Usher-Syndrom: Informationen zu Behandlung und Symptomen lesen
Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben
Was ist das Usher-Syndrom?
Das Usher-Syndrom ist die häufigste Erkrankung, die sowohl das Hören als auch das Sehvermögen beeinträchtigt. Ein Syndrom ist eine Krankheit oder Störung, die mehr als ein Merkmal oder Symptom aufweist. Die Hauptsymptome des Usher-Syndroms sind Hörverlust und eine Augenerkrankung namens Retinitis pigmentosa oder RP. RP verursacht Nachtblindheit und einen Verlust des peripheren Sehens (Seitensehen) durch die fortschreitende Degeneration der Netzhaut. Die Netzhaut ist ein lichtempfindliches Gewebe im Augenhintergrund und ist entscheidend für das Sehen. Mit fortschreitender RP verengt sich das Sichtfeld – ein Zustand, der als “Tunnelblick” bekannt ist – bis nur noch das zentrale Sehen (die Fähigkeit, geradeaus zu sehen) verbleibt. Viele Menschen mit Usher-Syndrom haben auch schwere Gleichgewichtsprobleme.
Es gibt drei klinische Arten des Usher-Syndroms:
Typ 1, Typ 2 und Typ 3.
In den Vereinigten Staaten sind die Typen 1 und 2 die gebräuchlichsten Typen. Zusammen machen sie etwa 90 bis 95 Prozent aller Fälle von Kindern mit Usher-Syndrom aus.
Aufnahme der Netzhaut eines Patienten mit Usher-Syndrom (links) im Vergleich zu einer normalen Netzhaut (rechts). Der Sehnerv (Pfeil) sieht sehr blass aus, die Gefäße (Stern) sind sehr dünn und es gibt charakteristische Pigmente, sogenannte Knochenspicula (Doppelpfeile).
Wer ist vom Usher-Syndrom betroffen?
Etwa 3 bis 6 Prozent aller gehörlosen Kinder und weitere 3 bis 6 Prozent der Kinder, die taub sind Schwerhörige haben das Usher-Syndrom. In entwickelten Ländern wie den Vereinigten Staaten haben etwa vier Babys von 100.000 Geburten das Usher-Syndrom.
Was verursacht das Usher-Syndrom?
Das Usher-Syndrom wird vererbt, was bedeutet, dass es von den Eltern durch Gene an ihre Kinder weitergegeben wird. Gene befinden sich in fast jeder Zelle des Körpers. Gene enthalten Anweisungen, die Zellen sagen, was sie tun sollen. Jeder Mensch erbt zwei Kopien jedes Gens, eine von jedem Elternteil. Manchmal sind Gene verändert oder mutiert. Mutierte Gene können dazu führen, dass sich Zellen anders als erwartet verhalten.
Das Usher-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Der Begriff autosomal bedeutet, dass sich das mutierte Gen auf keinem der Chromosomen befindet, die das Geschlecht einer Person bestimmen; mit anderen Worten, sowohl Männer als auch Frauen können die Störung haben und an ein Kind weitergeben. Das Wort rezessiv bedeutet, dass eine Person, um ein Usher-Syndrom zu haben, von jedem Elternteil eine mutierte Form des Usher-Syndrom-Gens erhalten muss. Wenn ein Kind eine Mutation in einem Usher-Syndrom-Gen hat, aber das andere Gen normal ist, wird vorhergesagt, dass es normales Sehen und Hören hat. Menschen mit einer Mutation in einem Gen, die eine autosomal-rezessive Erkrankung verursachen kann, werden Träger genannt, weil sie das Gen mit einer Mutation “tragen”, aber keine Symptome der Erkrankung zeigen. Wenn beide Elternteile Träger eines mutierten Gens für das Usher-Syndrom sind, haben sie bei jeder Geburt eine Chance von eins zu vier, ein Kind mit Usher-Syndrom zu bekommen.
Normalerweise haben Eltern Menschen mit normalem Hör- und Sehvermögen wissen nicht, ob sie Träger einer Genmutation des Usher-Syndroms sind. Derzeit ist es nicht möglich festzustellen, ob eine Person, die keine Familienanamnese des Usher-Syndroms hat, ein Träger ist. Wissenschaftler des National Institute on Deafness and Other Communication Disorders hoffen jedoch, dies zu ändern, indem sie mehr über die Gene erfahren, die für das Usher-Syndrom verantwortlich sind.
Chancen, eine rezessive Störung zu erben
Genetik Störungen können durch eine oder mehrere Veränderungen in einem Gen verursacht werden. Jedes Individuum hat zwei Kopien desselben Gens. Genetische Störungen werden auf unterschiedliche Weise vererbt. Das Usher-Syndrom ist eine rezessive Erkrankung.
Rezessiv bedeutet:
eine Person muss eine Veränderung des gleichen Gens von jedem Elternteil erben, um die Störung zu haben, die eine Person mit einem veränderten Gen nicht hat die Störung, kann aber entweder das veränderte oder das unveränderte Gen an sein Kind weitergeben
Eine Person mit Usher-Syndrom hat normalerweise:
eine Veränderung des gleichen Gens von jedem Elternteil geerbt
Eine Person, die ein verändertes Usher-Syndrom-Gen hat, wird als Träger bezeichnet. Wenn zwei Träger des gleichen Usher-Syndrom-Gens ein gemeinsames Kind haben, besteht bei jeder Geburt eine:
1 zu 4 Chance, ein Kind mit Usher-Syndrom zu bekommen 2 zu 4 Chance, ein Kind zu bekommen wer Trägerin ist 1 zu 4 Wahrscheinlichkeit, ein Kind zu bekommen, das weder das Usher-Syndrom hat noch Trägerin ist
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Was sind die Merkmale der drei Typen des Usher-Syndroms?
Typ 1
Kinder mit Usher-Syndrom Typ 1 sind bei der Geburt hochgradig taub und haben schwere Gleichgewichtsprobleme. Viele dieser Kinder profitieren kaum oder gar nicht von Hörgeräten. Eltern sollten so früh wie möglich ihren Arzt und andere Hörgeräteakustiker konsultieren, um die beste Kommunikationsmethode für ihr Kind zu bestimmen. Interventionen sollten frühzeitig, in den ersten Lebensjahren, eingeleitet werden, damit das Kind das einzigartige Zeitfenster nutzen kann, in dem das Gehirn am empfänglichsten für das Erlernen von gesprochener oder gebärdeter Sprache ist. Wenn bei einem Kind frühzeitig das Usher-Syndrom Typ 1 diagnostiziert wird, bevor es die Sehfähigkeit verliert, profitiert dieses Kind eher von dem gesamten Spektrum der Interventionsstrategien, die ihm helfen können, besser an den Aktivitäten des Lebens teilzunehmen.
Aufgrund der Gleichgewichtsprobleme, die mit dem Usher-Syndrom Typ 1 verbunden sind, sitzen Kinder mit dieser Störung nur langsam ohne Unterstützung und gehen normalerweise nicht selbstständig, bevor sie 18 Monate alt sind. Diese Kinder beginnen in der Regel in der frühen Kindheit, Sehstörungen zu entwickeln, fast immer im Alter von 10 Jahren. Sehstörungen beginnen meistens mit Schwierigkeiten beim Sehen in der Nacht, neigen jedoch dazu, schnell fortzuschreiten, bis die Person vollständig erblindet ist.
Typ 2
Kinder mit Typ-2-Usher-Syndrom werden mit mittelschwerem bis schwerem Hörverlust und normalem Gleichgewicht geboren. Obwohl der Schweregrad des Hörverlusts unterschiedlich ist, können die meisten dieser Kinder von Hörgeräten profitieren und mündlich kommunizieren. Die Sehprobleme beim Usher-Syndrom Typ 2 schreiten tendenziell langsamer voran als die beim Typ 1 mit dem Auftreten von RP oft erst im Teenageralter.
Typ 3
Kinder mit dem Usher-Syndrom Typ 3 haben bei der Geburt ein normales Hörvermögen. Obwohl die meisten Kinder mit dieser Störung ein normales bis nahezu normales Gleichgewicht haben, können einige später Gleichgewichtsprobleme entwickeln. Hör- und Sehvermögen verschlechtern sich im Laufe der Zeit, aber die Rate, mit der sie nachlassen, kann von Person zu Person variieren, sogar innerhalb derselben Familie. Eine Person mit Usher-Syndrom Typ 3 kann im Teenageralter einen Hörverlust entwickeln und benötigt normalerweise Hörgeräte im mittleren bis späten Erwachsenenalter. Nachtblindheit beginnt normalerweise irgendwann während der Pubertät. Blinde Flecken treten von den späten Teenagerjahren bis zum frühen Erwachsenenalter auf, und bis zum mittleren Erwachsenenalter ist die Person normalerweise blind.
Usher-Syndrom: Typ 1, 2 und 3 Typ 1 Typ 3 Typ 3 Hörvermögen Schwere Taubheit auf beiden Ohren von Geburt an Mittlerer bis starker Hörverlust von Geburt an Normal bei der Geburt; fortschreitender Verlust in der Kindheit oder im frühen Teenageralter. Nachtsichtprobleme beginnen oft im Teenageralter Vestibuläre Funktion (Gleichgewicht) Gleichgewichtsprobleme von Geburt an Normal Normal bis nahezu normal, Chance für spätere Probleme
Wie wird das Usher-Syndrom diagnostiziert?
Da das Usher-Syndrom das Hören, das Gleichgewicht und das Sehvermögen beeinträchtigt, umfasst die Diagnose der Störung normalerweise die Beurteilung aller drei Sinne. Die Beurteilung der Augen kann einen Gesichtsfeldtest zur Messung des peripheren Sehens einer Person, ein Elektroretinogramm (ERG) zur Messung der elektrischen Reaktion der lichtempfindlichen Zellen des Auges und eine Netzhautuntersuchung zur Beobachtung der Netzhaut und anderer Strukturen im hinteren Augenbereich umfassen das Auge. Eine Hör-(audiologische) Bewertung misst, wie laut Töne in einem Bereich von Frequenzen sein müssen, bevor eine Person sie hören kann. Ein Elektronystagmogramm (ENG) misst unwillkürliche Augenbewegungen, die auf ein Gleichgewichtsproblem hinweisen könnten.
Eine frühzeitige Diagnose des Usher-Syndroms ist sehr wichtig. Je früher Eltern wissen, ob ihr Kind das Usher-Syndrom hat, desto eher kann das Kind mit speziellen Bildungsprogrammen zur Behandlung des Hör- und Sehverlusts beginnen.
Gibt es Gentests für das Usher-Syndrom?
Bisher haben 11 genetische Loci (ein Chromosomenabschnitt, auf dem sich ein bestimmtes Gen befindet) Es wurde festgestellt, dass das Usher-Syndrom verursacht wird, und neun Gene wurden identifiziert, die die Störung verursachen. Sie sind:
Typ 1 Usher-Syndrom: MY07A, USH1C, CDH23, PCDH15, SANS Typ 2 Usher-Syndrom: USH2A, VLGR1, WHRN Typ 3 Usher-Syndrom: USH3A
Mit so vielen möglichen Gene, die am Usher-Syndrom beteiligt sind, werden Gentests für die Erkrankung nicht weit verbreitet durchgeführt. Die Diagnose des Usher-Syndroms wird normalerweise durch Hör-, Gleichgewichts- und Sehtests durchgeführt. Gentests für einige der identifizierten Gene sind klinisch verfügbar. Um mehr über Labore zu erfahren, die klinische Tests durchführen, besuchen Sie die Website www.GeneTests.org und durchsuchen Sie das Laborverzeichnis, indem Sie den Begriff “Usher-Syndrom” eingeben. Genetische Tests für zusätzliche Usher-Syndrom-Gene können durch klinische Forschungsstudien verfügbar sein. Um mehr über klinische Studien zu erfahren, die Gentests für das Usher-Syndrom beinhalten, besuchen Sie die Website www.clinicaltrials.gov und geben Sie den Suchbegriff “Usher-Syndrom” oder “Usher-Gentests” ein.
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Wie wird das Usher-Syndrom behandelt?
Derzeit gibt es keine Heilung für das Usher-Syndrom. Die beste Behandlung besteht in der Früherkennung, damit die Bildungsprogramme so schnell wie möglich beginnen können. Die genaue Art dieser Programme hängt von der Schwere des Hör- und Sehverlusts sowie vom Alter und den Fähigkeiten der Person ab. Typischerweise umfasst die Behandlung Hörgeräte, Hörhilfen, Cochlea-Implantate oder andere Kommunikationsmethoden wie die amerikanische Gebärdensprache; Orientierungs- und Mobilitätstraining; und Kommunikationsdienste und selbstständig lebendes Training, das Blindenschrift, Sehhilfen oder Hörtraining umfassen kann.
Einige Augenärzte glauben, dass eine hohe Dosis Vitamin A-Palmitat die aber nicht aufzuhalten, das Fortschreiten der Retinitis pigmentosa. Diese Überzeugung stammt aus den Ergebnissen einer klinischen Langzeitstudie, die vom National Eye Institute und der Foundation for Fighting Blindness unterstützt wird. Basierend auf diesen Ergebnissen empfehlen die Forscher den meisten erwachsenen Patienten mit den üblichen Formen von RP unter Aufsicht ihres Augenarztes eine tägliche Ergänzung von 15.000 IE (internationale Einheiten) Vitamin A in Palmitatform. (Da Menschen mit Typ-1-Usher-Syndrom nicht an der Studie teilnahmen, wird eine hochdosierte Vitamin-A-Dosis für diese Patienten nicht empfohlen.) Personen, die eine Einnahme von Vitamin A in Erwägung ziehen, sollten diese Behandlungsoption mit ihrem Arzt besprechen, bevor sie fortfahren. Andere Richtlinien zu dieser Behandlungsoption sind:
Ersetzen Sie Vitamin A-Palmitat nicht durch ein Beta-Carotin-Präparat. Nehmen Sie keine Vitamin-A-Präparate ein, die die empfohlene Dosis von 15.000 IE überschreiten, und ändern Sie Ihre Ernährung nicht, um Lebensmittel mit hohem Vitamin-A-Gehalt auszuwählen. Frauen, die eine Schwangerschaft erwägen, sollten die Einnahme der hochdosierten Vitamin-A-Ergänzung drei Monate vor dem Versuch einer Schwangerschaft abbrechen aufgrund des erhöhten Risikos von Geburtsfehlern. Frauen, die schwanger sind, sollten die Einnahme des hochdosierten Vitamin-A-Präparats wegen des erhöhten Risikos von Bir abbrechen te Mängel.
Darüber hinaus sollten Menschen mit RP laut derselben Studie die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln mit mehr als 400 IE Vitamin E pro Tag vermeiden.
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Welche Forschungen werden zum Usher-Syndrom durchgeführt?
Wissenschaftler versuchen derzeit, alle Gene zu identifizieren, die das Usher-Syndrom verursachen, und die Funktion von . zu bestimmen diese Gene. Diese Forschung wird zu einer verbesserten genetischen Beratung und Früherkennung führen und möglicherweise die Behandlungsoptionen erweitern.
Wissenschaftler entwickeln auch Mausmodelle, die dieselben Eigenschaften wie die menschlichen Typen des Usher-Syndroms aufweisen . Mausmodelle werden es einfacher machen, die Funktion der Gene zu bestimmen, die am Usher-Syndrom beteiligt sind. Andere Studienbereiche umfassen die Früherkennung von Kindern mit Usher-Syndrom, Behandlungsstrategien wie die Verwendung von Cochlea-Implantaten bei Hörverlust und Interventionsstrategien, um das Fortschreiten von RP zu verlangsamen oder zu stoppen.
Was sind einige der neuesten Forschungsergebnisse?
NIDCD-Forscher haben zusammen mit Mitarbeitern von Universitäten in New York und Israel eine Mutation mit dem Namen R245X, des PCDH15-Gens, das für einen großen Prozentsatz des Usher-Syndroms Typ 1 in der heutigen aschkenasischen jüdischen Bevölkerung verantwortlich ist. (Der Begriff „Ashkenazi“ bezeichnet jüdische Menschen, die aus Osteuropa stammen.) Basierend auf diesem Befund schlussfolgern die Forscher, dass aschkenasische jüdische Säuglinge mit beidseitigem, hochgradigem Hörverlust, denen eine andere bekannte Mutation fehlt, die Hörverlust verursacht, auf die R245X-Mutation untersucht werden sollten .
Aus
Referenzen
Ärztlich begutachtet von Edward Spence, MD; American Board of Pediatrics und American Board of Medical Genetics mit Subspezialitäten in klinischer Genetik, klinischer biochemischer Genetik, klinischer molekularer Genetik
QUELLE: National Institutes of Health. Usher-Syndrom
