Behandlung, Diagnose und Unterstützung der Hailey-Hailey-Krankheit

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Hailey-Hailey-Krankheit (familiärer gutartiger Pemphigus) Fakten*

*Hailey-Hailey-Krankheit (familiärer gutartiger Pemphigus .) ) Fakten medizinische Autorin: Melissa Conrad Stöppler, MD

Die Hailey-Hailey-Krankheit wird auch als familiärer gutartiger Pemphigus bezeichnet. Es ist eine genetische (erbliche) Erkrankung der Haut. Anzeichen und Symptome der Hailey-Hailey-Krankheit sind ein schmerzhafter, blasenbildender Hautausschlag, der typischerweise in Hautfalten wie Achseln, Leistengegend, Nacken, unter den Brüsten und zwischen dem Gesäß auftritt. Die Ursache der Hailey-Hailey-Krankheit ist eine Mutation im Gen ATP2C1.Hailey- Die Hailey-Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass nur ein Elternteil eine Kopie des defekten Gens benötigt, um die Nachkommen zu beeinflussen. Sonnenbrand, Schwitzen und Reibung verschlimmern die Symptome und Anzeichen. Es gibt keine spezifische Behandlung. ; Die Behandlung zielt darauf ab, die Anzeichen und Symptome zu kontrollieren.

Anzeichen der Hailey-Hailey-Krankheit

Blasen

Blasen sind kleine erhabene Bereiche die mit Flüssigkeit gefüllt sind und sich in der oberflächlichen Hautschicht befinden. Sie sehen aus wie Blasen auf der Hautoberfläche. Obwohl sie oft durch Reizung oder Reibung (etwa bei einem schlecht sitzenden Schuh) verursacht werden, können Blasen auch Krankheitsprozesse darstellen. Blasen können einige Arten von Hautausschlägen und entzündlichen Erkrankungen begleiten, einschließlich bestimmter Autoimmunerkrankungen. Je nach Ursache der Blasen können Blasen einzeln oder in Gruppen auftreten. Im Gegensatz zu Abszessen und Furunkeln, bei denen es sich um Ansammlungen von entzündlicher Flüssigkeit tief im Gewebe handelt, befinden sich Blasen in der oberflächlichsten Hautschicht.

Zusammenfassung

Die Hailey-Hailey-Krankheit ist eine genetisch bedingte Hauterkrankung, die Blasenbildung verursacht. Anzeichen und Symptome sind ein schmerzhafter Hautausschlag und Blasenbildung in Hautfalten wie Achseln, Leistengegend, Nacken, unter den Brüsten und zwischen dem Gesäß. Sekundäre bakterielle Infektionen sind keine Seltenheit. In den Sommermonaten sind die Symptome aufgrund von Hitze, Schwitzen und Reibung oft schlimmer. Die Hailey-Hailey-Krankheit wird durch Mutationen im ATP2C1-Gen verursacht und autosomal-dominant vererbt. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verringerung der Symptome und die Vorbeugung von Schüben und kann topische Medikamente, Laser und andere Verfahren umfassen.

Symptome

Diese Tabelle listet Symptome auf, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit derselben Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. Diese Informationen stammen aus einer Datenbank namens Human Phenotype Ontology (HPO). Das HPO sammelt Informationen zu Symptomen, die in medizinischen Ressourcen beschrieben wurden. Der HPO wird regelmäßig aktualisiert.

Medizinische BegriffeAndere Namen80%-99% der Menschen haben diese SymptomeAkantholyseErythemHyperkeratoseHauterosionHautbläschenBlasen

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Vererbung

Die Hailey-Hailey-Krankheit wird autosomal-dominant vererbt Benehmen. Dies bedeutet, dass nur eine mutierte Kopie des krankheitsverursachenden Gens in jeder Zelle ausreicht, um Merkmale der Krankheit zu verursachen. Manche Menschen mit Hailey-Hailey-Krankheit erben die Krankheit von einem Elternteil mit der Krankheit. Andere Fälle sind auf eine neue Mutation im Gen zurückzuführen und treten bei Menschen auf, bei denen die Krankheit in der Familienanamnese nicht aufgetreten ist. Wenn eine Person mit einer autosomal-dominanten Erkrankung Kinder hat, hat jedes Kind ein 50%iges (1 zu 2) Risiko, die mutierte Kopie des Gens zu erben.

Diagnose

Die Diagnose der Hailey-Hailey-Krankheit wird normalerweise aufgrund der Symptome und der Familienanamnese gestellt. Da es mit anderen blasenbildenden Hauterkrankungen verwechselt werden kann, kann eine Hautbiopsie erforderlich sein. Gentests sind verfügbar, um die Diagnose zu bestätigen, sind aber nicht erforderlich. ATP2C1 ist das einzige bekannte Gen, das mit der Hailey-Hailey-Krankheit in Verbindung gebracht wird. Gentests für gefährdete Verwandte und Pränataltests sind ebenfalls möglich, wenn die krankheitsverursachende Mutation in der Familie bekannt ist.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für die Hailey-Hailey-Krankheit und die Behandlung konzentriert sich im Allgemeinen auf die spezifischen Symptome und den Schweregrad jeder Person.

Menschen mit Hailey-Hailey-Krankheit wird ermutigt, „Auslöser“ wie Sonnenbrand, Schwitzen und Reibung zu vermeiden und die betroffenen Stellen trocken zu halten. Sonnencreme, lockere Kleidung, Feuchtigkeitscremes und die Vermeidung von übermäßiger Hitze können helfen, Ausbrüche zu verhindern. Der Versuch, bakterielle, virale und Pilzinfektionen in den betroffenen Bereichen zu verhindern, ist ebenfalls wichtig, und Medikamente zur Behandlung oder Vorbeugung dieser Infektionen werden häufig verwendet.

Topische Medikamente (wie als milde Kortikosteroid-Cremes und topische Antibiotika) können die Symptome bei leichteren Formen verbessern. Kühle Kompressen und Verbände können ebenfalls helfen. In schwereren Fällen können systemische Antibiotika (insbesondere Erythromycin und Tetracyclin) und/oder stärkere Kortikosteroid-Cremes erforderlich sein. Zur Kontrolle der Krankheit kann eine topische Tacrolimus-Salbe verwendet werden, auch ohne topische Kortikosteroide Optionen können sein:

Kortikosteroid-InjektionenLaserablationstherapie (wie CO2-Ablationslaser)Radiofrequenz (RF)-ChirurgiePhotodynamische Therapie (PDT)ElektronenstrahltherapieBotulinumtoxin Typ A (BTX-A)DermabrasionTopisches Cadexomer-JodpulverOrales DapsonOrales MethothrexatOrale Retinoide ( Isotretinoin oder Acitretin). Einige Berichte zeigen, dass niedrig dosierte Injektionen von Botulinumtoxin Typ A in schwer zu behandelnden Fällen zuerst verabreicht werden sollten, da es gut verträglich und wirksam ist und wenige oder leichte negative Nebenwirkungen hat.

Suchen Sie einen Spezialisten Wenn Sie medizinischen Rat benötigen, können Sie nach Ärzten oder anderen Angehörigen der Gesundheitsberufe suchen, die Erfahrung mit dieser Krankheit haben. Sie können diese Spezialisten durch Interessenvertretungen, klinische Studien oder Artikel in medizinischen Fachzeitschriften finden. Sie können auch eine Universität oder ein medizinisches Zentrum in Ihrer Nähe kontaktieren, da diese Zentren in der Regel komplexere Fälle sehen und über die neuesten Technologien und Behandlungen verfügen.

Wenn Sie keinen Spezialisten in Ihrer Nähe finden, wenden Sie sich an nationale oder internationale Spezialisten. Sie können Sie möglicherweise durch Konferenzen oder Forschungsbemühungen an jemanden verweisen, den sie kennen. Einige Spezialisten sind möglicherweise bereit, Sie oder Ihre lokalen Ärzte telefonisch oder per E-Mail zu konsultieren, wenn Sie nicht zur Behandlung zu ihnen reisen können.

Healthcare Resources

Um einen auf Genetik spezialisierten Arzt zu finden, können Sie Ihren Arzt um eine Überweisung bitten oder selbst danach suchen.

Forschung

Forschung hilft uns, Krankheiten besser zu verstehen und kann zu Fortschritten in Diagnose und Behandlung führen. Dieser Abschnitt enthält Ressourcen, die Ihnen helfen, mehr über medizinische Forschung und Möglichkeiten zur Beteiligung zu erfahren.

Ressourcen für klinische Forschung

ClinicalTrials.gov listet Studien auf, die mit der Hailey-Hailey-Krankheit in Verbindung stehen. Klicken Sie auf den Link, um zu ClinicalTrials.gov zu gelangen und Beschreibungen dieser Studien zu lesen.

Organisationen

Unterstützungs- und Interessenvertretungsgruppen können Ihnen helfen, mit anderen Patienten und Familien in Kontakt zu treten, und sie können wertvolle Dienste leisten. Viele entwickeln patientenzentrierte Informationen und sind die treibende Kraft hinter der Forschung nach besseren Behandlungen und möglichen Heilungen. Sie können Sie zu Recherchen, Ressourcen und Dienstleistungen weiterleiten. Viele Organisationen haben auch Experten, die als medizinische Berater fungieren oder Listen von Ärzten/Kliniken bereitstellen. Besuchen Sie die Website der Gruppe oder kontaktieren Sie sie, um mehr über die angebotenen Dienstleistungen zu erfahren. Die Aufnahme in diese Liste ist keine Billigung durch GARD.

Organisationen, die diese Krankheit unterstützen

Stiftung für Ichthyose und verwandte Hauttypen (ERSTE)

2616 North Broad Street

Colmar, PA 18915
Gebührenfrei: 800-545-3286

Telefon: 215-997-9400

E- E-Mail:
Website: http://www.firstskinfoundation.org/

Hailey-Hailey-Krankheitsgesellschaft
515 Park St

Harrison, MI 48625
E-Mail: http://haileyhailey.com/contact-us

Website: http://haileyhailey.com

Websites für soziale Netzwerke

Besuchen Sie die folgenden Facebook-Gruppen oder Seiten zum Thema Hailey-Hailey-Krankheit:

Hailey-Hailey-Krankheit New Approaches

Hailey-Hailey Disease Worldwide Support Network

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Referenzen

QUELLE:

Vereinigte Staaten. Nationales Gesundheitsinstitut. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. “Hailey-Hailey-Krankheit.” 31. Mai 2017. .