Was sind die Anzeichen und Symptome der tuberösen Sklerose?
Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben
Die Anzeichen und Symptome einer tuberösen Sklerose variieren je nach Lokalisation der Tumore und dem Grad der Kompression der inneren Organe
Die Anzeichen und Symptome einer tuberösen Sklerose variieren je nachdem, wo sich die Tumore befinden und wie stark die inneren Organe komprimiert werden. Die Symptome reichen von leicht bis schwer und können umfassen:
Hautanomalien: Häufig werden helle und verdickte Hautstellen (Café-au-lait-Flecken) beobachtet. Manchmal sind auch akneähnliche rote Beulen über der Haut zu sehen. Augenanomalien: Bildung weißer Flecken auf der Netzhaut, die das Sehvermögen beeinträchtigen können oder nicht. Lungenbeteiligung: Das Tumorwachstum in der Lunge verringert den Luftraum, was insbesondere bei körperlicher Aktivität zu Kurzatmigkeit und Husten führt. Herzbeteiligung: Tumorwachstum im Herzen kann eine Obstruktion verursachen und zu einer Fehlfunktion des Herzens führen. Nierenbeteiligung: Das Tumorwachstum kann zu Problemen bei der Fähigkeit der Nieren führen, Blut und Urin zu filtern. Auch eine ausgedehnte Kompression durch den Tumor kann zu Nierenversagen führen. Beteiligung des Gehirns: Die Kompression des Gehirngewebes kann zu einer abnormalen Gehirnfunktion führen, die Folgendes verursachen kann: Verhaltensänderungen Persönlichkeitsänderungen Krampfanfälle Kognitive Störungen
Was ist tuberöse Sklerose?
Tuberöse Sklerose ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der es zu einer abnormalen Teilung von Zellen verschiedener Organe kommt. Dies führt zur Bildung von gutartigen (gutartigen) Tumoren in verschiedenen Körperteilen.
Tuberöse Sklerose kann jedes Organ des Körpers betreffen, wie zum Beispiel:
Haut Herz Lunge Nieren Augen In der Regel werden die ersten Anzeichen und Symptome der Krankheit kurz nach der Geburt oder in sehr jungen Jahren aufgrund von Kompressionen durch die Tumoren an verschiedenen Organen festgestellt.
Was verursacht tuberöse Sklerose ?
Als genetische Erkrankung kann die tuberöse Sklerose auf zwei Arten vererbt werden:
Bei 50 % der Patienten tritt sie sporadisch ohne Vorliegen einer genetischen Vorgeschichte auf. Dies resultiert aus spontanen Mutationen (genetischer Mosaikbildung) der TSC 1- und TSC 2-Gene. Bei den anderen 50 % der Patienten liegt eine positive Familienanamnese mit autosomal-dominanter Vererbung vor, bei der betroffene Eltern eine 50-prozentige Chance haben, das erkrankte Gen auf ihre Kinder zu übertragen. TSC 1 befindet sich auf Chromosom 9 und produziert ein Protein namens Hamartin. Ebenso befindet sich TSC 2 auf Chromosom 16 und produziert ein Protein namens Tuberin. Hamartin und Tuberin sind dafür verantwortlich, die Zellteilung des Körpers in Schach zu halten.
Bei einer genetischen Mutation gehen diese Proteine verloren, was zu einer abnormalen Zellproliferation und vermehrten Teilung führt, was zu verschiedenen nicht-krebsartigen Tumorbildungen führt.
Wie wird die tuberöse Sklerose diagnostiziert?
Die Diagnose der tuberösen Sklerose erfolgt durch Tests wie:
Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) des Kopfes UV-Untersuchung der Haut Elektrokardiogramm (EKG) des Herzens Ultraschall der Nieren genetische Marker-Screening Biopsie (zeigt gutartige Zellen in den Tumoren)
Kann man tuberöse Sklerose verhindern?
Es gibt keine Möglichkeit, die Erkrankung zu verhindern, wenn die genetische Mutation bereits vererbt wurde, und es gibt keine dauerhafte Behandlungsoption. Die Symptome können nur behandelt werden, um die Lebensqualität zu verbessern.
Menschen mit leichten Symptomen können in ihrem täglichen Leben nur sehr geringe Auswirkungen haben. Menschen mit schwerer Organbeteiligung können jedoch zum Überleben regelmäßige medizinische Hilfe benötigen.
Wie wird tuberöse Sklerose behandelt?
Die Behandlung der Symptome umfasst:
Antiepileptika bei Krampfanfällen Operation bei Herz-, Lungen- oder Nierentumoren Behandlung von Akne und fleckiger Haut Behandlung der geistigen Entwicklung des betroffenen Kindes
Was ist die Prognose der tuberösen Sklerose?
Die Prognose hängt von der Schwere der Symptome und dem Ausmaß der Organbeteiligung ab.
Beschränken sich die Tumoren auf oberflächliche Organe (wie die Haut), ist die Prognose gut. Wenn jedoch tiefere Gewebe (wie Herz und Gehirn) betroffen sind, kann die Prognose schlecht sein.
Medizinisch überprüft am 01.09.2021
Verweise
Franz DN. Tuberöse Sklerose. Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/1177711-Übersicht
