sind auf Mutationen im DYT5-Gen zurückzuführen. Patienten mit dieser Erkrankung haben nach der Behandlung mit Levodopa, einem Medikament, das häufig zur Behandlung der Parkinson-Krankheit verwendet wird, eine dramatische Verbesserung der Symptome.

Vor kurzem haben Forscher eine weitere genetische Ursache für Dystonie identifiziert, die auf Mutationen im DYT6-Gen zurückzuführen ist. Dystonie, die durch DYT6-Mutationen verursacht wird, zeigt sich oft als kraniofaziale Dystonie, zervikale Dystonie oder Armdystonie. Selten ist ein Bein zu Beginn betroffen.

Es wurden viele andere Gene gefunden, die dystonische Syndrome verursachen, und bis heute sind zahlreiche genetische Varianten bekannt. Einige wichtige genetische Ursachen von Dystonie umfassen Mutationen in den folgenden Genen: DYT3, das eine mit Parkinsonismus verbundene Dystonie verursacht; DYT5 (GTP-Cyclohydrolase 1), das mit Dopa-responsiver Dystonie (Segawa-Krankheit) verbunden ist; DYT6 (THAP1), verbunden mit mehreren klinischen Präsentationen von Dystonie; DYT11, das mit Myoklonus verbundene Dystonie (kurze Muskelkontraktionen) verursacht; und DYT12, das eine schnell einsetzende Dystonie verursacht, die mit Parkinsonismus verbunden ist.