21 häufige genetische Störungen: Typen, Symptome, Ursachen und menschliches Genom
Last Updated on 18/09/2021 by MTE Leben
Medizinisch begutachtet am 17.10.2019
Was ist eine genetische Erkrankung?
Anomalien in der genetischen Ausstattung einer Person verursachen genetische Erkrankungen.
Eine genetische Krankheit ist jede Krankheit, die durch eine Anomalie in der genetischen Ausstattung eines Individuums verursacht wird. Die genetische Anomalie kann von winzig bis groß reichen – von einer diskreten Mutation in einer einzelnen Base in der DNA eines einzelnen Gens bis hin zu einer groben Chromosomenanomalie, die die Addition oder Subtraktion eines ganzen Chromosoms oder Chromosomensatzes beinhaltet. Manche Menschen erben genetische Störungen von den Eltern, während erworbene Veränderungen oder Mutationen in einem bereits bestehenden Gen oder einer Gruppe von Genen andere genetische Krankheiten verursachen. Genetische Mutationen können entweder zufällig oder aufgrund einer gewissen Umweltbelastung auftreten.
Was sind die vier Arten von genetischen Störungen (vererbt)?
Es gibt eine Reihe verschiedener Arten von genetischen Störungen (vererbt) und umfassen:
Einzelgen-VererbungMultifaktorielle VererbungChromosomenanomalienMitochondriale Vererbung
6 Symptome und Anzeichen des Down-Syndroms
Das Baby mit Down-Syndrom hat ein charakteristisches Aussehen. Es muss jedoch nicht jeder Aspekt des Erscheinungsbildes vorhanden sein, da der Phänotyp, das Aussehen des Kindes durch die Gene, bei jedem Patienten deutlich unterschiedlich sein kann. Häufige Symptome des Down-Syndroms sind:
ein kleiner Kopf und ein kurzer Hals, ein flaches Gesicht und nach oben geneigte Augen, die Ohren sind flach und tiefer als “normal” positioniert, die Zunge steht hervor und scheint zu groß für den Mund, die Hände neigen dazu, breite, kurze Finger zu sein und es gibt nur eine einzige Beugefalte in der Handfläche, und die Gelenke sind in der Regel flexibler und den Muskeln kann es an Tonus fehlen.
7 Einzelgen-Erbstörungen
Die Einzelgenvererbung wird auch Mendelsche oder monogenetische Vererbung genannt. Veränderungen oder Mutationen, die in der DNA-Sequenz eines einzelnen Gens auftreten, verursachen diese Art der Vererbung. Es gibt Tausende von bekannten Einzelgen-Erkrankungen. Diese Störungen werden als monogenetische Störungen (Störungen eines einzelnen Gens) bezeichnet.
Einzelgen-Erkrankungen haben unterschiedliche Muster der genetischen Vererbung, einschließlich
autosomal-dominanter Vererbung, bei der nur eine Kopie eines defekten Gens (von einem der Elternteile) erforderlich ist, um die Erkrankung zu verursachen;autosomal-rezessive Vererbung, bei der zwei Kopien von ein defektes Gen (eines von jedem Elternteil) ist notwendig, um den Zustand zu verursachen; undX-chromosomale Vererbung, bei der das defekte Gen auf dem weiblichen oder X-Chromosom vorhanden ist. X-chromosomale Vererbung kann dominant oder rezessiv sein.Einige Beispiele für Einzelgen-Erkrankungen sind
zystische Fibrose, Alpha- und Beta-Thalassämie, Sichelzellenanämie (Sichelzellanämie), Marfan-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom, Chorea Huntington und Hämochromatose.
7 häufige multifaktorielle genetische Erbkrankheiten
Multifaktorielle Vererbung wird auch als komplexe oder polygene Vererbung bezeichnet. Multifaktorielle Erbkrankheiten werden durch eine Kombination von Umweltfaktoren und Mutationen in mehreren Genen verursacht. Beispielsweise wurden auf den Chromosomen 6, 11, 13, 14, 15, 17 und 22 verschiedene Gene gefunden, die die Anfälligkeit für Brustkrebs beeinflussen. Einige häufige chronische Krankheiten sind multifaktorielle Erkrankungen.
Beispiele für multifaktorielle Vererbung sind
Herzkrankheiten, Bluthochdruck, Alzheimer, Arthritis, Diabetes, Krebs und Fettleibigkeit.Multifaktorielle Vererbung ist auch mit vererbbaren Merkmalen wie Fingerabdruckmustern, Größe, Augenfarbe und Hautfarbe verbunden.
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4 Chromosomenanomalien
Chromosomen, unterschiedliche Strukturen aus DNA und Proteinen, befinden sich im Zellkern jeder Zelle. Da Chromosomen die Träger des genetischen Materials sind, können Anomalien der Chromosomenzahl oder -struktur zu Krankheiten führen. Chromosomenanomalien treten typischerweise aufgrund eines Problems bei der Zellteilung auf.
Das Down-Syndrom (manchmal auch als “Down-Syndrom” bezeichnet) oder Trisomie 21 ist beispielsweise eine häufige genetische Störung, die auftritt, wenn eine Person drei Kopien von Chromosom 21 hat. Es gibt viele andere Chromosomenanomalien, einschließlich:
Turner-Syndrom ( 45,X0), Klinefelter-Syndrom (47, XXY) und Cri-du-Chat-Syndrom oder das “Cry of the Cat”-Syndrom (46, XX oder XY, 5p-).Krankheiten können auch aufgrund einer chromosomalen Translokation auftreten, bei der Teile von zwei Chromosomen ausgetauscht werden.
3 mitochondriale genetische Erbkrankheiten
Diese Art von genetischer Störung wird durch Mutationen in der nichtnuklearen DNA der Mitochondrien verursacht. Mitochondrien sind kleine runde oder stäbchenförmige Organellen, die an der Zellatmung beteiligt sind und im Zytoplasma von Pflanzen- und Tierzellen vorkommen. Jedes Mitochondrion kann 5 bis 10 zirkuläre DNA-Stücke enthalten. Da Eizellen, aber keine Samenzellen, ihre Mitochondrien während der Befruchtung behalten, wird mitochondriale DNA immer vom weiblichen Elternteil vererbt.
Beispiele für mitochondriale Erkrankungen umfassen
Lebersche hereditäre Optikusatrophie (LHON), eine Augenkrankheit; myoklonische Epilepsie mit zerlumpten roten Fasern (MERRF); undmitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS), eine seltene Form der Demenz.
Was ist das menschliche Genom?
Das menschliche Genom ist der gesamte „Schatz des menschlichen Erbes“. Die Sequenz des menschlichen Genoms, die im April 2003 im Human Genome Project gewonnen wurde, bietet den ersten ganzheitlichen Blick auf unser genetisches Erbe. Die 46 menschlichen Chromosomen (22 Paare autosomaler Chromosomen und 2 Geschlechtschromosomen) beherbergen fast 3 Milliarden Basenpaare DNA, die etwa 20.500 proteinkodierende Gene enthält. Die kodierenden Regionen machen weniger als 5% des Genoms aus (die Funktion der gesamten verbleibenden DNA ist nicht klar) und einige Chromosomen haben eine höhere Gendichte als andere.
Die meisten genetischen Erkrankungen sind die direkte Folge einer Mutation in einem Gen. Eines der schwierigsten Probleme besteht jedoch darin, weiter aufzuklären, wie Gene zu Krankheiten beitragen, die ein komplexes Vererbungsmuster aufweisen, wie beispielsweise bei Diabetes, Asthma, Krebs und psychischen Erkrankungen. In all diesen Fällen hat kein Gen die Ja/Nein-Macht zu sagen, ob eine Person die Krankheit entwickeln wird oder nicht. Es ist wahrscheinlich, dass mehr als eine Mutation erforderlich ist, bevor die Krankheit manifest wird, und eine Reihe von Genen kann jeweils einen subtilen Beitrag zur Anfälligkeit einer Person für eine Krankheit leisten; Gene können auch beeinflussen, wie eine Person auf Umweltfaktoren reagiert.
Medizinisch begutachtet am 17.10.2019
Verweise
Vereinigte Staaten. CDC. “Fakten über das Down-Syndrom.” .
Vereinigte Staaten. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. “Mukoviszidose.” .
Vereinigte Staaten. Nationales Institut für Humangenomforschung. “Häufig gestellte Fragen zu genetischen Störungen.” .
