Was sind die Symptome des Nagel-Patella-Syndroms? Ursachen & Behandlung
Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben
Symptome des Nagel-Patella-Syndroms sind fehlende oder unterentwickelte Nägel, unregelmäßig geformte Kniescheiben, abnormales Knochenwachstum im Becken und ausgerenkte Gelenke.
Das Nagel-Patella-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal-dominant von den Eltern an die Nachkommen vererbt wird. Die Krankheit betrifft häufig die Nägel und die Kniescheibe (Patellae) der betroffenen Person, daher der Name. Es kann jedoch auch viele andere Körperteile wie Nieren, Augen und Becken betreffen. Die Vererbung wird auf etwa 1 von 50.000 Personen geschätzt.
Die Anzeichen und Symptome, die beim Nagel-Patella-Syndrom auftreten, hängen von den betroffenen Körperteilen ab, können jedoch einschließen:
Patella (Kniescheiben): Sie können schlecht entwickelt sein, eine kleine und unregelmäßige Größe haben oder vollständig fehlen und verursachen Instabilität und Schmerzen im Knie. Nägel: Sie können fehlen, unterentwickelt, verfärbt, gespalten oder narbig sein. Nieren: Die Nieren funktionieren möglicherweise nicht richtig oder es können Blut und Protein im Urin vorhanden sein. Becken: Verbunden mit abnormalem Knochenwachstum im Becken, das auf einem Röntgenbild leicht zu sehen ist und Schmerzen bei Beckenbewegungen verursacht. Arme und Ellbogen: Gewöhnlich verbunden mit Schwierigkeiten, den ganzen Arm auszustrecken. Auch ein ausgerenktes Ellenbogen- oder Handgelenk wird bei den Betroffenen sehr häufig beobachtet.
Andere systemische Anzeichen und Symptome
Erhöhter Augeninnendruck, Glaukom genannt Osteoporose Reizdarmerkrankung Taubheit und Brennen in Händen und Füßen Geringe Muskelmasse
Was ist die Pathophysiologie des Nagel-Patella-Syndroms?
Der Zustand tritt aufgrund einer vererbten genetischen Anomalie auf, die aus einer Mutation in den LMX1A- und LMX1B-Genen resultiert, die sich im langen Arm von Chromosom 9 befinden.
Die Mutation verursacht die Produktion von abnormalen Proteinen im Körper, die die verschiedenen Organe mesodermalen und ektodermalen Ursprungs, wie Skelettstrukturen, Nieren und Augen, betreffen. Dies wird normalerweise von einem betroffenen Elternteil geerbt.
Wie wird das Nagel-Patella-Syndrom diagnostiziert?
Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, kann die Diagnose durch eine umfassende Analyse der Vorgeschichte der klinischen Anzeichen und Symptome und die Durchführung von Blutuntersuchungen gestellt werden.
Die genetische Kartierung zeigt den Verlust von LMX1A- oder LMX1B-Genproben auf Chromosom 9.
Normalerweise kann die Diagnose leicht in der Kindheit gestellt werden, aber manchmal kann sie übersehen werden und die Person bleibt bis in das sehr späte Stadium ihres Lebens unerkannt.
Andere Bezeichnungen für diese Erkrankung sind:
Fong-Krankheit Hereditäre Onycho-Osteodysplasie Hereditäre Osteo-Onychodysplasie Österreicher-Syndrom Beckenhorn-Syndrom Turner-Kieser-Syndrom
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? bei Nagel-Patella-Syndrom?
Für das Nagel-Patella-Syndrom gibt es derzeit keine kurative Behandlung. Der Patient erhält jedoch eine symptomatische Behandlung, die zur Verbesserung der Lebensqualität beiträgt.
Bei Glaukom: Ärzte können Augentropfen verschreiben, die den Augeninnendruck senken. Im Vorfeld kann eine Operation erforderlich sein. Bei Knochenanomalien: Ärzte können Schmerzmittel zur Schmerzlinderung sowie Kalzium und Vitamin D verschreiben, um eine bessere Knochendichte zu fördern. Außerdem verbessert die Physiotherapie den Bewegungsumfang der betroffenen Gelenke. Bei Nierenproblemen: Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer Medikamente erweitern die Blutgefäße. Sie werden verabreicht, um die Proteinurie und den Blutdruck zu senken. Eine Dialyse oder im Extremfall eine Nierentransplantation kann angeraten werden. Medizinisch begutachtet am 28.09.2021
Verweise
Choczaj-Kukula A. Nagel-Patella-Syndrom. Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/1106294-Übersicht
Sweeney E., Fryer A., Mountford R. et al. Nagel-Patella-Syndrom: Eine Überprüfung des Phänotyps mit Hilfe der Entwicklungsbiologie. J Med Genet. 2003;40:153-162. https://jmg.bmj.com/content/40/3/153
