Rothmund-Thomson-Syndrom: Informieren Sie sich über die Behandlung

Last Updated on 08/10/2021 by MTE Leben

Was ist das Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS)?

Das Rothmund-Thomson-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die viele Körperteile betrifft, insbesondere die Haut.

Was sind die Anzeichen und Symptome des Rothmund-Thomson-Syndroms?

Menschen mit dieser Erkrankung entwickeln typischerweise im Alter zwischen 3 Monaten und 6 Jahren Rötungen auf den Wangen Monate. Im Laufe der Zeit breitet sich der Ausschlag auf Arme und Beine aus und verursacht fleckige Veränderungen der Hautfarbe, Bereiche mit Hautgewebedegeneration (Atrophie) und kleine Ansammlungen vergrößerter Blutgefäße direkt unter der Haut (Teleangiektasien). Diese Hautprobleme bleiben ein Leben lang bestehen und werden zusammenfassend als Poikilodermie bezeichnet.

Das Rothmund-Thomson-Syndrom ist auch gekennzeichnet durch:

spärliche Haare, Augenbrauen und Wimpern; langsames Wachstum und kleine Statur; Anomalien der Zähne und Nägel; und Magen-Darm-Probleme im Säuglingsalter, wie chronischer Durchfall und Erbrechen. Einige betroffene Kinder entwickeln eine Trübung der Augenlinse (Katarakt), die das Sehvermögen beeinträchtigt. Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben Skelettanomalien, einschließlich fehlender oder missgebildeter Knochen, verzögerter Knochenbildung und geringer Knochendichte (Osteopenie). Einige dieser Anomalien beeinflussen die Knochenentwicklung in den Unterarmen und den Daumen und werden als Radialstrahlfehlbildungen bezeichnet. Menschen mit Rothmund-Thomson-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken, insbesondere an einer Form von Knochenkrebs, die als Osteosarkom bezeichnet wird. Diese Knochentumoren entwickeln sich am häufigsten im Kindes- oder Jugendalter. Bei Menschen mit dieser Erkrankung treten auch mehrere Arten von Hautkrebs häufiger auf.

Die vielfältigen Anzeichen und Symptome des Rothmund-Thomson-Syndroms überschneiden sich mit Merkmalen anderer Erkrankungen, nämlich des Baller-Gerold-Syndroms und des RAPADILINO-Syndroms. Diese Syndrome sind auch durch radiale Strahlendefekte, Skelettanomalien und langsames Wachstum gekennzeichnet. Alle diese Zustände können durch Mutationen im selben Gen verursacht werden. Basierend auf diesen Ähnlichkeiten untersuchen Forscher, ob das Rothmund-Thomson-Syndrom, das Baller-Gerold-Syndrom und das RAPADILINO-Syndrom separate Erkrankungen oder Teil eines einzigen Syndroms mit überlappenden Anzeichen und Symptomen sind.

Wie häufig ist das Rothmund-Thomson-Syndrom?

Das Rothmund-Thomson-Syndrom ist eine seltene Erkrankung; seine Häufigkeit ist unbekannt. In wissenschaftlichen Studien wurden weltweit über 300 Menschen mit dieser Erkrankung berichtet.

Welche Gene hängen mit dem Rothmund-Thomson-Syndrom zusammen?

Mutationen im RECQL4-Gen verursachen etwa zwei Drittel aller Fälle des Rothmund-Thomson-Syndroms . Dieses Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, dessen Funktion nicht gut verstanden ist, obwohl Forscher glauben, dass es zur Stabilisierung der genetischen Information in den Körperzellen beiträgt. Dieses Protein spielt wahrscheinlich auch eine Rolle beim Kopieren (Replizieren) und Reparieren von DNA.

RECQL4-Mutationen führen zur Produktion einer ungewöhnlich kurzen, nicht funktionsfähigen Version des RECQL4-Proteins oder verhindern, dass Zellen jedes dieser Proteine ​​herstellen. Ein Mangel an RECQL4-Protein kann die normale DNA-Replikation und -Reparatur verhindern und im Laufe der Zeit weitreichende Schäden an der genetischen Information einer Person verursachen. Es ist unklar, wie ein Verlust der Aktivität dieses Proteins zu den spezifischen Merkmalen des Rothmund-Thomson-Syndroms führt.

Bei etwa einem Drittel der Personen mit Rothmund-Thomson-Syndrom wurde keine Mutation im RECQL4-Gen gefunden. Die Ursache der Erkrankung bei diesen Personen ist unbekannt; Forscher vermuten jedoch, dass diese Fälle auf Mutationen in einem mit RECQL4 verwandten Gen zurückzuführen sind.

In einigen Fällen wurden bei Menschen mit Rothmund-Thomson-Syndrom Chromosomenanomalien festgestellt. Diese Anomalien umfassen zusätzliches oder fehlendes genetisches Material, normalerweise von Chromosom 7 oder Chromosom 8, in einigen Zellen einer betroffenen Person. Forscher glauben, dass diese Chromosomenveränderungen mit der allgemeinen Instabilität der genetischen Informationen einer betroffenen Person zusammenhängen.

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Wie erben Menschen das Rothmund-Thomson-Syndrom?

Diese Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, d. h. beide Kopien des Gens in jedem Zellen haben Mutationen. Die Eltern einer Person mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen jedoch typischerweise keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.

Welche anderen Namen verwenden Menschen für das Rothmund-Thomson-Syndrom?

Angeborene Poikiloderma Poikiloderma atrophicans und Katarakt Poikiloderma Congenitale Poikiloderma congenitale von Rothmund-Thomson RTS