Zwergwuchs: Arten, Ursachen, Behandlungen und mehr

Last Updated on 28/10/2021 by MTE Leben

Was ist Zwergwuchs?

Zwergwuchs ist, wenn eine Person aufgrund ihrer Gene oder aus medizinischen Gründen kleinwüchsig ist. Es wird von den Interessengruppen Little People of the World Organization (LPOTW) und Little People of America (LPA) als Erwachsenengröße von 4 Fuß 10 Zoll oder weniger als Folge einer medizinischen oder genetischen Erkrankung definiert. Andere Gruppen erweitern die Kriterien für bestimmte Formen von Zwergwuchs auf 1,80 m, aber die durchschnittliche Körpergröße eines Erwachsenen mit Zwergwuchs beträgt 1,20 m.

Es gibt zwei Hauptkategorien von Zwergwuchs – unverhältnismäßig und verhältnismäßig .

Überproportionaler Zwergwuchs ist gekennzeichnet durch einen durchschnittlich großen Rumpf und kürzere Arme und Beine oder einen verkürzten Rumpf mit längeren Gliedmaßen.

Bei proportionalem Zwergwuchs sind die Körperteile proportional, aber verkürzt.

Zwergwuchs-Symptome

Neben Kleinwuchs hat Zwergwuchs viele andere Symptome, die je nach Art variieren können.

Unverhältnismäßige Zwergwuchssymptome

Unverhältnismäßiger Kleinwuchs beeinträchtigt normalerweise nicht die intellektuelle Entwicklung, es sei denn, ein Kind hat andere seltene Erkrankungen, einschließlich Hydrozephalus oder überschüssiger Flüssigkeit um das Gehirn herum.

Symptome von unverhältnismäßigem Zwergwuchs können sein:

• Erwachsene sind in der Regel etwa 1,2 m groß
• Mittelgroßer Oberkörper und sehr kurze Gliedmaßen, insbesondere in den oberen Hälften der Arme und Beine
• Kurze Finger
• Große Abstände zwischen Mittel- und Ringfinger
• Eingeschränkte Beweglichkeit des Ellenbogens
• Überproportional großer Kopf
• Prominente Stirn
• Abgeflachter Nasenrücken
• Beugen der Beine, das sich im Laufe der Zeit zunehmend verschlechtert
• Schwanken des Rückens, das sich im Laufe der Zeit zunehmend verschlechtert

Einige Menschen mit unverhältnismäßigem Kleinwuchs haben eine seltene Erkrankung namens spondyloepiphysäre Dysplasie congenita (SEDC). Erwachsene mit SEDC sind etwa 3 bis 4 Fuß groß und können auch diese Anzeichen haben:

• Sehr kurzer Kofferraum
• Kurzer Hals, kurze Arme und Beine, aber durchschnittlich große Hände und Füße
• Breite Brust
• Abgeflachte Wangenknochen
• Gaumenspalte oder eine Öffnung im Gaumen
• Instabile Nackenknochen
• Verformte Hüften, bei denen sich die Oberschenkelknochen nach innen drehen
• Verdrehte Füße
• Gekrümmter oberer Rücken, der sich zunehmend verschlechtert
• Schwankender unterer Rücken, der sich zunehmend verschlechtert
• Arthritis
• Gemeinsame Mobilitätsprobleme
• Seh- oder Hörstörungen

Proportionale Symptome von Zwergwuchs

Proportionaler Zwergwuchs wird durch eine Erkrankung verursacht, die Sie bei der Geburt haben oder die sich in der Kindheit entwickelt und das Wachstum und die Entwicklung behindert. Eine häufige Ursache sind zu geringe Mengen an Wachstumshormon, die von Ihrer Hypophyse produziert werden.

Zu den Symptomen eines proportionalen Zwergwuchses gehören ein kleinerer Kopf, Arme und Beine. Aber alle stehen im Verhältnis zueinander. Organsysteme können auch kleiner sein.

Andere Anzeichen von verhältnismäßigem Zwergwuchs bei Kindern sind:

• Langsamere Wachstumsrate als für ihr Alter erwartet
• Größe unter dem dritten Perzentil in Standarddiagrammen für das Alter
• Verzögerte oder keine sexuelle Entwicklung während der Teenagerjahre

Ursachen von Zwergwuchs

Es gibt ungefähr 400 Arten von Zwergwuchs. Ursachen für proportionalen Kleinwuchs sind Stoffwechsel- und Hormonstörungen wie Wachstumshormonmangel.

Die häufigsten Arten von Zwergwuchs, bekannt als Skelettdysplasien, sind genetisch bedingt. Skelettdysplasien sind Zustände von abnormalem Knochenwachstum, die zu unverhältnismäßigem Zwergwuchs führen.

Sie beinhalten:

Achondroplasie. Die häufigste Form von Zwergwuchs – die 70 % der Fälle ausmacht – Achondroplasie tritt bei etwa einem von 26.000 bis 40.000 Babys auf und ist bei der Geburt offensichtlich. Menschen mit Achondroplasie haben einen relativ langen Rumpf und verkürzte Oberarme und Beine. Weitere Merkmale der Achondroplasie sind:

• Ein großer Kopf mit einer vorstehenden Stirn
• Ein abgeflachter Nasenrücken
• Überstehende Backe
• Enge und falsch ausgerichtete Zähne
• Vorwärtskrümmung der unteren Wirbelsäule
• Gebeugte Beine
• Flache, kurze, breite Füße
• “Doppelgelenkigkeit”

Spondyloepiphysäre Dysplasien (SED). Eine weniger häufige Form von Zwergwuchs, SED, betrifft etwa eines von 95.000 Babys. Spondyloepiphysäre Dysplasie bezieht sich auf eine Gruppe von Erkrankungen, die durch einen verkürzten Rumpf gekennzeichnet sind, der sich möglicherweise erst im Alter zwischen 5 und 10 Jahren bemerkbar macht. Weitere Merkmale können sein:

• Klumpfüße
• Gaumenspalte
• Schwere Arthrose in den Hüften
• Schwache Hände und Füße
• Laufbrust-Aussehen

Diastrophische Dysplasie. Eine seltene Form des Zwergwuchses, die diastrophische Dysplasie, tritt bei etwa einer von 100.000 Geburten auf. Menschen, die darunter leiden, neigen zu verkürzten Unterarmen und Waden (dies wird als mesomele Verkürzung bezeichnet).

Andere Zeichen können sein:

• Deformierte Hände und Füße
• Eingeschränkte Bewegungsfreiheit
• Gaumenspalte
• Ohren in Blumenkohl-Optik

Turner-Syndrom. Diese genetische Erkrankung betrifft nur Frauen. Es wird durch ein fehlendes oder teilweises X-Chromosom verursacht. Mädchen mit Turner-Syndrom erben nur ein voll funktionsfähiges X-Chromosom von ihren Eltern, anstatt eines von jedem Elternteil.

Zwergengenetik

Die Skelettdysplasie wird durch eine genetische Mutation verursacht. Die Genmutation kann spontan auftreten oder vererbt werden.

Diastrophische Dysplasien und meist spondyloepiphysäre Dysplasien werden rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass ein Kind zwei Kopien des mutierten Gens erhalten muss – eine von der Mutter, eine vom Vater – um betroffen zu sein.

Achondroplasie hingegen wird dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind nur eine Kopie des mutierten Gens benötigt, um diese Form der Skelettdysplasie zu haben. Es besteht eine 25-prozentige Chance, dass ein Kind, das von einem Paar geboren wird, bei dem beide Elternteile Achondroplasie haben, eine normale Größe hat. Es besteht jedoch auch eine 25-prozentige Chance, dass das Kind beide Zwergwuchsgene erbt, ein Zustand, der als doppeldominantes Syndrom bekannt ist. Dies ist ein tödlicher Zustand, der normalerweise zu einer Fehlgeburt führt.

Oft tragen Eltern von Kindern mit Achondroplasie das mutierte Gen nicht selbst. Die Mutation beim Kind tritt spontan zum Zeitpunkt der Empfängnis auf.

Ärzte wissen nicht, was die Mutation eines Gens verursacht. Es ist ein scheinbar zufälliges Ereignis, das in jeder Schwangerschaft passieren kann. Wenn Eltern durchschnittlicher Größe ein Kind mit Kleinwuchs aufgrund einer spontanen Mutation haben, ist es unwahrscheinlich, dass auch andere Kinder die Mutation haben.

Neben der genetischen Skelettdysplasie hat Kleinwuchs andere Ursachen, darunter Störungen der Hypophyse, die Wachstum und Stoffwechsel beeinflussen; Nierenerkrankung; und Probleme, die die Fähigkeit des Körpers, Nährstoffe aufzunehmen, beeinträchtigen.

Zwergwuchs-Diagnose

Einige Formen von Zwergwuchs treten im Mutterleib, bei der Geburt oder im Säuglingsalter auf und können durch Röntgenstrahlen und eine körperliche Untersuchung diagnostiziert werden. Die Diagnose einer Achondroplasie, diastrophischen Dysplasie oder spondyloepiphysären Dysplasie kann durch Gentests bestätigt werden. In einigen Fällen werden vorgeburtliche Tests durchgeführt, wenn Bedenken hinsichtlich bestimmter Bedingungen bestehen.

Manchmal zeigt sich Zwergwuchs erst später im Leben eines Kindes, wenn Anzeichen von Zwergwuchs die Eltern dazu veranlassen, eine Diagnose zu stellen. Hier sind Anzeichen und Symptome, auf die Sie bei Kindern achten sollten, die auf ein Potenzial für Zwergwuchs hinweisen:

• Ein größerer Kopf
• Späte Entwicklung bestimmter motorischer Fähigkeiten wie Sitzen oder Gehen
• Atemprobleme
• Krümmung der Wirbelsäule
• Gebeugte Beine
• Gelenksteife und Arthritis
• Taubheitsgefühl im unteren Rückenbereich in den Beinen
• Zähneknirschen

Ärzte können diese Tests auch verwenden, um Zwergwuchs zu diagnostizieren:

Aussehen. Kinder mit möglichem Zwergwuchs können im Laufe ihrer Entwicklung Veränderungen ihres Skeletts oder ihrer Gesichtsstrukturen aufweisen.

Diagrammvergleiche. Bei regelmäßigen Kontrolluntersuchungen werden Größe, Gewicht und Kopfumfang Ihres Kindes gemessen und mit Perzentilen für die altersgemäße Entwicklung verglichen. Wenn Ihr Kind Anzeichen von abnormalem Wachstum zeigt, müssen möglicherweise häufigere Messungen durchgeführt werden.

Bildgebung. Ärzte können im Ultraschall eines Fötus während der Schwangerschaft Anzeichen einer Achondroplasie wie kürzere Gliedmaßen oder andere Ursachen von Zwergwuchs erkennen. Röntgenaufnahmen von Babys oder Kindern können zeigen, dass ihre Arme oder Beine nicht normal wachsen oder dass ihr Skelett Anzeichen einer Dysplasie aufweist. MRT-Scans können alle Anomalien der Hypophyse oder des Hypothalamus zeigen, die die Hormonproduktion beeinflussen.

Gentest. DNA-Tests können vor oder nach der Geburt durchgeführt werden, um nach genetischen Mutationen im Zusammenhang mit Zwergwuchs zu suchen. Mädchen mit Verdacht auf Turner-Syndrom benötigen möglicherweise DNA-Tests, um ihre X-Chromosomen zu überprüfen. DNA-Tests können Eltern bei der Familienplanung helfen, wenn sie mehr Kinder haben möchten.

Familiengeschichte. Kinderärzte können die Größe und Größe anderer Familienmitglieder wie Geschwister überprüfen, um sie mit dem Kind mit Verdacht auf Kleinwuchs zu vergleichen.

Hormontests. Tests der Wachstumshormonspiegel können bestätigen, ob sie niedrig sind.

Zwergwuchsbehandlungen

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann helfen, einige der mit Zwergwuchs verbundenen Probleme zu verhindern oder zu lindern. Menschen mit Kleinwuchs im Zusammenhang mit Wachstumshormonmangel können mit Wachstumshormon behandelt werden.

In vielen Fällen haben Menschen mit Kleinwuchs orthopädische oder medizinische Komplikationen. Die Behandlung dieser kann umfassen:

• Einlegen eines Shunts, um überschüssige Flüssigkeit abzuleiten und den Druck auf das Gehirn zu verringern
• Eine Tracheotomie zur Verbesserung der Atmung durch kleine Atemwege
• Korrekturoperationen bei Deformitäten wie Gaumenspalte, Klumpfuß oder gebeugten Beinen
• Operation zur Entfernung von Mandeln oder Polypen zur Verbesserung von Atemproblemen im Zusammenhang mit großen Mandeln, kleinen Gesichtsstrukturen und/oder einer kleinen Brust
• Operation zur Erweiterung des Spinalkanals (der Öffnung, durch die das Rückenmark verläuft), um die Kompression des Rückenmarks zu lindern
• Verlängerte Gliedmaßenverlängerung, eine umstrittene Operation, die teilweise aufgrund ihrer Risiken mehrere Eingriffe umfasst. Es wird nur bei Erwachsenen durchgeführt.

Andere Behandlungen können sein:

• Physiotherapie zur Stärkung der Muskulatur und Erhöhung der Gelenkbeweglichkeit
• Rückenorthesen zur Verbesserung der Krümmung der Wirbelsäule
• Platzierung von Drainageschläuchen im Mittelohr, um Hörverlust durch wiederholte Ohrinfektionen zu verhindern
• Kieferorthopädische Behandlung zur Linderung von Zahnengstand durch einen kleinen Kiefer
• Ernährungsberatung und Bewegung zur Vorbeugung von Fettleibigkeit, die Skelettprobleme verschlimmern kann

Zwergwuchs-Komplikationen

Unverhältnismäßiger Kleinwuchs verursacht Veränderungen der Gliedmaßen, des Rückens und der Kopfgröße, die zu Komplikationen wie diesen führen können:

• Arthritis
• Rückenschmerzen oder Atembeschwerden durch krummen oder schwankenden Rücken
• Gebeugte Beine
• Gedrängte Zähne
• Verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten
• Häufige Ohrinfektionen und möglicherweise Hörverlust
• Hydrozephalus (Flüssigkeit im Gehirn)
• Druck auf die Wirbelsäule an der Schädelbasis
• Schlafapnoe
• Spinalkanalstenose, eine Verengung der Wirbelsäule, die zu Beinschmerzen oder Taubheitsgefühl führen kann
• Gewichtszunahme, die Rückenprobleme verursachen kann

Proportionaler Zwergwuchs kann dazu führen, dass Sie kleinere oder weniger entwickelte Organe haben. Mädchen mit Turner-Syndrom können Herzprobleme haben. Kinder mit niedrigeren Wachstumshormonspiegeln oder Turner-Syndrom können aufgrund von Verzögerungen in der sexuellen Entwicklung emotionale oder soziale Probleme haben.

Frauen mit unverhältnismäßigem Kleinwuchs können Schwangerschaftskomplikationen wie Atemprobleme haben. Sie müssen ihre Babys fast immer per Kaiserschnitt entbinden, da die Form ihres Beckens eine vaginale Entbindung zu schwierig macht.

Jeder mit Zwergwuchs kann auf Menschen treffen, die sie beschimpfen oder ihren Zustand nicht verstehen. Kinder mit Zwergwuchs, die ein geringeres Selbstwertgefühl haben, brauchen möglicherweise emotionale Unterstützung von ihren Eltern, um mit ihren Gefühlen umzugehen.