Ist spinale Muskelatrophie behandelbar?

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erblich bedingte Erkrankung der Motoneuronen. Die Behandlung der spinalen Muskelatrophie umfasst verschreibungspflichtige Medikamente, das Absaugen von Schleim aus dem Rachen, externe Sauerstoffunterstützung und Atemübungen.

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erblich bedingte Erkrankung der Motoneuronen. Die genetische Störung, die am häufigsten in der Kindheit beginnt, wird durch ein Problem in den SMN-Genen (Typ 1 und 2) verursacht. Diese Gene spielen eine wichtige Rolle bei der Steuerung der Kontraktion und Entspannung der Muskeln durch Signalübertragung zwischen den Motoneuronen (den Nervenzellen, die die Muskeln steuern). Probleme in den Genen führen dazu, dass diese Nervenzellen zusammenbrechen und die Signale stören. Dies führt zu einer Schwäche der Muskeln der Arme, Beine und des Rumpfes. Der Muskelschwund setzt allmählich ein. In schweren Fällen sind die Muskeln beim Schlucken und Atmen betroffen. Dies führt zu Atem- und Schluckbeschwerden.

Behandlung der spinalen Muskelatrophie

Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat EvrysdiTM (Risdiplam) im August 2020 zur Behandlung von Patienten ab einem Alter von zwei Monaten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) zugelassen. Dies ist das erste orale Medikament, das für die Krankheit zugelassen wurde, obwohl die Kosten satte 2,1 Millionen US-Dollar pro Dosis betragen. Darüber hinaus gibt es Behandlungen, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen, die Anzeichen und Symptome lindern und den Patienten helfen können, ihre Lebensqualität zu verbessern.

Bei Babys, die in den ersten Lebenstagen unter Atem- und Schluckbeschwerden leiden, oder Erwachsenen, die später im Leben darunter leiden, können die folgenden Behandlungen helfen.

Künstliche Ernährung: Bei Muskelschwäche, die bei Beim Schlucken können Babys weder Milch noch Nahrung schlucken. Der Arzt leitet die künstliche Ernährung ein, die entweder durch eine Nasensonde (eine Ernährungssonde) von der Nase in den Rachen oder eine Gastrostomiesonde, die direkt durch die Bauchhaut in den Magen eingeführt wird, erfolgen kann. Schleim aus dem Rachen absaugen: Eine Saugmaschine kann bei Bedarf beim Räuspern helfen. Der Arzt führt einen dünnen Plastikschlauch vom Mund des Patienten in den Rachenraum, um den Schleim abzusaugen. Externe Sauerstoffunterstützung: Künstlicher Sauerstoff wird aus einer Sauerstoffflasche durch eine Maske zugeführt, die Nase und Mund des Patienten bedeckt. Atemübungen: Eine Art Physiotherapie kann helfen, die Atemmuskulatur zu stärken und Erwachsenen mit SMA das Atmen zu erleichtern.Der Arzt kann die Patienten bitten, sich gegen Grippe und Lungenentzündung impfen zu lassen, um das Risiko einer schweren Erkrankung an Atemwegsinfektionen zu verringern.

Die FDA hat drei Medikamente zur Behandlung von SMA zugelassen.

Spinraza (Nusinersen): Dies wird in die das Rückenmark umgebende Flüssigkeit injiziert. Zolgensma (Onasemnogene abeparvovec-xioi): Dies ist eine Gentherapie, die in Form einer intravenösen (IV) Injektion verabreicht wird. EvrysdiTM (Risdiplam): Dies ist in Form einer oralen Pille erhältlich. Mit der Anwendung dieser Medikamente haben Ärzte eine Verbesserung der Muskelschwäche betroffener Kinder festgestellt. Die Langzeitwirkungen dieser Arzneimittel sind jedoch unbekannt und es sind weitere Forschungen erforderlich.

Andere unterstützende Behandlungen verhelfen Patienten mit SMA zu einem besseren Leben. Dazu gehören

Elektrorollstühle Beatmungsgerät (Atemgerät) Ergotherapie: Bei Bewegungsschwierigkeiten kann ein Ergotherapeut oder Physiotherapeut mit Rat und Tat zur Seite stehen. Sie können dem Kind oder Patienten beibringen, Hilfsmittel wie Gehhilfen und Rollstühle zu verwenden Schienen oder Zahnspangen Orthesen Physiotherapie (Wassertherapie und Rollstuhlsport) Geänderter Zugang zu ComputernFür Patienten, die als Komplikation von SMA eine Skoliose (eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule) entwickeln, empfehlen Ärzte die folgenden Behandlungen

Übungen zur Dehnung und Stärkung der Wirbelsäule Operation zur Korrektur der Skoliose Medizinisch begutachtet am 15.04.2021

Verweise

Medizinische Referenz von Medscape