Tetrahydrobiopterin-Mangel: Symptome und Behandlung

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Was ist ein Tetrahydrobiopterin-Mangel?

Tetrahydrobiopterin-Mangel ist eine seltene Erkrankung, die den Spiegel verschiedener Substanzen, einschließlich Phenylalanin, im Blut erhöht. Phenylalanin ist ein Baustein von Proteinen (eine Aminosäure), der über die Nahrung aufgenommen wird. Es ist in allen Proteinen und in einigen künstlichen Süßstoffen enthalten. Wenn ein Tetrahydrobiopterin-Mangel nicht behandelt wird, kann sich Phenylalanin im Körper zu schädlichen Konzentrationen anreichern, was zu geistiger Behinderung und anderen ernsthaften Gesundheitsproblemen führen kann.

Was sind die Symptome eines Tetrahydrobiopterin-Mangels?

Bei Menschen mit unbehandeltem Tetrahydrobiopterin-Mangel sind bereits in der frühen Kindheit hohe Phenylalaninspiegel vorhanden. Säuglinge mit dieser Erkrankung erscheinen bei der Geburt normal, aber im Laufe der Zeit werden leichte bis schwere medizinische Probleme sichtbar.

Die Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung können sein:

geistige Behinderung, fortschreitende Entwicklungsprobleme, Bewegungsstörungen, Schluckbeschwerden, Krampfanfälle, Verhaltensprobleme und Unfähigkeit, die Körpertemperatur zu kontrollieren.

Tetrahydrobiopterin-Mangel Symptome und Anzeichen

Tetrahydrobiopterin-Mangel ist eine sehr seltene Erkrankung, die den Spiegel verschiedener Substanzen, einschließlich Phenylalanin, im Blut erhöht. Die meisten Fälle von erhöhten Phenylalaninspiegeln im Blut werden durch eine andere Erkrankung verursacht, die als Phenylketonurie bekannt ist. Tetrahydrobiopterin ist ein Molekül, das bei der Verarbeitung mehrerer Aminosäuren im Körper hilft, einschließlich Phenylalanin.

Anzeichen und Symptome eines Tetrahydrobiopterin-Mangels sind

geistige Behinderung, fortschreitende Entwicklungsprobleme , Bewegungsstörungen, Schluckbeschwerden, Krampfanfälle und Verhaltensprobleme.

Wie häufig tritt Tetrahydrobiopterinmangel auf?

Diese Erkrankung ist sehr selten und betrifft etwa 1 von 1 Million Neugeborenen. In den meisten Teilen der Welt macht Tetrahydrobiopterin-Mangel nur 1 bis 2 Prozent aller Fälle von erhöhten Phenylalaninspiegeln aus. Die restlichen Fälle werden durch eine ähnliche Erkrankung namens Phenylketonurie (PKU) verursacht. In bestimmten Ländern, darunter Saudi-Arabien, Taiwan, China und die Türkei, kommt es häufiger vor, dass erhöhte Phenylalaninspiegel durch einen Tetrahydrobiopterin-Mangel verursacht werden.

Welche Gene hängen mit Tetrahydrobiopterin-Mangel zusammen?

Tetrahydrobiopterin-Mangel kann durch Mutationen in einem von mehreren Genen verursacht werden, einschließlich GCH1, PCBD1, PTS, und QDPR. Diese Gene liefern Anweisungen für die Herstellung von Enzymen, die helfen, Tetrahydrobiopterin im Körper zu produzieren und zu recyceln. Tetrahydrobiopterin (auch bekannt als BH4) ist ein Molekül, das bei der Verarbeitung mehrerer Aminosäuren, einschließlich Phenylalanin, hilft. Es ist auch an der Produktion von Chemikalien beteiligt, die Neurotransmitter genannt werden, die Signale zwischen Nervenzellen im Gehirn übertragen.

Wenn eines der Enzyme aufgrund einer Genmutation nicht richtig funktioniert, Es steht wenig oder kein Tetrahydrobiopterin zur Verfügung, um die Verarbeitung von Phenylalanin zu unterstützen. Infolgedessen kann sich Phenylalanin im Blut und anderen Geweben ansammeln. Da Nervenzellen im Gehirn besonders empfindlich auf den Phenylalaninspiegel reagieren, können übermäßige Mengen dieser Substanz Hirnschäden verursachen. Tetrahydrobiopterin-Mangel kann auch die Spiegel bestimmter Neurotransmitter verändern, was die normale Gehirnfunktion stört.

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Wie erben Menschen Tetrahydrobiopterin-Mangel?

Diese Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen. Die Eltern einer Person mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen jedoch typischerweise keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.

Welche anderen Namen werden für Tetrahydrobiopterin-Mangel verwendet?

HPA-BH4-Mangel Hyperphenylalaninämie verursacht durch einen Defekt im Biopterin-Stoffwechsel Hyperphenylalaninämie, nicht-phenylketonurische nicht-phenylketonurische Hyperphenylalaninämie

Quelle: Genetics Home Reference, National Library of Medicine, National Institutes of Health