Angelman-Syndrom: Lesen Sie mehr über Symptome, Ursachen und Behandlung

Last Updated on 26/08/2021 by MTE Leben

Angelman-Syndrom Fakten*

*Angelman-Syndrom Fakten medizinisch herausgegeben von: Melissa Conrad Stöppler

Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung mit charakteristischen Merkmalen wie schwerer Sprachstörung, Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung und Ataxie (Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen). Das Angelman-Syndrom ist nach dem Arzt Harry Angelman benannt, der das Syndrom erstmals 1965 beschrieb. Das Angelman-Syndrom betrifft schätzungsweise 1 von 12.000 bis 20.000 Menschen. Die meisten Kinder mit Angelman-Syndrom haben Mikrozephalie (kleiner Kopf) und Epilepsie (rezidivierende Anfälle). Die Entwicklungsverzögerung des Angelman-Syndroms macht sich in der Regel im Alter von 6 bis 12 Monaten bemerkbar. Erwachsene mit Angelman-Syndrom haben ausgeprägte Gesichtszüge und werden oft als “grob” beschrieben. Einige der charakteristischen Merkmale des Angelman-Syndroms sind auf den Funktionsverlust eines Gens namens UBE3A zurückzuführen. Die Lebenserwartung für Personen mit Angelman-Syndrom scheint fast normal zu sein.

Was ist das Angelman-Syndrom?

Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung, die hauptsächlich das Nervensystem betrifft und Entwicklungsstörungen verursacht Verzögerung und neurologische Probleme. Der Arzt Harry Angelman beschrieb das Syndrom erstmals 1965, als er mehrere Kinder in seiner Praxis als “flache Köpfe, ruckartige Bewegungen, hervorstehende Zungen und Gelächter” beschrieb.

Was sind die Merkmale, Anzeichen und Symptome des Angelman-Syndroms?

Säuglinge mit Angelman-Syndrom sehen bei der Geburt normal aus, haben aber in den ersten Lebensmonaten oft Probleme mit der Nahrungsaufnahme und zeigen merkliche Entwicklungsverzögerungen von 6 bis 12 Monaten. Anfälle beginnen oft im Alter zwischen 2 und 3 Jahren. Die Sprachbehinderung ist ausgeprägt, mit wenig bis gar keinem Wortgebrauch. Personen mit diesem Syndrom weisen häufig folgende Symptome auf, die schwerwiegende funktionelle Defizite aufweisen können: Hyperaktivität, kleiner Kopf, Schlafstörungen, Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen . Neben Hyperaktivität sind eine kurze Aufmerksamkeitsspanne und eine Faszination für Wasser üblich. Mit zunehmendem Alter werden Menschen mit Angelman-Syndrom weniger erregbar und die Schlafprobleme neigen dazu, sich zu verbessern. Betroffene Personen leiden jedoch ihr Leben lang an geistiger Behinderung, schwerer Sprachbehinderung und Krampfanfällen. Erwachsene mit Angelman-Syndrom haben charakteristische Gesichtszüge, die als “grob” beschrieben werden können. Andere häufige Merkmale sind ungewöhnlich helle Haut mit hellem Haar und eine abnormale seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Die Lebenserwartung von Menschen mit dieser Erkrankung scheint fast normal zu sein.

Das Angelman-Syndrom resultiert aus dem Fehlen einer funktionellen Kopie des von der Mutter geerbten UBE3A-Gens.

Gibt es eine Behandlung für das Angelman-Syndrom?

Es gibt keine spezifische Therapie für das Angelman-Syndrom. Bei Krampfanfällen ist in der Regel eine medikamentöse Therapie erforderlich. Physische und Beschäftigungstherapien, Kommunikationstherapie und Verhaltenstherapien sind wichtig, damit Menschen mit Angelman-Syndrom ihr maximales Entwicklungspotential erreichen können.

Wie ist die Prognose für das Angelman-Syndrom?

Die meisten Menschen mit Angelman-Syndrom werden schwere Entwicklungsverzögerungen, Spracheinschränkungen und motorische Schwierigkeiten haben. Personen mit Angelman-Syndrom können jedoch eine normale Lebenserwartung haben und zeigen im Allgemeinen keine Entwicklungsrückschritte, wenn sie älter werden. Eine frühzeitige Diagnose und maßgeschneiderte Interventionen und Therapien tragen zur Verbesserung der Lebensqualität bei.

Welche Forschungen werden zum Angelman-Syndrom durchgeführt?

Die NINDS unterstützt und forscht zu neurogenetischen Störungen wie dem Angelman-Syndrom, um Techniken zu entwickeln, um diese zu diagnostizieren, zu behandeln, zu verhindern und letztendlich zu heilen.

Organisationen für das Angelman-Syndrom

Angelman Syndrome Foundation, Inc.

4255 Westbrook Drive Suite 219

Aurora, IL 60504 USA

Tel: (630)978-4245

Fax: (630)978-7408

Tel: (800)432-6435

E-Mail:

Internet: http://www.angelman.org

Der Bogen der Vereinigten Staaten

1010 Wayne Avenue Suite 650

Silver Spring, MD 20910

http://www.thearc.org

Tel: 301 -565-3842

Fax: 301-565-3843 oder -5342

DIASHOW Was ist Epilepsie? Symptome, Ursachen und Behandlungen Siehe Diashow

Referenzen

QUELLEN:

National Institut für Neurologische Erkrankungen und Schlaganfall. NINDS Angelman Syndrom Informationsseite.

Genetik Home Reference. Angelman-Syndrom.