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Anenzephalie Ursachen, Symptome und Lebenserwartung

Last Updated on 26/08/2021 by MTE Leben

Anenzephalie Fakten*

*Anenzephalie Fakten Medizinische Autorin: Melissa Conrad Stöppler, MD

Anenzephalie ist ein Beispiel für ein Neuralrohr Defekt, ein Zustand, der aus einem Fehler in den ersten Wochen der Embryonalentwicklung resultiert. Bei der Anenzephalie entwickeln sich die Knochen des Schädels und des Gehirns nicht richtig. Babys mit Anenzephalie fehlen große Bereiche des Gehirns und haben einen unvollständigen Schädel. Anenzephalie betrifft etwa 1 von 1.000 Schwangerschaften, aber die meisten Fälle enden als Fehlgeburten. Ungefähr 1 von 10.000 Babys in den USA wird mit Anenzephalie geboren. In den meisten Fällen tritt Anenzephalie sporadisch auf, was bedeutet, dass sie nicht in Familien auftritt. Anenzephalie ist nicht mit dem Leben vereinbar. Die meisten Babys mit Anenzephalie werden tot geboren oder sterben innerhalb von Tagen oder Stunden nach der Geburt. Die genaue Ursache der Anenzephalie ist unbekannt, aber sie ist wahrscheinlich das Ergebnis einer Interaktion zwischen mehreren genetischen und Umweltfaktoren.

Was ist Anenzephalie?

Anenzephalie ist eine Erkrankung, die die normale Entwicklung des Gehirns und der Schädelknochen verhindert. Dieser Zustand tritt auf, wenn sich eine Struktur namens Neuralrohr während der ersten Wochen der Embryonalentwicklung nicht schließt. Das Neuralrohr ist eine Zellschicht, die sich schließlich zu Gehirn und Rückenmark entwickelt. Da Anenzephalie durch Anomalien des Neuralrohrs verursacht wird, wird sie als Neuralrohrdefekt (NTD) klassifiziert.

Was sind die Ursachen, Anzeichen und Symptome einer Anenzephalie?

Wenn das Neuralrohr nicht richtig schließt, sind das sich entwickelnde Gehirn und Rückenmark dem Fruchtwasser ausgesetzt, das den Fötus umgibt. Diese Exposition führt dazu, dass das Gewebe des Nervensystems abgebaut (degeneriert) wird. Infolgedessen fehlen Menschen mit Anenzephalie große Teile des Gehirns, die Großhirn und Kleinhirn genannt werden. Diese Gehirnregionen sind für das Denken, Hören, Sehen, Emotionen und die Koordination von Bewegungen notwendig. Auch die Schädelknochen fehlen oder sind unvollständig ausgebildet.

Fast alle Babys mit Anenzephalie sterben vor der Geburt oder innerhalb weniger Stunden oder Tage nach der Geburt.

Anenzephalie Definition

Ein Neuralrohrdefekt (NTD), der auftritt, wenn sich das Kopfende des Neuralrohrs nicht schließt, normalerweise zwischen am 23. und 26. Tag der Schwangerschaft, was zum Fehlen eines Großteils des Gehirns, des Schädels und der Kopfhaut führt. Säuglinge mit dieser Störung werden ohne Vorderhirn geboren, der größte Teil des Gehirns besteht hauptsächlich aus dem Großhirn, das für das Denken und die Koordination verantwortlich ist. Das verbleibende Hirngewebe wird oft freigelegt; es ist nicht von Knochen oder Haut bedeckt.

Wie häufig tritt Anenzephalie auf?

Anenzephalie ist eine der häufigsten Arten von Neuralrohrdefekten und betrifft etwa 1 von 1.000 Schwangerschaften. Die meisten dieser Schwangerschaften enden jedoch mit einer Fehlgeburt, sodass die Prävalenz dieser Erkrankung bei Neugeborenen viel geringer ist. Schätzungsweise 1 von 10.000 Säuglingen in den Vereinigten Staaten wird mit Anenzephalie geboren.

Welche Gene hängen mit Anenzephalie zusammen?

Anenzephalie ist eine komplexe Erkrankung, die wahrscheinlich durch das Zusammenspiel mehrerer genetischer und umweltbedingter Faktoren verursacht wird. Einige dieser Faktoren wurden identifiziert, viele bleiben jedoch unbekannt.

Veränderungen in Dutzenden von Genen können das Risiko einer Anenzephalie beeinflussen. Das am besten untersuchte dieser Gene ist MTHFR, das Anweisungen zur Herstellung eines Proteins liefert, das an der Verarbeitung des B-Vitaminfolats (auch Folsäure oder Vitamin B9 genannt) beteiligt ist. Veränderungen anderer Gene im Zusammenhang mit der Folatverarbeitung und von Genen, die an der Entwicklung des Neuralrohrs beteiligt sind, wurden ebenfalls als potenzielle Risikofaktoren für Anenzephalie untersucht. Keines dieser Gene scheint jedoch eine wesentliche Rolle bei der Entstehung der Erkrankung zu spielen.

Forscher haben auch Umweltfaktoren untersucht, die zum Anenzephalie-Risiko beitragen könnten. Ein Mangel (Mangel) an Folat scheint eine bedeutende Rolle zu spielen. Studien haben gezeigt, dass Frauen, die vor der Schwangerschaft und sehr früh in der Schwangerschaft Nahrungsergänzungsmittel mit diesem Vitamin einnehmen, deutlich seltener ein Baby mit Anenzephalie oder einem damit verbundenen Neuralrohrdefekt bekommen. Andere mögliche Risikofaktoren für Anenzephalie sind Diabetes mellitus, Fettleibigkeit, starke Hitzeeinwirkung (wie Fieber oder die Nutzung eines Whirlpools oder einer Sauna) in der frühen Schwangerschaft und die Einnahme bestimmter Medikamente gegen Krampfanfälle während der Schwangerschaft. Es ist jedoch unklar, wie diese Faktoren das Risiko einer Anenzephalie beeinflussen können.

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Wie erben Menschen Anenzephalie?

Die meisten Fälle von Anenzephalie treten sporadisch auf, was bedeutet, dass sie bei Menschen ohne Vorgeschichte der Erkrankung in ihrer Familie auftreten . Es wurde berichtet, dass ein kleiner Prozentsatz der Fälle in Familien auftritt; die Bedingung hat jedoch kein klares Vererbungsmuster. Für Eltern, die ein Kind mit Anenzephalie hatten, ist das Risiko, ein weiteres betroffenes Kind zu bekommen, im Vergleich zum Risiko in der Allgemeinbevölkerung erhöht.

Referenzen

QUELLE:

“Anenzephalie.” NIH Genetics Home Referenz. 18. August 2014.

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