Ist Spinale Muskelatrophie eine Motoneuronerkrankung?

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Art genetischer Zustand, der die Nervenzellen betrifft

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Art genetischer Zustand, der die Nervenzellen beeinflusst, die die Muskeln regulieren, die bei der Bewegung helfen (Motorneuronen), was zu einer Schwäche und Schwächung (Atrophie) dieser Muskeln führt. Diese Motoneuronerkrankung variiert in ihrem Beginn und ihrer Schwere. Dementsprechend wurde es in fünf Typen eingeteilt:

SMA Typ 0 SMA Typ 1 SMA Typ 2 SMA Typ 3 SMA Typ 4 Das charakteristische Merkmal all dieser Typen ist die gleiche Muskelschwäche. Die Muskelschwäche ist in den Muskeln ausgeprägter, die näher an der Körpermitte liegen, wie Nacken, Hüfte und Rücken. Infolgedessen fällt es dem Kind schwer, Aktivitäten wie Halten des Nackens, Gehen, Sitzen und Treppensteigen auszuführen.

Was verursacht eine spinale Muskelatrophie?

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung und wird typischerweise von den Eltern vererbt. Das Problem tritt im SMN (1 und 2) Gen auf. Dieses Gen ist für die Steuerung der Motoneuronen verantwortlich, die eine wichtige Rolle bei der Kontraktion und Entspannung des Muskels spielen. Sobald das Gehirn entscheidet, was zu tun ist, empfangen die Motoneuronen diese Informationen vom Gehirn und übermitteln sie an das Rückenmark. Das Rückenmark überträgt dann den Impuls an den Muskel, um Bewegungen auszuführen. Probleme im Gen führen dazu, dass die Motoneuronen zusammenbrechen, was zu einer Störung dieser Signale und zu Schwierigkeiten/Unfähigkeit, die Muskeln zu bewegen, führt. Die Muskeln der Arme, Beine und des Rumpfes sind betroffen. In schweren Fällen können auch die am Atmen und Schlucken beteiligten Muskeln betroffen sein.

Das Kind kann die Krankheit nur bekommen, wenn beide Elternteile ein Problem mit dem SMN-Gen haben. Selbst wenn die Eltern dieses genetische Problem haben, besteht jedoch nur eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind die Erkrankung von ihnen erbt.

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Wie wird spinale Muskeldystrophie diagnostiziert?

Wenn ein werdendes Paar, das beide an spinaler Muskeldystrophie leidet, wissen möchte, ob sein Fötus (Baby im Mutterleib) die Krankheit von ihm geerbt hat, wird sein Arzt eine Amniozentese anfordern. Bei der Amniozentese wird eine Fruchtwasserprobe aus der Gebärmutter der Mutter entnommen und durch molekulargenetische Tests auf spinale Muskeldystrophie untersucht. Molekulargenetische Tests sind ein Test, der an Blut, Haaren oder Haut durchgeführt wird, um zu überprüfen, ob das Baby an spinaler Muskeldystrophie leidet. Es kann auch durchgeführt werden, wenn der Arzt vermutet, dass sich die Bewegungen des Babys verlangsamt haben.

Andere Tests, die der Arzt verwenden kann, um die Diagnose zu stellen, umfassen:

Muskelbiopsie (Entfernung eines kleinen Muskelstücks, um es unter einem Mikroskop zu untersuchen) Elektromyographie (Überprüfung der elektrischen Aktivität des Muskels als Reaktion auf eine Nervenstimulation)

Was ist die Behandlung der spinalen Muskeldystrophie?

Die US-amerikanische Food and Drug Administration hat drei Medikamente zur Behandlung der spinalen Muskeldystrophie zugelassen. Diese sind:

Spinraza (Nusinersen): Eine Injektion, die in die das Rückenmark umgebende Flüssigkeit verabreicht wird. Zolgensma (Onasemnogene abeparvovec-xioi): Gentherapie, die in Form einer intravenösen Injektion verabreicht wird. Evrysdi (Risdiplam): Erhältlich in Form einer oralen Pille. Durch den Einsatz dieser Medikamente konnten Ärzte eine Verbesserung der Muskelschwäche der betroffenen Kinder feststellen. Die Langzeitwirkungen dieser Arzneimittel sind jedoch unbekannt, und die Forschung wird dies auch wissen.

Andere unterstützende Behandlungen helfen Patienten mit spinaler Muskeldystrophie, indem sie Komfort bieten und ihnen helfen, ein besseres Leben zu führen. Dazu gehören:

Elektrorollstühle Beatmungsgerät (Atemgerät) Ergotherapie Physiotherapie (Wassertherapie, Rollstuhlsport) Modifizierter Zugang zu Computern

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Medizinisch begutachtet am 02.04.2021

Verweise

Rosenfeld J. Spinale Muskelatrophie. Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/1181436

Russman B. Spinale Muskelatrophie. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/