Was ist die Lebenserwartung einer Person mit Neurofibromatose?

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Neurofibromatose (NF) ist eine genetische neurologische Erkrankung, die zur Bildung von Tumoren im Nervengewebe führt.

Neurofibromatose (NF) ist eine genetische neurologische Erkrankung, die zur Bildung von Tumoren im Nervengewebe führt. Diese Tumoren, auch als Neurofibrome bekannt, können sich in jedem Teil des Nervensystems entwickeln – im Gehirn, im Rückenmark und in den Nerven, die Körperteile versorgen. Typischerweise sind die Tumoren nicht krebsartig und wachsen auf den Nerven und auf oder unter der Haut. NF verursacht neben Hautveränderungen oft auch Knochendeformitäten. Die Symptome treten normalerweise bei der Geburt auf oder entwickeln sich während der Kindheit und können sich mit zunehmendem Alter des Patienten verschlimmern. Manche Menschen haben leichte Symptome, die nicht wahrnehmbar sind, während NF bei anderen eine erhebliche Behinderung verursacht.

Die Lebenserwartung einer Person mit NF ist etwa 8 Jahre geringer als die der Allgemeinbevölkerung. Bei Personen mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist das Lebenszeitrisiko für gutartige und bösartige Tumoren erhöht. Wenn keine Komplikationen auftreten, ist die Lebenserwartung von Menschen mit NF in den meisten Fällen fast normal.

Arten der Neurofibromatose

Es gibt drei Arten von Neurofibromatose (NF) mit jeweils unterschiedlichen Anzeichen und Symptomen:

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) Neurofibromatose Typ 2 (NF2) Schwannomatose (SWN)

Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

Neurofibromatose Typ 1 (NF1), auch bekannt als von Recklinghausen-Krankheit, ist die häufigere Form und betrifft hauptsächlich die Nerven des peripheren Nervensystems. Normalerweise treten die Symptome bei der Geburt oder im frühen Leben auf und umfassen:

Mehrere Muttermale: Mehrere kaffeefarbene Muttermale verschiedener Formen mit einer Größe von etwa 5-15 mm erscheinen am Körper, bevor ein Kind 2 Jahre alt ist. Achsel- und Leistensprossen: Sommersprossen treten in den Achsel- und Leistenbereichen auf. Multiple Neurofibrome: Kleine, schmerzlose und langsam wachsende Tumore bilden Knötchen auf der Haut, die in jedem Alter auftreten können, aber oft in der Adoleszenz auftreten. Plexiformes Neurofibrom: Manchmal betrifft ein Tumor mehrere Nerven und wird sehr groß und wird als plexiformes Neurofibrom bezeichnet. Es verursacht Schmerzen, Schwäche in den Armen oder Beinen und Probleme mit dem Aussehen oder kann lebensbedrohlich sein. Lisch-Knötchen: Dies sind kleine braune Tumoren, die oft auf der Iris auftreten. Sie beeinträchtigen das Sehvermögen nicht und können mit einer speziellen Lampe, der sogenannten Spaltlampe, gesehen werden. Lernbehinderungen: Diese treten bei vielen Kindern mit NF1 auf und verursachen Schwierigkeiten beim Lesen, Rechnen oder Buchstabieren. Makrozephalie (ein übergroßer Kopf): Kinder mit NF1 haben aufgrund eines erhöhten Gehirnvolumens eine größere Kopfgröße. Kleinwüchsigkeit: Kinder mit NF1 sind oft unterdurchschnittlich groß. Orthopädische Probleme: Häufige orthopädische Probleme bei Kindern mit NF1 sind: Skoliose: Auffällige Seitwärtskrümmung der Wirbelsäule, die wie der Buchstabe „S“ oder „C“ aussieht Kyphose: Eine Krümmung der Wirbelsäule, die zu einem abnormal abgerundeten Rücken führt Angeborene Pseudarthrose der Tibia: Verbeugung der Tibia tritt auf, bevor ein Kind 2 Jahre alt ist Knochendeformitäten: Abnorme Entwicklung der Augenhöhle Krebsrisiko: Die meisten NF1-Tumoren sind gutartig; es besteht jedoch ein leicht erhöhtes Risiko (10 %), dass ein Neurofibrom krebsartig werden kann. Andere Komplikationen: Bei einigen Kindern mit NF1 können Anzeichen von geistiger Behinderung, Sprachproblemen und Bluthochdruck beobachtet werden.

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Neurofibromatose Typ 2 (NF2)

Neurofibromatose Typ 2 (NF2), auch bekannt als bilaterale akustische Neurofibromatose (NF), ist seltener als Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und wird meist im frühen Erwachsenenalter diagnostiziert. NF2 verursacht hauptsächlich Tumoren im Zentralnervensystem und in den vestibulocochlearen Nerven, die das Hören und das Gleichgewicht kontrollieren.

Menschen mit NF2 können entwickeln:

Schwannome: Dies sind Tumoren der Schwann-Zelle (die eine Hülle bilden, die die peripheren Nerven bedeckt und schützt). Hörneurom: Die meisten Menschen mit NF2 entwickeln Tumoren an dem Nerv, der das Hören verarbeitet. Wenn die Tumore größer werden, führt dies zu fortschreitendem Hörverlust. Meningeom: Es ist ein Tumor, der im Gewebe des Gehirns und des Rückenmarks entsteht. Ependymom: Es ist ein Tumor, der im Rückenmark entsteht. Sehprobleme: Grauer Star oder Veränderungen treten in jungen Jahren auf. Periphere Neuropathie: Personen mit NF2 können Probleme mit der Nervenfunktion entwickeln, die zu Taubheit und Schwäche in Armen und Beinen mit oder ohne Muskelverlust führen. Andere Komplikationen: Tinnitus oder Klingeln in den betroffenen Ohren Gesichtsschmerzen/Taubheitsgefühl, Schwäche und manchmal Lähmung Gleichgewichtsverlust, Schwindel und Schwindel Kopfschmerzen Krampfanfälle

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Schwannomatose

Schwannomatose (SWN) ist die seltenste Form der Neurofibromatose (NF) und verursacht starke Schmerzen. Sie unterscheidet sich genetisch und klinisch von Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und Neurofibromatose Typ 2 (NF2). SWN verursacht multiple Tumoren oder Schwannome an den kranialen, spinalen und peripheren Nerven – aber nicht am Hörnerv (vestibulocochlearis). SWN wird normalerweise im frühen Erwachsenenalter diagnostiziert. Es betrifft normalerweise Menschen nach dem Alter von 20 Jahren, und die Symptome treten zwischen dem 25. und 30. Lebensjahr auf.

Menschen mit SWN können aufgrund von sich vergrößernden Tumoren

chronische Schmerzen überall am Körper haben. Taubheit und Kribbeln der Arme oder Beine. Schwäche in den Fingern und Zehen. Muskelverlust.

Was verursacht Neurofibromatose?

Neurofibromatose (NF) tritt als Folge von Defekten in verschiedenen Genen auf. Fast die Hälfte der NF-Fälle wird vererbt, während die andere Hälfte durch eine spontane Mutation des Gens verursacht wird.

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wird durch eine Mutation oder ein fehlerhaftes Neurofibromin-Gen verursacht, das sich auf der perizentromeren Region des Chromosoms befindet Nummer 17. Neurofibromatose Typ 2 (NF2) wird durch eine Mutation oder ein fehlerhaftes Gen auf Chromosom 22 verursacht. Schwannomatose (SWN) wird durch eine Mutation oder ein fehlerhaftes SMARCB- oder LZTR1-Gen verursacht.

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Verweise

https://www.aans.org/en/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Neurofibromatose

https://emedicine.medscape.com/article/1177266-overview

https://emedicine.medscape.com/article/1178283-Übersicht