Brustkrebs-Gen: Wie wird der Test durchgeführt?

Last Updated on 18/09/2021 by MTE Leben

Wer sollte genetische Gene für Brustkrebs bekommen?

Ms. G. ist eine 40-jährige Frau mit zwei kleinen Kindern. Wie die meisten Frauen macht sie sich Sorgen um ihr Risiko, an Brustkrebs zu erkranken. Sie fragt ihren Arzt nach ihren Risiken. Obwohl Brustkrebs für die meisten Frauen ein Grund zur Sorge ist, ist Frau G. wegen einer Familienanamnese von Brustkrebs besonders besorgt. Ihre Mutter und Schwester hatten Brustkrebs, der in jungen Jahren diagnostiziert wurde.

Eine Frau mit Brustkrebs in der Familienanamnese hat viele Bedenken. Dabei denkt sie unter anderem an ihren Job, ihre Kinder und ihren Ehemann sowie daran, wie ihr Krankenversicherungs- und Gesundheitsteam im Falle einer Brustkrebsdiagnose in Zukunft für sie sorgen kann.

Welche Fakten gibt es über Familien mit mehreren Mitgliedern mit Brustkrebs?

Insgesamt machen erbliche Brustkrebserkrankungen eine kleine Minderheit der Brustkrebserkrankungen aus . Gene sind die „Botschaften“ in jeder Körperzelle, die das ultimative Design unseres Körpers bestimmen. Gene können durch die Umwelt geschädigt werden. Darüber hinaus können Menschen mit Defekten in den Genen geboren werden, die die Abwehrkräfte des Körpers gegen Krebs aufheben. Nur in etwa 10 % aller Brustkrebsfälle liegt tatsächlich ein erblicher Gendefekt vor, der durch Tests nachgewiesen werden kann. Tatsächlich treten die meisten Fälle von Brustkrebs bei Frauen auf, die keine Familienanamnese für Brustkrebs haben. Ein komplexes Zusammenspiel zwischen Umwelt- und genetischen Faktoren beeinflusst die Entstehung von Brustkrebs, und alle Schlüsselfaktoren sind noch nicht identifiziert.

Wie entscheiden Sie, ob sie einen Gentest machen sollte?

Das ganze Thema der Gentests auf Brustkrebs ist kompliziert. Neuere Forschungen zeigen, dass die Informationen, die Frauen am häufigsten suchen, wenn sie einen Gentest anfordern, nicht mit dem übereinstimmen, was sie anhand dieser Tests realistisch ermitteln können. Dennoch lohnt es sich, die Rolle und den Inhalt dieses Tests zu berücksichtigen.

Bestimmte Merkmale machen eine Frau einem erhöhten Risiko für genetische Brustkrebserkrankungen ausgesetzt. Zu diesen Faktoren gehören:

Familienmitglieder mit Brustkrebs, insbesondere in jungen Jahren; Brustkrebs bei einem männlichen Familienmitglied; sowohl Brust- als auch Eierstockkrebs in der Familie; bilateraler Brustkrebs bei einem einzelnen Familienmitglied; Brustkrebs, der in sehr jungen Jahren diagnostiziert wurde; und von aschkenasischer jüdischer Abstammung.

MS. G. und ihr Arzt stellen fest, dass sie in die Gruppe mit höheren Risikofaktoren fällt, da sowohl ihre Schwester als auch ihre Mutter in jungen Jahren Brustkrebs hatten.

Frauen mit einem Risiko für eine genetisch bedingte Brustkrebserkrankung müssen verstehen, was der genetische Testprozess beinhaltet.

Zuerst überprüft ein Experte die Familienanamnese, um bewerten, welches Muster von genetischem Brustkrebs auftreten kann. Als nächstes wird die Tumorprobe des Familienmitglieds, falls verfügbar, getestet. Es ist unmöglich, Tests durchzuführen, um jedes einzelne Gen einer Frau zu analysieren. Daher wird die Art der spezifischen Störung durch Testen des spezifischen Tumors eines betroffenen Familienmitglieds eingegrenzt. Die Tests wurden entwickelt, um festzustellen, ob eines der bekannten vererbten genetischen Brustkrebsgene vorhanden ist. Wird der Defekt an der Gewebeprobe der Verwandten der Frau festgestellt, weiß das Labor dann genau, welcher Defekt in der Blutprobe der Frau selbst getestet werden soll. Auf diese Weise kann eine Frau über ihr eigenes Risiko beraten werden. Beratung, Aufklärung und emotionale Unterstützung werden sowohl vor als auch nach jedem Test angeboten, unabhängig vom Ergebnis.

Vor einem Test ist es wichtig, dass Frauen Nutzen und Risiken abwägen angesichts der möglichen Ergebnisse. Wenn ihr Test beispielsweise positiv ist (dh sie ist von einer genetischen Störung betroffen), gibt es Maßnahmen, die ihr Brustkrebsrisiko senken können. Eine davon ist die chirurgische Entfernung von Brustgewebe, die als prophylaktische Mastektomie bekannt ist. Dies ist für viele Frauen eine unangenehme Aussicht. Auch die Entfernung der Eierstöcke scheint zur Risikominderung hilfreich zu sein. Tamoxifen (Nolvadex) und Raloxifen (Evista) sind zwei Mitglieder der Klasse von Arzneimitteln, die als selektive Östrogenrezeptormodulatoren (SERMs) bekannt sind und sich in klinischen Studien als wirksam bei der Vorbeugung von Brustkrebs bei Frauen mit hohem Erkrankungsrisiko erwiesen haben, aber Es liegen weniger Daten zu ihren Wirkungen bei Frauen vor, die Trägerinnen von BRCA-Mutationen sind. Es liegen keine Studien vor, die zeigen, dass Tamoxifen bei Frauen mit hohem Brustkrebsrisiko tatsächlich das Überleben verlängert, und es wurden seltene, aber schwerwiegende Nebenwirkungen (Uteruskrebs, Blutgerinnsel) berichtet. Raloxifen wurde getestet und hat sich als wirksam bei der Vorbeugung von Brustkrebs bei postmenopausalen Frauen erwiesen, seine Wirksamkeit ist jedoch bei jüngeren Frauen nicht bekannt. Es gibt keine Medikamente, die speziell für die Reduzierung des Risikos bei Frauen mit genetischen Mutationen (BRCA-Gene) zugelassen sind, von denen bekannt ist, dass sie die Anfälligkeit für Brustkrebs erhöhen.

Während Frau G. diese Operationsmöglichkeiten erwägt, muss sie auch eine Vielzahl von Fragen entscheiden, wie zum Beispiel:

wem sie erzählen würde, ob ihre eigenen Kinder getestet werden soll und wie sich dies auf ihre Krankenversicherung und/oder ihren Arbeitsplatz auswirkt.

Der Genetic Information Non Discrimination Control Act von 2008 und der Affordable Care Act von 2010 haben die Besorgnis über die Entziehung von Versicherungen aufgrund von Gentests durch Versicherer verringert. Wenn sie niemanden über einen positiven Test informieren möchte und eine Operation nicht in Erwägung zieht, dann möchte sie vielleicht gar nicht erst getestet werden. Was aber, wenn die Testergebnisse von Frau G. negativ sind? Dies kann eine Erleichterung sein. Es gibt jedoch auch die frustrierende Tatsache, dass selbst wenn eine Frau einen negativen Gentest hat, sie aufgrund des Risikofaktors, mehrere Familienmitglieder mit Brustkrebs zu haben, immer noch ein höheres Risiko für Brustkrebs hat als die Allgemeinbevölkerung. Eine andere Möglichkeit bei Gentests besteht darin, dass eine untypische Veränderung in einem Brustkrebs-bezogenen Gen festgestellt wird, deren Bedeutung unklar ist.

Was ist mit den vielen Frauen, die nicht in das Muster einer genetischen Brustkrebserkrankung passen? Wie besorgt sollten sie sein?

Obwohl die meisten befragten Frauen der Meinung sind, dass Brustkrebs die häufigste Todesursache bei Frauen ist, sind Herzerkrankungen tatsächlich die Hauptursache für Tod bei Frauen. Eine von zwei Frauen tötet eine Herzkrankheit, weit mehr als die Zahl der Todesfälle durch Brustkrebs. Brustkrebs tritt jedes Jahr bei fast 240.000 Frauen auf, aber nur etwa 40.000 sterben jedes Jahr daran. Es ist wichtig, die Perspektive beizubehalten, dass die meisten Frauen, die nur ein Familienmitglied mit Brustkrebs haben, tatsächlich mehr daran interessiert sein sollten, mit ihren Ärzten die Prävention von Herzerkrankungen zu besprechen, als die Prävention von Brustkrebs.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass jede Frau in der Situation von Frau G. mit einem Arzt sprechen muss, der speziell ausgebildet ist, um Frauen mit hohem Risiko zu beraten, ob und wann sie getestet werden sollten und wie man auf die verschiedenen Testergebnisszenarien reagiert – alle vor dem Testen. Nach dem Test gibt es eine weitere Beratung, ob das Ergebnis positiv oder negativ ist. Die Forschung schreitet schnell voran und die Ergebnisse neuer Studien werden ständig veröffentlicht.

FRAGE

Ein Knoten in der Brust ist fast immer Krebs . Siehe Antwort

Referenzen

Medizinisch begutachtet von John A. Daller, MD; American Board of Surgery mit Subspecialty-Zertifizierung in der chirurgischen Intensivmedizin

REFERENZ:

“BRCA1 und BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing. “

Nationales Krebs Institut. 29. Mai 2009.