Wie häufig ist spinale Muskelatrophie?

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Medizinisch begutachtet am 16.04.2021

Was ist spinale Muskelatrophie?

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erbliche (in Familien verlaufende) Erkrankung, die nach und nach die motorischen Nervenzellen (Neuronen) zerstört, was zu Muskelschwäche und Muskelschwund (Atrophie) führt.

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erbliche (in Familien verlaufende) Erkrankung, die nach und nach die motorischen Nervenzellen (Neuronen) zerstört, was zu Muskelschwäche und Muskelschwund (Atrophie) führt. Dies erschwert es Kindern, ihre Muskeln zu benutzen. Aufgrund des Zusammenbruchs der Nervenzellen des Gehirns und des Rückenmarks hört das Gehirn auf, Nachrichten zu senden, die wesentliche Skelettmuskelaktivitäten wie Sprechen, Gehen, Atmen und Schlucken steuern.

Diese Muskelschwäche verschlimmert sich normalerweise mit zunehmendem Alter des Babys. SMA wird in Subtypen (Typen 0, 1, 2, 3 und 4) unterteilt, basierend auf dem Erkrankungsalter, dem Schweregrad der Erkrankung und der erreichten maximalen Funktion.

Wie häufig ist spinale Muskelatrophie?

Von der spinalen Muskelatrophie (SMA) ist weltweit 1 von 8.000 bis 10.000 lebendgeborenen Kindern betroffen. SMA Typ 1 ist mit etwa der Hälfte der Fälle am häufigsten. Typ 2 und 3 sind ebenfalls häufig, während Typ 0 und 4 selten sind.

Was verursacht spinale Muskelatrophie?

Spinale Muskelatrophie (SMA) wird im Allgemeinen durch Familien weitergegeben. Das Kind kann es durch

Fehlerhafte Gene bekommen: Ein Kind kann SMA durch die zwei Kopien eines defekten Gens bekommen, eine von jedem Elternteil. Die SMA-Typen 0, 1, 2, 3 und 4 werden vererbt (in Familien), und dieses genetische Merkmal (Zustand) kann von den Eltern an das Kind weitergegeben werden, bekannt als autosomal-rezessive genetische Störung. Wenn ein Kind nur von einem Elternteil fehlerhafte Gene bekommt, bekommt es möglicherweise keine SMA, ist aber ein Träger der Krankheit. Daher könnten diese Kinder, wenn sie erwachsen sind, die gebrochenen fehlerhaften Gene an ihre Kinder weitergeben und diese Kinder bekommen SMA. Mutation: Abnormale Veränderungen treten in SMN 1- und SMN 2-Genen auf, die sich auf Chromosom 5 befinden (mikroskopischer fadenförmiger Teil der Zelle, der erbliche Informationen trägt). Dies kann aufgrund eines Mangels an einer bestimmten Art von Protein geschehen, das als Survival-Moton-Neuron-Protein bezeichnet wird. Sein Fehlen kann zum Absterben der Neuronen (Nervenzellen) führen, die die Muskeln kontrollieren.

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Was sind die Symptome einer spinalen Muskelatrophie?

Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) werden die Muskeln des Kindes schwach und ziehen sich zusammen. Das Kind kann Schwierigkeiten haben, seine Kopfbewegungen zu kontrollieren, ohne Hilfe zu sitzen und zu gehen. Einige Kinder können Schluckbeschwerden und Atemprobleme haben.

Die Symptome von SMA können je nach SMA-Art und Schweregrad stark variieren:

Typ 0: SMA Typ 0 wird meist vor der Geburt im Mutterleib diagnostiziert und ist die seltenste und schwerste Form der SMA. Säuglinge mit SMA bewegen sich im Mutterleib weniger und werden daher häufig mit Gelenkdeformitäten wie Kontrakturen oder Hypotonie (extrem schwacher Muskeltonus) geboren. Sie überleben oft nicht aufgrund von Atemstillstand oder Herzfehlern von Geburt an.

Typ 1: Dieser SMA-Typ wird auch Werdnig-Hoffmann-Krankheit genannt. Dies ist die häufigste und schwerste Form der Erkrankung, bei der die Muskelschwäche bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten sichtbar wird. Die meisten betroffenen Kinder können ihre Kopfbewegungen nicht kontrollieren und haben Schluckbeschwerden, Atemprobleme und schlechtes Wachstum. Sie können schlaffe Gliedmaßen haben. Sie können eine abnormale glockenförmige Brust haben, die verhindert, dass sich die Lunge vollständig ausdehnt. Die meisten Kinder mit SMA Typ 1 überleben aufgrund von Atembeschwerden das Alter von 2 Jahren nicht. Typ 2: Dieser SMA-Typ wird auch Dubowitz-Krankheit oder chronische infantile SMA genannt. Sie tritt am häufigsten bei Kindern zwischen 6 und 18 Monaten auf. Diese Kinder können ohne Unterstützung sitzen, benötigen jedoch möglicherweise Hilfe, um in eine sitzende Position zu gelangen. Die Muskelschwäche kann sich später in der Kindheit verschlimmern und sie benötigen möglicherweise Unterstützung beim Sitzen. Sie können nicht ohne Unterstützung stehen oder gehen und können auch unwillkürliches Zittern, Skoliose (seitliche Krümmungen der Wirbelsäule) und Atembeschwerden haben, die tödlich sein können. Die Lebenserwartung einer Person mit SMA Typ 2 variiert. Meistens werden sie 20 oder 30 Jahre alt. Die Symptome reichen von mittelschwer bis schwer. Normalerweise sind die Beine stärker beteiligt als die Arme. Daher kann das Kind möglicherweise mit Hilfe sitzen und gehen oder stehen. Typ 3: Es wird auch Kugelberg-Welander-Krankheit oder juvenile SMA genannt. Es verursacht typischerweise Muskelschwäche nach der frühen Kindheit im Alter von 2-17 Jahren. Es ist die mildeste Form der Krankheit. Das Kind mit dieser Art von SMA kann ohne Hilfe stehen und gehen, aber Überstunden, Gehen und Treppensteigen können immer schwieriger werden. Viele Kinder benötigen später im Leben möglicherweise eine Rollstuhlunterstützung. Sie können jedoch eine normale Lebenserwartung haben. Typ 4: Dies ist eine seltene Form von SMA und beginnt oft im frühen Erwachsenenalter. Betroffene Menschen haben in der Regel leichte bis mittelschwere Muskelschwäche, Zittern, Zucken und leichte Atembeschwerden. Meist sind nur der Oberarm oder die Beine betroffen. Diese Menschen haben diese Symptome in der Regel ihr ganzes Leben lang. Mit Bewegung und Physiotherapie können sie jedoch ein normales Leben führen. Menschen mit SMA Typ 4 haben meist eine normale Lebenserwartung. Es gibt viele Variationen, Typen und Schweregrade von SMA. Es gibt keine Heilung, aber einige Symptome können sich verbessern und Ihrem Kind helfen, länger zu leben. Jedes Kind oder jeder Erwachsene mit SMA hat unterschiedliche Symptome und Schweregrade. Diese Krankheit beeinträchtigt jedoch nicht ihre Intelligenz und sie können sich normal sozialisieren. Fragen Sie Ihren Arzt oder Neurologen nach dem Zustand Ihres Kindes.

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Verweise

NIH: US National Library of Medicine https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/

WebMD https://www.webmd.com/a-to-z-guides/spinal-muscular-atrophy#4

Seltene Krankheit: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet