Alkaptonurie: Lesen Sie mehr über Symptome und Behandlung
Last Updated on 25/08/2021 by MTE Leben
Was ist Alkaptonurie?
Alkaptonurie ist eine vererbte Erkrankung, die dazu führt, dass der Urin an der Luft schwarz wird. Ochronose, eine Ansammlung von dunklem Pigment in Bindegeweben wie Knorpel und Haut, ist ebenfalls charakteristisch für die Erkrankung. Diese blau-schwarze Pigmentierung tritt normalerweise nach dem 30. Lebensjahr auf. Menschen mit Alkaptonurie entwickeln typischerweise Arthritis, insbesondere der Wirbelsäule und der großen Gelenke, beginnend im frühen Erwachsenenalter. Andere Merkmale dieser Erkrankung können Herzprobleme, Nierensteine und Prostatasteine sein.
Wie häufig ist Alkaptonurie?
Diese Erkrankung ist selten und betrifft weltweit 1 von 250.000 bis 1 Million Menschen. Alkaptonurie tritt häufiger in bestimmten Gebieten der Slowakei (wo sie bei etwa 1 von 19.000 Menschen auftritt) und in der Dominikanischen Republik auf.
Welche Gene sind mit Alkaptonurie verbunden?
Mutationen im HGD-Gen verursachen Alkaptonurie.
Das HGD-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens Homogentisatoxidase. Dieses Enzym hilft beim Abbau der Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin, die wichtige Bausteine von Proteinen sind. Mutationen im HGD-Gen beeinträchtigen die Rolle des Enzyms in diesem Prozess. Dadurch reichert sich im Körper eine Substanz namens Homogentisinsäure an, die beim Abbau von Phenylalanin und Tyrosin entsteht. Überschüssige Homogentisinsäure und verwandte Verbindungen lagern sich im Bindegewebe ab, wodurch Knorpel und Haut dunkler werden. Im Laufe der Zeit führt eine Ansammlung dieser Substanz in den Gelenken zu Arthritis. Homogentisinsäure wird auch mit dem Urin ausgeschieden, wodurch der Urin an der Luft dunkel wird.
Wie erben Menschen Alkaptonurie?
Dieser Zustand wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern einer Person mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen jedoch typischerweise keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Welche anderen Namen verwenden die Leute für Alkaptonurie?
AKU Alcaptonurie Homogentisinsäure-Oxidase-Mangel Homogentisic acidura
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