Wie wird das Leben einer Person von Mukoviszidose beeinflusst?

Last Updated on 30/08/2021 by MTE Leben

Was ist Mukoviszidose?

Personen mit Mukoviszidose können Lungenprobleme, Verdauungsprobleme haben Probleme, Unfruchtbarkeit, Fieber, Nachtschweiß, Gelbsucht und Nebenhöhlenentzündungen.

Mukoviszidose (CF) ist eine genetische Erkrankung, bei der der Schleim in der Lunge und im Verdauungssystem dicker wird und klebriger als sonst. Dies führt zu chronischen Lungen- und Verdauungsproblemen.

Symptome von Mukoviszidose

Lungenprobleme

Menschen mit CF haben oft ein häufiger Husten mit Schleim. Sie bekommen häufig Lungeninfektionen wie Lungenentzündung, weil der klebrige Schleim Keime einfängt. Sie können sich regelmäßig kurzatmig fühlen oder pfeifen.

Der Sauerstoffmangel kann zu Schlägen der Finger und Zehen führen. Beim Clubbing erscheinen die Fingerspitzen aufgebläht und die Fingernägel können sich verformen. Glücklicherweise verschwindet das Clubbing oft von selbst, sobald der Sauerstoffmangel behoben ist.

Verdauungsprobleme

Menschen mit CF können häufiger als normal fettigen, dicken Stuhlgang haben. Umgekehrt können sie zu Darmblockaden oder Verstopfung neigen. Aufgrund des dicken Schleims im Verdauungssystem können sie trotz normaler Nahrungsmenge nicht an Gewicht zunehmen oder eine ausreichende Ernährung erhalten. Dies kann bei Kindern zu verzögertem Wachstum und Entwicklung führen.

Andere Anzeichen von Mukoviszidose

Salzig schmeckende HautMännliche Unfruchtbarkeit: bis zu 98% der Männer mit CF sind unfruchtbarFieberNachtschweißGelbsuchtHäufige Nebenhöhlenentzündungen

Ursachen von Mukoviszidose

Mukoviszidose wird durch eine genetische Mutation verursacht, die Eltern an ihre Kinder weitergeben. Es gibt über 1700 Variationen der Mutation, was es schwierig machen kann, Erwachsene als Träger zu diagnostizieren.

Menschen, die zwei Kopien dieses Gens haben, bekommen Mukoviszidose. Menschen, die nur eine Kopie dieses Gens haben – Träger – haben keine Mukoviszidose, könnten sie aber an ihre Kinder weitergeben, wenn sie ein Kind mit einem anderen Träger haben.

Diagnose/Tests auf Mukoviszidose

Die meisten Menschen erhalten aufgrund des fortschreitenden Verlaufs der Krankheit eine Diagnose im Alter von zwei Jahren. Einige Menschen mit einer weniger schweren Form von Mukoviszidose erhalten jedoch möglicherweise erst im Teenageralter eine Diagnose.

Um CF zu diagnostizieren, führen Ärzte die folgenden Tests durch:

Schweißtest

Menschen mit Mukoviszidose haben einen höheren Salzgehalt im Schweiß. Also testen Ärzte Schweiß, um zu sehen, wie viel Salz darin ist. Wenn Ihr Schweiß mehr als 60 Millimol pro Liter Chlorid enthält, können Sie an Mukoviszidose leiden. Dies allein reicht jedoch nicht aus, daher werden die Ärzte diese anderen aufgeführten Tests durchführen, um eine eindeutige Diagnose zu stellen.

Gentests

Ärzte können sowohl ein Kind als auch seine Eltern auf Mukoviszidose-Gene testen. Ein Test des Kindes kann das Vorhandensein von zwei CF-Genen bestätigen. Der Test der Eltern kann bestätigen, ob beide Träger sind, und kann ihnen bei zukünftigen Entscheidungen zur Familienplanung helfen.

Die verfügbaren genetischen Trägertests testen jedoch nur auf die häufigsten Mutationen. Es ist also möglich, dass jemand Träger ist, aber trotzdem negativ auf das Gen getestet wird.

Ärzte bieten normalerweise Schwangeren und Paaren, die Kinder bekommen möchten, einen Trägertest an. Wenn jemand in Ihrer Familie Mukoviszidose hat, haben Sie ein höheres Risiko, ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen und sollten sich testen lassen.

Manchmal führen Ärzte genetische Tests auf Mukoviszidose bei Säuglingen durch, während sie sind noch in utero.

Pankreastest

Die Schleimbildung im Verdauungssystem verhindert oft die Bauchspeicheldrüse von der Freisetzung wichtiger Verdauungsenzyme bei Menschen mit CF. Ärzte können den Stuhl auf das Enzym Chymotrypsin testen, um festzustellen, ob eine Diagnose von Mukoviszidose wahrscheinlich ist.

Sie können Ihren Stuhl auch auf Elastase, ein anderes Verdauungsenzym, testen.

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Ein weiterer Pankreastest ist ein Bluttest auf Trypsinogen – eine Vorstufe eines von der Bauchspeicheldrüse gebildeten Verdauungsenzyms.

Behandlungen von Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine komplexe Erkrankung und jeder Fall ist anders. Daher kann die Behandlung für jede Person unterschiedlich sein.

Es gibt derzeit keine Heilung für CF. Allerdings leben Menschen mit ihm länger als zuvor mit Fortschritten in der Behandlung. In den 1950er Jahren erreichten viele erkrankte Kinder nicht das Schulalter. Derzeit beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung für Menschen mit Mukoviszidose 44.

Behandlungen zur Behandlung der Erkrankung umfassen:

Atemwegsfreigabe

Die Freihaltung der Atemwege ist ein wichtiger Aspekt des CF-Managements. Dies beugt Infektionen vor und hilft den Menschen beim Atmen. Menschen mit CF arbeiten mit Spezialisten zusammen, um bestimmte Atem- und Hustentechniken zu erlernen.

Es gibt auch Hilfsmittel wie Vibrationswesten, um den Schleim zu entfernen. In einigen Fällen schlagen Eltern auf Brust und Rücken eines Kindes, um den Schleim aufzulösen.

Infektionsmanagement

Menschen mit CF häufige Lungeninfektionen bekommen. Ärzte können Antibiotika zur proaktiven Vorbeugung von Infektionen oder zur Behandlung aktueller Infektionen verwenden Test – um genau zu erkennen, welche Bakterien die aktuellste Infektion verursachen.

Medikamente

Zusätzlich zu Antibiotika , andere Medikamente können Menschen mit CF helfen, einschließlich:

Entzündungshemmende MedikamenteCTFR-Modulatoren (Medikamente, die auf das Protein wirken, das von der genetischen Mutation betroffen ist, die CF verursacht) Medikamente zur Schleimverdünnung

Lungentransplantation

Menschen mit schweren Fällen von Mukoviszidose können von einer Lungentransplantation profitieren.

Medizinisch begutachtet am 12/ 10/2020

Referenzen

Cystic Fibrosis Foundation: “Über Mukoviszidose.”

National Heart, Lung, and Blood Institute: “Zystische Fibrose.”

Berg Sinai: “Keulen der Finger oder Zehen.”

Medline Plus: “Zystische Fibros ist.”

Cystic Fibrosis Foundation: “Trägertests auf Mukoviszidose.”

Labortests Online: “Chymotrypsin.”

Medline Plus: “Stuhl-Elastase.”

Labortests Online: “Immunreaktives Trypsinogen (IRT).”

Medline Plus: “Zystische Fibrose.”

KidsHealth: “Zystische Fibrose (CF) Atemtest: Sputum.”

Universität Wisconsin-Madison: “Cystische Fibrose (CF).”