Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Osteogenesis imperfecta?
Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben
Was ist Osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI) oder Knochenbrüchigkeit ist eine Gruppe seltener Erkrankungen, die durch extrem schwache Knochen gekennzeichnet sind. Die Lebenserwartung eines Menschen mit Osteogenesis imperfecta (OI) hängt stark von der Art der Erkrankung ab. Bei der schwersten Form der OI, die als Typ II oder perinatal tödliche OI bezeichnet wird, wird das Baby mit mehreren Knochenbrüchen geboren. Diejenigen, die mit der weniger schweren Form der Krankheit, wie Typ I OI, geboren wurden, können ein gesundes Leben führen. Ihre Lebenserwartung wird durch die Krankheit nicht verkürzt.
Die Osteogenesis imperfecta (OI) oder die Knochenbrüchigkeit ist eine Gruppe seltener Erkrankungen, die durch extrem schwache Knochen gekennzeichnet sind. Es ist eine genetische Erkrankung, die den Knochen so brüchig macht, dass er mit leichten oder keinen offensichtlichen Verletzungen bricht oder bricht. In den USA sind etwa 25.000 bis 50.000 Menschen von der Erkrankung betroffen. In den meisten Fällen von OI liegt der Defekt im Gen, das ein Protein namens Typ-I-Kollagen herstellt. Dieses Protein ist wichtig, um die Knochen stark und dicht zu halten. Ein defektes Gen für Kollagen Typ I führt zu einer verminderten oder fehlerhaften Produktion dieses Proteins. Es macht die Knochen brüchig und anfällig für Brüche. Die Krankheit kann jeden Menschen betreffen. Das Risiko ist jedoch bei Menschen mit einer OI in der Familienanamnese höher. Es gibt etwa 19 Arten von OI. Die Symptome und der Schweregrad können je nach Art der Erkrankung variieren. Typ-I-OI gilt als die mildeste Form der Krankheit, während Typ-II-OI die schwerste Form ist.
Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Osteogenesis imperfecta?
Die Lebenserwartung einer Person mit Osteogenesis imperfecta (OI) hängt stark vom Typ ab der Krankheit. Bei der schwersten Form der OI, die als Typ II oder perinatal tödliche OI bezeichnet wird, wird das Baby mit mehreren Knochenbrüchen geboren. Das Baby hat auch einen kleinen Brustkorb mit unterentwickelten Lungen. Solche Babys können bald nach der Geburt sterben. Menschen mit Typ III OI haben auch eine deutlich verkürzte Lebenserwartung. Viele dieser Patienten sterben, wenn sie 10 Jahre alt sind.
Diejenigen, die mit der weniger schweren Form der Krankheit, wie Typ I OI, geboren wurden, können ein gesundes Leben führen . Ihre Lebenserwartung wird durch die Krankheit nicht verkürzt. Die Lebenserwartung ist bei Menschen mit OI Typ IV im Allgemeinen leicht reduziert.
Was sind die Symptome der Osteogenesis imperfecta?
Die Symptome der Osteogenesis imperfecta (OI) können je nach Art der Erkrankung variieren. Zu den allgemeinen Symptomen können gehören
Häufige Frakturen ohne signifikantes TraumaKnochenschmerzenKnochendeformitäten (wie abnorm gekrümmte Wirbelsäule, O-Beinen und Klopfknie)MuskelschmerzenLeichte Blutergüsse auf der HautEine blaue, violette oder graue Verfärbung der Lederhaut (weiß des Auges)Schwierigkeiten beim AtmenFrontales Vorstehen (eine dreieckige Gesichtsform mit einer vorstehenden Stirn) und Mikrognathie (ein kleiner Kiefer)Anomalien der Zähne wie Dentinogenesis imperfecta (brüchige Zähne)Lockere GelenkeHörverlust
Was ist die Behandlung der Osteogenesis imperfecta?
Die Behandlung der Osteogenesis imperfecta (OI) konzentriert sich weitgehend auf die Behandlung der individuellen Symptome und die Förderung der Mobilität und Kräftigung der Muskulatur und Knochen.
Physikalische Therapie: Physiotherapie inkl. Bewegung trägt zur Kräftigung der Muskulatur und Knochen bei und reduziert die Frakturneigung. Dazu gehören körperliche Aktivitäten wie Hydrotherapie (Bewegung im Wasser). Physiotherapie muss unter professioneller Anleitung durchgeführt werden, um Verletzungen zu vermeiden.Klammern: Der Arzt kann Hilfsmittel (wie Rollatoren, Rollstühle und Krücken) und Kunststofforthesen verschreiben, um bei der Bewegung zu helfen und das Verletzungsrisiko zu minimieren. Aufblasbare Anzüge können sehr kleinen Kindern verabreicht werden. Medikamente: Der Arzt kann Medikamente zur Stärkung der Knochen und zur Behandlung von Symptomen wie Schmerzen verschreiben. Operation: Es kann eine Operation durchgeführt werden, um einen Metallstab in die langen Knochen (Rodding) zu platzieren, um Frakturen zu vermeiden . Personen mit stark deformierten Knochen müssen möglicherweise ebenfalls operiert werden. Zahnärztliche Eingriffe können bei Zahnanomalien erforderlich sein. Hören: Personen mit Hörproblemen benötigen möglicherweise Hörgeräte oder chirurgische Eingriffe (wie Stapedektomie oder Cochlea-Implantate).
Medizinisch geprüft am 12.02.2021
Referenzen
Medscape Medical Reference
Cleveland-Klinik
