Canavan-Krankheit: Informieren Sie sich über Screening und Behandlung
Last Updated on 31/08/2021 by MTE Leben
Fakten über die Canavan-Krankheit*
*Fakten über die Canavan-Krankheit medizinischer Autor: Charles Patrick Davis, MD, PhD
Die Canavan-Krankheit ist a Gen-verbundene neurologische Störung, die zur Degeneration des Gehirngewebes führt. Die Ursache der Krankheit ist eine genetische Störung, die dazu führt, dass Oligodendrozyten unreif bleiben und dann absterben, wodurch die Synthese der Myelinscheiden nicht abgeschlossen wird. Die Mutation liegt in dem Gen, das ein Enzym namens Aspartoacyclase synthetisiert. Die Symptome der Canavan-Krankheit treten normalerweise während der ersten 3 bis 6 Lebensmonate auf und schreiten leider schnell voran. Zu den Symptomen gehören eine mangelnde motorische Entwicklung, ein abnormaler Muskeltonus, Schwierigkeiten beim Füttern und ein ungewöhnlich großer Kopf mit schlechter Muskelkontrolle. Einige Kinder entwickeln Lähmung, Blindheit und/oder Hörverlust. Diese Kinder sind normalerweise nicht aktiv und wirken apathisch. Leider gibt es keine Heilung oder Standardbehandlung für diese Krankheit. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend. Der Tod tritt normalerweise vor dem 10. Lebensjahr ein, obwohl nur wenige Kinder bis ins Teenageralter und Anfang 20 überleben können. Die Prognose ist schlecht. Die Forschung läuft. Das Gen für die Krankheit wurde lokalisiert und es gibt Tiermodelle für diese Krankheit. Gentransfer zum Gehirn, metabolische Therapie zur Bereitstellung eines fehlenden Metaboliten (Acetat) und Enzymtherapie haben einige ermutigende Ergebnisse geliefert.
Was ist die Canavan-Krankheit?
Die Canavan-Krankheit ist eine genetisch bedingte neurologische Erkrankung, bei der das Gehirn zu schwammartigem Gewebe entartet, das mit mikroskopisch kleinen Flüssigkeiten gefüllt ist Leerzeichen.
Was verursacht die Canavan-Krankheit?
Die Canavan-Krankheit wird als eine Gruppe von genetischen Erkrankungen klassifiziert, die als Leukodystrophien bekannt sind. Neuere Forschungen haben gezeigt, dass die Zellen im Gehirn, die für die Bildung von Myelinscheiden verantwortlich sind, die als Oligodendrozyten bekannt sind, diese kritische Entwicklungsaufgabe nicht richtig erfüllen können. Myelinscheiden sind die fettige Hülle, die als Isolatoren um die Nervenfasern im Gehirn wirkt und die Nervenzellen mit Nährstoffen versorgt. Bei der Canavan-Krankheit reifen viele Oligodendrozyten nicht und sterben stattdessen ab, wodurch Nervenzellfortsätze, die als Axone bekannt sind, anfällig und nicht in der Lage sind, richtig zu funktionieren. Die Canavan-Krankheit wird durch eine Mutation im Gen für ein Enzym namens Aspartoacylase verursacht, das die konzentrierte Gehirnchemikalie N-Acetyl-Aspartat abbaut.
Was sind die Symptome der Canavan-Krankheit?
Die Symptome der Canavan-Krankheit treten normalerweise in den ersten 3 bis 6 Lebensmonaten auf und schreiten schnell fort. Zu den Symptomen gehören mangelnde motorische Entwicklung, Schwierigkeiten beim Füttern, abnormaler Muskeltonus (Schwäche oder Steifheit) und ein ungewöhnlich großer, schlecht kontrollierter Kopf. Auch Lähmungen, Blindheit oder Hörverlust können auftreten. Kinder sind charakteristisch ruhig und apathisch. Obwohl die Canavan-Krankheit in jeder ethnischen Gruppe auftreten kann, ist sie bei aschkenasischen Juden aus Ostpolen, Litauen und Westrussland sowie bei Saudi-Arabern häufiger. Die Canavan-Krankheit kann durch einen einfachen pränatalen Bluttest identifiziert werden, der auf das fehlende Enzym oder auf Mutationen im Gen, das die Aspartoacylase kontrolliert, untersucht. Beide Elternteile müssen Träger des defekten Gens sein, um ein betroffenes Kind zu bekommen. Wenn festgestellt wird, dass beide Elternteile die Canavan-Genmutation tragen, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Chance von eins zu vier (25 Prozent), dass das Kind von der Canavan-Krankheit betroffen ist.
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Gibt es eine Behandlung für die Canavan-Krankheit?
Die Canavan-Krankheit verursacht eine fortschreitende Hirnatrophie. Es gibt weder eine Heilung noch eine Standardbehandlung. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend.
Wie ist die Prognose der Canavan-Krankheit?
Die Prognose der Canavan-Krankheit ist schlecht. Der Tod tritt normalerweise vor dem 10. Lebensjahr ein, obwohl einige Kinder bis ins Teenager- und Zwanzigerjahre überleben können.
Welche Forschungen werden zur Canavan-Krankheit durchgeführt?
Das Gen für die Canavan-Krankheit wurde lokalisiert. Viele Labore bieten Risikogruppen ein pränatales Screening auf diese Störung an. Wissenschaftler haben Tiermodelle für diese Krankheit entwickelt und testen mit diesen Modellen mögliche Therapiestrategien. Drei Strategien werden derzeit untersucht: Gentransfer ins Gehirn, um das mutierte Gen für das Enzym zu ersetzen; metabolische Therapie, um einen entscheidenden fehlenden Metaboliten (Acetat) bereitzustellen; und Enzymtherapie, bei der das Enzym Aspartoacylase so konstruiert wird, dass es in das Gehirn eindringen kann und in den Blutkreislauf injiziert wird. Mit diesen Strategien wurden ermutigende Ergebnisse erzielt.
Referenzen
Medizinisch begutachtet von Jon Glass, MD; American Board of Psychiatry and Neurology
QUELLE:
“NINDS Canavan Disease Information Page.” Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall. 13. Juni 2013.
