21 Symptome der Sichelzellenanämie, Behandlung, Lebenserwartung, Genetik

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Sichelzellanämie (Krankheit, SCD) Fakten

Die Sichelzellenanämie ist erblich Zustand, bei dem die roten Blutkörperchen deformiert werden.

Sichelzellenanämie (SCD) ist eine erbliche Störung des Hämoglobins im Blut. Die Sichelzellanämie erfordert die Vererbung von zwei Sichelzellgenen. Das Sichelzellen-Merkmal, das die Vererbung eines Sichel-Gens ist, verursacht fast nie Probleme. Praktisch alle Hauptsymptome der Sichelzellenanämie sind die direkte Folge der abnormal geformten, sichelförmigen roten Blutkörperchen, die den Blutfluss blockieren. Die derzeitige Behandlung der Sichelzellenanämie richtet sich in erster Linie auf die Behandlung der individuellen Krankheitsmerkmale, sobald sie auftreten.

Was ist Sichelzellenanämie?

Sichelzellenanämie (Sichelzellanämie) ist eine Erkrankung des Blutes, die durch ein angeborenes abnormales Hämoglobin (das sauerstofftragendes Protein in den roten Blutkörperchen). Das abnormale Hämoglobin verursacht verzerrte (sichelartig erscheinende unter einem Mikroskop) rote Blutkörperchen. Die sichelförmigen roten Blutkörperchen sind zerbrechlich und anfällig für Risse. Wenn die Anzahl der roten Blutkörperchen aufgrund einer Ruptur (Hämolyse) abnimmt, ist eine Anämie die Folge. Dieser Zustand wird als Sichelzellenanämie bezeichnet. Die unregelmäßigen Sichelzellen können auch Blutgefäße blockieren und Gewebe- und Organschäden und Schmerzen verursachen.

Die Sichelzellenanämie ist eine der häufigsten erblichen Blutanämien. Die Krankheit betrifft vor allem Afrikaner und Afroamerikaner. Es wird geschätzt, dass in den Vereinigten Staaten etwa 90.000 bis 100.000 Amerikaner an Sichelzellenanämie leiden. Insgesamt ist nach aktuellen Schätzungen eine von 500 US-amerikanischen Geburten von einer Sichelzellenanämie betroffen.

9 Symptome und Anzeichen einer Anämie

Anämie kann haben bei manchen Menschen keine Symptome, aber wenn sie auftreten, umfassen sie:

Müdigkeits- oder Schwächegefühl Blasses Aussehen Herzklopfen (ein Gefühl von Herzrasen) entwickeln Herzprobleme verschlimmern sich Haarausfall

Was sind die Symptome und Anzeichen einer Sichelzellenanämie?

Praktisch alle Hauptsymptome der Sichelzellenanämie sind die direkte Folge der abnormalen geformte, sichelförmige rote Blutkörperchen blockieren den Blutfluss, der durch das Körpergewebe zirkuliert. Die durchblutungsgestörten Gewebe werden durch Sauerstoffmangel geschädigt. Schäden an Geweben und Organen des Körpers können bei Patienten mit Sichelzellenanämie zu schweren Behinderungen führen. Die Patienten erleiden Episoden von intermittierenden “Krisen” unterschiedlicher Häufigkeit und Schwere, abhängig vom Grad der Organbeteiligung.

Die wichtigsten Merkmale und Symptome der Sichelzellenanämie sind:

Müdigkeit und AnämieSchmerzkrisenDaktylitis (Schwellung und Entzündung der Hände und/oder Füße) und ArthritisBakterieninfektionenPlötzliche Blutansammlung in der Milz und LeberstauungLungen- und Herzverletzungen BeingeschwüreAseptische Nekrose und Knocheninfarkte (Absterben von Knochenteilen)Augenschäden

Einige Merkmale der Sichelzellenanämie, die in jedem Alter auftreten können, umfassen:

MüdigkeitAnämieSchmerzkrisenKnocheninfarkte

Viele Merkmale treten typischerweise in bestimmten Altersgruppen auf.

Säuglinge mit Sichelzellenanämie entwickeln in den ersten Lebensmonaten keine Symptome, da das vom sich entwickelnden Fötus produzierte Hämoglobin (fetales Hämoglobin) die roten Blutkörperchen vor Sichelbildung schützt. Dieses fötale Hämoglobin fehlt in den roten Blutkörperchen, die nach der Geburt produziert werden, so dass im Alter von 5 Monaten die Sichelbildung der roten Blutkörperchen deutlich wird und die Symptome beginnen.

Säuglinge und jüngere Kinder können Anzeichen und Symptome von

Fieber, Bauchschmerzen, bakteriellen Pneumokokkeninfektionen, schmerzhaften Schwellungen der Hände und Füße (Daktylitis) und Milzsequestrierung erleiden.

Jugendliche (Kinder und Jugendliche) Jugendliche) und junge Erwachsene entwickeln häufiger:

BeingeschwüreAseptische NekroseAugenschäden

Die Symptome bei Erwachsenen sind typischerweise intermittierende Schmerzepisoden aufgrund einer Verletzung von Knochen, Muskeln oder inneren Organen.

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Anämie Symptome und Anzeichen, Arten, Behandlung und Ursachen Siehe Diashow

Wie bekommt man eine Sichelzellenanämie? Ist es vererbt (genetisch)?

Bild des Sichelzellen-roten Blutkörperchens

Sichelbildung der roten Blutkörperchen bei Patienten mit Sichelzellenanämie führt zu abnormen Zellen und verminderter Flexibilität. Die Sichelbildung wird durch Zustände begünstigt, die mit niedrigem Sauerstoffgehalt, erhöhtem Säuregehalt oder geringem Blutvolumen (Dehydration) verbunden sind. Diese Zustände können aufgrund von Gewebeverletzungen, Austrocknung oder Anästhesie auftreten.

Bestimmte Organe sind für einen niedrigeren Sauerstoffgehalt oder Säuregehalt prädisponiert, z. B. wenn das Blut langsam durch die Milz fließt , Leber oder Niere. Darüber hinaus begünstigen Organe mit besonders hoher Stoffwechselrate (wie das Gehirn, die Muskulatur und die Plazenta bei einer Schwangeren mit Sichelzellenanämie) die Sichelzellanämie, indem sie dem Blut mehr Sauerstoff entziehen. Diese Erkrankungen machen diese Organe anfällig für Verletzungen durch Sichelzellenanämie.

Welche Tests diagnostizieren eine Sichelzellenanämie?

Eine Sichelzellenanämie wird vorgeschlagen, wenn die abnormalen sichelförmigen Zellen im Blut unter einem Mikroskop identifiziert werden. Der Test wird typischerweise an einem Blutausstrich mit einem speziellen sauerstoffarmen Präparat durchgeführt. Dies wird als Sichelvorbereitung bezeichnet. Andere Vorbereitungstests können ebenfalls verwendet werden, um das abnormale Hämoglobin S zu erkennen, einschließlich Löslichkeitstests, die an Röhrchen mit Blutlösungen durchgeführt werden. Die Krankheit kann durch eine spezifische Quantifizierung der vorhandenen Hämoglobintypen mittels einer Hämoglobin-Elektrophorese bestätigt werden.

Eine pränatale Diagnose (vor der Geburt) der Sichelzellenanämie ist mittels Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie möglich. Die gewonnene Probe wird dann für die DNA-Analyse der fötalen Zellen getestet.

Der Hämoglobin-Elektrophorese-Test identifiziert die Hämoglobine im Blut durch Trennung präzise. Die Trennung der verschiedenen Hämoglobine ist aufgrund der einzigartigen elektrischen Ladungen möglich, die sie jeweils auf ihren Proteinoberflächen aufweisen, wodurch sie sich, wie im Labor getestet, in einem elektrischen Feld charakteristisch bewegen.

Welche Behandlungen behandeln die Symptome von Müdigkeit und Anämie?

Müdigkeit ist ein häufiges Symptom bei Personen mit Sichelzellenanämie. Die Sichelzellenanämie verursacht eine chronische Form der Anämie, die zu Müdigkeit führen kann. Die sichelförmigen roten Blutkörperchen neigen zum Bruch (Hämolyse), was zu einer verkürzten Lebensdauer der roten Blutkörperchen führt (die normale Lebensdauer eines roten Blutkörperchens beträgt 120 Tage). Diese sichelförmigen roten Blutkörperchen können leicht mit einer mikroskopischen Untersuchung eines Blutausstrichs auf einem Glasobjektträger nachgewiesen werden.

Normalerweise arbeitet der Ort der Produktion roter Blutkörperchen (Knochenmark) Überstunden diese Zellen schnell zu produzieren und versuchen, ihre Zerstörung im Kreislauf zu kompensieren. Gelegentlich stellt das Knochenmark plötzlich die Produktion der roten Blutkörperchen ein, was zu einer sehr schweren Form der Anämie (aplastische Krisen) führt. Aplastische Krisen können durch Infektionen gefördert werden, die sonst weniger bedeutsam erscheinen, einschließlich Viren des Magens und des Darms und der Grippe (Influenza).

Die Sichelzellenanämie stabilisiert sich ohne spezifische Behandlungen . Der Grad der Anämie wird durch die Messung des Hämoglobinspiegels im Blut bestimmt. Hämoglobin ist das Proteinmolekül in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff von der Lunge in das Körpergewebe transportiert und Kohlendioxid aus dem Gewebe in die Lunge zurückführt. Der Bluthämoglobinspiegel bei Personen mit Sichelzellenanämie liegt im Allgemeinen zwischen 6 und 8 g/dl (normale Werte liegen über 11 g/dl). Gelegentlich kann es zu einem starken Abfall des Hämoglobins kommen, der eine Bluttransfusion erfordert, um die Anämie zu korrigieren (z. B. bei Patienten mit Milzsequestrierung). Bluttransfusionen sind in der Regel Patienten mit anderen Komplikationen vorbehalten, einschließlich Lungenentzündung, Lungeninfarkt, Schlaganfall, schwerer Beinulzeration oder Spätschwangerschaft. (Zu den Risiken einer Bluttransfusion zählen Hepatitis, Infektionen, Immunreaktionen und Verletzungen des Körpergewebes durch Eisenüberladung.) Patienten werden auch Transfusionen verabreicht, um sie auf chirurgische Eingriffe vorzubereiten. Folsäure wird als Ergänzung gegeben. Manchmal wird ein Austausch der roten Blutkörperchen durchgeführt. Dieser Prozess entfernt einige der Sichel-Blutzellen und ersetzt sie durch normale (Nicht-Sichel-)Blutzellen. Es wird durchgeführt, wenn die Sichelzellenkrise so schwerwiegend ist, dass andere Behandlungsformen nicht helfen.

FRAGE

Die Sichelzellenanämie ist benannt nach ein landwirtschaftliches Werkzeug. Siehe Antwort

Welche Behandlungen helfen bei der Behandlung von Symptomen von Schmerzen, Arthritis und Daktylitis?

Schmerzkrisen

Schmerzkrisen bei Personen mit Sichelzellenanämie sind intermittierende schmerzhafte Episoden, die auf eine unzureichende Blutversorgung des Körpergewebes zurückzuführen sind. Die Durchblutungsstörung wird durch die Verstopfung verschiedener Blutgefäße durch die Sichelbildung der roten Blutkörperchen verursacht. Die sichelförmigen roten Blutkörperchen verlangsamen oder behindern den normalen Blutfluss durch das Gewebe. Dies führt zu entsetzlichen Schmerzen, die oft einen Krankenhausaufenthalt und Opiat-Medikamente zur Linderung erfordern. Der Schmerz ist typischerweise pochend und kann seine Position von einem Körperbereich zum anderen ändern. Knochen sind häufig betroffen. Schmerzen im Unterleib mit Druckempfindlichkeit sind häufig und können eine Blinddarmentzündung vortäuschen. Fieber wird häufig mit den Schmerzkrisen in Verbindung gebracht.

Eine Schmerzkrise kann durch vorangegangene Dehydration, Infektion, Verletzung, Kälteexposition, emotionalen Stress oder anstrengende körperliche Betätigung gefördert werden. Zur Vorbeugung sollten Personen mit Sichelzellenanämie extreme Hitze und Kälte vermeiden.

Schmerzkrisen erfordern Schmerzmittel und erhöhte Flüssigkeitsaufnahme. Eine Dehydration muss verhindert werden, um weitere Gewebeschäden zu vermeiden, und intravenöse Flüssigkeiten können erforderlich sein. Andere Modalitäten wie Biofeedback, Selbsthypnose und/oder elektrische Nervenstimulation können hilfreich sein.

Hydroxyurea ist ein Medikament, das derzeit bei Erwachsenen und Kindern mit starken Schmerzen eingesetzt wird von Sichelzellenanämie. Es wird auch für Patienten mit wiederkehrenden Schlaganfällen und häufigen Transfusionen in Betracht gezogen. Dieses Medikament wirkt, indem es die Menge an fetalem Hämoglobin im Blut erhöht (diese Form von Hämoglobin ist resistent gegen die Sichelbildung der roten Blutkörperchen). Die Reaktion auf Hydroxyharnstoff ist von Patient zu Patient unterschiedlich und unvorhersehbar. Hydroxyharnstoff kann das Knochenmark unterdrücken.

Daktylitis und Arthritis

Schwellungen und Entzündungen der Hände und/oder Füße sind häufig ein frühes Anzeichen einer Sichelzellenanämie. Die Schwellung betrifft ganze Finger und/oder Zehen und wird als Daktylitis bezeichnet. Daktylitis wird durch eine Verletzung der Knochen der betroffenen Finger durch wiederholte Episoden unzureichender Durchblutung verursacht. Daktylitis tritt im Allgemeinen bei Kindern mit Sichelzellenanämie im Alter von 6 Monaten bis 8 Jahren auf Daktylitis. Manchmal sind nicht nur die Gelenke der Hände oder Füße betroffen, sondern auch ein Knie oder ein Ellenbogen.

Die Entzündungen durch Daktylitis und Arthritis lassen sich durch entzündungshemmende Medikamente lindern, wie Ibuprofen und Aspirin.

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Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Sichelzellenanämie?

Die Lebenserwartung von Personen mit Sichelzellenanämie ist reduziert. Einige Patienten können jedoch symptomlos bleiben ms jahrelang, während andere das Säuglings- oder Kleinkindalter nicht überleben. Dennoch können Patienten bei optimaler Behandlung jetzt über das vierte Jahrzehnt hinaus überleben.

Die meisten Patienten leiden unter intermittierenden Schmerzkrisen, Müdigkeit, bakteriellen Infektionen und fortschreitenden Gewebe- und Organschäden. Wachstums- und Entwicklungsstörungen sind das Ergebnis des körperlichen und emotionalen Traumas, das Kinder mit Sichelzellenanämie erleiden.

Todesursachen sind bakterielle Infektionen (die häufigste Ursache), Schlaganfälle oder Blutungen in das Gehirn und Nieren-, Herz- oder Leberversagen. Das Risiko einer bakteriellen Infektion sinkt nach drei Jahren. Dennoch sind bakterielle Infektionen die häufigste Todesursache in jedem Alter. Daher müssen alle Anzeichen einer Infektion bei einer Person mit Sichelzellenanämie mit einem Arzt besprochen werden, um Schäden zu vermeiden und Leben zu retten.

Interessanterweise schützt das Sichelzellen-Gen etwas vor einer Malaria-Infektion . Dies macht diejenigen mit Sichelzellanämie (Genträger) zumindest teilweise resistent gegen Malaria. Darüber hinaus ähnelt die geografische Verteilung des Sichelzellgens der einer Malariainfektion. Die Sichelzellenanämie ist eine tödliche Erkrankung, die das Leben bedroht. Es kann jedoch einen selektiven Vorteil haben, ein Sichelzellenträger (Merkmal) zu sein, wenn die Person in einem Gebiet der Welt lebt, in dem Malaria sehr verbreitet ist. Der Vorteil, den eine Person mit Sichelzellenanämie gegenüber einem Nichtträger des Gens hat, könnte erklären, warum die Sichelzellenanämie nicht von der Welt verschwand, obwohl sie tödlich ist.

Die Sichel cell-Gen ist kein “schwarzes Gen”. Es kommt einfach überproportional in der schwarzen Bevölkerung vor. Wenn eine schwarze Person, die ein Sichelzellen-Gen trägt, Kinder mit einer nicht-schwarzen Person hat, können die Kinder das Sichelzellen-Gen unabhängig von ihrer Rasse erben. Auch Menschen aller Rassen tragen das Sichelzellen-Gen neugeboren. Eine Knochenmarktransplantation wird bei Patienten mit schwerer Sichelzellenanämie durchgeführt, die einen Geschwisterspender haben. Zukünftige Behandlungen können Gentechnik beinhalten, wo Heilungen erreicht werden könnten.

Schließlich kann genetische Beratung für Eltern und Familien hilfreich sein, um einer Sichelzellenanämie vorzubeugen. Die Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit. Beide Elternteile müssen Träger des Sichelzellen-Gens sein, damit ein Kind von Sichelzellenanämie betroffen ist. Wenn jeder Elternteil Träger ist, hat jedes Kind eine Chance von eins zu zwei (50 %) auch Träger zu sein und eine Chance von eins zu vier (25 %) beide Gene von den Eltern zu erben und von Sichelzellenanämie betroffen zu sein.

Von

Medizinisch überprüft am 22.06.2021

Referenzen

Bunn, HF. Pathogenese und Behandlung der Sichelzellanämie. N. Engl. J. Med. 1997; 337:762.

Jameson, JL, et al. Harrisons Prinzipien der Inneren Medizin, 20. Aufl. (Band 1 & Band 2). McGraw-Hill-Bildung 2018.