Was Sie über Albinismus wissen müssen

Last Updated on 23/09/2021 by MTE Leben

Albinismus ist eine seltene Gruppe genetischer Störungen, die dazu führen, dass Haut, Haare oder Augen wenig oder keine Farbe haben. Albinismus ist auch mit Sehstörungen verbunden.

Laut der National Organization for Albinism and Hypopigmentation hat etwa 1 von 18.000 bis 20.000 Menschen in den Vereinigten Staaten eine Form von Albinismus.

Albinismus ist eine Erbkrankheit, die bei der Geburt vorhanden ist. Kinder haben eine Chance, mit Albinismus geboren zu werden, wenn beide Elternteile Albinismus haben oder beide Elternteile das Gen für Albinismus tragen.

Die Ursache für Albinismus ist ein Defekt in einem von mehreren Genen, die Melanin produzieren oder verteilen, das Pigment, das Haut, Augen und Haaren ihre Farbe verleiht. Der Defekt kann zu einer fehlenden Melaninproduktion oder einer verminderten Melaninproduktion führen.

Bei den meisten Arten von Albinismus müssen beide Elternteile das Gen tragen, damit ihr Kind die Krankheit entwickeln kann. Die meisten Menschen mit Albinismus haben Eltern, die nur Träger des Gens sind und keine Symptome der Erkrankung haben.

Andere Arten von Albinismus, einschließlich einer, die nur die Augen betrifft, treten meistens auf, wenn ein gebärendes Elternteil das Albinismus-Gen an ein bei der Geburt männliches Kind weitergibt.

Unterschiedliche Gendefekte charakterisieren die zahlreichen Formen des Albinismus. Zu den Arten von Albinismus gehören:

okulokutaner Albinismus (OCA)okularer AlbinismusHermansky-Pudlak-SyndromChediak-Higashi-SyndromGriscelli-Syndrom

Okulokutaner Albinismus (OCA)

OCA betrifft Haut, Haare und Augen. Etwa 1 von 70 Personen hat eine Mutation in einem OCA-Gen.

Es gibt mehrere Unterarten von OCA.

OCA1Auf Pinterest teilenAlbinismus OCA1 oder okulokutaner Typ 1 ist eine Art genetischer Erkrankung, die durch eine genetische Mutation verursacht wird. OCA1 beeinflusst die Melaninproduktion in Haut, Haaren und Augen. Diese Personen haben aufgrund des völligen Fehlens von Pigmenten weiße Haut, weißes Haar und helle Augen. Rawpixel.com/Shutterstock OCA1 wird durch einen Defekt des Tyrosinase-Enzyms verursacht. Es gibt zwei Untertypen von OCA1:

OCA1a. Menschen mit OCA1a haben ein vollständiges Fehlen von Melanin. Menschen mit diesem Subtyp haben weißes Haar, sehr blasse Haut und helle Augen.OCA1b. Menschen mit OCA1b produzieren etwas Melanin. Sie haben helle Haut, Haare und Augen. Ihre Färbung kann mit zunehmendem Alter zunehmen.OCA2Auf Pinterest teilenAlbinismus OCA2 oder okulokutaner Typ 2 ist eine häufigere Form von Albinismus, die durch genetische Mutationen verursacht wird. OCA2 weist einige Unterschiede zu OCA1 auf. Einzelpersonen können einige Pigmente in Hautfarbe und Haarfarbe haben. OCA2 kommt von einer Mutation im P-Gen, die auch mit anderen seltenen genetischen Erkrankungen wie dem Prader-Willi-Syndrom in Verbindung gebracht wird. Masego Morulane/Getty Images OCA2 ist weniger schwerwiegend als OCA1. Es wird durch einen Defekt im OCA2-Gen verursacht, der zu einer reduzierten Melaninproduktion führt. Menschen mit OCA2 werden mit heller Färbung und Haut geboren. Ihre Haare können gelb, blond oder hellbraun sein.

OCA2 kommt am häufigsten bei Menschen afrikanischer Abstammung und amerikanischen Ureinwohnern vor.

OCA1 und OCA2 sind die weltweit am häufigsten vorkommenden Subtypen. Etwa 1 von 40.000 Menschen hat OCA1 und 1 von 39.000 Menschen haben OCA2.

OCA3 OCA3 ist das Ergebnis eines Defekts im TYRP1-Gen. Es betrifft normalerweise Menschen mit dunkler Hautfarbe, insbesondere Schwarze im südlichen Afrika. Menschen mit OCA3 haben rötlich-braune Haut, rötliches Haar und haselnussbraune oder braune Augen.

OCA4 OCA4 wird durch einen Defekt im SLC45A2-Protein verursacht. Es führt zu einer minimalen Melaninproduktion und tritt häufig bei Menschen ostasiatischer Abstammung auf. Menschen mit OCA4 haben ähnliche Symptome wie Menschen mit OCA2.

Andere Subtypen OCA5, OCA6 und OCA7 sind sehr seltene Subtypen von OCA.

OCA5 und OCA7 wurden beide in jeweils nur einer Familie beschrieben. OCA6 wurde bei einer Familie und einer einzelnen Person berichtet.

Okularer Albinismus

Augenalbinismus ist das Ergebnis einer Genmutation auf dem X-Chromosom und tritt fast ausschließlich bei Männern auf.

Menschen mit okulärem Albinismus haben eine reduzierte Färbung der Netzhaut und der Iris. Der Zustand betrifft weder Haut noch Haare.

Hermansky-Pudlak-Syndrom

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist eine seltene Form von Albinismus, die durch einen Defekt in einem von 10 Genen verursacht wird. Es erzeugt ähnliche Symptome wie OCA. Das Syndrom tritt bei Lungen-, Darm- und Blutungsstörungen auf.

Es ist häufiger in Puerto Rico.

Chediak-Higashi-Syndrom

Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine weitere seltene Form von Albinismus, die auf einen Defekt im LYST-Gen zurückzuführen ist. Es führt zu ähnlichen Symptomen wie OCA, betrifft jedoch möglicherweise nicht alle Hautbereiche. Weltweit wurden weniger als 500 Fälle gemeldet.

Die Haut ist normalerweise cremeweiß bis gräulich. Das Haar ist normalerweise braun oder blond mit einem silbrigen Schimmer. Menschen mit diesem Syndrom haben einen Defekt der weißen Blutkörperchen, was ihr Infektionsrisiko erhöht.

Griscelli-Syndrom

Das Griscelli-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Störung. Es wird durch einen Defekt in einem von drei Genen verursacht. Zwischen 1978 und 2018 waren weltweit nur etwa 150 Fälle dieses Syndroms bekannt.

Es tritt bei Albinismus (aber möglicherweise nicht auf den gesamten Körper), Immunproblemen und neurologischen Problemen auf. Das Griscelli-Syndrom führt normalerweise innerhalb der ersten Lebensdekade zum Tod.

Der genaueste Weg, Albinismus zu diagnostizieren, sind Gentests, um defekte Gene im Zusammenhang mit Albinismus zu erkennen.

Weniger genaue Methoden zur Erkennung von Albinismus umfassen eine Bewertung der Symptome durch einen Arzt oder einen Elektroretinogramm-Test. Dieser Test misst die Reaktion der lichtempfindlichen Zellen in den Augen, um Augenprobleme im Zusammenhang mit Albinismus aufzudecken.

Die meisten Formen von Albinismus haben keinen Einfluss auf die Lebenserwartung einer Person.

Hermansky-Pudlak-Syndrom, Chediak-Higashi-Syndrom und Griscelli-Syndrom beeinflussen die Lebenserwartung. Dies liegt an den gesundheitlichen Problemen, die mit den Syndromen verbunden sind. Diese Syndrome sind alle sehr selten.

Menschen mit Albinismus müssen möglicherweise ihre Outdoor-Aktivitäten einschränken, da ihre Haut und Augen empfindlich auf die Sonne reagieren. UV-Strahlen der Sonne können bei einigen Menschen mit Albinismus zu Hautkrebs und Sehverlust führen.