Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?
Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben
Was ist ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?
AAT kann zu Lungenerkrankungen führen und Lungenschaden.
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (A1AD oder AATD) ist eine erbliche genetische Störung, die aufgrund der Mutation des Gens Serpina1 auftritt. Dies führt zu unzureichenden Spiegeln von Alpha-1-Antitrypsin (A1AT oder AA), einem Protein, das die Lunge schützt. Es handelt sich um eine autosomal kodominante Erkrankung, was bedeutet, dass die Vererbung eines mutierten Allels (eine Variante eines bestimmten Gens) zu einer leichten Erkrankung führt, während die Vererbung zweier mutierter Allele zu einer schwereren Erkrankung führt. Dieser Zustand betrifft häufig die Lunge und die Leber. Der Beginn von Lungenproblemen tritt typischerweise im Alter zwischen 20 und 50 Jahren auf. AAT ist erforderlich, um die Lunge zu schützen. Bei einem AAT-Mangel führen Infektionen der Lunge und Umweltreize wie Tabakrauch viel schneller zu Lungenschäden als sonst.
Ein AAT-Mangel kann eine chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) verursachen. COPD ist eine Gruppe von Krankheiten, die eine entzündliche Reaktion und irreversible Schäden in der Lunge verursachen. Sie verursachen eine Behinderung des Luftstroms und Schwierigkeiten beim Atmen. Emphysem und chronische Bronchitis sind die häufigsten Erkrankungen, die COPD ausmachen. Emphysem ist eine Erkrankung der Alveolen (der winzigen Luftsäcke in der Lunge). Chronische Bronchitis ist eine Erkrankung des Bronchus (der Röhren, durch die die Luft in die Lunge strömt). Auch die Luftröhre kann betroffen sein.
Bei der Inhalation strömt Luft durch die Nase und/oder den Mund in die Luftröhre (Luftröhre). Die Luftröhre teilt sich weiter in zwei Röhren, die Bronchien genannt werden. Die Bronchien verzweigen sich in kleinere Röhren, die Bronchiolen genannt werden. Die Enden der Bronchiolen öffnen sich in kleine Luftsäcke, die Alveolen genannt werden, die den Gasaustausch unterstützen. Die Alveolen sind von Blutgefäßen umgeben, durch die der Austausch von Gasen, Sauerstoff und Kohlendioxid stattfindet.
Lebenserwartung bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber es stehen verschiedene Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, um die Krankheit und die damit verbundenen Krankheiten zu behandeln Lungen- und Leberprobleme. Bei entsprechender Behandlung könnten die meisten Patienten ein gutes Leben mit normaler Lebenserwartung, Arbeit, Sport und Bewegung führen. Die Symptome und Komplikationen von Leber- und Lungenschäden können medizinisch behandelt werden. Wenn Patienten nicht richtig diagnostiziert und behandelt werden, kann die Krankheit möglicherweise zu schweren Organschäden führen, die tödlich sein können.
Was sind die Anzeichen und Symptome eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels?
Die Krankheit tritt möglicherweise erst im Erwachsenenalter auf. Die meisten Menschen entwickeln Symptome im Alter von 20 bis 40 Jahren. Einige Patienten können schwerwiegende Probleme haben, während andere nur wenige oder keine Symptome haben.
Lungensymptome
Kurzatmigkeit bei Anstrengung oder in Ruhe in schweren Fällen Keuchen (Pfeifgeräusch) beim Atmen)HustenHäufige Lungeninfektionen
Lebersymptome
Gelbsucht (Gelbverfärbung der Augen und der Haut)Schwellung der BeineDunkelgelber UrinHusten BlutLeichte Blutungen und Blutergüsse
Hautsymptome
Pannikulitis sind schmerzhafte Knoten oder Flecken auf der Haut.
Allgemeine Symptome
MüdigkeitErhöhte HerzfrequenzGewichtsverlust
Anzeichen und Symptome bei Babys
Gelbsucht Dunkelgelber UrinNasenblutenVergrößerter Bauch durch LebervergrößerungSchwierigkeiten bei der Gewichtszunahme
Wie wird ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel behandelt?
Es gibt keine Heilung für AAT-Mangel, aber es stehen verschiedene Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, um die Krankheit zu behandeln. Patienten benötigen in der Regel eine lebenslange Behandlung und Änderungen des Lebensstils, um ein normales Leben zu führen und Komplikationen zu vermeiden. Zu den Behandlungsoptionen gehören
Augmentations- oder Ersatztherapie: Dies beinhaltet AAT-Ersatz, um es auf ein normales Niveau zu erhöhen. AAT-Protein wird typischerweise einmal pro Woche intravenös (IV) verabreicht. Ziel der Ersatztherapie ist es, die Schädigung von Lunge, Leber und anderen Organen zu schützen, zu verlangsamen oder zu stoppen. Es kann die Krankheit nicht rückgängig machen oder bereits aufgetretene Organschäden reparieren. Bronchodilatatoren können verschrieben werden, um die Atemwege zu erweitern und die Lungensymptome zu verbessern. In einigen Fällen können eine Sauerstofftherapie und eine Lungenrehabilitation erforderlich sein. Antibiotika werden bei jeder Infektion verabreicht .Impfungen gegen Lungeninfektionen wie Lungenentzündung und jährliche Grippeschutzimpfung werden in der Regel empfohlen.
Änderungen des Lebensstils
Gesunde ErnährungRegelmäßige BewegungVermeidung des ZigarettenrauchensBeschränkung des AlkoholkonsumsVermeidung der Exposition gegenüber Zigarettenrauch, Staub, Industriedämpfen usw.Wartung Hände- und Gesamtkörperhygiene zur Vorbeugung von Infektionen
FRAGE
COPD (chronisch obstruktive Lungenerkrankung) ist dasselbe wie Asthma bei Erwachsenen. Siehe Antwort
Medizinisch geprüft am 29.09.2020
Referenzen
Medscape Medical Reference
Alpha-1 Association of Australia
NIH
https://www.lung .org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/lear-about-alpha-1-antitrypsin-deficiency
